Bilogiprov 3 Flashcards
Monogena egenskaper
Egenskaper som bestäms av en enda gen, mycket få egenskaper fungerar såhär. Hos människan är det framförallt ärftliga sjukdomar som beror på att något blivit fel på en viktig gen. Finns även ofarliga som att t.ex kunna rulla tungan.
Fenotyp
En individs egenskaper, vad som uttrycks. Yttring av genotypen.
Genotyp
Genuppsättningen
Locus
Platsen på kromosomen/ platsen på arvsanlagen där en gen normalt ligger. Många gener kan finnas i flera alternativ, allela former.
Allel
Genvariant
X - bundna anlag
Egenskaper som styrs av gener som sitter på X-kromosomen
Y-Bundna anlag
Egenskaper som styrs av gener som sitter på Y-kromosomen. Y kromosomen innehåller mycket få gener och några säkra exempel på Y-kromosombundna sjukdomar är inte kända.
Intermediär nedärvning
Ingen av generna i ett genpar dominerar över den andra utan båda bidrar till organismens fenotyp sägs den påverkade egenskapens nedärvning vara intermediär. De två generna är då lika starka och fenomenet kallas också semi dominans.
mutalism
Symbios där alla parter gynnas
Parasitism
Symbios där ena parten gynnas och den andra antigen inte påverkas eller missgynnas
Mitos
Interfas:
S - fasen - DNA replikation
G2 - kontroll av replikation
G1 - tillväxt av organeller
Profas - 46 x 2 kromosomer (original och replikerade
sitter ihop) Kärnmembranet upplöst.
Kromosomerna är synliga
Metafas - Radar upp sig i mitten. Mikrotubuli ( del av
cellskelettet) fäster till kromosomerna.
Anafas - De replikerade kromosomerna dras åt varsitt
håll mha kärnspolar
Telofas och cytokines - Nytt kärnmembran bildas och
cellerna delar sig.
Mitos → 2 identiska kopior,
46 kromosomer / 23 par.
Diploida - dubbel genuppsättning
Meios
2 Delar varav den andra liknar mitosen
Resulterar i 4 dotterceller, 23 kromosomer var, haploida
DEL 1
Interfas - vanligt liv - replikation (2 homologa par av systerkromatider= en tetrad)
Profas 1 - 46 x 2 st kromosomer - kärnmembranen löses upp och centriolerna går mot polerna,
Överkorsning : Tetraden parar ihop sig i synapsen och byter genetiskt material med varandra. (=genetisk variation)
Spindelfibrerna/mikrotubili fäster till kromosomerna
Metafas 1 - Kromosomerna radar upp sig 2 och 2, ( is sin tetrad) i mitten av cellen
Anafas 1 - kromosomparen dras åt var sitt håll
Telofas 1 - Nytt kärnmembran bildas och kromosomerna rullar ut sig.
Cytokines - nytt cellmembran bildas och cellen delar på
sig.
DEL 2
Profas 2 - kromatiderna organiserar sig, kärnmembranen
löses upp, centriolerna går mot polerna och skickar ut mikrotubuli som binder till kromosmerna( i centriomen)
Metafas 2 - kromatiderna radar upp sig precis som i mitos
Anafas 2 - kromosomerna dras åt var sitt håll i (centriomen)
Telofas 2 och cytokines - kromosomerna rullar ut sig ut
cytoplasman delar på sig
Detta ger oss 4 haploida celler. Dvs 4 dotterceller med halv genuppsättning
Haploida celler
Celler med en uppsättning av kromosomer - könsceller
Cellcykeln
G1- fas - Tillväxtfas !
S-fas - syftenas - DNA:T kopierar sig
G2- fas - Tillväxtfas 2 - dubblar sin ursprungliga storlek.
M fas - Mitosen
Sexuell fortplanting
Fortplantning mellan 2 olika individer av en art. I och med detta får avkomman en blandning av generna vilket ger en större genetisk variation.
kodominant nedärvning
I enstaka fall kan två varianter av en gen ge upphov till var sin egenskap som båda kan existera samtidigt i individen. T.ex blodgrupper anlag B + anlag för A =AB
Inavel
2 individer som är nära släkt får gemensam avkomma. Detta resulterar i en högre risk för ärftliga sjukdomar då vi alla bär en handfull recessiva sjukdomsgener på ena kromosomen. Men ju närmare släkt man är desto större är risken att man delar en recessiv sjukdomsgen.
systerkromatider
Systerkromatider är två identiska kromosmer som sitter ihop, och som bildas när en kromosom replikeras under celldelningen.
Homologa kromosomer
Inte identiska men pratar om samma saker
heterozygot
Två olika alleler (gener) (Aa)
homozygot
2 lika dana alleler (gener)(AA, aa)
stamceller
En stamcell är en ospceialiserad cell, 2 typer:
Embryonala och adulta stamceller
Multipotenta stamceller
Begränsade men kan ändå bli många - (Adulta)
Pluripotenta stamceller
kan bli vad som helst - (embryonala)
Embryonala stamceller
Kan utvecklas till att bli vilken sorts cell som helst
I vetenskapssammanhang: Embryonala stamceller från provrörsbefruktning tas in i labb och “odlas”. Sedan 2012 kan vi “backa” specialiserade celler.
Pluripotenta: kan bli vad som helst
Adulta stamceller
Finns i våra kroppar ( i t.ex benmärg) Delvis specialiserade: - Bindvävsstamceller - Blodbildande stamceller Multipotenta: Begränsade men kan ändå bli många.
