Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Chemistry > BIO II celok (2. otazka) > Flashcards

BIO II celok (2. otazka) Flashcards

1
Q

Chromozóm

A
  • útvar v tvare stužky v jadre
  • viditeľný len počas mitózy a meiózy
  • nositeľ GI zabudovanej v jeho ultraštruktúre
  • vnútro vyplnené chromatínom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Typy chromatínu

A
  • heterochromatín (tmavý)
  • euchromatín (svetlý)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Heterochromatín

A
  • transkripčne neaktívny
  • podiel závislý od diferenciačného stavu bunky
  • tvorí denzné zhluky (husté zhluky)
  • pribúda smerom k membráne jadra
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Perinukleárny chromatín

A
  • typ heterochromatínu
  • nachádza sa pri jadierku
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Intranukleárny chromatín

A
  • typ heterochromatínu
  • nachádza sa v jadierku
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Typy heterochromatínu podľa stavu

A
  • Fakultatívny (môže byť zmenený na euchromatín, dešpiralizovaný)
  • Konštitučný (zostáva kondenzovaný = špiralizovaný)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Euchromatín

A
  • transkripčne aktívny
  • najmä v proteosynteticky aktívnych bunkách
  • dekondenzovaný = dešpiralizovaný
  • tvorí penovitú až fibrilárnu štruktúru
  • pribúda viac pri jadre
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Základná jednotka eukayotického chromozómu

A

chromatínové vlákno tvoriace slučky bohaté na A-T kombináciu nukleotidov

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Základné časti chromozómu

A
  • centroméra
  • ramienko
  • teloméra
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Centroméra

A
  • zúžená oblasť chromozómu (prim.konstrikcia)
  • miesto prípoja chromozómu k vláknam deliaceho vretienka
  • miesto prípoja kinetochoru (bielkoviny) pripájajúcej MT deliaceho vretienka
  • delí chromatid na 2 ramienka (p a q)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Ramienka chromozómu

A
  • tvorené Scaffoldovými proteínmi, kam sa pripájajú slučky chromatínového vlákna
  • na SCAFF proteínoch sú topoizomerázy (enzýmy)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Topoizomerázy

A

enzýmy schopné
- uchopiť DNA
- nastrihnúť DNA
- odtočiť DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Teloméra

A
  • koncová časť chromozómu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Biologické membrány

A
  • štruktúry oddeľujúce bunku od okolia
  • niektoré sa zúčastňujú biochem, reakcií
  • obsahujú ich aj niektoré organely
  • niektoré z nich obsahujú enzýmy (oxid,fosfo. na mitochondriách)
  • niektoré z nich obsahujú výkonné organely (ribozómy na ER)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Funkcie biologickej membrány

A
  • oddeľuje cytoplazmu od okolia
  • tvorí elektrický potenciál
  • obaľuje organely
  • zapezpečuje bunkový transport
  • dráždivosť a vzrušivosť
  • rozmnožovanie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Štruktúra biomembrán

A
  • 6-10 nm hrubá
  • trilaminárna (tmavá vrstva proteínov a svetlá vrstva lipidov)
  • fosfolipidová dvojvrstva
  • integrálne proteíny (vnorené do BM) a periférne (na povrchu)
  • v živočíšnych bunkách aj cholesterol (zvyšuje rigiditu = tuhosť, znižuje fluiditu = tekutosť)
  • nejaké oligosacharidy a glykolipidy pohybujúce sa v nej jednotlivo/ v skupinách)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Integrálne proteíny

A
  • proteíny prechádzajúce skrz biomembránu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Periférne proteíny

A
  • proteíny ukotvené na lipidových kotvách
  • len na jednej strane biomembrány
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Ďalšie delenie proteínov (podľa lokácie)

A
  • ektoproteíny
  • transproteíny
  • endoproteíny
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Vratkovanie

A
  • otváranie a zatváranie bielkovinových kanálov podľa potrieb bunky
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Bielkovinové kanály

A
  • skrz membránu
  • transport iónov a látok z extracelulárneho prostredia do intracelulárneho a opačne
  • selektívne priepustné (len pre určité látky)
  • vratkovanie (otváranie a zatváranie kanálov podľa potreby bunky)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Funkcie proteínov v biomembránach

A
  • stavebná
  • súčasť receptorov
  • enzýmy
  • medizbunkové kontakty
  • kanály
  • transportéry (prenášače)
  • akvaporíny (prenos molekúl vody)
  • antigény (na povrchu mebrán erytrocytov)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Rafty (bielkovinové)

A
  • funkčné zhluky proteínov
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Bunkové spojenia

A
  • slúžia na spojenie a vzájomnú komunikáciu medzi bunkami
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Zonula occludens

A
  • tesné spojenie
  • tvoria ,,gap junctions,, /nexy
  • tvoria aj ,,tight junctions,,
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Typy bunkových spojení

A
  • zonula occludens
  • zonula adherens
  • macula adherens
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Gap junctions / nexy

A
  • tesné spojenia buniek
  • 2-3 nm štrbina
  • nedochádza k splynutiu bunkových membrán
  • obsahuje transmembránové konexóny
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Tight junctions

