Aula 03: Hemoglobinopatias Flashcards
Diferencie a HbA1 e a HbA2
A1: 2 cadeias alfa e duas beta
A2: duas cadeias alfa e 2 delta
Diferencie alterações qualitativas de quantitativas da hemoglobina
- Qualitativa: os genes das cadeias beta são MUTADOS: HbS, HbC, HbD
- Quantitativa: os genes estão normais, mas não são transcritos (estão em menor quantidade): alfa e beta talassemia.
Na falciforme, há produção de cadeias beta ANORMAIS. Na talassemia, há baixa ou nenhuma produção de cadeias beta, ou alfa.
O que significa ter traço de hemoglobinopatia
Significa que tem um gene normal para a beta e outro gene mutado.
NÃO é capaz de gerar doença.
Exemplo: Traço S produz HbS.
Exemplo: traço alfa ou beta talassêmico: tem um quantidade menor de hemoglobina na hemácia, podendo ter uma anemia leve.
Qual mecanismo presente na doença falciforme
É uma mutação no gene beta globina, fazendo com que haja uma facilidade de polimerização da hemoglobina»_space; hemácias ficam com formato de foice.
Na anemia falciforme, qual é o tipo de hemoglobina
Hb SS (herdou os dois genes igualmente alterados da cadeia beta da hemoglobina).
Em qual hemoglobinopatia há esplenectomia funcional e anatômica
Hb SS
Anemia falciforme
Qual genótipo de doença falciforme que gera anemia microcítica
Hb SC
Diagnóstico de doença falciforme no hemograma
- reticulocitos
- leucocito
- plaqueta
- esfregaço
- Reticulocitose
- leucocitose (gera um estado inflamatório)
- plaquetose
- drepanócitos (hemácias em foice)
- corpúsculos de Howell-Jolly (sinal de ausencia do baço - acúmulo de substâncias - bolinha basofílica dentro da hemácia)
Diagnóstico de doença falciforme em outros exames
HEMÓLISE!!
BI aumentada LDH elevado Haptoglobina consumida (quela o ferro - quando a hemácia é quebrada)
Qual exame confirmatório de anemia falciforme
Eletroforese de Hb
> > DIagnosticado no teste do pezinho.
Qual tipo de hemólise que ocorre na anemia falciforme e quais as consequencias
- hemólise intravascular - pode gerar fenômenos trombóticos, vaso-oclusivos e piorar a função renal
Qual a fisiopatologia da síndrome torácica aguda
Crises ósseas + infecção superposta
Quais as complicações da doença falciforme (5) consequentes à vaso oclusão
> crises álgicas > AVE > priapismo > Sindrome torácica aguda > necrose óssea avascular > sequestro esplênico (sangue entra mas não consegue sair, devido a vaso oclusão)
Qual a consequência da auto esplenectomia
Infecção aumentada por germes capsulados
Cite duas causas de crise aplástica na doença falciforme
- infecção pelo parvovirus B19
- Deficiência de ácido fólico
> infecção para a produção de Hb > se a ingesta não for adequada > queda acentuada de Hb > baixa contagem de reticulócitos!!
Qual profilaxia deve ser feita na doença falciforme
- Profilaxia com Penicilina na infância
- Vacinação
Qual suplementação deve ser feita para prevenir uma crise aplástica na doença falciforme
Ácido fólico
O que é hidroxiureia
- Induz o aumento da hemoglobina fetal > hemoglobina que não falciza - dilui a Hb S.
Quais indicações da hidroxiureia
Tem que ter tido complicação
- crises vasooclusivas
- priaprismo grave
- DRC
- 2 STA
- retinopatia proliferativa
- necrose isquemica ossea
- anemia grave persistente
- LDH elevada 3x acima do LS
Quais os pilares do tratamento das crises vasooclusivas
- HV
- Analgesia (dor não controlada aumenta o tonus adrenérgico)
- ATB precoce na STA
Quais os 3 fatores para diagnostico de STA
- sintomas respiratorios
- febre
- infiltrado novo no RX
O que são talassemias
Deficiencia QUANTITATIVA da hemoglobina
Alfa ou beta
Reduz uma cadeia e acúmulo de cadeia normal
Qual a consequencia da talassemia
Hemólise extravascular e eritropoese ineficaz
Como diagnosticar no hemograma e exames as talassemias
Anemia MICROCITICA Aumento de reticulocitos RDW normal (as hemácias são iguais) Ferritina elevada (identifica uma necessidade de aumentar a produção de hemácias e retem mais ferro) IST elevado
ENTENDER QUE HÁ PRODUÇÃO MENOR DE HB NATURALMENTE
O que vejo no esfregaço de sangue periférico na talassemia
Hemácias em alvo
Diagnostico definitivo de talassemia
Eletroforese de hemoglobina
Quais os tipos de beta talassemia
beta zero: deficiencia total
beta+: deficiencia parcial (ainda produz cadeias beta normais)
Qual traço na beta talassemia
e a beta talassemia
normal + beta zero
ou
beta +
» Mais de 50% da HbA1
beta: beta zero / beta zero
» ausência de HbA1
Cite duas manifestações clinicas particulares da beta talassemia
Há aumento de infecção por qual bactéria
Esplenomegalia
deformidades ósseas
Infecções por Yersinia
Qual a meta da Hb na talassemia
Por que
Manter Hb próxima de 10(suprimir a eritropoiese endógena)
Na talassemia, temos AUMENTO da eritropoiese endógena - expansão da medula causa dor óssea!!!
