ANOMALIAS CONGÊNITAS DA ÓRBITA

Question 1

O que é craniossinostose?

Answer 1

É o fechamento precoce das suturas cranianas.

Question 2

O que é lei de Virchow das craniossinostoses?

Answer 2

É a lei que determina que diante de uma craniossinostose temos um crescimento do crânio no sentido paralelo ao da sutura afetada.

Question 3

O que acontece e que nome recebe a craniossinostose de sutura sagital?

Answer 3

Ocorre um alongamento no diâmetro antero-posterior do crânio e recebe o nome de ESCAFOCEFALIA. Tem pouca repercussão na órbita.

Question 4

O que acontece na craniossinostose de sutura coronal?

Answer 4

Braquicefalia: Quando as duas suturas coronais estão comprometidas. Há um aumento do comprimento latero-lateral

Plagiocefalia: Quando acomete 1 sutura coronal. O paciente se apresenta com assimetrias (Bossa no lado não acometido) e retrusões ósseas (no lado da sutura acometida.

Question 5

O que acontece na craniossinostose de sutura metópica? A sutura que separa o osso frontal

Answer 5

Recebe o nome de Trigonocefalia e há a presença de hipotelorismo (ossos frontais unidos precocemente não permitem a separação das órbitas)

Question 6

O que é craniossinostose sindrômica e quais são as craniossinostoses sindrômicas mais importantes?

Answer 6

Craniossinostoses de várias suturas do crânio e da base do crânio além de outras alterações faciais e em outras partes do corpo.

Síndrome de Crouzon
Síndrome de Apert
Síndrome de Pfeiffer

Question 7

Quais as craniossinostoses sindrômicas mais comuns?

Answer 7

Síndrome de Crouzon (mais comum)
Síndrome de Apert (2° mais comum).

Question 8

Q
Qual o tipo de herança genética predominante nas craniossinostoses sindrômicas?

Answer 8

Autossômico Dominante.

Question 9

Qual o gene afetado nas craniossinotoses sindrômicas?

Answer 9

Crouzon e Apert é o FGRF 2 gene

Pfeiffer é o FGRF 1 e 2 gene

Question 10

Qual o tipo de craniossinostose da síndrome de Crouzon e Apert?

Answer 10

Craniossinostose da sutura coronal e, consequentemente, braquicefalia.

Question 11

Quais as características clínicas mais clássicas do paciente com síndrome de Crouzon?

Answer 11

• Braquicefalia
• Exorbitismo (por conta da órbita rasa)
• Estrabismo (XT mais comumente).

Question 12

Quais as características clínicas mais clássicas do paciente com síndrome de Apert?

Answer 12

• Braquicefalia
• Exorbitismo (por conta da órbita rasa)
• Estrabismo (XT mais comumente)
• SINDACTILIA! (Decora assim: Apert tem as mãozinhas Apertadas).

Question 13

Quais as características mais clássicas da síndrome de Pfeiffer?

Answer 13

• Crânio em trevo
• Primeiro dedo das mãos e dos pés proeminentes.

Question 14

O que é encefalocele e meningocele?

Answer 14

Herniação de tecido do SNC para a órbita por um defeito ósseo congênito.

• Encefalocele - encéfalo na órbita
• Meningocele - só a meninge na órbita
• Encefalomeningocele - encéfalo e meninge na órbita.

Question 15

Quais os tipos de encefalocele e meningocele?

Answer 15

Anterior e Posterior.

Question 16

Quais as características da meningocele/encefalocele anterior?

Answer 16

• Mais comum
• Defeito nasal superior na órbita
• Distopia temporal inferior (empurra o olho temporal e
  inferior)
• Proptose pulsátil sem sopro que piora com valsalva.

Question 17

Quais as características da meningocele/encefalocele posterior?

Answer 17

• Menos comum
• Defeito no ápice da órbita
• Distopia inferior (empurra o olho para inferior)
• Proptose pulsátil sem sopro que piora com valsalva
• RELAÇÃO COM NEUROFIBROMATOSE DO TIPO 1

Nessa doença você pode ter a agenesia da asa maior do esfenóide (osso que contribui para o ápice da órbita).

Question 18

Quais doenças apresentam proptose pulsátil sem sopro?

Answer 18

Defeito ósseo congênito e fratura de teto da órbita.

Question 19

Que doença investigar no defeito ósseo congênito posterior?

Answer 19

Neurofibromatose tipo 1!

Question 20

Que doença cursa com proptose pulsátil COM sopro?

Answer 20

Fístula carotidocavernosa!

Question 21

Que doença cursa com proptose intermitente que piora com valsalva?

Answer 21

Varizes Orbitárias!

Question 22

Quais complicações podemos ter diante de uma craniossinostose sindrômica?

Answer 22

1. Exorbitismo e suas complicações - exposição da córnea, luxação espontânea do globo ocular.
2. Neuropatia óptica - com o fechamento precoce das suturas podemos ter hipertensão intracraniana ou mesmo compressão do nervo ao nivel do canal óptico
3. Ambliopia - em virtude do estrabismo e erros refracionais.