A
  • splynutie membrán
  • pravé spojenie
  • medzibunková komunikácia
  • bariéra z proteínov zabraňujúca voľnému prieniku látok cez epitel
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Zonula adhaerens

A
  • pokračovanie zonula occludens (smerom k báze buniek)
  • mechanické spojenie (zabezpečuje súdržnosť tkaniva)
  • voľné spojenie s miernym priblížením membrán
  • miesta (synapsie, sietnica, medzi myelínovými pošvami)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Macula adhaerens (dezmozóm)

A
  • najpevnejšie spojenie
  • tvar disku
  • pri báze buniek
  • 24 nm široká dutina
  • miesta (epridermis, srdcová svalovina)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Typy chromozómov podľa veľkosti

A
  • veľké
  • stredné
  • malé
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Delenie chromozómov podľa typu ramena

A
  • metacentrický (centroméra v strede)
  • submetacentrický (krátke a dlhé rameno)
  • akrocentrický (výrazne krátk rameno)
  • telocentrický (len 1 rameno, centroméra je na jeho konci)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Chromozómy podľa typu

A
  • autozomálny (chromozóm somatických buniek)
  • gonozomálny (chromozóm pohlavných buniek)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Chromozómy podľa typu

A
  • interfázový
  • mitotický (tvar X)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Zviditeľnenie chromozómov

A
  • colchycín (mitotický jed)
  • hypotonické prostredie (bunky prasknú a vypudia chromozómy von)
  • Giemsovo farbivo (zafarbenie chromozómov)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Nomenklatúra chromozómov

A
  • určuje presnú identifikáciu chromozómov
  • presný opis 1-22 automzómov, X,Y gonozómov
  • detekcia štruktúrnych aberácií
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Rozdelenie bielkovín v jadre

A
  • histónové (históny)
  • nehistónové (scaffoldove proteíny)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Histónové bielkoviny

A
  • bázické proteíny
  • majú + náboj (DNA má - náboj)
  • viažu sa s DNA na základe opačnej polarity
  • štruktúrna a regulačná funkcia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Typy histónov

A
  • podieľajúce sa na tvorbe chromatínu
  • H1, H2A, H2B, H3, H4 (5 histónov)
  • schopné dimerizácie a oligomerizácie (spájanie 2 a viac histónov)
  • tvoria diméry, tetraméry a oktaméry
  • helix-otočka-helix motívy (oktaméry)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Nukleozóm

A
  • útvar vznikajúci obtočením DNA okolo oktaméru histónov
  • základná funkčná a regulačná štruktúra chromatínu
  • 1,65x ovinutá DNA
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

H1 histón

A
  • fixuje DNA na nukleozóm
  • tvorí komplex H1 + nukleozóm (chromatozóm)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Solenoid

A
  • kruhový útvar H1 histónov vznikajúci obtáčaním sa o seba
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Základná jednotka EU chromozómu

A
  • chromatínové vlákno
  • tvorí slučky
  • HCH slučky kondenzované (bránia použitiu DNA)
  • EUCH slučky dekondenzované (umožnenie transkripcie génov)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Nehistónové bielkoviny (SCAFF proteíny)

A
  • regulačná funkcia
  • riadia vnútornú organizáciu interfázového jadra
  • tvoria ultraštruktúru chromozómu
  • ochrana chromozómu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Delenie nehistónových bielkovín

A
  • štruktúrne
  • asociované
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Najvhodnejšia fáza na analýzu chromozómov

A
  • metafáza mitózy
  • chromozómy v tvare X, maximálne špiralizované
  • usporiadané v ekvatoriálnej rovine
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Trypsinizácia

A

-vykonaná ak sú in vitro bunky naviazané na kultivačný substrát (vyživujúci)
- pridávame 0,25% roztok trypsínu do kultúry
- bunky sa oddelia od kultivačného média a vytvoria suspenziu (pevná + kvapalná látka)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Hypotonizácia

A
  • roztok KCl
  • umiestnenie bunky do hypotonického prostredia kde má možnosť narásť, prasknúť a uvoľniť do prostredia chromozómy
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Fixácia

A
  • po hypotonizácii chromozómov pre ich lepšiu vizualizáciu ich fixujeme
  • pridávame acetalkohol (etanol+kyselina octová)
  • fixácia bráni ďalšiemu poškodeniu chromozómov
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Ofarbenie fixovaných chromozómov

A
  • konvenčné (difúzne) –> Giemsovo farbivo
  • identifikačné (G,R,C,Q,T páskovacie techniky) –> pôsobením vonkajšícch faktorov na chromozómy dochádza k zvýrazneniu EUCH a HCH a na CH sa zviditeľnia pásiky (bandy)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Nomenklatúra chromozómov

A
  • napr. Parížska klasifikácia
  • presne identifikuje CH
  • opisuje 1-22 automzómy a X,Y gonozómy
  • deteguje štruktúrne aberácie chromozómov
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

Ramienka chromozómov

A
  • majú 1-6 oblastí
  • číslujeme od centroméry po teloméru
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

