BASES DA ONCOGENÉTICA - AULA 7 Flashcards
definiçao de oncogenetica
sd que aumenta a predisposição ao cancer
são mutações germinativas
conceito de penetrancia
capacidade do gene formar o fenótipo (cancer), penetrancia baixa depende de fatores ambientais
quando suspeitarmos de algo genetico?
acomentimento em varios familiares, idade jovem, bilaterais, multiplos e raros
outros sinais que podem estar presentes na sd de von hippel lindaou
jovem, aumento de PA, zumbido, desequilibrio, cisto renal e pancreatico
cancer de mama hereditario
20 a 30% carater genetico. o risco de cancer supera o risco de cx
qual é a função do BRCA1 BRCA2
ajudam na reparação do gene quando há quebra na dupla helice
diferença do ca de colorretal polipoide e não polipoide
nao polipoide: sd de linch –> MLH1 MSH2 MSH3
polipoide: polipose adenomatosa familiar –> APC
li fraumeni
multiplos tumores primarios
mutação no p53
funções do p53
supressao do ciclo celular
apoptose
supressão do tu
principais cancerem envolvidos na sd de li fraumeni
mama, glioma alto grau, sarcoma de partes moles e leucemia aguda
qual o sinal patognomonico para a sd de li fraumeni?
mutação no r337h
95% das crianças no parana com ….. vao ter li fraumeni
carcinoma adrenocortical