APP1 - anémie microcytaire obj 5+ Flashcards
définir l’anémie
Réduction de la concentration d’hémoglobine dans le sang sous la normale pour l’âge et le sexe.
Une personne est faible immédiatement après une perte sanguine. Est-ce à cause de l’anémie?
Non
ceci est due à la perte sanguin. La plasma va être rapidement remplacé, mais l’Hbé/GR prend plus de temps. Plus tard il y aura une anémie
Nomme deux systémes ou fonctionemment hématologique qui vont changer pour corriger une anémie
1) système cardio-V ( ↑ VE systolique, ↑ tachycardie)
2) changement de la courbe de dissociation de l’O2 de l’hémoglobine
liste les facteurs qui influence la présence ou absence de manifestations cliniques de l’anémie
Rapidité de progression (↑ rapide = ↑ symptoms)
Sévérité (↑ sévère = ↑ symptoms)
Âge (↑ agé = ↑ symptoms)
Courbe (↑2,3-DPG = shift vers droite = + relache d’O2)
liste (1) cause et (4) des manifestations de l’anémie causé par la déficience en Fer
Hémmoragie
Chéilite angulaire (ulcers bouche)
Koïlonychie (bent nails)
Glossite non douloureuse (langue dépapillée)
Pica (manger affaire pas normale et dure)
décrit le frotis sanguin lors d’une déficience en Fer
GR en forme de crayon
- microcytose (smaller then small lymphocyte)
- hypochrome (paleur du centre du GR)
- anisocytose (many sizes)
- cible (couleur dedans la paleure)
liste des Anémies microcytaires (VGM < 80)
E-DATE
Déficience en fer Anémie sidéroblastique (certains cas) Thalassémie Anémie de maladie chronique (certains cas) Empoisonnement au plomb
liste des Anémies Normocytaire
80 < VGM < 100
Plusieurs anémies hémolytiques
Anémie d’inflammation/maladie chronique (certains cas)
Perte de sang aigue
Maladie rénale
Déficience variable
Insuffisance médullaire (post-chimiothérapie, infiltration, etc.)
liste des Anémies Macrocytaire
VGM > 95
Mégaloblastique (déficience en B12 ou folate)
Non-mégaloblastique (alcool – maladie hépatique, myélodysplasie, anémie aplasique (pas de précurseurs), etc.)
liste les causes pour l’anémies microcytaire ferriprive
perte sanguine chronique, utérine
Grossesse à répétition
**diet pauvre n’est pas une cause commune
liste les causes pour l’anémies microcytaire Thalassémie
Anomalie génétique : héréditaire ou acquise dans la formation de l’HB
liste les causes pour l’anémies microcytaire d’inflammation/maladie chronique (certains cas)
maladie inflammatoire chronique
infections
tumeurs
RAA
liste les causes pour l’anémies microcytaire due à l’intoxification au plomb
- Nourriture
- Lieux de travail
- Balle de plomb
- Peinture
- Essence
liste les causes pour l’anémies microcytaire sidéroblastique (primaire + secondaire)
primaire: hériditaire (mutation ALA-S)
secondaire: alcool, drogue, deficit cuivre, hypothermie
que-ce est necessaire pour dx l’anémies microcytaire sidéroblastique
examen de moelle osseuse
quel syndrome résulte d’une Anémie réfractaire avec sidéroblaste annulaire
syndrome myélodysplasique
quels indices dans l’anamnèse suggère une anémie ferriprive
Habitudes alimentaires
Grossesse / gynéco
Hémorragie
Troubles gastro-intestinaux
quels indices dans l’anamnèse suggère une anémie Thalassémie
ATCD familiaux
Nationalité
Pas d’efficacité au Tx de fer
Âge d’apparition (jeune)
quels indices dans l’EP suggère une anémie de type THALASSÉMIE
douleurs thoraciques/abdominaux/extrémités
Crâne caractéristique
Hépatosplénomégalie
Infection
Le fer est présent dans les aliments. C’est mieux dans les viandes que les légumes. pourquoi?
Bien que l’on retrouve du fer au niveau des végétaux, celui-ci n’est pas hémique et est donc moins bien absorbé que le fer animal
V/F: 20-30% des 10-15 mg du Fer ingéré est absorbé (occident) chez tout le monde
Faux
que 5-10% des 10-15 mg chez les gens
20-30% des 10-15 mg chez les femmes enceintes
chez qui est une prise de Fer supplémentaire nécessaire?