Pásikovacie techniky

A
  • Q - band
  • G - band
  • R - band
  • C - band
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

Q - band pásikovanie

A
  • na heterochromatínové úseky chromozómu sa naväzuje fosforeskujúca látka
  • viditeľná pod UV svetlom fluorescenčného mikroskopu
  • zobrazuje tmavé pásiky
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

G - band pásikovanie

A
  • najčastejšia pásikovacia metóda
  • pred farbením je nutné natrávenie bielkovín trypsínom (proteolytický enzým) alebo denaturácia zvýšenou teplotou
  • ofarbenie Giemsovým farbivom
  • zobrazuje aj tmavé HCH aj svetlé EUCH pásiky
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

R - band pásikovanie (reverse)

A
  • uskladnenie chromozómových preparátov pri t 90 stupňov Celzia
  • hlbšia analýza
  • opačná chromázia ako pri G - bande (HCH svetlé a EUCH tmavé)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

C - band

A
  • znázorňuje bloky HCH pri centromére
  • pri prenatálnej diagnostike
  • pri diagnostike ochorení
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

Typy kasifikácií

A
  • Parížska
  • Denverská
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

Denverská klasifikácia

A
  • hodnotí CH podľa veľkosti
  • hodnotí CH podľa polohy centroméry
  • hodnotíme celkový počet CH
  • hodnotíme počet CH v jednotlivých skupinách (A,B,C,D,E,F,G)
  • neumožňuje CH identifikovať bližšie
  • farbené Giemsovým farbením
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

Cytogenetika

A

metóda zaoberajúca sa štúdiom chromozómov
- tvarom CH
- počtom CH
- úsekmi CH
študuje genetický materiál v chromozómoch
študuje aberácie a patologické javy chromozómov

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

Typy cytogenetiky:

A
  • klasická
  • molekulová
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

Klasická cytogenetika

A
  • mikroskopicky hodnotí ofarbené časti chromozómov
  • CH v mitóze a v interfáze
  • v mitóze počas metafázy
  • v interfáze vyšetruje HCH gonozómov X a Y
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
62
Q

Molekulová cytogenetika

A

-identifikuje samotné chromozómy alebo ich časti metódou FISH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
63
Q

Barrovo teliesko

A
  • inaktivovaný X chromozóm u žien
  • umiestnené na vnútornej stene jadrovej membrány
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
64
Q

F - teliesko

A
  • Y chromozóm u mužov v interfáze jadra
  • jasne svieti v UV svetle
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
65
Q

Transmembránové konexóny

A
  • transmembránové proteíny tvoriace kanály v gap junctions zonula occludens
  • zložené zo 6 podjednotiek connexínov
  • prenos iónov a malých molekúl medzi bunkami
  • kľúčová úloha v srdcovej svalovine
  • umožňujú rýchlu intercelulárnu komunikáciu v nervovom tkanive, pečeni atď
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
66
Q

Barrovo teliesko

A
  • na vnútornej strane jadrovej membrány
  • pohlavný chromatín vznikajúci inaktiváciou X gonozómu v dôsledku nadbytku X chormozómu či už u ženy alebo u muža
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
67
Q

Príčina inaktivácie X gonozómu

A

v dôsledku zabezpečenia rovnakého genetického materiálu u žien ako majú muži

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
68
Q

Inaktivácia chromozómu X inak povedaná

A

lyonizácia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
69
Q

Klinefelterov syndróm

A

trizómia 13. chromozómu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
70
Q

Mechanizmus inaktivácie X chromozómu

A

XIST (inaktívny špecifický transkript) nachádzajúci sa v XIC (X- inaktivačnom centre) riadi inaktiváciu metyláciou G-C dinukleotidov

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
71
Q

Meióza

A

redukčné delenie 2n –> n
- 1x replikácia, 2x cytokinéza
- vznik gamét (pohlavných buniek)
- rovnaké fázy delenia ako mitóza

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
72
Q

Proleptoténne štádium profázy I (v meióze)

A
  • kondenzácia chromozómov
  • v jadrách je difúzny chromatín = heterohromatín (transkripčne neaktívny)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
73
Q

Štádiá profázy I

A
  • proleptoténne
  • leptoténne
  • zygoténne
  • pachyténne
  • diploténne
  • diakinéza
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
74
Q

Leptoténne štádium (leptos - úzky)

A
  • pokračuje kondenzácia chromozómov
  • tvorba tenkých a dlhých chromozómov
  • telomérami sa prichytávajú o jadrovú membránu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
75
Q

Zygoténne (zygos - spojenie)

A
  • rozlišovanie homologických chromozómov
  • párovanie homologických chromozómov (homolog. úsekmi)
  • tvorba synaptonemálneho komplexu
  • celý proces spájania = konjugácia –> výsledok = vynik BIVALENTOV
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
76
Q

Bivalenty

A
  • tetrády (4 chromatidy)
  • spojenie 2 dvojchromatidových chromozómov
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
77
Q

Pachyténne štádium (pachys - hrubý)

