Autosomas y evolución sexual Flashcards
Qué es un autosoma?
- Cualquier cromosoma menos los sexuales
Muchas enfermedades genéticas son debidas a mutaciones en un único gen
(info)
Cuales son los rasgoss monogénicos o mendelianos?
- Altura y forma de la semilla
- LA variación de estos rasgos esta causada por diferentes alelos de loci individuales
Primer principio de la herencia de Mendel:
- Herencia dominante (50%) y recesiva (25%)
Segundo principio de la herencia de Mendel:
Segregación: un gen que aparece en parejas y solo un miebro de esta pareja (A o a) se transmite a la descendencia (aa)
Tercer principio de la herencia de Mendel:
Transmisión independiente: Este principio dice que los genes de
diferentes locus se transmiten de
manera independiente.
Esto quiere decir que puede ser que los dos chicharos tengan ambos piel lisa amarilla, pero, no todos sus hijos van a salir con la piel lisa amarilla, aunque si la mayoría
La fibrosis quística es una enfermedad:
Autosomal recesiva
El mismo genotipo puede producir fenotipos distintos en ambientes diferentes
(info)
La fenilcetonuria es una enfermedad
- Recesiva
- Mutaciones en la enzima PAH
La fenilcetonuria es de aparición repentina?
- No, se debe a una acumulación de fenilalanina y sus metabolitos
Consecuencias de la PKU?
Daño al sistema nervioso central y daño mental grave
La PKU es facilmente detectable y controlable por lo que…
El genotipo esta presente, pero su fenotipo ha sido altamente alterado por la modificación ambiental
Las enfermedades autosomicas dominantes son raras, pero, generalmente afectan a hijos de:
- Un paciente no afectado y a un heterocigoto afectado, el cual puede o no pasar a sus hijos su alelo dañado
Qué es el riesgo de recurrencia?
Progenitores con riesgo de tener hijos con una enfermedad gené;ca desean conocer el
riesgo, o probabilidad, de que sus futuros hijos estén afectados.
Una enfermedad autosómica dominante tiene un riesgo de recurrencia de:
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