Aprofundamento- Cariótipos e síndromes cromossômicas Flashcards
O cariótipo (derivada da palavra Grega: karyon = para nó e typos = para forma) representa o conjunto diploide (2N) de ( 1 ).
1- Cromossomos das células somáticas de um organismo.
Um cariótipo pode ser representado por meio de ( 1 ). Através da montagem de um cariótipo é possível determinar a ( 2 ).
1- Uma imagem dos cromossomos (cariograma).
2- Normalidade ou anormalidade (síndromes cromossômicas).
Na espécie humana, as células somáticas possuem 46 cromossomos (2N = 46), agrupados em 23 pares, sendo: 22 pares ( 1 ) e 1 par ( 2 ).
1- De cromossomos Autossômicos (referente a características do corpo).
2- De cromossomos sexuais (Alossômico).
O Par de cromossomos sexuais diferencia o gênero de um organismo em masculino e feminino.
Cariótipo normal masculino → ( 1 ).
1- 46, XY.
44 autossômicos + 2 sexuais XY
X-feminino
Y- masculino.
Cariótipo normal feminino → ( 1 ).
1- 46, XX.
44 autossômicos + 2 sexuais.
X- feminino.
Euploidias são alterações de ( 1 ) genoma.
1- Todo o Genoma.
Ex.:
O ser humano é 2n uma euploidia faria um ser humano ter 3n, assim ao invés de 46 cromossomos, esse indivíduo teria 69 cromossomos.
Euploidias originam células com número de cromossomos ( 1 ).
1- Múltiplo do número haploide.
Ex.:
O ser humano é 2n uma euploidia faria um ser humano ter 3n, assim ao invés de 46 cromossomos, esse indivíduo teria 69 cromossomos.
Uma vez que n=23.
Euploidias são raras em ( 1 ), mas bastante comuns e importantes mecanismos evolutivos ( 2 ).
1- Animais.
2- Nas plantas.
Aneuploidias originam células onde há ( 1 ).
1- Falta ou excesso de algum(ns) cromossomo(s) e não de todo o genoma.
As aneuploidias devem-se à não ( 1 ) de um (ou mais) cromossomo(s) para as células-filhas durante a meiose.
1- Separação (ou não segregação).
A Síndrome de Down é um exemplo de alteração cromossômica do tipo ( 1 ), em que existe ( 2 ).
1- Aneuploidia.
2- A trissomia do 21, ou seja, o indivíduo possui 3 cromossomos 21, ao invés de 2.
47, XX + 21 (mulher)
47, XY + 21 (homem)
