Anemia falciforme Flashcards
Explique a fisiopatologia da anemia falciforme na homozigose HbSS
Mutação de um aminoácido nas cadeias beta da hemoglobina, leva a uma substituição da adenina por uma timina > resulta em uma molécula anormal de hemoglobina (Hb S) > levando a uma polimerização, ou seja, fica insolúvel quando desoxigenada (falcização) > repetido diversas vezes, forma uma rigidez da forma, levando a uma falcização irreversível, perdendo a capacidade de se deformar
Explique o processo vaso-oclusivo na anemia falciforme
Com esse processo de falcização, teremos:
- Lesão endotelial
- Inflamação por hipóxia e estresse oxidativo
- Redução de óxido nítrico
- Acúmulo de neutrófilos e plaquetas
Essas multiplas alterações levam a vaso-oclusão dos microvasos > os quais evoluem com hipóxia, isquemia e intensa DOR
Explique a doença falciforme do tipo heterozigoto AS
Tem o traço falciforme, com gene S, porém também possui HbA
As complicações são raras, mas precisa haver um fator desencadeante da falcização, como:
- Viagens aéreas
- Hipóxia
- Cirurgias
- Complicações renais
- ITU
Explique a doença falciforme do tipo hemoglobina SC
Presença, além da alteração S da cadeia beta, também possui a variante C > a qual substitui ácido glutâmico por lisina
Evolução mais benigna, porque a variação C não polimeriza > possui sintomas, porém mais leves
Diagnóstico de anemia falciforme (3)
Triagem neonatal > pelo teste do pezinho
Eletroforse de Hb > mostrando predominantemente HbS
Achados laboratoriais:
- Anemia normocítica e normocrômica (VCM e HCM normais)
- Aumento de reticulócitos
- Hemácias em formato de foice no esfregaço de sangue periférico
- Corpos de Howel-Jolly
- Leucocitose e plaquetose > por hiperplasia medular
- Indicadores de hemólise > redução de haptoglobina, aumento de BI, aumento de urobilinogênio urinário, aumento de DHL (por lesão extravascular)
Manifestações clínicas da anemia falciforme (tipos de crises)
O principal problema não é anemia, como: astenia, palidez, taquicardia, etc
Crises vasooculisivas (crises dolorosas) > principal problema
- Ocasionadas por hemoconcentração
- Desencadeados por infecções, estresse, desidratação
- Quanto mais frequentes as crises, maior a mortalidade > +3 indica gravidade
Crises aplásticas
- Queda importante de Hb > insuficiência transitória de eritropoiese (qualquer um pode ter, mas quem já é cronicamente anêmico, sente mais)
- Infecção é o principal fator desencadeante
Crises hemolíticas
- Queda de 2g/dL de Hb + hiperplasia de medula óssea + aumento rápido do baço
- Ocorre entre crianças de 6 meses até 2 anos > incomum em adolescente ou adulto
- Eleva achados laboratoriais de hemólise
Crises de sequestro esplênico
- Acúmulo de hemácias na circulação do baço, levando a um sequestro das mesmas e impedindo sua circulação
- O baço aumenta de tamanho, faz hipóxia e faz estase vascular
Complicações da anemia falciforme (8)
- Cardiovasculares > cardiomegalia, isquemia miocárdica, ICC
- Pulmonares > síndrome torácica aguda (STA)
- Neurológica > AVC, AIT
- Hepatobiliares > cálculos bilares, hepatopatia
- Genitourinárias > hematúria, proteinúria, priapismo
- Oftalmológicas > infartos orbitários, retinopatia, hemorragia retiniana
- Osteoarticulares > necrose asséptica de cabeça de fêmur
- Gestacionais
Explique a síndrome torácica aguda na anemia falciforme
Por um conjunto de crises vaso-oclusivas + infecção, a STA pode ocorrer principalmente em crianças, causando:
- Febre, dispneia, opacidade no RX, hipoxemia, queda de Hb
- Infarto de costela, estero, penumonia e TEP podem ser complicações possíveis
É necessário vigiar o gradiente de pressão da artéria pulmonar (PSAP) > porque pode fazer necrose pulmonar, levando a lesão de VD
Conduta em caso de complicações neurológicas por anemia falciforme
Além de tratamento específico da doença, fazer hemotransfusão, porque vai aumentar a oxigenação
Defina síndrome do quadrante superior direito na anemia falciforme, explique e trate
Pela hemólise, ocorre maior deposição de bilirrubina, hiperestimulação hepática e quadro de vasooclusão
Somados, a síndrome do quadrante superior leva a:
Febre + dor + aumento extremo de bilirrubina + hematomegalia
Nesse caso, fazer hemotransfusão
Explique as complicações genitourinárias na anemia falciforme
Pelo aumento da pressão glomerular, dificuldade de filtração:
- Hematúria e hipostenúria
- Elevação de ácido úrico, hipercalemia
- Proteinúria
- Glomeruloesclerose segmentar e focal (GESF)
Fenômeno vasooclusivo nos corpos cavernosos e esponjosos
- Priapismo > ereção continuada e dolorosa
Qual a principal complicação osteoarticular da anemia falciforme? Como diagnosticar?
Necrose asséptica de cabeça de fêmur
Ocorre pelas crises vasooclusivas na cabeça do fêmur, gera muita dor
Diagnóstico por RNM
Tratamento anemia falciforme
- Uso de ácido fólico > auxilia no processo de proliferação
- Uso de hidroxiureia durante as crises > aumenta níveis de Hb fetal
Prevenir infecções:
- Imunização em dia
- Profilaxia com penicilina oral ou benzetacil a cada 21 dias até os 5 anos
Terapia transfusional:
- Tentativa de manter HbS até 30%
- Mas há risco de fazer hemossiderose
Nas crises oclusivas:
- Tratar fator desencadante > desidratação ou infecção
- Hidratar
- Analgesia com opioides moderados a graves
Quando fazer transfusão simples na anemia falciforme? (6)
- Hb < 5 e sinais de anemia
- ICC
- Crise aplásica
- Sequestro esplênico
- Pré-operatório
- Hemorragia
Quando fazer transfusão de substituição na anemia falciforme? (5)
- AVC
- Síndrome torácica aguda
- Priapismo agudo
- Cirurgia do SNC
- Insuficiência de multiplos órgãos
