Bindevevssykdommer og polycystisk nyresykdom Flashcards
Klassisk type Ehlers-Danlos’ syndrom er feil i kollagenfibrer. Hva er prevalensen og hva
Sant. <5 / 100 000. COL5A1/COL5A2. Tydelig definert utifra kliniske kriterier.
- Generalisert hypermobilitet av ledd.
- Atrofiske arr
- Elastisk hud.
Kollagen type 5.
Hva er en fryktet utgave av Ehler-Danlos?
vaskulær type. Karakteristisk utseende; spiss, stram hake, tynn overleppe. COL3A1. Kollagen type 3. Arterier kan sprekke fort.
Hva er karakteristisk ved feil/mangler i elastin?
supravalvulær aortastenose(SVAS).
Hva er Williams syndrom?
Dominant arvelig
- mikrodelesjon av 26-28 gener.
- supravalvulære aortastenoser
- perifere pulmonale arterielle stenoser
- tannmalformasjon
- engstelige
- hyggelige
- sosiale
- hyperkalcemi
- pratsomme
Hva betyr genetisk heterogenitet/lokus. Nevn et eksempel.
En tilstand som kan skyldes flere gener og gir én sykdom. Cutis Laxa
Hva er arachnodactyly?
Edderkoppfingre. Ses ved marfans syndrom.
Sant/usant.
Linseluksasjon ved marfans skyldes feil i fibrillin?
Sant.
Variabel ekspressivitet
Symptomene varierer i styrke og i art. Eks. påvirkning av øye hos noen, andre ikke.
Variabelt uttrykk av mutasjon.
Hva skyldes Loeys-Dietz’ syndrom? Nevn kort karakteristika.
Feil i TGF-beta.
- Differensialdiagnose til Marfans syndrom
- Mer aggressiv karsykdom
- Vevsskjørhet
- Bifid uvula, evt. alvorlige medfødte utviklingsavvik
- Pr. i dag 5 ulike typer, noe forskjellige fenotyper
- TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3
Forklar redusert penetranse.
Sykdomsuttrykket kommer ikke. Helt uforutsigbart. Sykdommen “hopper” over en generasjon.
PKD1/ PKD2 koder for glykoproteinet polycystin. Hva slags sykdom gir dette?
APKD - adult polycystisk nyresykdom.
- høyt BT
- cyster i lever, cerebrale aneurysmer, hjerteklaff-feil
- Forstyrret i cellulær signalering med transforming growth factor b=TGFb
- Forstyrret vekstregulering gir cystedannelse
- Genetiske bindevevssykdommer med aneurysmedannelse skyldes også forstyrret TGFb-signalering
Hva er et annet navn på hereditær hemorrhagisk telangiektasi?
Oslers sykdom.
Gjør kort rede for Oslers sykdom.
- AD, lokusheterogenitet: ENG, ALK1 m.fl.
- Multiple arteriovenøse malformasjoner
- Direkte forbindelser mellom arterier og vener
- Små AV-malformasjoner kan sprekke og blø
- Vanligste symptom: Spontane og rekurrente neseblødninger, debut gj.sn. 12 års alder
- GI-blødninger hos 25%, vanligvis etter 50 års alder
- Alvorlige blødninger i hjerne, lever og lunger
Forklar uttrykket pleiotropi.
Når gener har mange fenotypiske effekter. Manifestasjoner i flere organer/organsystemer.
F.eks marfans og cystisk fibrose.
CFTR-mutasjon gir cystisk fibrose. Hva kjennetegner sykdommen?
- Hyppigst forekommende AR sykdom i Norge (ca. 15:100 000)
- Progredierende lungesykdom med inflammasjon er dødsårsak hos >90%, gj. sn. levealder ca. 40 år
- Obstruksjon med tykt sekret i bl.a. pankreas og vas deferens
- Pankreasinsuffisiens (85%), kronisk malabsorpsjon hos barn
- Mannlig infertilitet (95%)
- Mekoniumileus hos 15%-20% nyfødte, svette