Introducción a la genómica Flashcards
Definición de genómica:
estrategias y tecnologías empleadas para la caracterización molecular del genoma
Definición de genómica estructural:
Estudio de las tecnicas y estrategias para obtener los mapas físicos del genoma
Definición genómica funcional:
Estudio del conjunto de proteínas expresadas en el genoma
¿Cómo determinan los contenidos de nuestros genomas quiénes somos?
Fenotipo = genotipo + ambiente + hábitos de vida + epigenética (modificaciones químicas para la regulación en la expresión de algunos genes)
El genotipo es tu secuencia de ADN, tanto __ cómo __
nuclear, mitocondrial
Qué es el fenotipo?
Colección de rasgos observables, además de su secuencia de ADN
Que rasgos entrarían dentro del fenotipo macroscópico?
Altura, peso, color de ojos, cabello
Que rasgos entrarían dentro del fenotipo microscópico?
Enfermedades: anemia falciforme, deficiencia de glucosa 6 fosfato o la intolerancia a la lactosa
Los hábitos de vida incluyen:
Experiencias, entorno físico y psicológico, al igual que el historial alimenticio
Es definitivo el genotipo?
No, solo nos predispone a ciertas cosas y nos limita en otras
Cuando nos limita nuestro genotipo?
- Capacidad de volar o de ser un Tackle defensivo en la NFL
Los mecanismos epigenéticos son heredables/únicos
Heredables, nos ayudan a entender porque cierto estilo de vida de los padres repercute en los hijos
Qué es la epigenética?
Material genético no codificante fundamental en la expresión de genes
Los factores epigenéticos alteran el __ sin alterar el __
fenotipo, genotipo
Mecanismos de intervención de la epigenética:
- Metilación del ADN
- Mod. postraduccionales de las histonas
- Remodelación de la cromatina
Qué puede provocar la inestabilidad epigenética?
- Neoplasias
- Predisposición a enfermedades en edad adulta
Debido a la inestabilidad epigenética, se buscan fármacos con actividad en las __
Histonas
El genotipo __ pero no __
predispone, determina
El Gen CCR5 se ve involucrado en la entrada a la célula de estas enfermedades:
HIV, Malaria y Cólera
¿Qué contiene el genoma humano?
- Regiones codificantes de proteínas, las cuales representan el 2-3% del genoma total
- Sitios de unión para ligandos responsables de la regulación de la transcripción
- Elementos repetitivos de función desconocida: LINES y SINES, minisatélites y microsatélites
Las regiones codificantes no se distribuyen de forma uniforme entre los cromosomas, V/F
Verdadero
Los LINES representan el __ del genoma, mientras que los SINES representan el __
21%, 13%
Los minisatélites y microsatélites pueden aparecer como cientos de miles de copias y representan el __ del genoma
15%
Características de los SINES:
Retrotransposones
Elementos intercalados cortos
ALU es el más común
- 200-300bp
- No están en tandem
