Anomalie De La Differenciation Sexuelle Flashcards
qui est à l.origine du sexe gonadique ?
Le sexe chromosomique
Sexe gonadique ets a l’origine de ?
Du sexe phénotypique
Def syndrome de klinefelter et Turner?
DDS chromosomique
Def DDS 46 XX? Quels est l’origine ? 1 er niveau
Anomalie du développement gonadique ou ovarien
46 XX avec présence du gène SRY
Def DDS 46 XY? Premier niveau
anomalie dvlp testiculaire
Dysgenisie gonadique
A la fois des ovaires et des testicules
DDS 46 XY 2 ieme niveau ? Comment s’appelle cela ? Qu’entraîne cela ?
Syndrome d’insensibilité aux androgènes
Anomalie de la synthèse des androgènes et action
Phénotype féminin mais chromosomiquement masculin
oge: féminin
Testicule
Quel est l’origine de l’anomalie DDS 46 XY? Anomalie de deuxième niveau qu’est ce que cela entraîne
Androgènes ont un récepteur commun : AR code sur gène situe chromosome X
Hormone sont normalement secrètes mais mutation au niv de AR
Aucune action n’as lieu : pas de différenciations OGE
Quels sont les caractéristiques physiques de l’anomalie XY d’insensibilités aux androgènes ?
Canaux de muller et de Wolff ont régressé :
Pas de voies génitales internes
Phénotype féminin : présenter vagin court et borgne
Maladies DDS 46 XY est une maladie comment ?
Maladies familiales liés à L’X
Def des surrénales?
Glandes qui secrèté des hormones stéroïdes synthétisés par cholestérol
Quel est l’origine de l’anomalie Hyperplasie congénitales des surrénales ? Anomalie de 2ieme niv
Déficit de l’enzyme 21 hydroxylase
Arrêt de la chaîne qui synthétisent les minérales corticoïdes
Entraîne chute de l’aldosterone
Chute de cortisol
Donc augmentation des androgènes surrenaliens
Qu’est ce que cela entraîne au niveau du corps l’hyperplasie congénitales des surrénales ?
Ovaires
Canaux de Wolff régressent
Prod de sureenales : différenciation des OGext masculin donc avec ambiguïté
Virilisation d’un XX
qu’est ce que donne la virilisation des XX dans l’hyperplasie congénitales ? Type 3 et 4?
5 stades de différenciations de prader
3: orifice commun, grandes lèvres partiellement soudé
4: gl tôt fusionnes, aspect de scrotum
Que se passe t’il si le diagnostique n’est pas fait assez tôt dans ans l’hyperplasie congénitales ??
Décès par déshydratation
Concernant l’insensibilité aux androgènes qui portent l’anomalie ?
Le chromosome X
Que se passe t’il comme étape dans l’insensibilité aux androgènes ? Et qu’engendrent ?
Canaux de Muller régressent
Canaux de Wolff régressent en présence de testostérone
Ne présentent aucune voie génitale int
Développe par défaut : féminin
Que se passe t’il dans le cas de l’anomalie XX avec présence du gène SRY est quel type d’anomalie ?
Chromosomes XX
Présence du gène SRY
Différenciation des testicules
OGE masculin
Quel sont les pourcentages pour l’anomalie de la translocation du gène SRY ?
85% phénotype masculin : azoospermie
15% ambiguïtés sexuelles : hypospadias
Quels sont les 3 types d’anomalies du stade de prader?
Hypertrophie du clitoris
Orifice vagin et urètre
Et fusion des grandes lèvres
