Anemias Normociticas Flashcards
Cual es la causa de la anemia de células falciformes ?
Mutación puntual en el codón número seis que codifica para las cadenas beta de la hemoglobina, se remplaza un ácido glutámico por una valina, mutación miss sence
Patrón de herencia de anemia de células falciformes ?
Autosomico recesivo, pacientes que son portadores no presentan sintomatología
Manifestaciones clínicas de anemia de células falciformes ?
- Síndrome de manos y pies: oclusión en huesos pequeños que genera edema en manos y pies
- Asplenia funcional y luego asplenia anatómica llevando a colonización de microorganismos encapsulados
- Úlceras en miembros inferiores y crisis de dolor
- Osteomielitis más que todo por salmonella
- Necrosis avascular de la cabeza del fémur, retinopatía, diabetes insípida nefrogenica, cálculos pigmentarios
Que es la anemia o enfermedad de hemoglobina c ?
Mutación puntual en el codón 6 del gen que codifica para las cadenas beta de la hemoglobina pero se intercambia un ácido glutámico por una lisina. Es característico encontrar cristales en forma de bastón en el eritrocito.
Diagnóstico de esferocitosis hereditaria ?
Prueba de fragilidad osmotica positiva
Diagnóstico de anemia hemolitica auto inmune ?
Prueba de coombs directa positiva
Tratamiento de esferocitosis hereditaria ?
Casos leves administración ácido fólico
Casos severos retirar el bazo para evitar la hemólisis
Tratamiento de anemia hemolitica autoinmune?
Anticuerpos igg o calientes responden bien a esteroides y si no sirve esplenectomia
Anticuerpos igm o frios: evitar el frío o inmunosupresores como azatriopina, ciclofosfamida, ciclosporina o rituximab
Por qué se produce la anemia hemolitica autoinmune?
Por anticuerpos fríos igm o anticuerpos calientes igg producen lisis del eritrocito en el hígado o en el bazo
Cual es la función de la haptoglobina?
Se une a la hemoglobina para que no se pierda a nivel renal
Diagnóstico de hemoglobinuria paroxistica nocturna ?
Estudios invitro
- Ham test
- Lisis con sucrosa o prueba de agua y azúcar
Que es la hemosiderina?
Un metabolito de la hemoglobina
Tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna.?
Administración de hierro
Terapia anticoagulante
Corticoesteroides mejoran la clínica aunque no se sabe por qué
Deficiencia de glucosa 6 fosfato dhs que patrón de herencia es ?
Recesivo ligado al x
Que se encuentra en el frotis de sangre en la deficiencia de glucosa 6 fosfató dhs?
Cuerpos de heinz que son hemoglobina denaturada (eritrocitos que tiene turupes)
