anemias hemolíticas hereditarias

Question 1

anemias hemolíticas se dividen en

Answer 1

hereditarias
adquiridas

Question 2

anemias hemolíticas hereditarias:

Answer 2

membranopatías
enzimopatías (deficit G6PD, piruvato cinasa)
Hemoglobinopatías (alteraciones en la hemoglobina)

INTRÍNSECO

Question 3

anemias hemolíticas adquiridas

Answer 3

anticuerpos fríos y calientes

EXTRINSECO

Question 4

5 anemias hemoliticas hereditarias

Answer 4

1. esferocitosis hereditaria
   2.deficit de 6gpd
2. deficit de piruvato cinasa
3. depranocitosis
   5.talasemias

Question 5

esferocitosis hereditaria

Answer 5

trastorno en las proteínas de membrana
-ankirina (50%)
-banda 3 (25%)
-espectrina (25%)

+permeabilidad de la membrana a Na y H2O por la pérdida de banda 3

Question 6

cuadro clinico de esferocitosis hereditaria

Answer 6

anemia
ictericia
esplenomegalia
crisis hemolítica
gravedad de anemia = tamaño bazo

Question 7

dx esferocitosis hereditaria

Answer 7

aumento LDH
aumento de bilirubina indirecta
reticulocitosis
aumento de CHCM
disminución de VCM
frotis: policromasia, poliquilocitosis, anisocitosis

Question 8

complicaciones esferocitosis hereditaria

Answer 8

colecistitis
mielopatía espinal similar a EM
miocardiopatía
úlceras maleolares

Question 9

tx esferocitosis hereditaria

Answer 9

esplenectomía: vacuna: antineumocócica y ntimeningocócica, influenzae

ácido fólico:
-nilños 2.5
adultos 5

Question 10

DEFICIT G6PD

Answer 10

más frecuente de anemia hemolitica enzimopática
herencia ligada al cromosoma x (honbres)
vía de las pentosas

Question 11

cuadro clínico DEFICIT G6PD

Answer 11

anemia hemolítica adquirida agua (hemolisis, ictericia, palidez, hemoglobinuria, frotis)
hemolisis inducida por infección (salmonella, e coli, estrepto)
anemia hemolitica no esferocítica congénita

Question 12

dx DEFICIT G6PD

Answer 12

prueba de la mancha fluorescente: fluorescencia de NA
prueba de brewer: generación de NADPH por la G6PD
cuerpos de heinz

Question 13

tx DEFICIT G6PD

Answer 13

acido folico
evitar farmacos que generen hemolisis
esplenectomía NO cura
Achiote -> genera hemólisis en Mx

Question 14

DEFICIT DE PIRUVATO CINADA

Answer 14

AR

Anemia hemolítica no esferocítica. Es enzimopática

Padres portadores

Mutación del gen PK-LR

Se encarga de transformar el ADP en ATP para dar energía

EN CICLO DE KREBS

Question 15

cuadro clínico DEFICIT DE PIRUVATO CINADA

Answer 15

o Hidropesia fetal
o Retraso en el crecimiento
o Ictericia
o Esplenomegalia
o Hemólisis crónica

Question 16

dx DEFICIT DE PIRUVATO CINADA

Answer 16

Disminución de Hb

Aumento de Bilirrubina indirecta

Disminución en la actividad de piruvato cinasa (gold estándar)

aumento de Reticulocitosis

Question 17

tx DEFICIT DE PIRUVATO CINADA

Answer 17

Caso grave: transfusiones, esplenectomía, trasplante de MO
Caso leve: ácido folico

Question 18

DREPANOCITOSIS

Answer 18

Hemoglobinopatía

Anemia de células falciformes

Sustitución en la cadena B de ácido glutámico en la posición 6 por una molécula de valina

Produce una Hb mutante = Hb S (genera que el paciente polimeriza la Hb, se extienda y deforme los eritrocitos)

Question 19

CUADRO CLINICO DREPANOCITOSIS

Answer 19

Crisis vasooclusivas: Adherencia de drepanocitos al endotelio (generan oclusión de las venas porque se van pegando debido a su forma y esto puede provocar un infarto) , Hipoxia y muerte tisular, MO, costillas, esternón, pelvis, vasos mesentéricos

Crisis aplásica: Infecciones virales, Reticulocitopenia

Crisis megaloblástica: Déficit de folatos

Crisis secuestro esplénico: Atrapamiento masivo de eritrocitos, Hb <6g /dl

Crisis hemolítica: Síndrome torácico agudo, Infecciones, Embolia grasa

Question 20

DX DREPANOCITOSIS

Answer 20

frotis: eritrocito en forma de hoz
dianocitos
cuerpos de howell-jolly
hb 6-9g/dl
–>electroforesis de hb o ph alcalino

Question 21

TX DREPANOCITOSIS

Answer 21

evitar MONA
crisis: hidratación y analgesia
hidroxiuria: quimio
ácido fólico

Question 22

TALASEMIA

Answer 22

Síntesis defectuosa de las cadenas de globina

Malformaciones en glóbulos rojos

Es la que más daño orgánico va a ocasionar porque tiene mayor alteraciones en la vida media del eritrocito

Existen 2 tipos: ALFA Y BETA

• Famosa enf del mediterráneo pero es más común
  o Más comun en el puerto de palos en Veracruz

Question 23

TALASEMIA ALFA

Answer 23

defectos genéticos en la cadena globina alfa
silente: solo porta la enferemdad

Question 24

TALASEMIA BETA

Answer 24

defectos genéticos en la cadena globina beta

Question 25

CUADRO CLINICO TALASEMIA

Answer 25

Anemia

Hipoxia tisular

Alteración en el crecimiento y desarrollo

Esplenomegalia (eritrocitos malformados y el bazo trata de destruirlos para formar mejores)

Aumento en los niveles de eritropoyetina lo que aumenta la eritropoyesis ineficaz y deformidades óseas

Px con 3-4 g de Hb

Question 26

DX TALASEMIA

Answer 26

Frotis sangre periférica

BH

Pruebas de hemólisis

Electroforesis de hemoglobinas (gold estándar)

Estudio genético

Question 27

DX DIFERENCIAL TALASEMIA

Answer 27

deficiencia de hierro