1. Maladies génétiques et tests génétiques

Question 1

Quels sont les 3 chapitres abordés ?

Answer 1

1. Rappel
2. Hérédité monogénétique
3. test génétique

Question 2

Quels sont les 3 types de mutations possibles ?

Answer 2

• génomique < mauvaise ségrégation
• chromosomique < réarrangement chromosomique
• ponctuelle < mutation d’une base

Question 3

Quelles sont les 3 maladies à “caractère génétique germinal” ?

Answer 3

• maladie monogénique
• maladie multigénique
• maladie chromosomique

Question 4

Maladie monogénique: apparait dans quelle partie de la vie ?

Answer 4

• peu après la naissance

- age adulte

Question 5

maladie multifactorielle : apparait dans quelle partie de la vie ?

Answer 5

• age adulte = genes + environment

Question 6

maladie chromosomique : apparait dans quelle partie de la vie ?

Answer 6

• avant la naissance > FC

- à la naissance = petite minorité

Question 7

2ème degres de parenté: cousin germain, vrai ou faux ?

Answer 7

c’est faux = grands parents, demi frère et soeur, oncle et tante. 25% d’allèle commun

Question 8

Quels sont les intérêts de rechercher le gène responsable ?

Answer 8

• traitement précis
• pour les les apparentés à risque
• pour donner un diagnostic au patient

Question 9

Quand faut il penser à une maladie génétique ?

Answer 9

• debut precoce
• association incohérente de symptômes
• malformations associées
• dysmorphie facial
• apparentés atteint
• consanguinité

Question 10

Quels sont les 3 modes d’hérédité monogénique ?

Answer 10

• autosomique dominante
• autosomique recessive
• lié au chromosome X

Question 11

Quelles sont les pathologies abordées pour le mode AD?

Answer 11

• Huntington disease

- PAF

Question 12

Quelles sont les pathologies abordées pour le mode AR?

Answer 12

• mucoviscidose

- leucodystrophie métachromique

Question 13

Quelles sont les pathologies abordées pour le mode lié au chromosome X?

Answer 13

• maladie de fabry
• hémophilie
• dystrophie de duchenne

Question 14

Quels sont les facteurs influençant l’expression des gènes ?

Answer 14

• néo-mutation
• pénétrante réduite
• hétérogénéité génétique
• phénocopie

Question 15

Qu’est ce que l’hétérogénéité génétique ?

Answer 15

c’est quand un même phénotype peut être causé par différents gènes dans des familles différentes

Question 16

Donnes moi les 3 pathologies qui ont une hétérogénéité génétique

Answer 16

• NF1 et 2
• la maladie de Charcot-marie-thoot 1 et 2
• microencephalie primaire

Question 17

Que veut dire CNVs? Et que cela signifie ?

Answer 17

Copy Number Variants
= ce sont des microdélétions ou microduplications de plusieurs gènes contigus lors de la méiose. Elles peuvent emporter une partie ou la totalité d’un ou plusieurs gènes, en général contigu

Question 18

Vrai ou faux

Les micro-délétions récurrentes => syndrome cliniquement reconnaissable, et inversement

Answer 18

vrai

Question 19

Quels sont les caractéristiques d’un syndrome de William ?

Answer 19

• sténose aortique
• déficit intellectuel
• augmentation du Ca

Question 20

Quels sont les caractéristiques d’un syndrome de DiGeorge?

Answer 20

nez très allongé, lymphopénie T, hypoPTH

Question 21

Quels sont les caractéristiques d’un syndrome d’Angelman?

Answer 21

• ataxie

- rire

Question 22

Qu’est ce qu’un gène halo-insuffisant?

Answer 22

si un seul des 2 allèles ne suffit pas à assurer la fonction normal du locus en cas d’altération de l’autre allèle.