ANEMIAS MICROCÍTICAS - TALASSEMIAS

Question 1

Aspectos gerais:

Answer 1

• Hemoglobinopatias QUANTITATIVAS congênitas
• Dist. congênitos da síntese das cadeias de globina
• Molécula de hemoglobina - composição
  1) 02 Cadeias de globina beta
  2) 02 Cadeira de globina alfa
  3) Grupo heme (Fe + protoporfirina) em cada cadeia de globina

Question 2

Evolução das cadeias de globina:

Answer 2

• Fetal: 02 cadeias alfa e 02 cadeias gama
  1) Após 6m de idade: produção de cadeia gama decai e eleva-se a produção de cadeias beta
• Adulto: 02 cadeias alfa e 02 cadeias beta

Question 3

Formas de talassemia:

Answer 3

• Betatalassemias
  1) Mutações pontuais do cromossomo 11
  2) Prejuízo à síntese de cadeias beta
• Alfatalassemias
  1) Deleções do cromossomo 16
  2) Prejuízo à síntese de cadeias alfa

Question 4

Betatalassemias:

Answer 4

• Redução da HbA (alfa2beta2)
• Aumento compensatório da HbA2 (alfa2delta2)
  1) HbA2 > 3,5%
• Acúmulo de cadeias alfa (insolúvel)
  1) Precipita nas hemácias e precursores eritropoiéticos e forma os corpúsculo de inclusão
• Resultado da destruição pelos corpúsculos de inclusão
  1) Hemácia reconhecida como estranha pelo baço - hemólise extravascular no baço
  2) Precursores eritropoiéticos são destruídos na medula (eritropoiese ineficaz) - hiperplasia eritroide (resposta)

Question 5

Betatalassemais - exames:

Answer 5

• Hemograma: microcítica + RDW normal
• Eletroforese de Hb: aumento de HbA2
  1) Exame diagnóstico - HbA2 > 3,5%
• Hemólise e eritropiese ineficaz
  1) Depende da forma clínica da betatalassemia

Question 6

Betatalassemais - formas clínicas:

Answer 6

• Menor: B+/B° e B°/B
  1) Pequeno impacto na síntese de Hb
  2) Anemia microcítica leve, freq. assintomática
• Intermediária: B+/B+
  1) Impacto variável na síntese de beta globina
  2) Quadros moderados à grave
• Maior: B°/B+ e B°/B°
  1) Produção nula ou quase nula de beta globina
  2) Anemia microcítica ACENTUADA
  3) Manifestações clínicas: esplenomegalia ou deformidades ósseas pela hiperplasia eritroide excessiva

Deformidades: face talassêmica e radiografia em fios de cabelo

Question 7

Betatalassemias - tratamento:

Answer 7

• Menor: sem tratamento
• Intermediária e mario
  1) Suporte transfusional - não produz HbA adequadamente
  2) Quelar ferro - estoques elevados somada as transfusões (sobrecarga de ferro)
  2) Esplenectomia e transplante alogênico de MO

Question 8

Alfatalassemias

Answer 8

• Redução das cadeias alfa
  1) Reduz: HbA; HbA2 e HbF - anemia microcítica
  2) Eletroforese de Hb comumente normal - todas as Hb são acometidas de forma semelhante
• Cadeias beta e gama se acumulam
  1) Forma Hb Bart’s (gama4) e HbH (beta4)
  2) São vistas como anômalas no baço, apesar de solúveis

Question 9

Alfatalassemais - exames:

Answer 9

• Hemograma: microcítica e RDW normal
• Formação de HbH e Hb bart’s
• Hemólise

Question 10

Alfatalassemias - formas clínicas:

Answer 10

• Portador assintomático
  1) Apenas 1 deleção
  2) Sem anemia + eletroforese normal
• Traço alfa talassêmico
  1) Duas delações
  2) Anemia microcítica leve + eletroforese normal
• Doença do HbH
  1) Três deleções
  2) Anemia hemolítica microcítica grave - esplenomegalia, sem deformidades ósseas da betatalassemia
  3) Formação de HbH
• Hidropsia fetal por Hb bart’s:
  1) Quadro delações
  2) Incompatível com a vida

Question 11

Hematoscopia das talassemias:

Answer 11

Não são patognomônico, mas sugestivas:
- Leptócitos (hemácias em alvo)
1) Típico de hemoglobinopatias - inclui talassemias

• Dacriócitos (hemácias em lágrima)
  1) Hematomoiese extramedular (baço)
  2) Ocorre nas talassemias
  3) Outros diagnóstico: mielofibrose