Approche clinique des maladies génétiques

Question 1

Bon usage des tests génétiques-Tables des matières

Answer 1

• Approche ciblée et pangénomique

- Analyse génétique prénatale

Question 2

Core genes-Déf

Answer 2

Gène dont les mutations causent unt ableau clinique proche de celui du marfan

Question 3

Gene d’intéret complémentaire

Answer 3

Gène dont les mutations causant un syndrome clinique qui overlape partiellement celui du syndrome de marfan

Question 4

Indications pour faire une analyse génétiques prénatales

Answer 4

-Malformations à l’échographie
)ATCDT de maladie héréditaire
-Risque de trisomie 21 suite à un D1T, TT & NIPT