Anomalies tête et visage Flashcards

1
Q

Laquelle des sortes d’échographie est excellente pour démontrer les anomalies du visage

A

3D

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2
Q

De quelle conditions peuvent découler la proéminence du front

A

Hydrocéphalie, hydrocéphalie chronique, nanisme, thanatophore, plusieurs dysplasies squelettiques, syndrome de Crouzon, ,

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3
Q

Avec lequel des syndromes on retrouve le plus souvent les anomalies des orbites et des régions périorbitaires

A

Souvent syndrome chromosomique. Possible aussi avec autres malformations.

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4
Q

Quelle coupe est le plus utile pour déterminer la présence d’un ou 2 yeux.

A

Coupe axiale des orbites. On peut aussi déterminer la mesure entre les orbites.

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5
Q

Qu’est-ce que la cyclopie

A

Présence d’un seul orbite.

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6
Q

À quelle malformation est associée souvent la cyclopie

A

Malformations cérébrale de l’holoprosencéphalie

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7
Q

Qu’est-ce que l’hypertélorisme

A

Orbites trop écartées. Mesure interorbitaire augmentée.

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8
Q

Lequel entre l’hyper et l’hypotélorisme est le plus commun.

A

Hypotélorisme

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9
Q

Avec quelles anomalies structurelles on retrouve surtout l’hypertélorisme

A

Anomalies structurelles: fente labiale, craniosynostose, syndrome de Crouson. encéphalocèle. anomalies chromosomique

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10
Q

Qu’est-ce que l’hypotélorisme

A

Les orbites sont trop proche un de l’autre. Mesure inter-orbitaire diminuée.

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11
Q

Avec quelle anomalie on retrouve souvent l’hypotélorisme

A

Holoprosencéphalie alobaire. Même caryotype que Trisomie 13.

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12
Q

Qu’est-ce que la microphtalmie

A

Réduction de taille de l’oeil. Mais le cristallin est présent.

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13
Q

Avec quelle anomalies chromosomiques est associé la microphtalimie

A

Trisomie 13 et 18

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14
Q

Qu’est-ce que anophtalmie

A

Absence des yeux identifiée par l’absence de cristallin dans des orbites de petites tailles. Anomalie chromosomique aussi.

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15
Q

En général, à quelle anomalies l’holopreosencéphalie alobaire est associées

A

Anoamlies sévères des orbites et du visage.

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16
Q

Que devrait être normalement la mesure au centre des 2 orbites

A

Pas plus que la largeur de l’orbite

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17
Q

Qu’est-ce que le syndrome de la fente médiane du visage

A

Dysplasie du front et du nez. Causé par l’arrêt du développement ou de la fusion des structures nasales et maxillaires

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18
Q

Symptomes du syndrome de la fente médiane du visage

A
Hypertélorisme
Fente médiane du nez
Os frontal séparé en 2
Fente labiale, du maxillaire et du palais. 
Contour de la chevelure.
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19
Q

Quelle coupe va permettre le plus de dépister la fente labiale

A

Coupe frontale du menton, lèvres et bout du nez.

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20
Q

Qu’est-ce que la fente labiale

A

Défaut de fusion des processus maxillaires et des palais primaires et secondaires.

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21
Q

Vrai ou faux. La fente labiale et labio-palatine se produisent fréquemment ensemble.

A

Vrai. 2/3 des foetus ont les deux.

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22
Q

Quelle sont les causes de la fente labiale

A

Syndrome,
tératogène,
Trisomoe 13-18
Anencéphalie

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23
Q

Vrai ou faux. La fente labiale est l’anomalie du visage la plus commune associée avec l’holoprosencéphalie et la trisomie

A

Vrai.

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24
Q

À quelle moment de gestation les os nasaux se développent

A

11 SA

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25
Q

Quelle est la mesure limite pour l’hyperplaise de l’os nasal

A

<2.5 MM

Longueur augmente proportionnellement avec l’âge gestationnel.

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26
Q

L’absence ou l’hypoplasie du nez est associé avec quelles conditions

A

Plusieurs syndrome génétiques. (Trisomie, Downs +)

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27
Q

Qu’est-ce que l’arrhinie

A

Absence congénitale du nez. Associé avec une corne. (Habituellement associé avec holoprosencéphale alobaire)

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28
Q

Qu’est-ce que la rétrognatie

A

Le recul du menton. machoire trop petite.

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29
Q

Avec quelle condition on observe la rétrognatie

A

Syndrome de Pierre Robin, trisomie 18

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30
Q

Qu’est-ce que la micrognatie

A

Petite machoire, en particulier la machoire inférieure.

31
Q

Quel caryotype est le PLUS souvent associé à la micrognathie

A

Trisomie 13

32
Q

Qu’est-ce que la macroglossie

A

Élargissement de la langue. Évoquée lorsqu’on voit la protusion persistante de la langue hors de la bouche

33
Q

Macroglossie sera observé avec quel syndrome? Quel autre symptomes sont retrouvés?

A

Omphalocèle
Macroglossie
Dysplasie kystique rénale
Incidence plus élevée de développer tumeur de Wilm’s

34
Q

à combien de semaines est-ce possible d’évaluer les oreilles

A

APRÈS 16 sa

35
Q

ADe petites oreilles sont associés à quelles conditions

A

Trisomie 13-18

36
Q

Des oreilles basse et la malformation des oreilles externes sont associées avec plusieurs syndrome, mais le plus commun est.. ?

A

Agénésie rénale biltérale (Syndrome de Potter)

37
Q

Qu’est-ce qu’une bachucéphalie

A

Crâne large et court antéro-postérieur.

38
Q

Dans quelles conditions on retrouve un brachycéphalie

A

Nanisme, trisomie 21, jumeaux.