- Les femmes enceintes/menstruées
- Les adolescents
site d’ansorbtion du Fer
duodénum
explique comment lors d’une carrence en fer, il y a une hausse d’expression des récepteurs DMT-1 + TfR1 ce qui augmente l’absorption du fer. y-a-t-il un effet sur la ferritine?
carence en Fer = IRP (Iron Regulatory Protein) se lie aux IREs (Iron Response Elements) qui sont sur l’ARNm des DMT-1 = stabilisation de l’ARNm = traduction/synthèse DMT-1/TfR1 = +++ abs.
aussi: IRP se lie à ARNm de ferritine = diminuer la transcription = moins de stockage
liste des facteurs qui favorise l’absorbtion du fer
Forme: Fer Hème, Fe2+ (ferreux)
acides
agents solubilisants
être enceinte
liste des facteurs qui diminue l’absorbtion du fer
forme: fer inorganique, Fe3+ (ferrique)
alkalins
agents précipitants
inflammation
quel est le role de l’hepcidine dans l’absorbtion du fer
l’hepcidine polypeptidehépatique agissant comme régulateur hormonal de l’homéostasie du fer.
Inhibe libération de fer des macrophages/C. épithéliales intestinales Iinteraction avec l’exportateur de fer transmembranaire, (la ferroportine) via dégradation de l’ARNm du ferroportine.
que font des niveaux augmentés d’hepcidine
réduit absorption du Fer et sa libération des macrophages
c’est quoi la transferrine, ou se trouve-t-il
synthétisée par le foie. Transporte le fer dans le sang. block l’intoxification par le Fer
C’est quoi la ferritine, ou se trouve-t-il
se trouve partout
- stockage du fer dans cellules
complexe protéine-fer hydrosoluble. Il est constitué de l’apoferritine
*** pas visible,20% de son poids en fer
quel phénomène mène à l’hémoglobine libre dans le plasma
hémolyse intravasculaire (pas bon)
1) # max de molecules de Fer par transférine?
2) V/F: cest la trsanférine qui a le récepteur TfR1
1) deux
2) Faux. C’est les cellules qui vont recevoir le Fer (ex: erythroblastes)
V/F: la majorité du Fer attaché a nos transférines parvient des aliments.
Faux
la majorité parvient lors de la décomposition des GR par les macrophages du système réticuloendothéliale qui libère le Fer de l’hémoglobine qui entre dans le plasma et se lie à la transferrine
V/F: Une certaine quantité de fer est stocké dans les macrophages sous forme de ferritine et d’hémosiderine
Vrai
c’est quoi L’hémosiderine
complexe protéine-fer insoluble, dérivé de la digestion lysosomale partielle des molécules de ferritine.
***visible, 37% en poids de fer
est le Fer présent dans les muscles? dans le corps
Oui, sous forme de myoglobine (muscles) et dans les enzymes (reste du corps)
Explique l’effet d’une carrence en Fer sur l’erythropoièse
↓ Fer = ↓ hémoglobine fonctionnelle = ↓ capture de l’oxygène = anémie = ↑ érythropoïèse = ↑ capture d’oxygène.
liste les trois causes d’anémie feriprive
pertes sanguines chroniques, malabsorbtion, insuficance alimentaire
explique comment les pertes sanguines chroniques causent l’anémie feriprive
Perte constante de GR = ↓ Les réserves de fer = ↑ érythropoïèse compensatrice = ↑ demande pour le de fer = ↓ Les réserves de fer = ↓ hémoglobine efficace = ↓ liaison avec l’oxygène.
donne l’épidémiologie de l’anémie ferriprive
- cause dans pays devlopés? parasite aggravants?
- habitudes d’hygienne sexuelle/cycle menstruelle?
- pays développés: saignements GU/GI
- Hookworm/vers intestinaux = ++ saignements
- Ménorragie (perte menstruelle abondante)
- utilisation de plusieurs tampons big absorption
explique comment la malabsorbation/insuficance d’apport allimentaire causent l’anémie ferriprive
Absence de fer dans le métabolisme résultant d’une trop grande élimination/apport insuffisant entraînant une anémie.
V/F: un enfante de 4 ans peut developper une anémie ferrirprive uniquement due à la malabsorption ou l’insuffisance alimentaire
FAUX
*Ca prendrait 8 ans avant de développer une anémie ferriprive uniquement due à la malabsorption ou l’insuffisance alimentaire
que donnons nous comme premier traitement à l’anémie ferriprive
- prise de Fer ORAL sous forme de sulfate ferreux
- administré: estomac vide, espacées 6 heures.
