APP 4 - anémies hémolytiques Flashcards
durée de la vie d’un GR?
120 jours
quelles sont les trois grandes fonctions du GR? (+ les corréllaires)
explique la compostion membranaire du GR et son cytosquelette et les impacts de ça?
explique la destruction NORMALE du GR rouge:
quelle sorte d’hémolyse et le site où ça se produit?
qu’arrive-t-il au protéines des GR?
qu’arrive-til à un GR non-fonctionnel?
quelle cellule détruit les composantes du GR?
explique le métabolisme de destruction de l’Hb et ses composantes (fer, hème, globine)
où est relâchée l’Hb quand l’hémolyse est intravasculaire ou extravasculaire mais excessive?
une anémie regénérative ou agénérative se définit sur le compte de quelles cellules?
un décompte inférieur vs. supérieur à la normale comment on les appelle?
quelles sont les causes possibles d’une anémie regénérative?
comment peut se présenter la MO dans une anémie aregénérative?
CLASSER L’ANÉMIE HÉMOLYTIQUE PARMI LES ANÉMIES RÉGÉNÉRATIVES.
mention du VGM, du décompte des réticulocytes
qu’est-ce que l’anémie hémolytique (cause), il y a-t-il de la compensation?
quelles sont les différentes causes de l’anémie hémolytique (classification) + exception?
Causes héréditaires : proviennent de défauts intrinsèques des globules rouges
- Causes acquises : proviennent de causes extra corpusculaires (externes aux GR) ou environnementales
Hémoglobinurie paroxystique nocturne (PNH) : exception à la règle, car c’est un désordre acquis mais de cause intrinsèque (défaut des globules rouges). Il est associé à une hypoplasie de la moelle.
décrit la présentation clinique clasique d’une anémie hémolytique (mention des manifestations typiques de certaines maladies)
explique les résultats de laboratoires qui sont des …
Indices d’augmentation de la lyse des globules rouges
Indices d’augmentation de la production de la lignée érythrocytaire
Indices de dommages associés aux globules rouges
quels sont les 2 mécanimses de destruction des GR en anémie hémolytique et compare les:
donne moi les sous-catégories d’anémie hémolytique à étiologies héréditaires:
il peut y avoir des
défauts membranaires
défauts enzymatiques
anomalies d’hémoglobine
anémies hémolytiques - héréditaires
quelles conditions font parties des défauts membranaires?
SPHÉROCYTOSE HÉRÉDITAIRE (HS OU MALADIE DE MINKOWSKI-CHAUFFARD)
ELLIPTOCYTOSE HÉRÉDITAIRE
OVALOCYTOSE DE L’ASIE DU SUD-EST
SPHÉROCYTOSE HÉRÉDITAIRE (HS OU MALADIE DE MINKOWSKI-CHAUFFARD)
c’est prévalent dans quelle partie du monde?
comment se fait la transmission génétique?
quelle est la pathogenèse?
passage dans la circulation?
pathogenèse: mutations dans gènes codant les protéines membranaires –> défauts fonctionnels des protéines faisant les liaisons verticales entre cytosquelette et membrane plasmatique => problème au niveau de la couche bilipidique qui se défait (déstabilisé) –> nécessaite un changement de conformation optimale pour tenir le GR en place => sphère/sphérocyte
SPHÉROCYTOSE HÉRÉDITAIRE (HS OU MALADIE DE MINKOWSKI-CHAUFFARD)
description de la présentation clinique
âge de présentation
sévérité dans la famille
apparence au frottis des GR
+ manifestations cliniques observés
Tx/tests diagnostiques pour cette condition
Tests diagnostiques :
- Liaison à l’EMA: cytométrie par flux
- Le test de Coombs devrait être négatif puisqu’il ne s’agit pas d’une cause auto-immune
Traitement :
- Splénectomie
o Seulement dans des cas : anémie symptomatique, lithiase biliaire
de GR par la moelle pour
- Cholécystectomie lors de lithiase (avec la splénectomie)
- Acide folique pour s’assurer de ne pas tomber en carence dans des cas sévères
ELLIPTOCYTOSE HÉRÉDITAIRE
description de cette maladie selon:
transmission/défaut génétique (quelles mutations et effet si t’es homo/hétérozygote)
caractérisent les présentations cliniques et les tx
brève explication
OVALOCYTOSE DE L’ASIE DU SUD-EST
(prévalence démographique, quel défaut génétique, présentation clinique)
Commune en Mélanésie, Malaisie, Indonésie ou Philippines.
Délétion dans un gène qui code pour la protéine band 3. Les GR deviennent rigides. Ils résistent à l’invasion par Plasmodium sp. (malaria).