A
  • kondenzácia bivalentov (skrátenie a hrubnutie)
  • rekombinácia = crossing - over
  • výmena určitých úsekov DNA
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
78
Q

Crossing - over (rekombinácia DNA chromozómov)

A
  • obtáčanie nesesterských chromatid okolo seba
  • výmena DNA medzi sebou
  • miesto rekombinácie = chiazma
79
Q

Chiazma

A

miesto prekríženia chromatid pri rekombinácii (crossing - over) v pachyténnom štádiu profázy I

80
Q

Diploténne štádium (diplos - dvojitý)

A
  • rozpad synaptonemálnych komplexov
  • oddeľovanie homologických chromozómov od seba
  • v chiazmách ťažšie oddelenie –> vedie k zlomu
81
Q

Dôsledok rekombinácie

A

zvyšovanie variability vzniknutých gamét

81
Q

Synaptonemálny komplex

A
  • komplex bielkovín, držiaci bivalenty pri sebe
  • vznikajú v zygoténnom štádium
  • zanikajú v diploténnom štádiu
82
Q

Diakinéza

A
  • posledné štádium profázy I v meióze
  • pokračovanie kondenzácie
  • terminalizácia chiaziem ku koncom chromozómov
  • rozpad jadrového obalu
  • mizne jadierko (nucleolus)
  • tvorba deliaceho aparátu
83
Q

Výsledok heterotypického delenie (1. delenie) meiózy

A

dcérska bunka s polovičnou chromozómovou sadou 2n –> n (46 –> 23)
- vznik haploidných sekundárnych spermatocytov a oocytov

84
Q

Spermiogenéza

A
  • vznik a vývoj spermií z diploidných spermatogónií
  • kontinuálne od puberty po starobu (u mužov)
  • trvá 64 - 72 dní
  • vznik spermií v semenníkoch
85
Q

Spermatogónie

A

diploidné, neaktívne bunky diferencujúce sa na spermie
- v puberte aktivované FSH (folikulostimulačným hormónom)
- konečná aktivácia testosterónom
- z 1 spermatogónie 4 spermie

86
Q

Tvorba spermií

A

spermatogónie –> primárne spermatocyty –> sekundárne spermatocyty –> spermatidy –> spermie (zrelé)

86
Q

Spermiohistogenéza

A

premena sekundárnych spermatocytov na zrelé spermie
- zahŕňa tvorbu hlavičky, krčku, spovacej časti a bičíka

87
Q

Lokácia spermiogenézy

A

v stočených semenotvorných kanálikoch semmeníkov (tubuli semniferi contortii)

88
Q

Spermia

A
  • stavba (hlavička, krčok bičík)
  • najmenšia bunka ľudského tela
  • vpredu na hlavičke –> akrozóm (lyzozóm + enzýmy rozrušujúce obaly oocytu)
89
Q

Oogenéza

A
  • vznik samičích gamét, oocytov v ovariách (vaječníkoch)
  • začína počas embryonálneho vývinu
  • normálne trvanie od konca 4. mesiaca intrauterinného vývoja až po 45. - 50. rok života ženy
90
Q

Koľko vajíčok (oocytov) dozrieva počas reprodukčného obdobia ženy?

A

asi 400, ostatné zanikajú apoptózou

91
Q

Vznik oocytov

A

prvopohlavné bunky –> oogónie –> mitóza –> fáza rastu –> primárne oocyty –> meióza

92
Q

Primárny folikul (primordiálny folikul) oocytu

A
  • zastavenie delenia v štádiu profázy I (diploténne štádium), primárny oocyt je obalený vrstvičkou epitelových folikulových buniek
  • ochrana oocytov do obdobia puberty
93
Q

Dozrievanie primárnych folikulov

A
  • začína v puberte
  • deje sa opakovane v mesačných intervaloch (ovariálny cyklus)
94
Q

Bielkoviny podieľajúce sa na riadení priebehu bunkového cyklu (BC)

A
  • TSG (tumorsupresorové gény)
  • PO (protoonkogény)
95
Q

Funkcie TSG (tumorsupresorové gény)

A
  • kontrolná funkcia v BC
  • prenos signálu
  • oprava DNA
  • riadenie správnej expresie génov
  • spustenie apoptózy v prípade potreby
96
Q

Funkcia PO (protonkogénov)

A
  • stimulujú delenie
97
Q

Dôsledok mutácie TSG

A

zvýšenie pravdepodobnosti malignizácie buniek (vznikk rakoviny)

98
Q

Typy TSG :

A
  • RB1
  • TP53
  • p73
  • APC
  • BRCA1
99
Q

Gén RB1

A
  • kóduje proteín RB1
  • poznáme viac ako 930 jeho mutácií
  • väčšina z nich vedie ku vzniku predčasných Stop-kodónov (tripletov)
100
Q

Proteín RB1

A
  • kľúčový hráč v hlavnom kontrolnom uzle G1
  • bolkátor transkripčných faktorov E2F –> kódujú väčšinu bielkovín potrebných na replikáciu DNA
  • naväzuje sa na promótor LCR –> blokácia E2F
101
Q

