Anemias Hemolíticas Congênitas Flashcards
Fisiopatologia da Hemoglobinopatia SC
Substituição do ácido glutâmico pela LISINA
Presença de HbC pouco solúveis
Cristais no interior das hemácias - Hemólise extravascular no Baço
Características dos homozigotos para HbC
90% de HbC - Hemólise Crônica
Esplenomegalia
Presença de Leptócitos
Características para duplo heterozigotos para HbS e HbC
HEMOGLOBINOPATIA SC
Alelo produtor de HbS e Alelo produtor de HbC
60% de HbS e 40% HbC e Ausência de HbA
Quadro atenuado de Anemia Falciforme
Maior prevalência de retinopatia proliferativa e necrose asséptica
Diferença genética de Anemia Falciforme e Traço Falcemico
Anemia Falciforme - Homozigotos para HbS
Traço Falcemico - Heterozigotos para HbS
Definição e quadro clínico de S/B Talassemia
Combinação - Alelo produtor de HbS (Anemia Falciforme) e outro alelo incapaz de Produzir cadeia B (B Talassemia)
Ausência de HbA
Quadro clínico compatível com Anemia falciforme
Diagnóstico na eletroforese da S/B Talassemia
HbS > 90%
HbA2 (A2Y2) > 3,5%
Fisiopatologia da esferocitose hereditária
Autossômica dominante
Perda das proteínas do citoesqueleto (Espectrina e anquirina)
Perda de fragmentos da membrana eritrocitária
Baixa maleabilidade eritrocitária
Sequestro Esplênico+ Hemólise extravascular
Achado típico laboratorial da esferocitose hereditária
Hemácias Esféricas + Hipercromia
Exame confirmatório da esferocitose hereditária
CURVA DE FRAGILIDADE OSMÓTICA
Indicação e tratamento da esferocitose hereditária
Indicação: quadro hemolítico grave com repercussão clínica
Tratamento: esplenectomia
Fisiopatologia da Eliptocitose hereditária
Perda das INTERAÇÕES HORIZONTAIS do citoesqueleto
Eritrócitos ovais e alongados
Fisiopatologia da Deficiência de G6PD
HERANÇA LIGADA AO X
Menores de níveis de glutationa
Acúmulo de agentes oxidativos
Formação de Corpos de Heinz e Bite Cells
Surtos hemoliticos intravascular limitados
Defina Corpos de Heinz e Bite Cells e em que doença são encontrados
DEFICIÊNCIA DE G6PD
Corpos de Heinz - Inclusos citoplasmáticas por precipitada Hb por estresse oxidativo
Bite Cells - Hemácias mordidas por macrófagos
Desencadeantes da hemólise intravascular da deficiência de G6PD
Infecção
Ingestão de Fava - Favismo
Medicação - Primaquina, Dapsona, Quinolonas (Ac. Nalidíxico) e Sulfas
Confirmação diagnóstica da deficiência de G6PD e quando realizar
Dosagem da atividade enzimática
Dosar após 2-3 meses do episódio hemolítico