La majorité des cas sont asymptomatiques et non anémiques.
anémies hémolytiques - héréditaires
quelles conditions font partie des défauts enzymatiques?
DÉFICIENCE EN G6PD (GLUCOSE-6-PHOSPHATE DÉSHYDROGÉNASE)
DÉFICIT EN GLUTHATION
VOIE DE LA GLYCOLYSE DÉFECTUEUSE (EMBDEN-MEYERHOF)
DÉFICIENCE EN G6PD (GLUCOSE-6-PHOSPHATE DÉSHYDROGÉNASE)
quel est le rôle de la G6PD ?
Impacte de sa déficience dans la fonction du GR?
quel type d’hémolyse dans cette condition et
ça vient de quel défaut génétique?
comment se fait la transmission du de la déficience en G6PD?
quelle est la présentation clinique de la déficience en G6PD?
en terme de présence de sx, sévérité, fx aggravants et chez les bb
Dx et Tx de la déficience en G6PD?
allure de la FSC et du grottis, certains sx
et les traitements
explication du déficit en gluthation?
très bref
Syndromes similaires à la déficience en G6PD, causés par d’autres défauts dans la voie du pentose phosphate, dont le déficit en gluthation.
VOIE DE LA GLYCOLYSE DÉFECTUEUSE (EMBDEN-MEYERHOF)
description de cette condition:
on observe le déficit en quelle molécule le plus fréquemment?
transmission génétique
impact de la déficience en la molécule nommmée ci-dessus
quel type d’analyse retrouve-t-on dans la pathogenèse?
VOIE DE LA GLYCOLYSE DÉFECTUEUSE (EMBDEN-MEYERHOF)
présentation clinique du déficit en pyruvate kinate => les ssx, allure du frottis et FSC, surplus de quelle substance et quel est le tx?
étiologies héréditaires
quelles conditions font partie des ANOMALIE DE L’HÉMOGLOBINE (HÉMOLYSE EXTRAVASCULAIRE)?
mentions des anémies, des ssx
pour les anémies hémolytiques à étiologies acquises?
donne les deux grandes catégries
ANÉMIES HÉMOLYTIQUES AUTOIMMUNES (AHAI)
ANÉMIES HÉMOLYTIQUES NON-IMMUNES
description générale des ANÉMIES HÉMOLYTIQUES AUTOIMMUNES (AHAI)
et sous-classification
- De manière générale : les AHAI sont causées par une production d’auto-Ac par l’organisme contre ses propres GR
- Caractérisées par le Coomb’s test : un test d’antiglobuline direct positif
o divisées selon des types chaud ou froid, en fonction de la température à laquelle l’Ac réagit plus intensément aux GR (à 37°C ou 4°C).
sous-classification:
ANÉMIES HÉMOLYTIQUES AUTO-IMMUNES À ANTICORPS CHAUD OU FROID
ANÉMIES HÉMOLYTIQUES ALLOIMMUNES (INTRAVASCULAIRES)
ANÉMIES HÉMOLYTIQUE INDUITE PAR LES MÉDICAMENTS
explication des anémies hémolytiques autoimmunes à AC chauds selon
type d’auto-AC
mécanisme de l’hémolyse
type d’hémolyse
explication des anémies hémolytiques autoimmunes à AC chauds selon
les causes primaires et secondaires
les manifestations cliniques
et les résultats du lab
explication des anémies hémolytiques autoimmunes à AC chauds selon
sous-type
Tx
pas de sous-type
explication des anémies hémolytiques autoimmunes à AC froids selon
type d’auto-AC
mécanisme de l’hémolyse
type d’hémolyse
explication des anémies hémolytiques autoimmunes à AC froids selon
les causes primaires et secondaires
les manifestations cliniques
et les résultats du lab
2 Acrocyanose : Trouble vasculaire causé par le froid caractérisé par une cyanose/décolora on violacée persistante de la peau des extrémités (doigts, orteils, oreilles, nez); causée par l’agglu na on des GR dans les pe ts vaisseaux. Contrairement au syndrome de Raynaud, la cyanose persiste et n’est pas facilement réversible, il n’y a pas de trouble trophique ou d’ulcère, ni de douleur.
explication des anémies hémolytiques autoimmunes à AC froids selon
sous-type
les tx
quelles conditions retrouve-t-on dans les anémies hémolytiques alloimmunes?
(ainsi que la définition)
pour les Maladies hémolytiques allo-immunes du nouveau-né (MHN) par incompatibilité ABO
on retrouve quel type d’Ac et quel est le mécanisme?
pour les Maladies hémolytiques allo-immunes du nouveau-né (MHN) par incompatibilité ABO
quelles sont les manifestations cliniques
les trouvailles du lab (FSC, FROTTIS, TEST DE COOMBS, TEST AC IgM anti-ABO)
le traitement
pour les Maladies hémolytiques allo-immunes du nouveau-né (MHN) par incompatibilité du système Rh
on retrouve quel type d’Ac et quel est le mécanisme (sensibilisation, génétique, prévention => 3 éléments à expliquer)
pour les Maladies hémolytiques allo-immunes du nouveau-né (MHN) par incompatibilité du système Rh
que peut-il arriver dans les épisodes sensibilisants lors de la grossesses? quel est le traitement des mères potentiellement sensibilités
les manifestations cliniques (sévère, modérée, légère)
pour les Maladies hémolytiques allo-immunes du nouveau-né (MHN) par incompatibilité du système Rh
trouvailles au laboratoire (PCR, FSC, FROTTIS, COOMBS, BILI NC SÉRIQUE)
traitements
commentaires de la présence des bands chez les nouveaux-nés?
étiologies acquises - immunes
ANÉMIES HÉMOLYTIQUE INDUITE PAR LES MÉDICAMENTS
3 mécanismes en cause de ce type d’anémie hémolytique
anémies hémolytiques - étiologies acquises
ANÉMIES HÉMOLYTIQUES NON- IMMUNES
quelles sont les causes/conditions?
SYNDROMES DE FRAGMENTATION DES GR (HÉMOLYSE INTRA-VASCULAIRE)
INFECTIONS
AGENTS TOXIQUES ET PHYSIQUES
HÉMOGLOBINURIE PAROXYSTIQUE NOCTURNE
SYNDROMES DE FRAGMENTATION DES GR (HÉMOLYSE INTRA-VASCULAIRE)
définition de ce syndrome?
les 3 causes possibles
trouvailles au frottis
ANÉMIES HÉMOLYTIQUES NON-IMMUNES - étiologies acquises
INFECTIONS (nomme les mécanismes possibles)
AGENTS TOXIQUES ET PHYSIQUES (nomme les agents possibles)
ANÉMIES HÉMOLYTIQUES NON-IMMUNES - étiologies acquises
HÉMOGLOBINURIE PAROXYSTIQUE NOCTURNE
explique la mutation menant
la pathogenèse
le type d’hémolyse retrouvée
et la manifestation clinique la plus importante
nomme moi les manifestations générales de l’anémie hémolytique
- Pâleur des muqueuses
- Ictère léger et fluctuant (causé par l’augmentation de la
bilirubine) - Splénomégalie (car la rate est le site préférentiel de
l’hémolyse)
o Dans certains cas, une hépatomégalie peut également
être vue. - Urine foncée (en raison de l’excès d’urobilinogène, qui est
incolore, mais oxyde à la lumière pour former l’urobiline, qui est fortement colorée)
o Il y a absence de bilirubine dans l’urine. - Calculs biliaires pigmentés (composés de bilirubine)
- Déformation osseuse dans les anémies hémolytiques sévères (en raison de l’hyperactivité de la moelle
osseuse)
Une crise aplasique peut également survenir. Elle est généralement précipitée par une infection au parvovirus, qui supprime l’érythropoïèse, engendrant une augmentation soudaine de l’anémie et une chute des comptes de réticulocytes. Elle peut aussi être causée par une déficience en acide folique, quoique ça se produise rarement.
À FAIRE À LA FIN DE TON ÉTUDE
MANIFESTATIONS QUI ORIENTENT VERS UNE CAUSE D’ANÉMIE HÉMOLYTIQUE
RECONNAITRE LE RISQUE DE DÉFICIENCE EN FOLATES LORS D’ANÉMIE HÉMOLYTIQUE.
(ça cause quoi, définit cette conséquence, cette conséquence se fait dans quel contexte)
quelle est la réponse médullaire à l’anémie hémolytique?
via quel fx de croissance qui provoque une moelle de quelle apparence et l’effet sur les lignées
quels sont les Résultats de laboratoire - Anémies hémolytiques:
en terme de destruction (4) + production (3) de GR et de GR endommagés (3)
substance, FSC, frottis
explique le test de Coombs direct et la signification d’un résultat positif vs. négatif
explique le test de Coombs indirect
signification d’un HB plasmatique dans l’anémie hémolytique
(mentionne le mécanisme de destruction dans l’explication)
explication présence d’hémosidérine urine et d’haptoglobine dans l’hémolyse intravasculaire
quelles trouvailles de lab trouve-t-on dans l’hémolyse intravasculaire?
donne moi les 4 causes (classes) de la thombocytopénie avec brève explication:
Défaut de production (Diagnostique par histoire clinique, compte sanguin périphérique, frottis sanguin, examination moelle osseuse.)
Augmentation de la consommation des plaquettes → Destruction excessive
Distribution anormale des plaquettes → Séquestration
Dilutionnelle
thrombocytopénie
Défaut de production
2 sous-catégorie avec quelques exemples
thrombocytopénie
quelles sont les sous-catégories (2) avec exemples
thrombocytopénie
Distribution anormale des plaquettes → Séquestration
explication de la condition y menant
Dilutionnelle
explication de la circonstance y menant
quelles sont les 2 catégories du PTI et ce phénomène implique quoi?
Le PTI aussi connu sous le nom de thrombocytopénie auto-immune idiopathique se divide en 2 grandes
catégories : aigue et chronique. Ce phénomène implique une destruction augmentée des plaquettes acquise
PTI - forme chronique
prévalent chez quel groupe d’âge et sexe?
idiopathique ou associées à des maladies
les terminologies à savoir sont? (4 éléments)
quelle est la pathogenèse de la PTI?
manifestations cliniques dans la PTI
analyse du lab (coagulogramme, FSC, frottis)
comment on pose le DX et quel est le traitement? => PTI
PTI aigüe
généralités à savoir
qu’est-ce que l’anémie hémolytique microangiopathique?
(4 éléments à mentionner)
quelles sont les causes possibles de l’anémie hémolytique microangiopathique?
comment on confirme le dx de l’anémie hémolytique microangiopathique?
nomme LES ANÉMIES HÉMOLYTIQUES MICROANGIOPATHIQUES à distinguer
PURPURA THROMBOCYTOPÉNIQUE THROMBOTIQUE – SYNDROME HÉMOLYTIQUE URÉMIQUE (PTT-SHU) ET LA COAGULATION INTRAVASCULAIRE DISSÉMINÉE (CIVD).
qu’est-ce que le purpura thrombocytopénique thrombotique?
quel est mécanisme pathophysiologique (acquis vs. héréditaire)
Penta de dés ssx
purpura thrombocytopénique thrombotique
qu’est-ce qu’on retrouve au lab?
FSC, FROTTIS, coag, d-dimères, hémolyse et ADAMTS13
purpura thrombocytopénique thrombotique
quels sont les principes thérapeutiques?
qu’est-ce le syndrome hémolytique urémique?
explique le mécanisme pathophysiologique (3 groupes physio et le mécanisme détallé en lien à une infection)
syndrome hémolytique urémique
présentation clinique (ssx, présentation typique et exemen physique)
syndrome hémolytique urémique
trouvailles au laboratoire
FSC FROTTIS, COAG, D-DIMÈRE, HÉMOLYSE
syndrome hémolytique urémique
les principes de traitement
explication de la CIVD
quelles sont les causes possibles de la CIVD?
explication de la pathophysiologie de la CIVD (en 4 étapes)
les manifestations cliniques fréquentes et moins fréquentes de la CIVD
trouvailles sur la CIVD au laboratoire
FSC, FROTTIS, COAG, D-DIMÈRES, HÉMOLYSE
CIVD - les principes thérapeutiques
hémorragies graves
thromboses.
TX - MALADIES HÉMATO AUTO-IMMUNES PTI + ANÉMIE HÉMOLYTIQUE AUTO-IMMUNES
nomme les trois grands tx
RÔLE DES GAMMAGLOBULINES (IVIG – INTRAVENOUS IMUNE GLOBULIN THERAPY)
SPLÉNECTOMIE
MODULATEURS DE L’IMMUNITÉ (CORTICOTHÉRAPIE, RITUXIMAB, CYCLOSPORINE)
RÔLE DES GAMMAGLOBULINES (IVIG – INTRAVENOUS IMUNE GLOBULIN THERAPY)
explique le principe de tx - explication des 2 mécanismes
explique le principe de la splénectomie
PTI/AHAI
MODULATEURS DE L’IMMUNITÉ (CORTICOTHÉRAPIE, RITUXIMAB,CYCLOSPORINE)
explique
. DISCUTER SOMMAIREMENT DE L’APPROCHE THÉRAPEUTIQUE DE L’ANÉMIE HÉMOLYTIQUE ALLO-IMMUNE NÉONATALE, DONT LA PRISE EN CHARGE DE L’HYPERBILIRUBINÉMIE EN PRÉVENTION DE LA TOXICITÉ CÉRÉBRALE.
explication de la photothérapie et ça prévient quoi
indications et contre-indications du plasm frais congelé comme transfusions
risques associés à transfuser du plasma frais congelé
si les effets sont dus à un med anti-vit K, on fait quoi?
indications selon les sx
indications pour transfusion de plaquettes (contexte thérapeutique et prophylactique)
risques et alternative possible
qu’est-ce que le cryopécipité?
une unité contient quoi
quelles sont les indications et les limites