Špecifické transkripčné faktory E2F

A
  • kódujú väčšinu bielkovín potrebných na replikáciu DNA
  • začínajú syntézu cyklínu A (z S-fázy)
102
Q

Prechod z G1 do S- fázy

A

zabezpečený procesmi zabraňujúcimi naviazaniu RB1 proteínu na E2F a výslednej blokácii prechodu do S-fázy

103
Q

Možnosti deaktivácie proteínu RB1

A
  • mutáciou
  • pôsobením vírusových onkoproteínov
104
Q

Vírusové onkoproteíny DNA vírusov zabraňujúce funkcii protínov ako napr RB1

A
  • antigén T
  • proteíny E6 a E7
105
Q

Zabránenie proteínu RB1 blokácii E2F

A

protonkogény sa naviažu na proteín RB1 a uvoľnia ho z LCR miesta rodinky génov E2F, čo im umožní pokračovať v syntéze proteínov potrebných pre replikáciu vírusovej DNA

106
Q

Gén TP53

A
  • 17.chromozóm
  • kóduje proteín p53, ktorý sa naväzuje na DNA na konci G1 fázy
  • zariaďuje transkripciu génov pre inhibítor p21
    navodzujúci spolu s p73 a p78 apoptózu
107
Q

Proteín p53

A
  • dáva vznik inhibítoru p21
  • v prípade, že je v bunke množstvo mutácií dokáže tiež navodiť procesy apoptózy transkripciou p73 a p78
108
Q

Syndróm Li-Fraumeni

A

jedinci, majúci gametickú mutáciu p53 (vo všetkých bunkách ľudského tela)

109
Q

Gén WT1

A
  • kóduje TSG proteín aktivujúci transkripciu niektorých génov
  • riadi vývoj obliečiek a genitálu
  • mutácie WT1 –> Wilmsov tumor obličiek
110
Q

Gén NF-1

A

vyvoláva neurofibromatózu 1. typu
- inaktivuje G- proteín (K-ras)

111
Q

Gén APC

A
  • 120 známych mutácii tohto génu
  • zúčastňuje sa pri regulácii proliferácie črevného epitelu
  • tvorba medzibunkových spojov
112
Q

Gén DCC

A
  • jeden z TSG génov
  • mutovali pri rakovine čreva
  • tvorba medzibunkových spojov
113
Q

Proteín BRCA1

A
  • zastavuje BC v G2 fáze
  • spomaľuje proliferáciu buniek v epiteloch mliečnej žľazy a a vaječníkoch
  • mutácie BRCA1 génu vedú k malignácii buniek mliečnej žľazy a vaječníkov
114
Q

Gén BRCA1

A
  1. chromozóm
    - jeho mutáciou vzniká rakovina mliečnej žľazy a vaječníkov
    - kóduje proteín BRCA1 –> zastavuje BC v G2 fáze
115
Q

Gén BRCA2

A
  1. chromozóm
    - kóduje proteín BRCA2
116
Q

Proteín BRCA2

A
  • spolupráca s proteínom BRCA1
  • zlyhanie súvisí s malignáciou buniek prsnej žľazy a vaječníkov
117
Q

Gén MLH-1

A
  1. chromozóm
    - mutátorový gén
    - kóduje bielkoviny zúčastňujúce sa reparácie DNA, teda ich mutácia vedie tiež k malignácii napr. hrubého čreva a iných orgánov
118
Q

Vznik Burkittovho lymfómu

A
119
Q

Onkogenéza/ malignácia/ malígna transformácia bunky

A

vzniká pôsobením karcinogénov

120
Q

Typy karcinogénov

A
  • biologické
  • chemické
  • fyzikálne
121
Q

Biologické karcinogény

A
  • ľudské onkogénne vírusy
  • tieto vírusy včleňujú svoju NK do ľudského genómu na ktorékoľvek miesto a spôsobujú tak mutácie –> vznik zhubných a nezhubných nádorov
122
Q

Onkogénne vírusy

A
  • HPV
  • vírus T-lymfómu
  • vírus EBV –> Burkittov lymfómú karcinóm nosohltana
123
Q

Chemické karcinogény

A
  • chemické látky z chemického priemyslu
  • epoxidy, antracény, cigaretový dym, benzylfenylalanín, azofarbivá, nitrózamíny, azbesty, Ni, Pb, Co, Cr…
124
Q

Fyzikálne karcinogény

A
  • rôzne druhy žiarenia (UV/ ionizujúce Beta, Gama, RTG..)
125
Q

5 štádií karcinogenézy

A

1) iniciácia (pôsobenie mutagénov)
2) promócia (poruchy bunkovej diferenciácie)
3) transformácia (zmena normálnej bunky na malígnu - zhubnú)

126
Q

Dôsledky karcinogenézy

A
  • expanzia (množenie nádorových/malígnych buniek)
  • progresia (rast nádoru)
127
Q

Druhotné nádory

A

metastázy

128
Q

Čo robia nádorové bunky v tele?

