2. Conseil génétique

Question 1

Quand on parle du diagnostique des maladies rares, quels sont les 4 choses qu’on étudie?

Answer 1

• dysmorphisme
• déficience intellectuelle
• maladie métabolique d’origine génétique
• maladie neurodégénérative précoce héréditaire

Question 2

Quelles sont les 2 manières de prendre en charge un dysmorphisme ?

Answer 2

• impression globale

- base des données informatisées

Question 3

vrai ou faux

dysmorphisme = laideur

Answer 3

faux

Question 4

vrai ou faux

les malformations congénital mineurs = sans conséquences ou cosmétique

Answer 4

vrai

Question 5

A partir de combien de malformations (mineurs ou majeures) se dit on qu’on est face à un syndrome ?

Answer 5

3 anomalies congénitales

Question 6

Pourquoi on ne parle plus de “retard” mental ?

Answer 6

car ce n’est pas un retard qui peut être rattrapé

Question 7

Quelles sont les deux formes de l’ID ?

Answer 7

• légère

- modérée à sévère

Question 8

Quand a t on parle de “ l’handicap socioculturel” ?

Answer 8

quand on a parlé des ID. Ce ont des personnes avec une ID légère et qui ont une vie tout a fait inséré
- union non random

Question 9

A quoi sont souvent associés les déficiences intellectuelles ?

Answer 9

au syndrome d’anomalie congénital multiple

Question 10

Quelles sont les causes associants des malformations et une déficience intellectuelle ?

Answer 10

• génétique :
  ° anomalie chromosomique de nombre ou de structure
  ° maladie monogénique
• non génétique
  ° infectieux : rubéole, CMV, toxoplasmose, zika
  ° tératogène : alcool, médicament, PKU, radiation ionisante

Question 11

Quel est la cas ou la mère = maladie génétique => toxicité foetale ?

Answer 11

PKU maternelle => syndrome d’hyperphénylalanine foetal

Question 12

Quand est le risque maximal pour un foetus > toxicité ?

Answer 12

entre le 4 âme et 12 ème SA