Anémie congénitale acquise ( béta thalassémies) Flashcards
c’est quoi ?
-une anémie acquise et congénitale à transmission autosomique récessive
dite Anémie méditerranéenne
Ses formes ?
-forme mineure : asymptomatique à découverte fortuite (dite Rietti-Greppi-Micheli)
-forme intermédiaire
-forme majeure ( dite anémie de Cooley : à partir 6 mois )
-il existe l’alpha thalessémie mais moins fréquente que la beta
-forme hétérozygote
-forme homozygote
-forme hétérozyogotes compensée
Physiopathologie ?
rappel :
l’hémoglobine A est la majoritaire dans notre corps
hémoglobine= hème (fer)+ globine
-il existe 3 types d’Hb: Hb A / Hb A2/ Hb F
-chaque hémoglobine A comporte 2 chaines alpha et deux chaines béta
1- défaut de production de chaine beta par mutation sur le chromosome 11 ( diminué voire nulle selon la forme)
2- production défectueuse de l’hémoglobine
3-excés des chaines alpha
4- augmentation de taux de Hb F donc hémolyse
5-précipitation et avortement intra médullaire
6-si passage dans le sang, hyperhémolyse
Les symptomes ?
-syndrome anémique:
*asthénie
*paleur
*essoufflement
*hépatomégalie
*splénomégalie
*gros ventre
-avortement intramédullaire et hyperactivité de la moelle:
*jaunisse
*faciès particuliere ( mongoloide)
*retard de croissance
*lithiase biliaire
SI FORME INTERMIDIAIRE :
*croissance peu altérée
*puberté retardée
Complications ?
-atteinte cardiaque : dépot de fer au niveau du myocarde
-déficience hormonale
-diabète
-ostéoporose
-ulcère aux jambes
-hémosidérose (cause de décés) par formation d’un fer libre non liée à la transferrine (NTBI)
-cirrhose hépatique
Le dg différentiel ?
-anémie férriprive
-anémie inflammatoire
-anémie sidéroblastique hypersidérémique
Les explorations ?
-FNS + réticulocytes
-éléctrophèse des proteines
-echographie ( HSMG)
-frottis sanguin
-bilirubinémie élevée
-sidérémie élevée
-ferritinémie élevée
contexte familial = enquete génétique :
* FNS des deux parents
*éléctrophorèse des Ig de l’enfants
-diagnostique prénatal possible par AMNIOCENTESE ET PRELEVEMENT DES VILLOSITES CHORIALES )
Terrain?
-jeunes enfants
-nourrissons
prise en charge thérapeutique?
-programme transfusionnel à vie
-greffe de la moelle si dispo (elle n’est plus utilisée selon la prof)
-chélation de fer
-splénoectomie
-cholycystectomie en cas de lithiase symptomatique
-ATB prophylactique
-supplémentation par la vit B9
-thérapie génique
le programme transfussionnel ?
1 culot globulaire déleucocyté déplaquetté isogroupe isorhésus phénotypé filtré chaque 21 jours + control sérologique systématique
* selon TIF2014: Hb post transfusionnel doit etre sup de 14 g/dl
* la transfusion se fait selon l’Hb pré transfusionnel
15-20 cc/kg toute les 3 semaines
splénomégalie ?
splénoectomie indispensable mais pas avant 5 ans
sinon risque de destruction des cellules transfusées
mais : vaccination anti pneumococcique et anti méningo systématique + ATB prophylactique
surveillance?
-maintenir l’Hb entre 9-10 g/l
-éviter les complications de transfusion
- biopsie hépatique
-IRM pour la mesure de surcharge en fer du foie et du coeur
FNS et frottis sanguin + réticulocytes en cas de béta thalassémie ?
-anémie microcytaire hypochrome légèrement régénérative + Pancytopénie (par l’hyperhémolyse)
-FROTTIS SANGUIN: anémie microcytaire hypochrome avec poikilocytose
le bilan clinique mensuel?
- courbe de croissance
- puberté
-caractères sexuelles secondaires - DCF : dystrophie cranio faciale
-fonction hépatique
-débord splénique
le bilan biologique mensuel ?
-Hb ( pré et post transfusionnel)
- RAI
-bilan hépatique
-bilan rénal
