Aula 03: Hemoglobinopatias

Question 1

Diferencie a HbA1 e a HbA2

Answer 1

A1: 2 cadeias alfa e duas beta
A2: duas cadeias alfa e 2 delta

Question 2

Diferencie alterações qualitativas de quantitativas da hemoglobina

Answer 2

• Qualitativa: os genes das cadeias beta são MUTADOS: HbS, HbC, HbD
• Quantitativa: os genes estão normais, mas não são transcritos (estão em menor quantidade): alfa e beta talassemia.

Na falciforme, há produção de cadeias beta ANORMAIS. Na talassemia, há baixa ou nenhuma produção de cadeias beta, ou alfa.

Question 3

O que significa ter traço de hemoglobinopatia

Answer 3

Significa que tem um gene normal para a beta e outro gene mutado.

NÃO é capaz de gerar doença.
Exemplo: Traço S produz HbS.
Exemplo: traço alfa ou beta talassêmico: tem um quantidade menor de hemoglobina na hemácia, podendo ter uma anemia leve.

Question 4

Qual mecanismo presente na doença falciforme

Answer 4

É uma mutação no gene beta globina, fazendo com que haja uma facilidade de polimerização da hemoglobina&raquo_space; hemácias ficam com formato de foice.

Question 5

Na anemia falciforme, qual é o tipo de hemoglobina

Answer 5

Hb SS (herdou os dois genes igualmente alterados da cadeia beta da hemoglobina).

Question 6

Em qual hemoglobinopatia há esplenectomia funcional e anatômica

Answer 6

Hb SS

Anemia falciforme

Question 7

Qual genótipo de doença falciforme que gera anemia microcítica

Answer 7

Hb SC

Question 8

Diagnóstico de doença falciforme no hemograma

• reticulocitos
• leucocito
• plaqueta
• esfregaço

Answer 8

• Reticulocitose
• leucocitose (gera um estado inflamatório)
• plaquetose
• drepanócitos (hemácias em foice)
• corpúsculos de Howell-Jolly (sinal de ausencia do baço - acúmulo de substâncias - bolinha basofílica dentro da hemácia)

Question 9

Diagnóstico de doença falciforme em outros exames

Answer 9

HEMÓLISE!!

BI aumentada
LDH elevado
Haptoglobina consumida (quela o ferro - quando a hemácia é quebrada)

Question 10

Qual exame confirmatório de anemia falciforme

Answer 10

Eletroforese de Hb

> > DIagnosticado no teste do pezinho.

Question 11

Qual tipo de hemólise que ocorre na anemia falciforme e quais as consequencias

Answer 11

• hemólise intravascular - pode gerar fenômenos trombóticos, vaso-oclusivos e piorar a função renal

Question 12

Qual a fisiopatologia da síndrome torácica aguda

Answer 12

Crises ósseas + infecção superposta

Question 13

Quais as complicações da doença falciforme (5) consequentes à vaso oclusão

Answer 13

> crises álgicas
> AVE
> priapismo
> Sindrome torácica aguda
> necrose óssea avascular
> sequestro esplênico (sangue entra mas não consegue sair, devido a vaso oclusão)

Question 14

Qual a consequência da auto esplenectomia

Answer 14

Infecção aumentada por germes capsulados

Question 15

Cite duas causas de crise aplástica na doença falciforme

Answer 15

• infecção pelo parvovirus B19
• Deficiência de ácido fólico

> infecção para a produção de Hb > se a ingesta não for adequada > queda acentuada de Hb > baixa contagem de reticulócitos!!

Question 16

Qual profilaxia deve ser feita na doença falciforme

Answer 16

• Profilaxia com Penicilina na infância

- Vacinação

Question 17

Qual suplementação deve ser feita para prevenir uma crise aplástica na doença falciforme

Answer 17

Ácido fólico

Question 18

O que é hidroxiureia

Answer 18

• Induz o aumento da hemoglobina fetal > hemoglobina que não falciza - dilui a Hb S.

Question 19

Quais indicações da hidroxiureia

Answer 19

Tem que ter tido complicação

• crises vasooclusivas
• priaprismo grave
• DRC
• 2 STA
• retinopatia proliferativa
• necrose isquemica ossea
• anemia grave persistente
• LDH elevada 3x acima do LS

Question 20

Quais os pilares do tratamento das crises vasooclusivas

Answer 20

• HV
• Analgesia (dor não controlada aumenta o tonus adrenérgico)
• ATB precoce na STA

Question 21

Quais os 3 fatores para diagnostico de STA

Answer 21

• sintomas respiratorios
• febre
• infiltrado novo no RX

Question 22

O que são talassemias

Answer 22

Deficiencia QUANTITATIVA da hemoglobina
Alfa ou beta

Reduz uma cadeia e acúmulo de cadeia normal

Question 23

Qual a consequencia da talassemia

Answer 23

Hemólise extravascular e eritropoese ineficaz

Question 24

Como diagnosticar no hemograma e exames as talassemias

Answer 24

Anemia MICROCITICA
Aumento de reticulocitos
RDW normal (as hemácias são iguais)
Ferritina elevada (identifica uma necessidade de aumentar a produção de hemácias e retem mais ferro)
IST elevado

ENTENDER QUE HÁ PRODUÇÃO MENOR DE HB NATURALMENTE

Question 25

O que vejo no esfregaço de sangue periférico na talassemia

Answer 25

Hemácias em alvo

Question 26

Diagnostico definitivo de talassemia

Answer 26

Eletroforese de hemoglobina

Question 27

Quais os tipos de beta talassemia

Answer 27

beta zero: deficiencia total

beta+: deficiencia parcial (ainda produz cadeias beta normais)

Question 28

Qual traço na beta talassemia

e a beta talassemia

Answer 28

normal + beta zero
ou
beta +
» Mais de 50% da HbA1

beta: beta zero / beta zero
» ausência de HbA1

Question 29

Cite duas manifestações clinicas particulares da beta talassemia

Há aumento de infecção por qual bactéria

Answer 29

Esplenomegalia
deformidades ósseas
Infecções por Yersinia

Question 30

Qual a meta da Hb na talassemia

Por que

Answer 30

Manter Hb próxima de 10(suprimir a eritropoiese endógena)

Na talassemia, temos AUMENTO da eritropoiese endógena - expansão da medula causa dor óssea!!!