Biochimie - La cellule Flashcards
Dites si les cellules suivants sont permanentes, stables ou labiles :
a. Globules rouges
b. Moelle osseuse
c. Hépatocytes
d. Lymphocytes
e. Neurones
f. Cardiomyocytes
a. Permanentes
b. Labiles
c. Stables
d. Stables
e. Permanentes
f. Permanentes
Explique l’impact du syndrome de Li-Fraumeni en utilisant les termes suivants :
- p53
- p21
- BCL2
- Rb
- EF2
Le syndrome de Li-Fraumeni est une perte de fonction de p53, qui est un stimulateur de l’apoptose cellulaire habituellement stimulé par les dommages à l’ADN afin d’éviter la réplication de cellules mutées/malignes.
En diminuant l’efficacité de p53, on obtient 2 effets :
- BCL2 est suractivé, étant un agent antiapoptotique.
- p21 est moins exprimé, ce qui empêche la formation du complexe p21-CDK-Cycline. L’incapacité à former ce complexe permet l’hyperphosphorylation du Rb, entraînant donc une dissociation de Rb et de E2F, favorisant la progression G1-S dans le cycle cellulaire.
BAX-BAK est un agent :
a. Antiapoptotique
b. Proapoptotique
b. Proapoptotique
Les cellules les plus affectées par le chimiothérapie sont :
a. Les cellules permanentes
b. Les cellules stables
c. Les cellules labiles
c. Les cellules labiles
Identifie 2 conditions où p53 est inhibé.
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Présence de HPV E6
Qu’est-ce qu’un corps de Nissl ?
C’est le nom donné aux RER dans les neurones, dans lesquels la synthèse des neurotransmetteurs peptidiques s’effectue.
Dans quelle organelle cellulaire s’effectue la N-linked-glycosylation ?
RER
- Dans quelle organelle cellulaire retrouve-t-on l’enzyme glucose-6-phosphatase ?
- Dans quelles voies biochimiques cette enzyme est-elle retrouvée ?
- SER
- Il s’agit de l’enzyme responsable de l’étape finale de la glycogénolyse et de la gluconéogénèse
Quels sont les 3 rôles de l’appareil de Golgi ?
- Ajout de N-oligosaccharides sur Asparagine
- Ajout de O-oligosaccharides sur Sérine et Thréonine
- Ajout de Mannose-6-phosphate sur les protéines destinées aux lysosomes
Explique en quoi la I-cell disease se manifeste par une accumulation de débris cellulaires dans les lysosomes.
La I-cell disease est un déficit en N-acetylglucosamniyl-1-phosphotransférase, ce qui réduit la capacité du Golgi à phosphorylé le mannose-6-phsphate. Ainsi, les protéines qui normalement devaient être envoyés du Golgi vers les lysosomes, ne sont pas marquées et sont plutôt envoyées en extracellulaire. Les lysosomes ont donc un déficit enzymatique pour digérer les débris cellulaires, et ceux-ci s’y accumulent.
Identifie 6 trouvailles cliniques de la I-cell disease.
- Coarse facial features
- Gingival hyperplasia
- Corneal clouding
- Restricted joint movements
- Claw hand deformities
- Kyphoscoliose
Quelle est la fonction du SRP ?
Permet de transporter les polypeptides du cytosol vers le RER.
- Identifie 1 pathologie où la fonction du SRP est altérée.
- Dans cette maladie, il y aura donc accumulation d’enzymes musculaires dans :
a. Le cytosol
b. Le RER
- Dermatomyosite/Polymyosite
- Cytosol
COPI permet le passage vésiculaire de protéines en direction :
a. Du RER
b. Du cis-Golgi
b. Du RER
COPI permet le passage vésiculaire de protéines de manière :
a. Rétrograde
b. Antérograde
a. Rétrograde
Identifie 4 fonctions du peroxysome.
- B-oxydation des acides gras à très longues chaînes
- a-oxydation des acides gras à chaînes branchées
- Catabolisme des acides aminés et de l’éthanol
- Synthèse de la bile et des plasmalogènes
Qu’est-ce qu’un plasmalogène ?
C’est un composant important des membranes de phospholipides, synthétisé par les peroxysomes. On le retrouve beaucoup dans la matière blanche cérébrale.
Quelle mutation est associée à l’adrénoleucodystrophie ?
ABCD1
Quel est le mode de transmission de l’adrénoleucodystrophie ?
Récessif lié à X
Quels sont les 3 organes touchés dans l’adrénoleucodystrophie ?
