anemia de células falciformes Flashcards
cuáles son los componentes de la hemoglobina
4 cadenas de globina, anillos de protoporfirina, átomos de hierro, 2-3 bifosfoglicerato
cuál es la importancia del 2-3 bifosfoglicerato
tiene mayor afinidad por la hb que al oxígeno (por lo tanto, lo libera a los tejidos)
cuáles son las hb embrionarias
gower 1, gower 2, portland 1, portland 2
cuál es la diferencia de la hb embrionaria
la diferencia radica en las cadenas de globina, en la vida embrionaria se cuenta con cadenas zeta y épsilon, que ya no existen en la vida fetal ni en la vida extrauterina
qué hb existen en la vida fetal
hbF, que esta formada por dos cadenas alfa y dos gamma
que hb existen en la vida extrauterina
en los primeros meses aun existe hbF, HbA1 y HbA2
en una electroforesis de hemoglobina, qué tipo de hb es normal en un adulto
- HbA1:95-97%. 2alfa, 2 beta
- HbA2: 2-3%: 2alfa, 2delta
- HbF: 0.5-3%
que hb tiene mayor afinidad por el oxigeno
HbF
el ser humano puede sintetizar 7 tipos de cadenas polipeptídicas, cuáles son…
alfa, beta, gamma, delta, épsilon, zeta
qué porcentaje representa la HbF en un recien nacido
80%
definición de la hemoglobinopatía
síntesis normal de una cadena de hemoglobina con una variación estructural de la molécula. Es un trastorno cualitativo de la hb
definición de la hemoglobinopatía S
se define como toda condición en que un individuo es portador de la mutación del gen Hb S en al menos uno de sus genes de globina B.
cuál es el modo de herencia…
autosómica dominante
en que consiste la anemia de las células falciformes
hay una sustitución de aa en la posición 6 de la cadena beta de la globulina, lo que provoca un cambio de acido glutámico por valina
cuáles son las dos formas en que se pueden presentar la enfermedad de las células falciformes
heterocigoto (1progenitor)
homocigoto (2progenitores)
que desencadena la crisis vasooclusiva
los eritrocitos al pasar por un sitio con una disminución de la concentración de oxigeno (bazo) o se presenta una entidad que disminuye la saturación de oxigeno (viajes en avión)
que es lo que lleva al px a consulta
dolor oseo y torácico, desencadenado por la crisis vasooclusiva
qué se encuentra en el paciente con forma heterocigota
px asintomatico, al exponerse a situaciones de hipoxia grave, se desencadenan las crisis hemolíticas o vasooclusivas
cuáles son las situaciones que pueden condicionar esa hipoxia…
infección grave, ejercicio extremo, cambios en altura y presurización
qué nos puede orientar a identificar a que un paciente este teniendo crisis subclínica
en un EGO: disminución de la densidad de la orina (hipostenuria), eritrocituria microscopica
cuándo se presentan las manifestaciones en la forma homocigota
después 6 meses
