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Catarata > Anomalias congênitas > Flashcards

Anomalias congênitas Flashcards

1
Q

Cite 6 alterações congênitas do cristalino

A

1- Afacia congênita

2- Coloboma

3- Lenticone

4- Microesferofacia

5- Ectopia lentis

6- Catarata congênita

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Q

Quais os dois tipos de Afacia congênita?

A

Primária: sem formação do placóide do cristalino

Secundária: tem formação do placóide, porém o mesmo é reabsorvido

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3
Q

Cite a principal causa de afacia segundária

A

RUBÉOLA CONGÊNITA :

  • togavírus (RNA)
  • outas alterações oculares: retinopatia em sal e pimenta, catarata, microftalmo, nistagmo, estrabismo, irite
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4
Q

Verdadeiro ou falso: afacia secundária á mais comum que a primária

A

VERDADEIRO !

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5
Q

Quais os dois tipos de coloboma?

A

Primário: somente cristalino

Secundário: cristalino + mal formação segmentar do corpo ciliar e zônulas

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6
Q

A localização mais comum dos colobomas é: _____

A

INFERIOR

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7
Q

Cite os dois tipos de lenticone

A

Anterior e Posterior

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8
Q

Verdadeiro ou falso: o lenticone posterior está relacionado com a síndrome de alport

A

FALSO!!!

O leticone anterior está relacionado com a síndrome de alport

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9
Q

Qual a clínica da síndrome de alport?

A

Hematúria + surdez + lenticone anterior

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10
Q

Quais as características do lenticone anterior

A

“Anterior” é “Bi”

  • relacionado com a sd de alport
  • mais comum em homens
  • bilateral
  • alta miopia
  • catarata SCP ou cortical
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11
Q

Quais as características do lenticone posterior?

A
  • Mais comum em mulheres
  • uni ou bilateral
  • alta miopia
  • risco de ruptura de capsula posterior espontaneamente e consequente catarata total branca
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12
Q

Verdadeiro ou falso: lenticone anterior é mais comum que o posterior

A

FALSO !!!

Lenticone posterior é mais comum

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13
Q

Em retroiluminação (ou em campo vermelho), qual o nome do achado dos lenticones?

A

Reflexo em gota de óleo

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14
Q

Quais os tipos de ectopia letnis?

A

1- Simples

2- Et pupilae

3- Sd marfan

4- Weill-Marchesani

5- Homocistnúria

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15
Q

Qual a herança gernética da ectopia lentis simples?

A

Autossômica dominante

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16
Q

Na ectopia lentis simples, o cristalino se desloca: _____

A

temporal superior; geralmente bilateral

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17
Q

Qual herança genética da ectopia lentis et pupilae?

A

Autossômica recessiva

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18
Q

Qual achado clínico da ectopia lentis et pupilae?

A

Cristalino se desloca para um lado e pupila para outro; pouca dilatação

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19
Q

Qual a causa mais comum de ectopia lentis?

A

Síndrome de Marfan

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20
Q

Qual a herança genética da Síndrome de marfan ?

A

Autossômica Dominante

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21
Q

Qual gene está alterado na síndrome de marfan?

A

Gene da fibrilina 1 (presente nas zônulas do cristalino)

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22
Q

Quadro clínico sistêmico da síndrome de marfan

A
  • aracnodactilia
  • aneurisma de aorta ascendente
  • prolapso mitral
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23
Q

Qual quadro clínico ocular da síndrome de marfan?

A
  • ectopia lentis temporal superior
  • hipoplasia do musculo diltatador da íris (dilata pocuo)
  • alta miopia + degeneração lattice = alto risco de DR
  • disgenesia do trabeculado = glaucoma (diminuição drenagem HA)
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24
Q

Verdadeiro ou falso: na síndrome de marfan o cristalino se desloca temporal superior?

A

VERDADEIRO!!

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25
Q

Qual herança genética da sd Weill-Marchesani?

A

Autossômica recessiva

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26
Q

Qual gene está alterado na sd Weill-Marchesani?

A

Gene da fibrilina 1

27
Q

Quadro clinico sistêmico e ocular da sd Weill-Marchesani

A
  • Braquidactilia
  • ectopia inferior
28
Q

A sd de Weill-Marchesani está mais associada a qual doença?

A

Microesferofacia !!!

29
Q

Qual a herança genética da homocistinúria?

A

Autossômica recessiva

30
Q

Qual o quadro clínico sistêmico da homocistinúria?