- Glandes surrénales
- Matière blanche cérébrale
- Testicules
Associe chacune des maladies peroxysmales suivantes à la fonction altérée :
a. Adrénoleucodystrophie
b. Syndrome de Zellweger
c. Maladie de Refsum
- a-oxydation
- B-oxydation
- Biosynthèse (bile et plasmalogènes)
a - 2
b - 3
c - 1
Quel métabolite s’accumule dans la maladie de Refsum ?
Acide phytanique
Identifie 5 manifestations cliniques de la maladie de Refsum.
- Scaly skin
- Ataxia (ascending polyneuropathy)
- Cataracts/night blindness
- Shortening of 4th toe
- Epiphyseal dysplasia
Quelle mutation est associée dans le syndrome de Zellweger ?
PEX
Identifie 6 manifestations cliniques du syndrome de Zellweger.
- Hypotonia
- Seizures
- Jaundice
- Craniofacial dysmorphia
- Hepatomegaly
- Early death
Identifie 1 pathologie qui se manifeste par une diminution de l’ubiquitination.
Désordres des corps de Lewy (Parkinson et démence à corps de Lewy)
Identifie 2 exemples de microfilaments.
- Actine
- Microvilli
Quel est le rôle des filaments intermédiaires ?
Stabilité cellulaire
Identifie 5 types de filaments intermédiaires et dis à quelle type de cellules chacun est associé.
- Vimentine : fibroblastes
- Desmine : myocytes
- Cytokeratine : cellules épithéliales
- Glial fibrillary acidic protein (GFAP) : cellules gliales
- Lamine : Noyau cellulaire
Le transport rétrograde se fait avec :
a. La dynéine
b. La kinésine
a. La dynéine
Identifie 4 pathogènes qui utilisent la dynéine pour se déplacer sur les microtubules (vers les noyaux).
- C. tetani
- Herpes simplex
- Poliovirus
- Rage
Qu’est-ce que la plectine ?
C’est une protéine qui permet de relier les filaments intermédiaires entre-eux.
Identifie 1 maladie qui se caractérise par un dysfonctionnement des microtubules par inhibition de la polymérisation.
Syndrome de Chédiak-Higashi
Identifie 5 médicaments qui agissent au niveau des microtubules.
- Mebendazole
- Griséofulvine
- Colchicine
- Alcaloïde de la Vinca
- Taxanes
Microtubules Get Constructed Very Terribly
De quoi se compose un cil ? Et sa base ?
La partie libre du cil se compose de 9 doublons de microtubules (reliés par la nexine) + 2 microtubules singuliers au centre.
La base du cil se compose de 9 triplets de microtubules, avec aucun micotubule au centre
Quelle est la triade du syndrome de Kartagener ?
- Situs invertus
- Sinusites récurrentes
- Bronchiectasies
Pour quelle raison la dyskinésie ciliaire primitive peut-elle se manifester par une surdité de conduction ?
Dysfonctionnement des cils au niveau des trompes d’Eustache
Quelle trouvaille retrouverons-nous au laboratoire d’un patient ayant une dyskinésie ciliaire primitive ?
Diminution du NO nasal
Lorsque la pompe NaK expulse 3 Na+ dans le milieu extracellulaire, elle est :
a. Phosphorylée
b. Déphosphorylée
a. Phosphorylée
Explique le lien entre l’insuline et la pompe Na-K.
L’insuline entraîne une phosphorylation de la pompe Na-K, ce qui favorise la sortie de Na+ vers le milieu extracellulaire, et s’en suit l’entrée de K+ dans la cellule. C’est donc pour cette raison que l’insuline est utilisée dans le traitement de l’hyperkaliémie.
Explique la relation entre la pompe Na-K et l’échangeur Na-Ca, ainsi que le lien avec l’usage de la digoxine.
La pompe Na-K pompe activement 3 Na+ vers le milieu extracellulaire et 2 K+ vers le cytoplasme.
L’échangeur Na-Ca permet le passage de 3 Na+ vers le cytosol et de 1 Ca vers le milieu extracellulaire. En effet, le Na suit son gradient et tend à rentrer dans la cellule.
Lorsqu’on bloque la pompe Na-K avec la Digoxine, il y a accumulation du Na cytoplasmique, inhibant alors l’échangeur Na-Ca, favorisant donc l’accumulation de Ca au niveau cytoplasmique. On augmente ainsi l’inotropie du coeur.
