Anomalias congênitas Flashcards
Cite 6 alterações congênitas do cristalino
1- Afacia congênita
2- Coloboma
3- Lenticone
4- Microesferofacia
5- Ectopia lentis
6- Catarata congênita
Quais os dois tipos de Afacia congênita?
Primária: sem formação do placóide do cristalino
Secundária: tem formação do placóide, porém o mesmo é reabsorvido
Cite a principal causa de afacia segundária
RUBÉOLA CONGÊNITA :
- togavírus (RNA)
- outas alterações oculares: retinopatia em sal e pimenta, catarata, microftalmo, nistagmo, estrabismo, irite
Verdadeiro ou falso: afacia secundária á mais comum que a primária
VERDADEIRO !
Quais os dois tipos de coloboma?
Primário: somente cristalino
Secundário: cristalino + mal formação segmentar do corpo ciliar e zônulas
A localização mais comum dos colobomas é: _____
INFERIOR
Cite os dois tipos de lenticone
Anterior e Posterior
Verdadeiro ou falso: o lenticone posterior está relacionado com a síndrome de alport
FALSO!!!
O leticone anterior está relacionado com a síndrome de alport
Qual a clínica da síndrome de alport?
Hematúria + surdez + lenticone anterior
Quais as características do lenticone anterior
“Anterior” é “Bi”
- relacionado com a sd de alport
- mais comum em homens
- bilateral
- alta miopia
- catarata SCP ou cortical
Quais as características do lenticone posterior?
- Mais comum em mulheres
- uni ou bilateral
- alta miopia
- risco de ruptura de capsula posterior espontaneamente e consequente catarata total branca
Verdadeiro ou falso: lenticone anterior é mais comum que o posterior
FALSO !!!
Lenticone posterior é mais comum
Em retroiluminação (ou em campo vermelho), qual o nome do achado dos lenticones?
Reflexo em gota de óleo
Quais os tipos de ectopia letnis?
1- Simples
2- Et pupilae
3- Sd marfan
4- Weill-Marchesani
5- Homocistnúria
Qual a herança gernética da ectopia lentis simples?
Autossômica dominante
Na ectopia lentis simples, o cristalino se desloca: _____
temporal superior; geralmente bilateral
Qual herança genética da ectopia lentis et pupilae?
Autossômica recessiva
Qual achado clínico da ectopia lentis et pupilae?
Cristalino se desloca para um lado e pupila para outro; pouca dilatação
Qual a causa mais comum de ectopia lentis?
Síndrome de Marfan
Qual a herança genética da Síndrome de marfan ?
Autossômica Dominante
Qual gene está alterado na síndrome de marfan?
Gene da fibrilina 1 (presente nas zônulas do cristalino)
Quadro clínico sistêmico da síndrome de marfan
- aracnodactilia
- aneurisma de aorta ascendente
- prolapso mitral
Qual quadro clínico ocular da síndrome de marfan?
- ectopia lentis temporal superior
- hipoplasia do musculo diltatador da íris (dilata pocuo)
- alta miopia + degeneração lattice = alto risco de DR
- disgenesia do trabeculado = glaucoma (diminuição drenagem HA)
Verdadeiro ou falso: na síndrome de marfan o cristalino se desloca temporal superior?
VERDADEIRO!!
Qual herança genética da sd Weill-Marchesani?
Autossômica recessiva
Qual gene está alterado na sd Weill-Marchesani?
Gene da fibrilina 1
Quadro clinico sistêmico e ocular da sd Weill-Marchesani
- Braquidactilia
- ectopia inferior
A sd de Weill-Marchesani está mais associada a qual doença?
Microesferofacia !!!
Qual a herança genética da homocistinúria?
Autossômica recessiva
Qual o quadro clínico sistêmico da homocistinúria?
- coloração clara do cabelo
- alterações de sistema nervoso central
- alterações cardiovasculares precoces (aterotrombóticas)
Fisiopatologia da homocistinúria
Aumento de : homocisteína e metionina
Diminuição de: cisteína
Quadro clínico ocular da homocistinúria
- Ectopia lentis inferior
- zônulas muito acometidas (é a que mais acomete zônula)
–> uma vez acometido a zônula = acomodação comprometida
Pense rápido (Herança genética e deslocamento cristalino):
1- Ectopia lentis simples
2- Ectopia lentis et pupilae
3- Síndrome de Marfan
4- Sd Weill-Marchesani
5- Homocistinúria
1- Ectopia lentis simples: AD, temporal superior
2- Ectopia lentis et pupilae: AR, cristalino pra um lado e pupila para outro
3- Síndrome de Marfan: AD, temporal superior
4- Sd Weill-Marchesani: AR: inferior
5- Homocistinúria: AR, inferior
São doenças autossômicas dominantes:
Ectopia lentis simples e Sd Marfan
São doenças autossômicas recessivas:
Ectopia lentis et pupilae, Sd Weill-Marchesani e Homocistinúria
Causam ectopia temporal superior:
Ectopia lentis simples e Sd Marfan
** São as mesmas de origem AD !!!**
Causam ectopia inferior
Weill-Marchesani e Homocistinúria
Cite a principal causa de Microesferocafia
Sd Weill-marchesani !!
