Bindevevssykdommer og polycystisk nyresykdom Flashcards

1
Q

Klassisk type Ehlers-Danlos’ syndrom er feil i kollagenfibrer. Hva er prevalensen og hva

A

Sant. <5 / 100 000. COL5A1/COL5A2. Tydelig definert utifra kliniske kriterier.

  • Generalisert hypermobilitet av ledd.
  • Atrofiske arr
  • Elastisk hud.

Kollagen type 5.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hva er en fryktet utgave av Ehler-Danlos?

A

vaskulær type. Karakteristisk utseende; spiss, stram hake, tynn overleppe. COL3A1. Kollagen type 3. Arterier kan sprekke fort.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hva er karakteristisk ved feil/mangler i elastin?

A

supravalvulær aortastenose(SVAS).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hva er Williams syndrom?

A

Dominant arvelig

  • mikrodelesjon av 26-28 gener.
  • supravalvulære aortastenoser
  • perifere pulmonale arterielle stenoser
  • tannmalformasjon
  • engstelige
  • hyggelige
  • sosiale
  • hyperkalcemi
  • pratsomme
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hva betyr genetisk heterogenitet/lokus. Nevn et eksempel.

A

En tilstand som kan skyldes flere gener og gir én sykdom. Cutis Laxa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hva er arachnodactyly?

A

Edderkoppfingre. Ses ved marfans syndrom.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Sant/usant.

Linseluksasjon ved marfans skyldes feil i fibrillin?

A

Sant.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Variabel ekspressivitet

A

Symptomene varierer i styrke og i art. Eks. påvirkning av øye hos noen, andre ikke.

Variabelt uttrykk av mutasjon.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hva skyldes Loeys-Dietz’ syndrom? Nevn kort karakteristika.

A

Feil i TGF-beta.

  • Differensialdiagnose til Marfans syndrom
  • Mer aggressiv karsykdom
  • Vevsskjørhet
  • Bifid uvula, evt. alvorlige medfødte utviklingsavvik
  • Pr. i dag 5 ulike typer, noe forskjellige fenotyper
    • TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Forklar redusert penetranse.

A

Sykdomsuttrykket kommer ikke. Helt uforutsigbart. Sykdommen “hopper” over en generasjon.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

PKD1/ PKD2 koder for glykoproteinet polycystin. Hva slags sykdom gir dette?

A

APKD - adult polycystisk nyresykdom.

  • høyt BT
  • cyster i lever, cerebrale aneurysmer, hjerteklaff-feil
  • Forstyrret i cellulær signalering med transforming growth factor b=TGFb
  • Forstyrret vekstregulering gir cystedannelse
  • Genetiske bindevevssykdommer med aneurysmedannelse skyldes også forstyrret TGFb-signalering
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hva er et annet navn på hereditær hemorrhagisk telangiektasi?

A

Oslers sykdom.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Gjør kort rede for Oslers sykdom.

A
  • AD, lokusheterogenitet: ENG, ALK1 m.fl.
  • Multiple arteriovenøse malformasjoner
  • Direkte forbindelser mellom arterier og vener
  • Små AV-malformasjoner kan sprekke og blø
  • Vanligste symptom: Spontane og rekurrente neseblødninger, debut gj.sn. 12 års alder
  • GI-blødninger hos 25%, vanligvis etter 50 års alder
  • Alvorlige blødninger i hjerne, lever og lunger
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Forklar uttrykket pleiotropi.

A

Når gener har mange fenotypiske effekter. Manifestasjoner i flere organer/organsystemer.

F.eks marfans og cystisk fibrose.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

CFTR-mutasjon gir cystisk fibrose. Hva kjennetegner sykdommen?

A
  • Hyppigst forekommende AR sykdom i Norge (ca. 15:100 000)
  • Progredierende lungesykdom med inflammasjon er dødsårsak hos >90%, gj. sn. levealder ca. 40 år
  • Obstruksjon med tykt sekret i bl.a. pankreas og vas deferens
  • Pankreasinsuffisiens (85%), kronisk malabsorpsjon hos barn
  • Mannlig infertilitet (95%)
  • Mekoniumileus hos 15%-20% nyfødte, svette
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hva koder CFTR for?

A
  • Mer enn 1500 kjente mutasjoner i genet CFTR
  • Koder for cyclisk AMP-regulerte Cl-ionekanaler
  • dF508 ca. 70% av alle CF-mutasjoner
  • En viss genotype-fenotype-korrelasjon
  • Utpreget ulik geografisk utbredelse
17
Q

Hva er et syndrom?

A

Sykdom med manifestasjoner i flere organsystemer.

18
Q

Hva karakteriserer diGeorge syndrom?

A
  • diGeorges (velokardiofacialt) syndrom – prevalens ca. 25: 100000
  • Mikrodelesjon i kromosom 22q11.2
  • Utviklingsavvik i gane, hjerte, thymus, gl.parathyroidea
  • Immunsvikt, hypokalcemi
  • Lærevansker, autismespektertilstander/psykiatrisk sykdom
19
Q

Oculokutan albinisme; hva kan du om det?

A
  • Type 1A og 1B, tyrosinase-negative former, AR arvegang
  • Mutasjoner i genet som koder for enzymet tyrosinase TYR
  • Blokkerer syntesen av melanin
  • Pigmentmangel i hud, hår og øyne
  • Utvikling av optiske fibre: Nystagmus, strabisme, redusert syn
20
Q

Hva sier Knudsons “two hits” hypotese?

A

First hit:

  • 60% somatiske mutasjoner i fosteranlegget.
  • 40% arvelige mutasjoner.
    • 3/4 arver nye mutasjoner (ofte fra far).
      • 1/4 har arvet en kimbanemutasjon,

Second hit: somatisk mutasjon utgjør en «second hit».

21
Q
A