Aula 10 - As Aberrações Cromossômicas Flashcards
O que são aberrações cromossômicas?
São alterações no número ou na estrutura dos cromossomos. Também chamadas de mutações cromossômicas, produzem modificações fenotípicas nos portadores.
As aberrações cromossômicas podem ser de 2 tipos. Quais são?
- Numéricas;
- Estruturais.
O que é a Euploidia?
Consiste na variação numérica do conjunto (genoma básico de cromossomos designados por n), compreendendo a haploidia e a poliploidia.
Quando ocorre a Haploidia (ou monoploidia)? Dê um exemplo.
Ocorre quando os organismos possuem apenas um genoma, sendo designado por n. São haploides os machos das abelhas e vespas, originados de processos partenogenéticos.
O que é a Poliploidia? Dê um exemplo.
É a existência de três ou mais conjuntos cromossômicos básicos nas células. Tais organismos são designados por triploides (3n), tetraploides (4n), pentaploides (5n), etc…
Na drosófila, por exemplo, a fêmea pode produzir óvulos não reduzidos, isto é, diploides (2n) que, fertilizados, originam fêmeas triploides (3n).
O que é Aneuploidias?
Consistem na variação numérica não de um grupos inteiros de cromossomos, mas de somente parte do grupo. A origem dos aneuploides é devida à desigual distribuição de cromossomos na meiose. Tal fenômeno é conhecido por “não disjunção”.
Explique o fenômeno “não disjunção” que ocorre em casos de Aneuploidias?
Se 2 cromossomos homólogos não pareiam na divisão I da meiose, podem-se deslocar para o mesmo polo celular. A divisão II formará, então, células, umas com um cromossomo a mais e outra com um a menos. A união dessas células com um gameta normal produz, respectivamente, um trissômico e um monossômico.
A Aneuploidia pode ser divida em que?
- monossomia
- polissomia
- nulissomia
Explique Monossomia.
Consiste na perda de um único cromossomo, sendo representada por 2n – 1.
Explique Polissomia.
Consiste no acréscimo de 1, 2 ou mais cromossomos a um genoma. Assim, temos a trissomia (2n + 1), tetrassomia (2n + 2), pentassomia (2n + 3) etc.
Explique Nulissomia.
Representa a perda de um par de cromossomos homólogos, sendo representada por 2n – 2.
Como ocorrem as mutações cromossômicas estruturais?
Durante a prófase I da meiose, ocorrem fraturas cromossômicas e, normalmente, as partes fraturadas são novamente soldadas, ou então, permutadas. Ás vezes, porém, os segmentos fraturados se perdem ou se soldam erradamente, resultando nas mutações cromossômicas estruturais.
Quais são os tipos de mutações cromossômicas estruturais que existem?
- Deficiência ou Deleção
- Inversão
- Duplicação
- Translocação
Explique a mutação cromossômica estrutural “Deficiência ou Deleção”.
É a perda de uma parte do cromossomo.
Explique a mutação cromossômica estrutural “Inversão”.
Consiste em duas fraturas cromossômicas seguidas da reconstituição com o pedaço invertido entre elas.
Explique a mutação cromossômica estrutural “Duplicação”.
É a presença de uma parte em duplicata no cromossomo, de maneira que a mesma sequência de genes aparece duas vezes. A duplicação resulta da inclusão, em um cromossomo, de um pedaço extra proveniente do seu homólogo, o qual fica, portanto, com uma deficiência. É evidente que a aberração resulta de uma troca de pedaços desiguais entre homólogos, pois a troca de pedaços iguais constitui uma simples permuta.
Explique a mutação cromossômica estrutural “Translocação”.
É a transferência de parte de um cromossomo para um cromossomo não homólogo.
Complete o quadro:
