Anomalies tête et visage Flashcards
Laquelle des sortes d’échographie est excellente pour démontrer les anomalies du visage
3D
De quelle conditions peuvent découler la proéminence du front
Hydrocéphalie, hydrocéphalie chronique, nanisme, thanatophore, plusieurs dysplasies squelettiques, syndrome de Crouzon, ,
Avec lequel des syndromes on retrouve le plus souvent les anomalies des orbites et des régions périorbitaires
Souvent syndrome chromosomique. Possible aussi avec autres malformations.
Quelle coupe est le plus utile pour déterminer la présence d’un ou 2 yeux.
Coupe axiale des orbites. On peut aussi déterminer la mesure entre les orbites.
Qu’est-ce que la cyclopie
Présence d’un seul orbite.
À quelle malformation est associée souvent la cyclopie
Malformations cérébrale de l’holoprosencéphalie
Qu’est-ce que l’hypertélorisme
Orbites trop écartées. Mesure interorbitaire augmentée.
Lequel entre l’hyper et l’hypotélorisme est le plus commun.
Hypotélorisme
Avec quelles anomalies structurelles on retrouve surtout l’hypertélorisme
Anomalies structurelles: fente labiale, craniosynostose, syndrome de Crouson. encéphalocèle. anomalies chromosomique
Qu’est-ce que l’hypotélorisme
Les orbites sont trop proche un de l’autre. Mesure inter-orbitaire diminuée.
Avec quelle anomalie on retrouve souvent l’hypotélorisme
Holoprosencéphalie alobaire. Même caryotype que Trisomie 13.
Qu’est-ce que la microphtalmie
Réduction de taille de l’oeil. Mais le cristallin est présent.
Avec quelle anomalies chromosomiques est associé la microphtalimie
Trisomie 13 et 18
Qu’est-ce que anophtalmie
Absence des yeux identifiée par l’absence de cristallin dans des orbites de petites tailles. Anomalie chromosomique aussi.
En général, à quelle anomalies l’holopreosencéphalie alobaire est associées
Anoamlies sévères des orbites et du visage.
Que devrait être normalement la mesure au centre des 2 orbites
Pas plus que la largeur de l’orbite
Qu’est-ce que le syndrome de la fente médiane du visage
Dysplasie du front et du nez. Causé par l’arrêt du développement ou de la fusion des structures nasales et maxillaires
Symptomes du syndrome de la fente médiane du visage
Hypertélorisme Fente médiane du nez Os frontal séparé en 2 Fente labiale, du maxillaire et du palais. Contour de la chevelure.
Quelle coupe va permettre le plus de dépister la fente labiale
Coupe frontale du menton, lèvres et bout du nez.
Qu’est-ce que la fente labiale
Défaut de fusion des processus maxillaires et des palais primaires et secondaires.
Vrai ou faux. La fente labiale et labio-palatine se produisent fréquemment ensemble.
Vrai. 2/3 des foetus ont les deux.
Quelle sont les causes de la fente labiale
Syndrome,
tératogène,
Trisomoe 13-18
Anencéphalie
Vrai ou faux. La fente labiale est l’anomalie du visage la plus commune associée avec l’holoprosencéphalie et la trisomie
Vrai.
À quelle moment de gestation les os nasaux se développent
11 SA
Quelle est la mesure limite pour l’hyperplaise de l’os nasal
<2.5 MM
Longueur augmente proportionnellement avec l’âge gestationnel.
L’absence ou l’hypoplasie du nez est associé avec quelles conditions
Plusieurs syndrome génétiques. (Trisomie, Downs +)
Qu’est-ce que l’arrhinie
Absence congénitale du nez. Associé avec une corne. (Habituellement associé avec holoprosencéphale alobaire)
Qu’est-ce que la rétrognatie
Le recul du menton. machoire trop petite.
Avec quelle condition on observe la rétrognatie
Syndrome de Pierre Robin, trisomie 18
Qu’est-ce que la micrognatie
Petite machoire, en particulier la machoire inférieure.
Quel caryotype est le PLUS souvent associé à la micrognathie
Trisomie 13
Qu’est-ce que la macroglossie
Élargissement de la langue. Évoquée lorsqu’on voit la protusion persistante de la langue hors de la bouche
Macroglossie sera observé avec quel syndrome? Quel autre symptomes sont retrouvés?
Omphalocèle
Macroglossie
Dysplasie kystique rénale
Incidence plus élevée de développer tumeur de Wilm’s
à combien de semaines est-ce possible d’évaluer les oreilles
APRÈS 16 sa
ADe petites oreilles sont associés à quelles conditions
Trisomie 13-18
Des oreilles basse et la malformation des oreilles externes sont associées avec plusieurs syndrome, mais le plus commun est.. ?
Agénésie rénale biltérale (Syndrome de Potter)
Qu’est-ce qu’une bachucéphalie
Crâne large et court antéro-postérieur.
Dans quelles conditions on retrouve un brachycéphalie
Nanisme, trisomie 21, jumeaux.
Apparence échographique de brachycéphalie
Diamètre bipariétal augmenté. Circonférence céphalique normale.
Quest ce que la colichocéphalie
Crane allongé et étroit.
Dans quelles conditions on voit la dolicho
Jumeaux, Présentation siège. Oligoamnios.
Habituellement sans pathologie,
Apparence échographique dolicho
Petit bip, CIRCONF normale
Définition d’hypophosphatasie congénitale
Défaut de minéralisation. Crâne se déforme facilement avec appui de la sonde.
Anomale autosomique récessive du squellette
Qu’elle test/intervention échographique peuvent être fait, et que révèlent-ils
Amniocenthèse et prélèvement des villosités choriales. Révèlent diminution du niveau de sérum phosphatase.
Vrai ou faux. Le corps est complètement ossifié, juste plus fragile.
Faux. Les éléments postérieurs de la colonne vertébrale ne sont pas ossifiés.
App. écho Hypophosphotasie congénitale
Ventricule normaux. Crane taille normale mais: pas minéralisé, faux plus échogène. Cervelle anormalement trop bien vu. (pas d’artéfact de réverbération)
Thorax étroit
Absence d’ossification de la cote et vertèbre
Micromélie
Diagnostic différentiel de l’hypophosphotasie congénitaleq
Ostéogénèse imparfaite de type ii
Qu’est-ce que l’hypercalcémie
Crâne épais et hyperéchogène
Qu’est-ce que la craniosynostose
Fusion prépaturée d’une ou plusieurs sutures craniennes. Dimension ou forme anormale du crâne.
Infection TORCH ou syndrome
Questce que la Scaphocéphalie
Microcéphalie par craniosynostse de la suture sagittale (crâne étroit et long)
Souffre d’un affaiblissement mental .
Questce que Kleeblattshadel
Crane en trèfle. Élargis avec apparence trilobulaire. Fusion prématurée des sutures coronales, lambdoïdes et sagittales. habituellement partie d’un Syndrome (Syndrome dysplasie thanatophore)
Comment appelle-t-on la pathologie au signe de citron
Aplatissement et diminution bitemporale
Quest-ce que Aplatissement et diminution bitemporale
Suggestion élevée d’une spina bifida sévère qui est ouverte. Visible avec malformation Arnold Chiari II.
Ventriculomégalie, petite fosse postérieure, dysraphie ouverte, feston frontal.
Certaines pathologies cérébrales ne sont pas visualisée au T2, mais peuvent l’être au T3. lesquelles
Accidents ischémiques
Agénésie partielle du corps calleux.
Questce que la microcéphalie
Anomalie de la croissance de la boite cranienne avec un diamètre de la tête inférieure à la normale.PC et BIP inf à la moyenne normale.
Vrai ou faux. La microcéphalie sera associé à un développement intellectuel inférieur
Vrai.
Le ralentissement ou l’arrêt du développement et de l’expansion de la cervelle est causé par:
Malformations diverses. Anomalies chromosomiques Syndromes génétiques Infections prénatals Effets tératogène Virus Zika
Malformation associées
Anomalies du tube neural
Hydrocéphalie
Apparence échographique
BIP-PC inférieur à 3déviations standard p/r à l’age gestationnel.
Rapport LF/PC anormale
Rapport AC/HC anormal
Petit lobe frontal
Ventricule élargi (secondaire à l’atrophie de la cervelle)
Questce que la macrocéphalie
Grosse tête. Relié à des anomalies des structures craniennes.
Y aura-til un retard intellectuel?
Intelligence peut être normale ou inférieure.
Malformation et syndrome associées
Hydrocéphalie
Achondrogénésie
Achondroplasie
Vrai ou faux. La macrocéphalie avec seulement la moitié de la cervelle peut exister.
Vrai.
À combien de SA le tube neural se ferme
6 SA.
Quelles sont les anomalies les plus communes dépistées au T1
Anomalies du système central nerveux.
Par quoi sont causées les anormalies du s. nerveaux central
Défauts de fermeture ou développement du tube neural. Habituellement associé avec hydramnios.
A cbn de SA les anomalies du crane sont habituellement visible
Vers 12 SA. (crane normal ossifié vers 12sa)
Parmis les erreur de fermeture ventrale du tube beural, il y a holoprosencéphalie. Quest ce que cest
Division ou séparation incomplète du prosencéphale , cervelle, un seul ventricule médian avec une faux absente.
Cerveau, tronc cérébral, cervelet normaux.
Cause de holoprosencéphalie
Alcool, diabète, maternel, infection.
Les défauts se produisent dans la formation médiane des structures cérébrales et affectent quelles structures
Cerveau Thalamus Ventricules Faux du cerveau Structures du visage
Le prosencéphale est normalement divisé en combien d’hémisphères
2
Ce quon va rechercher en échographie
Faux absent Thalamus fusionné (pas 3e) Juste un ventricule Cortez cérébral présent Corps calleux et csp absent défaut du visage
Questce qu’on inclus dans les défaut du visage
Cyclopie Probiscis Hypotélorisme Cébocéphalie Arrhynie Fente labiale