Dites le type de collagène retrouvé dans les éléments suivants :
a. Utérus
b. Membrane basale
c. Cartilage
d. Vaisseaux sanguins
e. Dentine
f. Nucleus pulposus
g. Cornée
h. Réparation précoce des plaies
i. Tendon
a. Type III
b. Type IV
c. Type II
d. Type III
e. Type I
f. Type II
g. Type I
h. Type III
i. Type I
Pour chacune des maladies suivantes, dites le type de collagène impliqué :
a. Syndrome d’Alport
b. Syndrome d’Ehlers-Danlos de type vasculaire
c. Ostéogenèse imparfaite
d. Syndrome d’Ehlers-Danlos de type classique
a. Type IV
b. Type III
c. Type I
d. Type V
De quel type de collagène se compose le cartilage ?
Type II
- Quelle étape de la synthèse du collagène nécessite de la vitamine C ?
- Dans quelle organelle cellulaire s’effectue cette étape ?
- Hydroxylation de la proline et de la lysine
- RER
Dans quelle organelle cellulaire s’effectue la formation du procollagène en triple hélice ?
RER
- Quelle enzyme est responsable de cliver les terminaisons C- et N- du procollagène ?
- Identifie 1 maladie dans laquelle cette enzyme peut être déficiente.
- Vrai ou Faux. Cette étape s’effectue dans le cytosol.
- Procollagène peptidase
- Syndrome d’Ehlers-Danlos
- Faux. Dans le milieu extracellulaire
Quelle étape de la synthèse du collagène nécessite du cuivre ?
Le cross-linking du tropocollagène par la lysyl-oxydase
L’activité de la lysyl oxydase :
a. Diminue avec l’âge
b. Augmente avec l’âge
b. Augmente avec l’âge
Identifie 1 maladie dans laquelle l’activité de la lysyl oxydase est diminuée.
Maladie de Menkes
Quelle est la fonction de la glycosylation dans la synthèse du collagène ?
Permet de marquer la molécule de collagène pour l’exocytose
Quels sont les 2 principaux gènes mutés dans l’ostéogenèse imparfaite ?
COL1A1 et COL1A2
Quels sont les 4 principaux éléments cliniques de l’ostéogenèse imparfaite ?
- Fractures mutliples (après des traumas minimaux)
- Sclère bleutée
- Dents opalescentes
- Surdité de conduction
BITE
Bones / I (Eye) / Teeth / Ear
Quelle est la principale complication du syndrome de Ehlers-Danlos de type vasculaire lors de la grossesse ?
Risque augmenté de rupture utérine
Quel est le mode de transmission génétique de la maladie de Menkes ?
Récessif lié à X
Quelle protéine est mutée dans la maladie de Menkes ?
ATP7A
Pour quelle raison la maladie de Menkes s’accompagne-t-elle de symptômes neurologiques ?
La maladie de Menkes nuit à l’absorption intestinale du cuivre. Le cuivre est important au fonctionnement de l’enzyme cytochrome c oxydase. Lorsque cette enzyme est déficiente, il y a un dysfonctionnement des mitochondries cérébrales, amenant des symptômes d’ordre neurologiques.
Identifie 4 éléments cliniques de la maladie de Menkes.
- Brittle kinky hair
- Retard de développement et de croissance
- Hypotonie
- Augmentation du risque d’anévrysme cérébral
Contrairement au collagène, la proline, la glycine et la lysine qui composent l’élastine sont :
a. Non-hydroxylés
b. Hydroxylés
a. Non-hydroxylés
Quel est le rôle de l’alpha-1-antitrypsine ?
Elle inhibe l’élastase, qui est l’enzyme responsable de détruire l’élastine.
Quel gène est muté dans le syndrome de Marfan ? Sur quel chromosome se situe-t-il ?
FBN1 sur le chromosome 15
Comment sera le cristallin d’un patient ayant le syndrome de Marfan ?
Subluxation du cristallin vers le haut et en temporal
Quelle enzyme est déficiente dans l’homocystinurie ?
Cystathionine synthase
Identifie 5 principales distinctions entre l’homocystinurie et le syndrome de Marfan.
- Marfan est AD et Homocystinurie est AR
- Aucune atteinte intelectuelle dans le Marfan, contrairement à l’homocystinurie
- Le Marfan peut se compliquer de dilatation aortique, contrairement à l’homocystinurie qui se complique de thrombose.
- Déviation du cristallin est haut et en temporal dans le Marfan, et bas et en nasal dans l’homocystinurie
- L’homocystinurie peut s’accompagner d’une anémie mégaloblastique, contrairement au syndrome de Marfan.