Cite outras causas de microesferofacia
- Sd marfan
- homocistinúria
- isolada…
O que é a microesferofacia?
Um cristalino pequeno e esférico
–> pequeno = alongamento zonular
–> esférico = alta miopia
Quais os riscos da microesferofacia?
Bloqueio pupilar intermitente
Luxação do cristalino
Conduta frente a um bloqueio pupilar intermitente por uma microesferofacia
- CICLOPLÉGICO !!!
- NÃO dar pilocarpina !!!
Qual definição de catarata congênita?
Catarata diagnosticada ao nascimento
Catarata infantil:
Desenvolve nos primeiros anos
Cite causas de catarata congênita
1- hereditária: autossômica dominante
2- infecções: rubéola, toxo, CMV, sífilis
3- iatrogênica: corticóide, radioterapia
4- ocular: aniridia, tumores, persistência vascular fetal
5- Sindrômica: trissomia 13, 18, 21; Alport, Sd Lowe
6- erros metabólicos: galactosemia, DM
O que é a síndrome de Lowe?
- distúrbio ligado ao X
- Síndrome oculocerebrorrenal:
–> catarta
–> déficit neurológico
–> Fanconi
O que é galactosemia?
- distúrbio autossômico recessivo
- paciente tem deficiência na ezima Galacatose 1-P-Uridil transferase, impedindo o processamento da galactose
- catarata em gota de óleo
Quais os tipos de catarata congênita
1- zonular
2- polar
3- membranosa
4- persistência do vitreo hiperplásico primário
5- total
Verdaeiro ou falso: a catarata polar é a catarata congênita mais comum
FALSO !!!
a ZONULAR é a mais comum
Quais os tipos de catarata zonular
1- lamelar
2- nuclear
3- sutural
4- capsular
–> nesta catarata ocorre opacificação de partes do cristalino
Qual a catarata zonular mais comum?
LAMELAR
Qual é a provável catarata mostrada na figura?
Catarata lamelar
- lamela opacificada; núcleo livre
Qual é a provável catarata mostrada na figura?
Nuclear congênita
- núcleo completamente opacificado
Qual é a provável catarata mostrada na figura?
Sutural
- sutura do cristalino opacificada
Diferencie as cataratas polares
1- Anterio (“do bem”)
- AV preservada
- unilateral
- estável
- diagnóstico fácil
2- Posterior (“do mal”)
- BAV
- uni/bilateral
- progride
- diagnóstico difícil
Durante o procedimento cirúrgico, qual passo devemos tomar cuidado em um catarata polar posterior e por quê?
Hidrodissecção: maior risco de ruptura de cápsula posterior
Qual é a provável catarata mostrada na figura?
Catarata polar anterior
Qual é a provável catarata mostrada na figura?
Polar posterior
O que ocorre na catarata membranosa?
Reabsorção do núcleo e córtex
Quias as características da persistência do vitreo hiperplásico primário?
- persistência da vasculatura fetal
- 90% unilateral
- catarata + placa retrocristaliniana
- BAV importante
Com quantas semanas é o ideal operar uma catarata congênita uni e bilateral?
- unilateral: até 6 semanas de vida
- bilateral: até 10 semanas de vida, com intervalo de 1 semana entre os olhos
Quando uma catarata congênita é considerada grave?
- opacidade densa e/ou central
- difícil visualizar F.O
- nistagmo (pior prognóstico)
- unilateral (maior ambliopia)
- bilateral grave
Quais as particularidades da cx catarata congênita?
- capsulorrexix mais difícil (mais elástica)
- capsulotomia posterior +- vitrectomia anterior (evitar opacificação de cápsula posterior - 100% dos casos)
Quando devemos implantar a LIO?
<1 ano: NÃO implantar
>1 ano: implante de LIO de PMMA de 12mm no saco