F -generation
Filliad
Nedärvning av blodgrupper
I(A) I (B) i(0)
PCR
1 Tar provrör med DNA + primers (kort DNA sekvens som hjälper DNA- polymeraset ( från värmetålig arke) att binda in och bygga kopian. Utnyttjar temperaturer
1. Provrör i PCR-maskinen, temp höjs till 90 detta frå DNA:t att dela sig och bli enkelsträngad.
2. Temp sänks - bindingarna uppstår igen, binder till primrar
3. Temp sänks ytterligare = DNA: polymeraset börjat jobba och bygger nytt (binder in kvävebaser)
4. Temp höjs = delar sig = 4 st enkelsträngar
5. Temp sänks = binder in kvävebaser
5. Temp sänks ytterligare = 4 st dubbelsträngade DNA molekyler bildas. Detta upprepas
1-4-16-64
Gelelektrofores
Gelektrofores är en metod för analys av DNA med hjälp av DNA:ts negativa laddning.
- Först kopieras bitar av DNA:t med PCR metoden.
- Därefter placeras DNA sekvenserna i brunnarna i en strömledande gel som låter gensekvenser passera igenom. När strömmen slås på vandrar sekvenserna mot pluspolen. De kortare sekvenserna vandrar snabbt medans de lite längre vandra långsamt. När strömmen stängs av har de vandrat olika långt.
- Sedan läser en laserstråle i maskinen av informationen och skapar en genetisk profil. Denna profil kan sedan jämföras med profiler från andra individer. ( då samma sekvenser analyserats)
CRISP-R cas 9
Cas 9 protein som kan klippa DNA och ett gudie RNA som kan identifiera sekvenser.
1. Hitta genen som ska ändras 2. Tillverka ett Guide RNA som kan identifiera sekvensen. 3. introducera till målcellen. 4. Guide RNA hittar sekvensen, 5. Proteinet ändrar/ tar bort/ lägger till gensekvens genom att klippa i DNA:T.
Mål: bota ärftliga sjukdomar.
Restriktionsenzymer
Enzymer som klipper i specifika sekvenser av DNA. Bakterier har restriktionsenzymer som klipper främmande DNA från t.ex bakterievirus. Alla restriktionsenzymer är specialiserade till en viss sekvens som i regler är ett palindrom ( lika fram och bak). Vi kan använda restriktionsenzym från baktrier när vi vill analysera DNA och vill ha en ensam gen. I regel klipper inte rakt av utan ger upphov till så kallade “sticky ends”. Andra ger upphov till “blunt ends”. DNA fragmenten kan sättas ihop med ligas.
Polygena/komplexa egenskaper
Egenskaper som bestäms av mer än en gen t.ex hudfärg, ögonfärg, längd mm.
Epigenetik
Det handlar om hur generna används. Alla gener är inte påslagna överallt. I en muskelcell är bara muskelgenerna påslagna, och i ögat är istället ögongenerna aktiva.
Epigenetik är kroppens system för att bestämma vilka gener som skall vara påslagna
Växtförädling
Kombinera olika ovanliga men eftertraktade egenskaper med varandra. förut testade man sig fram men nu kan man M.h.a DNA analyser korsa specifika egenskaper. Man kan nu även försöka skapa nya muterade växter får att få de önskade egenskaperna m.h.a kemikalier eller strålning - detta kallas för mutationsförädling.
Detta har lätt till ökad avkastning.
Husdjursavel
De flesta egenskaper som är intressanta i husdjursaveln styrs inte av en enda gen utan av flera olika, därför fungerar husdjursaveln inte på samma sätt som växtförädling. Husdjursaveln går sällan ut på att hitta individer som har en helt ny egenskap utan på att välja dem som är lite bättre och systematiskt låta deras gener kombineras med varandra.
T.ex i mat: nötkreatur. Litet antal tjurar väljs ut med bra egenskaper och inseminerar många olika kor.
Sekvensering
Bestämma ordningen på nukleotiderna.
Olika metoder, 1: Sangersekvensering
Varför?
Identifiera genetiska sjukdomar, anlag för sjukdom, risk för sjukdom, Utreda släktskap - för människor (släktforskning) och djur (evolutionärt) ,Kodar för användbara proteiner t.ex i papperstillverkning, motståndskraft mot svamp.
Vaccin t.ex mRNA vaccin mot covid-19.
Hur?
I alla e-kolvar finns DNA som vi vill sekvensera, primrar, DNA-polymeras och massor av nukleotider.
Det finns en variant av varje nukleotid som saknar en viss egenskap och fungerar som stopp. Dessa varianter är alla markerade med en viss färg. Andelen av dessa varianter är extremt liten i jämförese till de normala nukleotiderna.
Replikaktion startas. Vi får DNA polymeras att bygga på DNA strängen, polyemraset ser ingen skillnad på den normala nukleotiden och dess variant. Ibland kommer därför polymeraset ta stopparianten av nukleotiden vilket får replikationen att sluta. Vi låter detta pågå under en lång stund för att få många replikationer. Resultatet kommer bli många kopior av DNA strängens barspar men vi kommer även få enkelsträngar som blivit stoppade innan de blivit klara. Genom om kolla på längden av sekvenserna och kunna identifiera nukleotiden som stoppade replikationen genom att se dess färg kan vi räkna ut hur sekvensen borde se ut.