A
  • prerastajú do okolitých tkanív
  • sú schopné prechádzať membránami buniek
  • prenikajú do krvného obehu
  • prenikajú do lymfatického systému
  • usádzajú sa v iných orgánoch a tvoria metastázy
129
Q

Medzibunková komunikácia def.

A
  • výmena informácií medzi bunkami = poslov (chemické informácie)
130
Q

Chemické posly

A

môžu sa vymieňať medzi bunkami cez medzibunkové spojenia alebo sú vylučované do krvi

131
Q

Signál

A

faktor spostredkúvajúci informáciu

132
Q

SIgnálna molekula synonymá

A

mediátor, ligand, prvý posol

133
Q

Ůloha signálnej molekuly

A

sprostredkúvanie signálov v bunke alebo organizme

134
Q

Príklady signálnych molekúl

A
  • adrenalín
  • aldosterón
  • acetylcholín
  • dopamín
  • histamín
  • glycín
  • histamín
  • estrogény
  • kyselina gamaaminomaslová
  • noradrenalín
  • sérotonín
135
Q

Signálna molekula podľa lokácie

A
  • intracelulárna
  • extracelulárna
136
Q

Extracelulárna signálna molekula

A
  • pôvod mimo bunky
  • bunka ju prijíma
  • viaže sa na receptor
  • napr. rastové faktory, neurotransmitery, hormóny
137
Q

Ovplyvnenie medzibunkovej komunikácie

A

priestorovou štruktúrou ligandu (signálnej molekuly) a receptora

138
Q

Druhy komunikácie (2)

A
  • nervová
  • látková
139
Q

Nervová komunikácia

A
  • mediátor je dopravený prostredníctvom výbežkov nervovej bunky k cieľovej bunke (nervovej/svalovej)
  • z dôvodu, že mediátor je málo špecifický, je potrebné dopraviť ho na miesto určenia
140
Q

Látková komunikácia

A
  • vylučuje sa špecializovaná informačná molekula (nar. hormón) do telesných tekutín (krv, miazga, plazma)
  • signál prijímu len molekuly obsahujúce na svojom povrchu príslušný receptor
141
Q

Zmeniť genofond môžu

A
  • náhodné faktory (vznik génového posunu)
  • zákonité faktory (mutácie, selekcie, migrácie)
142
Q

Selekcia

A
  • faktory ovplyvňujúce fakt, či sa jedinec môže množiť a reprodukovať potomstvo nesúce mutácie, ktoré zdedilo
143
Q

Negatívna selekcia

A
  • najmä u dominantných dedičností, jedinec sa nemôže množiť v dôsledku úmrtia, závažného zdrav, stavu alebo nezrelých gamét
144
Q

Pozitívna selekcia (prírodný výber)

A
  • zvýhodňuje nostiteľa mutácie
    napr. pri kosáčikovitej anémii, kedy nositeľ znaku nemá dostatok ČK na prenos kyslíka a pokiaľ žije v oblastiach výskytu malárie, znevýhodňuje to vývin plazmódií, teda má menší predpoklad vzniku malárie
145
Q

Migrácia

A

premiestňovaním skupín do iných oblastí vystavuje jedincov predpokladu vzniku mutácií príčinou epigenetických faktorov a podobne

146
Q

3 základné typy populácií

A
  • panmiktická
  • homogamia
  • inbríding
147
Q

Panmixia (náhodné kríženie)

A
  • populácia je dostatočne veľká
  • dochádza ku kríženiu geneticky nepribuzných jedincov
  • platia pravidlá náhody kombinovani alel
  • pribúdaju najmä heterozygoti
148
Q

Podmienky preplatnosť HW zákona

A
  • populácia musí byť dostatočne veľká
  • ide o panmixiu (náhodné kríženie)
  • nedochádza k vzniku mutácií, selekcií a migrácií
  • genofond panmiktickej populácie obsahuje všetky typy AA,Aa,aa
149
Q

Homogamia

A
  • kríženie partnerov podobného alebo rovnakého fenotypu s podobným alebo rovnakým genotypom
150
Q

Inbríding (príbuzenské kríženie)

A
  • kríženie geneticky príbuzných jedincov (rovnaké alely)
  • napr. pri šľachtení zvierat/rastlín
  • u ľudí je neetické
  • pribúdajú homozygoti
151
Q

Väzbové disekvilíbrium

A
  • nedosiahnuteľnosť rovnováhy
    napr. Rh faktor, kedy antigény C,D,E sa prenášajú ako celok a nenastáva medzi nimi rekombinácia
  • čím je populácia menšia, tým viac sa uplatňuje náhoda
152
Q

Konsangivita

A
  • na rozloženie genotypov v populácii
  • platí Bernsteinov-Wrightov zákon, kedy v porovnaní s panmiktickou populáciou je vyššia frekvencia homozygotov na úkor heterozygotov
153
Q

Typy mutácií

A
  • spontánne (vznik samovoľne)
  • indukované (príčina bio, che, alebo fyz. faktorov)
  • dominantné (vznikajú de novo)
  • recesívne (prenos cez heterozygotov)
154
Q