- si ES (nausées, douleurs abdominales, constipation ou diarrhée), administrer avec nourriture
- élixir est disponible pour les enfants.
autre que PER OS, on traite l’anémie ferrrprive par __________
voie PARENTERALE (IV)
traitements d’anémie par voie PARENTERALE autorisé pour l’insuffisance rénale chronique
Ferumoxytol******* (IR chronique)
explique la réponse thérapeutique attendue lors du traitement de l’anémie ferriprive
il y a de delai d’apparition réticulocytose + ↑ hémoGb. Donc:
1) amélioration des symptômes =. quelques jours
2) taux de réticulocytes augmente (max après 7-10 jours)
3) L’hémoglobine: commence à augmenter 1-2 semaines (hémoG normal après 6-8 semaines)
durée du traitement Fer PER OS
au moins 6 mois.
durée du traitement Fer Parentale
1 fois
La β- thalassémie est plus fréquente en
Méditerranée
l’α-thalassémie est plus fréquente en
Extrême-Orient
quels sont les 3 les principaux syndromes d’anomalie de sythèse de chaine de globine
1) thalassémie majeure,
2) thalassémie non transfusionnelle (intermedia)
3) thalassémie mineure, état porteur pour Α ou β-thalassémie
que cause une délétion de 4 gènes de a-globine dans Α-thalassémie.
perte de 4 = pas de chaîne α = mort in utero.
que cause une perte de Trois délétions dans Α-thalassémie.
une anémie hypochromique microcytaire modérément sévère avec splénomégalie.
C’est ce qu’on appelle la maladie Hb H (α-thalassémie majeure)
que cause une perte de 1-2 délétions dans Α-thalassémie.
Les traits α-thalassémiques qui sont causés par la perte d’un ou deux gènes et ne sont généralement pas associés à l’anémie
(anémie α-thalassémique 1 = silencieuse, 2 = mineure)
VF: Deux formes rares d’α-thalassémie sont associées à un retard mental
Vraie
mutation dans un gène sur le chromosome 16 (ATR-16) ou sur le chromosome X (ATR-X)
pourquoi nomme-t-on une délétion de trois genes Α-thalassémie la ‘‘maladie Hb H’’
car l’hémoglobine H (β4) peut être détectée dans les globules rouges de ces patients par électrophorèse ou dans les préparations de réticulocytes.
V/F: dans une anémie β-thalassémie, il y a une baisse de cahine a
FAUX: Les chaînes alpha en excès précipitent dans les érythroblastes et dans les globules rouges matures, provoquant une érythropoïèse inefficace et une hémolyse qui sont typiques de cette maladie (jaundice)
V/F: β-thalassémie est due a des mutations ponctuelles
Vraie
liste les deux types de β-thalassémie, traitement, risques.
1) La thalassémie majeure (deux mutations différentes), affectant chacune la synthèse de β-globine (composés hétérozygotes). Transfusion, risque de surcharge en fer – hémochromatose. Traite avec deforaxamine
2) La thalassémie mineure s’agit d’une anomalie courante, généralement asymptomatique. Pas de traitement.
comment confirmer thalassémie mineure
tracé hypochromique et microcytaire (MCV et MCH très faible), mais un taux élevé de globules rouges (> 5,5 × 1012 / L) et une anémie légère (hémoglobine 100-120 G / L).
Une augmentation de Hb A2 (> 3,5%) confirme le diagnostic.
a quel point de la vie la thalassémie majeure devient claire
apparente à 3-6 mois après la naissance, lorsque le passage de la production γ à β-chaîne doit avoir lieu
pourquoi y-a-t-il un élargissement du foie et de la rate dans la thalassémie majeure
destruction excessive des globules rouges, de l’hémopoïèse extramédullaire et plus tard en raison de la surcharge en fer
que cause un faciès thalassémique, l’amincissement du cortex de nombreux os avec une tendance aux fractures et au bossage du crâne avec une apparence « coiffée » sur X - rayon.
L’expansion des os causée par une hyperplasie de la moelle intense
V/F: dans un cas d’Α-thalassémie avec 1-2 délétions, le MCV, MCH sont faibles et L’électrophorèse de l’hémoglobine est normale
Vraie
quels sont les deux options comme gènes recessif pour la β-thalassémie d’un point de vue fonctionel
1) on ne synthétise pas de chaîne β (β0)
2) ne synthétise que de petites quantités (β +)
dans la thalassémie majeure, L’HPLC ou l’électrophorèse de l’hémoglobine montre:
l’absence ou presque de l’Hb A, la presque totalité de l’hémoglobine circulante étant Hb F. Le pourcentage d’Hb A2 est normal, faible ou légèrement élevé
définir la drépanocytose
groupe de troubles de l’hémoglobine résultant de l’hérédité du gène de la β-globine de la faucille.
c’est quoi l’hémoB S hétérozygote?
État porteur, asymptomatique (β-globine de la faucille)
Quelle est le symptome le plus commun en afrique de l’ouest pour l’hémoB S hétérozygote? Que cause ceci?
L’hématurie (due a des infarctus mineurs des papilles rénales)
donne deux exemples de conditions doublement hétérozygotes (causant de la drépanocytose)
Hb S/C et Hb S/βthal