39
Q

Apparence échographique de brachycéphalie

A

Diamètre bipariétal augmenté. Circonférence céphalique normale.

40
Q

Quest ce que la colichocéphalie

A

Crane allongé et étroit.

41
Q

Dans quelles conditions on voit la dolicho

A

Jumeaux, Présentation siège. Oligoamnios.

Habituellement sans pathologie,

42
Q

Apparence échographique dolicho

A

Petit bip, CIRCONF normale

43
Q

Définition d’hypophosphatasie congénitale

A

Défaut de minéralisation. Crâne se déforme facilement avec appui de la sonde.
Anomale autosomique récessive du squellette

44
Q

Qu’elle test/intervention échographique peuvent être fait, et que révèlent-ils

A

Amniocenthèse et prélèvement des villosités choriales. Révèlent diminution du niveau de sérum phosphatase.

45
Q

Vrai ou faux. Le corps est complètement ossifié, juste plus fragile.

A

Faux. Les éléments postérieurs de la colonne vertébrale ne sont pas ossifiés.

46
Q

App. écho Hypophosphotasie congénitale

A

Ventricule normaux. Crane taille normale mais: pas minéralisé, faux plus échogène. Cervelle anormalement trop bien vu. (pas d’artéfact de réverbération)
Thorax étroit
Absence d’ossification de la cote et vertèbre
Micromélie

47
Q

Diagnostic différentiel de l’hypophosphotasie congénitaleq

A

Ostéogénèse imparfaite de type ii

48
Q

Qu’est-ce que l’hypercalcémie

A

Crâne épais et hyperéchogène

49
Q

Qu’est-ce que la craniosynostose

A

Fusion prépaturée d’une ou plusieurs sutures craniennes. Dimension ou forme anormale du crâne.
Infection TORCH ou syndrome

50
Q

Questce que la Scaphocéphalie

A

Microcéphalie par craniosynostse de la suture sagittale (crâne étroit et long)
Souffre d’un affaiblissement mental .

51
Q

Questce que Kleeblattshadel

A

Crane en trèfle. Élargis avec apparence trilobulaire. Fusion prématurée des sutures coronales, lambdoïdes et sagittales. habituellement partie d’un Syndrome (Syndrome dysplasie thanatophore)

52
Q

Comment appelle-t-on la pathologie au signe de citron

A

Aplatissement et diminution bitemporale

53
Q

Quest-ce que Aplatissement et diminution bitemporale

A

Suggestion élevée d’une spina bifida sévère qui est ouverte. Visible avec malformation Arnold Chiari II.

Ventriculomégalie, petite fosse postérieure, dysraphie ouverte, feston frontal.

54
Q

Certaines pathologies cérébrales ne sont pas visualisée au T2, mais peuvent l’être au T3. lesquelles

A

Accidents ischémiques

Agénésie partielle du corps calleux.

55
Q

Questce que la microcéphalie

A

Anomalie de la croissance de la boite cranienne avec un diamètre de la tête inférieure à la normale.PC et BIP inf à la moyenne normale.

56
Q

Vrai ou faux. La microcéphalie sera associé à un développement intellectuel inférieur

A

Vrai.

57
Q

Le ralentissement ou l’arrêt du développement et de l’expansion de la cervelle est causé par:

A
Malformations diverses. Anomalies chromosomiques
Syndromes génétiques
Infections prénatals
Effets tératogène
Virus Zika
58
Q

Malformation associées

A

Anomalies du tube neural

Hydrocéphalie

59
Q

Apparence échographique

A

BIP-PC inférieur à 3déviations standard p/r à l’age gestationnel.
Rapport LF/PC anormale
Rapport AC/HC anormal
Petit lobe frontal
Ventricule élargi (secondaire à l’atrophie de la cervelle)

60
Q

Questce que la macrocéphalie

A

Grosse tête. Relié à des anomalies des structures craniennes.

61
Q

Y aura-til un retard intellectuel?

A

Intelligence peut être normale ou inférieure.

62
Q

Malformation et syndrome associées

A

Hydrocéphalie
Achondrogénésie
Achondroplasie

63
Q

Vrai ou faux. La macrocéphalie avec seulement la moitié de la cervelle peut exister.

A

Vrai.

64
Q

À combien de SA le tube neural se ferme

A

6 SA.

65
Q

Quelles sont les anomalies les plus communes dépistées au T1

A

Anomalies du système central nerveux.

66
Q

Par quoi sont causées les anormalies du s. nerveaux central

A

Défauts de fermeture ou développement du tube neural. Habituellement associé avec hydramnios.

67
Q

A cbn de SA les anomalies du crane sont habituellement visible

A

Vers 12 SA. (crane normal ossifié vers 12sa)

68
Q

Parmis les erreur de fermeture ventrale du tube beural, il y a holoprosencéphalie. Quest ce que cest

A

Division ou séparation incomplète du prosencéphale , cervelle, un seul ventricule médian avec une faux absente.

Cerveau, tronc cérébral, cervelet normaux.

69
Q

Cause de holoprosencéphalie

A

Alcool, diabète, maternel, infection.

70
Q

Les défauts se produisent dans la formation médiane des structures cérébrales et affectent quelles structures

A
Cerveau
Thalamus
Ventricules
Faux du cerveau
Structures du visage
71
Q

Le prosencéphale est normalement divisé en combien d’hémisphères

A

2

72
Q

Ce quon va rechercher en échographie

A
Faux absent
Thalamus fusionné (pas 3e)
Juste un ventricule
Cortez cérébral présent
Corps calleux et csp absent
défaut du visage
73
Q

Questce qu’on inclus dans les défaut du visage

A
Cyclopie
Probiscis
Hypotélorisme
Cébocéphalie
Arrhynie
Fente labiale