Typ mutácie podľa oblasti vzniku

A
  • kódujúca oblasť (bodové a posunové)
  • nekódujúca oblasť (nemusí sa fenotypovo prejavitť, neporušuje DNA)
  • regulačná oblasť (možnosť overexpresie, zvýšenie transkripcie, prípadne zníženie až zastavenie)
155
Q

Rozsah zmutovaného obsahu

A
  • genómové (numerické aberácie, zmena počtu celých sád prípadne jednotlivých chromozómov)
  • chromozómové (zmena štruktúry chromozómov)
  • génové (zmena v DNA v 1 alebo viac nukleotidoch)
156
Q

Delécia

A
  • typ géovej mutácie
  • strata bázy až niekoľkých megabáz
  • v nekódujúcich oblastiach
  • vyvolá posunovú mutáciu
157
Q

Adícia (inzercia)

A
  • priadanie 1 až niekoľkých báz
  • v nedkódujúcich oblastiach DNA
  • spôsobujú posunové mutácie
  • môže sa včleniť aj dlhšia sekvencia, tam už to je ale duplikácia alebo expanzia
158
Q

Substitúcia

A
  • zámena báz (G –> C)
  • delíme ich ďalej na 3 podtypy substitúcií
    (meniace zmysel, nemeniace zmysel a nezmyselné)
159
Q

Trazícia

A
  • nahradenie purínovej bázy purínovou (A –> G)
160
Q

Transverzia

A
  • nahradenie pyrimidínovej bázy purínovou (C–>G)
161
Q

Inverzia

A
  • otočenie poradia báz o 180 stupňov (GATC–>GTAC)
162
Q

Substitúcia nemeniaca zmysel (silent)

A
  • ak dôjde k zámene bázy za inú a zmení tým triplet, nedochádza k zmene AK, pretože
163
Q

Ciele prenatálnej diagnostiky

A
  • informovanie párov s predisp. na VVch o ďalšom postupe
  • prenatálna liečba plodu, kt je postihnutý
  • potrat (ukončenie tehotenstva postih. plodu)
164
Q

Amniocentéza

A
  • invazívny zákrok odobratia plodovej vody matkám 35+
  • forma prenatálnej diagnostiky
  • ideál 15.-20. týždeň (1. trimester)
  • plodová voda = obs.génov plodu
  • riziko potratu, infekcie, pichnutia plodu, straty plodovej vody)
165
Q

Choriová biopsia

A
  • biopsia choriových klkov
  • invazívny zákrok
  • matky 35+
  • od 10. týždňa
  • cez vagínu a cervix uteri, prípadne brušnú stenu
  • riziko potratu, infekcie
166
Q

Fetoskopia

A
  • biopsia tkaniva plodu
  • fetoskopom
  • 18.-20. týždeň
167
Q

Replikácia

A
  • prenos GI z materskej bunky do dcérskej
  • začína v ORC (eukaryoty) = 400
  • v S fáze interfázy
  • semikonzervatívny mechanizus (templát ako predloha kódujúceho reťazca)
  • v štart. mieste = dna proteíny (dnaA, dnaB, dnaC)
168
Q

dnaA

A
  • rozpletie DNA v mieste štartu
169
Q

dnaB

A
  • aktivita helikázy
  • rozpletie duple DNA v mieste ORI (prerušuje VV)–> vznik bubliny
  • 6 peptid. reťazcov
170
Q

dnaC

A
  • transport dnaB do ORI
171
Q

ssb Proteíny

A
  • po rozpletení DNA sa naviažu na reťazec
  • stabilizujú ho v jednovláknovej forme aby sa nespojil znovu
172
Q

Primáza

A
  • enzým
  • pripojí sa na p(ssn) + DNA komplex –> primozóm
  • vytvorí primázu odkiaľ začína syntéza nového DNA (na oboch vláknach)
173
Q

Ternárny komplex v translácii eukarytov

A
  • Met-tRNA
  • eIF2
  • GTP
174
Q

Ternárny komplex prokaryotov

A
  • fMet-tRNA
  • IF2
  • tRNA
175
Q

Spojenie komplexov translácie eukaryotov

A
  • ternárny komplex (Met-tRNA, eIF2, GTP)
  • 40S podjednotka ribozómu (malá)
176
Q

Spojenie komplexov translácie prokaryotov

A
  • ternárny komplex (fMet-tRNA, IF2, GTP)
  • 30S podjednotka ribozómu (malá)
177
Q

Pripojenie mRNA u prokaryotov v tránslácii

A
  • Shine-Dalgerov komplex ju pripojí k aktivovanému komplexu
178
Q

Pripojenie mRNA u eukaryotov v tránslácii

A
  • najskôo aktivácia eIF4 faktormi
179
Q

Iniciácia translácie u eukaryotov

A
  • aktivácia malej podjednotky, 40S ribozómová pod1tka sa spojí s eIF
  • Met-tRNA sa spojí s eIF2 a GTP = aktivovaný ternárny komplex
  • aktivovaný ternárny komplex + aktivovaná malá pod1tka
  • mRNA + eIF = aktivácia
  • mRNA sa napojí na aktivovaný komplex = predinic. komplex
  • hydrolýza GTP, uvoľnenie eIF, napojenie 60S podjednotky
  • vznik 4 aktivovaých miest (A,P,E,R)
180
Q

