Arvelige nevrologiske og nevromuskulære tilstander

Question 1

Nevn eksempel på en sykdom som følger homogen arv.

Answer 1

Homoge som følger Mendelsk arvegang. eks. Huntington.

Question 2

Hva er sjansen for parkinson ved sykdom hos 1.gangsslektning?

Answer 2

3 - 7 %

Question 3

Nevn noen kliniske kriterier ved arvelige tilstander.

Answer 3

• affiserte førstegradsslektninger
• tidlig debut

Question 4

Hva beskriver uttrykket “redusert penetranse” ?

Answer 4

Andelen av personer med en sykdomsgivende genfeil som utvikler manifestasjoner på sykdommen. Ved redusert penetranse vil personen ikke utvikle sykdommen, men kan gi mutasjonen videre til neste generasjon.

Påvirkes av alder, miljøfaktorer, genetiske faktorer og epigenetiske faktorer(imprinting)

Question 5

Hvilke ulike arveganger for arvelig Parkinson har vi?

Answer 5

• Dominant
• Autosomalt recessivt
• X bundet

Question 6

Hva er lokus heterogenitet?

Answer 6

Ulike gener kan gi opphav til samme tilstand.

Question 7

Hva er allelisk heterogenitet?

Answer 7

Ulike mutasjoner i samme gen kan gi opphav til samme tilstand eller ulike tilstander(fenotypisk heterogenitet)

Question 8

Forklar pleiotropi.

Answer 8

Et gen kan kobles til ulike organsystemer/genfeil i et gen kan påvirke flere organer.

Question 9

Nevn to typer muskeldystrofi.

Answer 9

Duchenne og Becker.

En viss genotype-fenotype korrelasjon.

Question 10

Hva er Beckers muskeldystrofi?

Answer 10

Tap av gangfunksjon >16 år, nakkemuskulaturen er spart. Lenger forventet levetid enn ved Duchenne. Får ofte kardiomyopati. Redusert/forkortet dystrofin.

Question 11

Hva slags genfeil fører til Duchenne?

Answer 11

Genfeil i DMD - dystrofin. Mangler dystrofin. Ofte prematur stoppkodon –> degradering av RNA.

Question 12

Nevn ulike trinukleotidrepetisjonssykdommer:

Answer 12

• Huntington
• Dystrofia myotonica
• Arvelige ataxier(noen av dem)

Question 13

Kan man teste barn under 16 år?

Answer 13

Ja, hvis det er indikasjon( diagnostisk testing er lov)

Question 14

Hva er kliniske tegn ved Huntington?

Answer 14

• 35 - 55 år
• hukommelsesproblemer
• depresjon/sinneutbrudd
• irritiabilitet
• initiativløshet
• personlighetsendringer

Etter hvert;

• chorea
• tale/språk
• spise/svelg
• demens
• vekttap

Antatt levetid etter diagnose; 15-20 år.

Question 15

Hva er antisipering?

Answer 15

Sykdommen forverres eller debutere tidligere fra generasjon til generasjon. F.eks økt mengde repetisjoner ved dystrofia myotonica.

Question 16

Hva er de vanligste arvelige ataksier?

Answer 16

SCA 1,2,3 +++ , dominante.

Recessiv type; Ataxia telangiectasia; ( 1/3 av alle pasientene med denne sykdommen kommer fra Rendalen). Skade i genet som holder på med DNA reparasjon; høy kreftforekomst, nevrodegenerasjon, immundefekter.