1. Maladies génétiques et tests génétiques Flashcards
Quels sont les 3 chapitres abordés ?
- Rappel
- Hérédité monogénétique
- test génétique
Quels sont les 3 types de mutations possibles ?
- génomique < mauvaise ségrégation
- chromosomique < réarrangement chromosomique
- ponctuelle < mutation d’une base
Quelles sont les 3 maladies à “caractère génétique germinal” ?
- maladie monogénique
- maladie multigénique
- maladie chromosomique
Maladie monogénique: apparait dans quelle partie de la vie ?
- peu après la naissance
- age adulte
maladie multifactorielle : apparait dans quelle partie de la vie ?
- age adulte = genes + environment
maladie chromosomique : apparait dans quelle partie de la vie ?
- avant la naissance > FC
- à la naissance = petite minorité
2ème degres de parenté: cousin germain, vrai ou faux ?
c’est faux = grands parents, demi frère et soeur, oncle et tante. 25% d’allèle commun
Quels sont les intérêts de rechercher le gène responsable ?
- traitement précis
- pour les les apparentés à risque
- pour donner un diagnostic au patient
Quand faut il penser à une maladie génétique ?
- debut precoce
- association incohérente de symptômes
- malformations associées
- dysmorphie facial
- apparentés atteint
- consanguinité
Quels sont les 3 modes d’hérédité monogénique ?
- autosomique dominante
- autosomique recessive
- lié au chromosome X
Quelles sont les pathologies abordées pour le mode AD?
- Huntington disease
- PAF
Quelles sont les pathologies abordées pour le mode AR?
- mucoviscidose
- leucodystrophie métachromique
Quelles sont les pathologies abordées pour le mode lié au chromosome X?
- maladie de fabry
- hémophilie
- dystrophie de duchenne
Quels sont les facteurs influençant l’expression des gènes ?
- néo-mutation
- pénétrante réduite
- hétérogénéité génétique
- phénocopie
Qu’est ce que l’hétérogénéité génétique ?
c’est quand un même phénotype peut être causé par différents gènes dans des familles différentes
Donnes moi les 3 pathologies qui ont une hétérogénéité génétique
- NF1 et 2
- la maladie de Charcot-marie-thoot 1 et 2
- microencephalie primaire
Que veut dire CNVs? Et que cela signifie ?
Copy Number Variants
= ce sont des microdélétions ou microduplications de plusieurs gènes contigus lors de la méiose. Elles peuvent emporter une partie ou la totalité d’un ou plusieurs gènes, en général contigu
Vrai ou faux
Les micro-délétions récurrentes => syndrome cliniquement reconnaissable, et inversement
vrai
Quels sont les caractéristiques d’un syndrome de William ?
- sténose aortique
- déficit intellectuel
- augmentation du Ca
Quels sont les caractéristiques d’un syndrome de DiGeorge?
nez très allongé, lymphopénie T, hypoPTH
Quels sont les caractéristiques d’un syndrome d’Angelman?
- ataxie
- rire
Qu’est ce qu’un gène halo-insuffisant?
si un seul des 2 allèles ne suffit pas à assurer la fonction normal du locus en cas d’altération de l’autre allèle.