Podjednotky ribozómov u eukaryotov

A

40S (malá)
60S (veľká)

181
Q

Podjednotky ribozómov u prokaryotov

A

30S (malá)
50S (veľká)

182
Q

Iniciácia translácie u prokaryotov

A
  • naviazanie IF na 30S pod1tku
  • naviazanie IF na fMet-tRNA = binárny komplex
  • binárny komplex + GTP = ternárny komplex
  • ternárny komplex + podjednotka 30S
  • mRNA sa pripojí Shine-Dalgarnovou sekvenciou = prediniciačný komplex
  • uvoľnenie IF
  • pripojenie 50S
  • 3 aktívne miesta (A,P,E)
183
Q

Transpozómy

A
  • sekvencie DNA schopné prepisovať svoje úseky do iných častí DNA a tým meniť jej štruktúru, ovplyvňovať exprimovanie, spôsobovať mutácie alebo tvorbu GMO v biotechnológii
184
Q

DNA transpozómy

A
  • sekvencie DNA ktoré sa transpozázou z DNA vyštiepia z 2 koncov, a ligázou sa pripoja na iné miesto DNA
185
Q

Retrotranspozómy

A
  • sekvencie DNA ktoré sa prepíšu do RNA za pomoci RNA-polymerázy II alebo III a potom sa spätne prepíšu do DNA na iné miesto. často spôsobujú rôzne chyby alebo mutácie
186
Q

Využitie transpozómov

A
  • biotechnológie (tvorba GMO)
  • liečba ochorení vkladaním sekvencií DNA a úpravy DNA
  • mutácie
  • ovplyvňovanie exprimovania génov
  • genetická evolúcia
  • štúdium génov
187
Q

Sekvenovanie DNA

A
  • metódy určujúce presné poradie sekvencií báz ako sú aj v DNA
188
Q

Typy sekvenčných metód

A
  • Sangerova
  • Maxam-Gilbertova metóda (chemická)
  • automatické sekvenovanie
  • Next Gen sekvenovanie
  • biočipy
189
Q

Sangerova sekvencia

A
  • 4 skúmavky
  • 4 ddNTP
  • 4 dNTP (1 znich značený, zvyčajne A)
  • DNA polymeráza tvorí nové úseky na základe komplementarity
  • keď náhodne použije ddNTP, zastaví sa sekvencie, P-P väzba medzi dNTP a ddNTP sa nemôže tvoriť, keďže ddNTP nemá na 3C -OH
  • vzniknú rôzne dlhé fragmenty
  • v každej skúmavke je DNA, DNA primer, DNA polymeráza, dNTP 4x a 1x ddNTP
  • vzorky sa vedľa seba nanesú do polyakrylamidového gélu a rozdelia sa elektroforeticky
  • čítame DNA od spodnej nahor, 1 stĺpik = 1 pásik DNA
190
Q

Automatická sekvencia

A
  • spojenie Sangerovej a fluo-značené ddNTP
  • 1 skúmavka
  • čitač = lúč lasera detegujúci ddNTP
  • výstup = elektroforegram = sekvenogram (mapa sekvencií)
  • prispela výrazne k HGP
191
Q

Maxam - Gilbertova metóda

A
  • 4 skúmavky so vzorkami DNA
  • denaturácia DNA –> značenie rádioaktívnym fosforom
  • bázy sa jednotlivo poškodzujú metyláciou
  • na poškodené bázy pôsobí piperidín, preruší miesta DNA, kde sú poškodené bázy = tvorba fragmentov
  • elektroforéza, autorádiografia a vyhodnotenie ako u Sangera
192
Q

NextGen sekvencia

A
  • na celogénové sekvenovanie alebo len vybraných fragmentov
  • na epigenetikcú analýzu
  • umožňuje de novo sekvenovanie
  • fragmentácia DNA na gény podobnej dĺžky
  • pripojenie fluo značených nukleotidov na čip DNA polymerázou = záblesk
  • snímač odfotografuje čip po každom záblesku =
193
Q

Biočipy

A
  • monitorovani niekoľkých polymorfizmov súčasne
  • farmakogenetika
  • sondy = oligonukleotidy (analyzované DNA úseky o určitej dĺžke)
  • DNA nanáša mikrobot kovovým hrotom
  • vzorky DNA hybridizujú so sondami = miesta spojenia sú fluorescenčne značené
  • odmytie nenaviazaných sekvencií
  • vyhodnotenie prítomnosti aj množstva značky
  • Aa sa naviaže len polovičné množstvo analyzovanej DNA
194
Q

Typt génových vektorov

A
  • adenovírusy (AV)
  • adeno-asociované vírusy (AAV)
  • letivírusy (LV)
  • retrovírusy (RV)
  • lipozómy
  • holá DNA

Chemistry (4 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions