anemias hemolíticas hereditarias Flashcards
anemias hemolíticas se dividen en
hereditarias
adquiridas
anemias hemolíticas hereditarias:
membranopatías
enzimopatías (deficit G6PD, piruvato cinasa)
Hemoglobinopatías (alteraciones en la hemoglobina)
INTRÍNSECO
anemias hemolíticas adquiridas
anticuerpos fríos y calientes
EXTRINSECO
5 anemias hemoliticas hereditarias
- esferocitosis hereditaria
2.deficit de 6gpd - deficit de piruvato cinasa
- depranocitosis
5.talasemias
esferocitosis hereditaria
trastorno en las proteínas de membrana
-ankirina (50%)
-banda 3 (25%)
-espectrina (25%)
+permeabilidad de la membrana a Na y H2O por la pérdida de banda 3
cuadro clinico de esferocitosis hereditaria
anemia
ictericia
esplenomegalia
crisis hemolítica
gravedad de anemia = tamaño bazo
dx esferocitosis hereditaria
aumento LDH
aumento de bilirubina indirecta
reticulocitosis
aumento de CHCM
disminución de VCM
frotis: policromasia, poliquilocitosis, anisocitosis
complicaciones esferocitosis hereditaria
colecistitis
mielopatía espinal similar a EM
miocardiopatía
úlceras maleolares
tx esferocitosis hereditaria
esplenectomía: vacuna: antineumocócica y ntimeningocócica, influenzae
ácido fólico:
-nilños 2.5
adultos 5
DEFICIT G6PD
más frecuente de anemia hemolitica enzimopática
herencia ligada al cromosoma x (honbres)
vía de las pentosas
cuadro clínico DEFICIT G6PD
anemia hemolítica adquirida agua (hemolisis, ictericia, palidez, hemoglobinuria, frotis)
hemolisis inducida por infección (salmonella, e coli, estrepto)
anemia hemolitica no esferocítica congénita
dx DEFICIT G6PD
prueba de la mancha fluorescente: fluorescencia de NA
prueba de brewer: generación de NADPH por la G6PD
cuerpos de heinz
tx DEFICIT G6PD
acido folico
evitar farmacos que generen hemolisis
esplenectomía NO cura
Achiote -> genera hemólisis en Mx
DEFICIT DE PIRUVATO CINADA
AR
Anemia hemolítica no esferocítica. Es enzimopática
Padres portadores
Mutación del gen PK-LR
Se encarga de transformar el ADP en ATP para dar energía
EN CICLO DE KREBS
cuadro clínico DEFICIT DE PIRUVATO CINADA
o Hidropesia fetal
o Retraso en el crecimiento
o Ictericia
o Esplenomegalia
o Hemólisis crónica
dx DEFICIT DE PIRUVATO CINADA
Disminución de Hb
Aumento de Bilirrubina indirecta
Disminución en la actividad de piruvato cinasa (gold estándar)
aumento de Reticulocitosis
tx DEFICIT DE PIRUVATO CINADA
Caso grave: transfusiones, esplenectomía, trasplante de MO
Caso leve: ácido folico
DREPANOCITOSIS
Hemoglobinopatía
Anemia de células falciformes
Sustitución en la cadena B de ácido glutámico en la posición 6 por una molécula de valina
Produce una Hb mutante = Hb S (genera que el paciente polimeriza la Hb, se extienda y deforme los eritrocitos)
CUADRO CLINICO DREPANOCITOSIS
Crisis vasooclusivas: Adherencia de drepanocitos al endotelio (generan oclusión de las venas porque se van pegando debido a su forma y esto puede provocar un infarto) , Hipoxia y muerte tisular, MO, costillas, esternón, pelvis, vasos mesentéricos
Crisis aplásica: Infecciones virales, Reticulocitopenia
Crisis megaloblástica: Déficit de folatos
Crisis secuestro esplénico: Atrapamiento masivo de eritrocitos, Hb <6g /dl
Crisis hemolítica: Síndrome torácico agudo, Infecciones, Embolia grasa
DX DREPANOCITOSIS
frotis: eritrocito en forma de hoz
dianocitos
cuerpos de howell-jolly
hb 6-9g/dl
–>electroforesis de hb o ph alcalino
TX DREPANOCITOSIS
evitar MONA
crisis: hidratación y analgesia
hidroxiuria: quimio
ácido fólico
TALASEMIA
Síntesis defectuosa de las cadenas de globina
Malformaciones en glóbulos rojos
Es la que más daño orgánico va a ocasionar porque tiene mayor alteraciones en la vida media del eritrocito
Existen 2 tipos: ALFA Y BETA
- Famosa enf del mediterráneo pero es más común
o Más comun en el puerto de palos en Veracruz
TALASEMIA ALFA
defectos genéticos en la cadena globina alfa
silente: solo porta la enferemdad
TALASEMIA BETA
defectos genéticos en la cadena globina beta