A
  • coloração clara do cabelo
  • alterações de sistema nervoso central
  • alterações cardiovasculares precoces (aterotrombóticas)
31
Q

Fisiopatologia da homocistinúria

A

Aumento de : homocisteína e metionina

Diminuição de: cisteína

32
Q

Quadro clínico ocular da homocistinúria

A
  • Ectopia lentis inferior
  • zônulas muito acometidas (é a que mais acomete zônula)

–> uma vez acometido a zônula = acomodação comprometida

33
Q

Pense rápido (Herança genética e deslocamento cristalino):

1- Ectopia lentis simples

2- Ectopia lentis et pupilae

3- Síndrome de Marfan

4- Sd Weill-Marchesani

5- Homocistinúria

A

1- Ectopia lentis simples: AD, temporal superior

2- Ectopia lentis et pupilae: AR, cristalino pra um lado e pupila para outro

3- Síndrome de Marfan: AD, temporal superior

4- Sd Weill-Marchesani: AR: inferior

5- Homocistinúria: AR, inferior

34
Q

São doenças autossômicas dominantes:

A

Ectopia lentis simples e Sd Marfan

35
Q

São doenças autossômicas recessivas:

A

Ectopia lentis et pupilae, Sd Weill-Marchesani e Homocistinúria

36
Q

Causam ectopia temporal superior:

A

Ectopia lentis simples e Sd Marfan

** São as mesmas de origem AD !!!**

37
Q

Causam ectopia inferior

A

Weill-Marchesani e Homocistinúria

38
Q

Cite a principal causa de Microesferocafia

A

Sd Weill-marchesani !!

39
Q

Cite outras causas de microesferofacia

A
  • Sd marfan
  • homocistinúria
  • isolada…
40
Q

O que é a microesferofacia?

A

Um cristalino pequeno e esférico

–> pequeno = alongamento zonular

–> esférico = alta miopia

41
Q

Quais os riscos da microesferofacia?

A

Bloqueio pupilar intermitente

Luxação do cristalino

42
Q

Conduta frente a um bloqueio pupilar intermitente por uma microesferofacia

A
  • CICLOPLÉGICO !!!
  • NÃO dar pilocarpina !!!
43
Q

Qual definição de catarata congênita?

A

Catarata diagnosticada ao nascimento

44
Q

Catarata infantil:

A

Desenvolve nos primeiros anos

45
Q

Cite causas de catarata congênita

A

1- hereditária: autossômica dominante

2- infecções: rubéola, toxo, CMV, sífilis

3- iatrogênica: corticóide, radioterapia

4- ocular: aniridia, tumores, persistência vascular fetal

5- Sindrômica: trissomia 13, 18, 21; Alport, Sd Lowe

6- erros metabólicos: galactosemia, DM

46
Q

O que é a síndrome de Lowe?

A
  • distúrbio ligado ao X
  • Síndrome oculocerebrorrenal:

–> catarta

–> déficit neurológico

–> Fanconi

47
Q

O que é galactosemia?

A
  • distúrbio autossômico recessivo
  • paciente tem deficiência na ezima Galacatose 1-P-Uridil transferase, impedindo o processamento da galactose
  • catarata em gota de óleo
48
Q

Quais os tipos de catarata congênita

A

1- zonular

2- polar

3- membranosa

4- persistência do vitreo hiperplásico primário

5- total

49
Q

Verdaeiro ou falso: a catarata polar é a catarata congênita mais comum

A

FALSO !!!

a ZONULAR é a mais comum

50
Q

Quais os tipos de catarata zonular

A

1- lamelar

2- nuclear

3- sutural

4- capsular

–> nesta catarata ocorre opacificação de partes do cristalino

51
Q

Qual a catarata zonular mais comum?

A

LAMELAR

52
Q

Qual é a provável catarata mostrada na figura?

A

Catarata lamelar

  • lamela opacificada; núcleo livre
53
Q

Qual é a provável catarata mostrada na figura?

A

Nuclear congênita

  • núcleo completamente opacificado
54
Q

Qual é a provável catarata mostrada na figura?

A

Sutural

  • sutura do cristalino opacificada
55
Q

Diferencie as cataratas polares

A

1- Anterio (“do bem”)

  • AV preservada
  • unilateral
  • estável
  • diagnóstico fácil

2- Posterior (“do mal”)

  • BAV
  • uni/bilateral
  • progride
  • diagnóstico difícil
56
Q

Durante o procedimento cirúrgico, qual passo devemos tomar cuidado em um catarata polar posterior e por quê?

A

Hidrodissecção: maior risco de ruptura de cápsula posterior

57
Q

Qual é a provável catarata mostrada na figura?

A

Catarata polar anterior

58
Q

Qual é a provável catarata mostrada na figura?

A

Polar posterior

59
Q

O que ocorre na catarata membranosa?

A

Reabsorção do núcleo e córtex

60
Q

Quias as características da persistência do vitreo hiperplásico primário?

A
  • persistência da vasculatura fetal
  • 90% unilateral
  • catarata + placa retrocristaliniana
  • BAV importante
61
Q

Com quantas semanas é o ideal operar uma catarata congênita uni e bilateral?

A
  • unilateral: até 6 semanas de vida
  • bilateral: até 10 semanas de vida, com intervalo de 1 semana entre os olhos
62
Q

Quando uma catarata congênita é considerada grave?

A
  • opacidade densa e/ou central
  • difícil visualizar F.O
  • nistagmo (pior prognóstico)
  • unilateral (maior ambliopia)
  • bilateral grave
63
Q

Quais as particularidades da cx catarata congênita?

A
  • capsulorrexix mais difícil (mais elástica)
  • capsulotomia posterior +- vitrectomia anterior (evitar opacificação de cápsula posterior - 100% dos casos)
64
Q

Quando devemos implantar a LIO?

A

<1 ano: NÃO implantar

>1 ano: implante de LIO de PMMA de 12mm no saco

Catarata (9 decks)

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