Anomalies tête et visage Flashcards
Laquelle des sortes d’échographie est excellente pour démontrer les anomalies du visage
3D
De quelle conditions peuvent découler la proéminence du front
Hydrocéphalie, hydrocéphalie chronique, nanisme, thanatophore, plusieurs dysplasies squelettiques, syndrome de Crouzon, ,
Avec lequel des syndromes on retrouve le plus souvent les anomalies des orbites et des régions périorbitaires
Souvent syndrome chromosomique. Possible aussi avec autres malformations.
Quelle coupe est le plus utile pour déterminer la présence d’un ou 2 yeux.
Coupe axiale des orbites. On peut aussi déterminer la mesure entre les orbites.
Qu’est-ce que la cyclopie
Présence d’un seul orbite.
À quelle malformation est associée souvent la cyclopie
Malformations cérébrale de l’holoprosencéphalie
Qu’est-ce que l’hypertélorisme
Orbites trop écartées. Mesure interorbitaire augmentée.
Lequel entre l’hyper et l’hypotélorisme est le plus commun.
Hypotélorisme
Avec quelles anomalies structurelles on retrouve surtout l’hypertélorisme
Anomalies structurelles: fente labiale, craniosynostose, syndrome de Crouson. encéphalocèle. anomalies chromosomique
Qu’est-ce que l’hypotélorisme
Les orbites sont trop proche un de l’autre. Mesure inter-orbitaire diminuée.
Avec quelle anomalie on retrouve souvent l’hypotélorisme
Holoprosencéphalie alobaire. Même caryotype que Trisomie 13.
Qu’est-ce que la microphtalmie
Réduction de taille de l’oeil. Mais le cristallin est présent.
Avec quelle anomalies chromosomiques est associé la microphtalimie
Trisomie 13 et 18
Qu’est-ce que anophtalmie
Absence des yeux identifiée par l’absence de cristallin dans des orbites de petites tailles. Anomalie chromosomique aussi.
En général, à quelle anomalies l’holopreosencéphalie alobaire est associées
Anoamlies sévères des orbites et du visage.
Que devrait être normalement la mesure au centre des 2 orbites
Pas plus que la largeur de l’orbite
Qu’est-ce que le syndrome de la fente médiane du visage
Dysplasie du front et du nez. Causé par l’arrêt du développement ou de la fusion des structures nasales et maxillaires
Symptomes du syndrome de la fente médiane du visage
Hypertélorisme Fente médiane du nez Os frontal séparé en 2 Fente labiale, du maxillaire et du palais. Contour de la chevelure.
Quelle coupe va permettre le plus de dépister la fente labiale
Coupe frontale du menton, lèvres et bout du nez.
Qu’est-ce que la fente labiale
Défaut de fusion des processus maxillaires et des palais primaires et secondaires.
Vrai ou faux. La fente labiale et labio-palatine se produisent fréquemment ensemble.
Vrai. 2/3 des foetus ont les deux.
Quelle sont les causes de la fente labiale
Syndrome,
tératogène,
Trisomoe 13-18
Anencéphalie
Vrai ou faux. La fente labiale est l’anomalie du visage la plus commune associée avec l’holoprosencéphalie et la trisomie
Vrai.
À quelle moment de gestation les os nasaux se développent
11 SA
Quelle est la mesure limite pour l’hyperplaise de l’os nasal
<2.5 MM
Longueur augmente proportionnellement avec l’âge gestationnel.
L’absence ou l’hypoplasie du nez est associé avec quelles conditions
Plusieurs syndrome génétiques. (Trisomie, Downs +)
Qu’est-ce que l’arrhinie
Absence congénitale du nez. Associé avec une corne. (Habituellement associé avec holoprosencéphale alobaire)
Qu’est-ce que la rétrognatie
Le recul du menton. machoire trop petite.
Avec quelle condition on observe la rétrognatie
Syndrome de Pierre Robin, trisomie 18