🧬Anatomie - L'hĂ©rĂ©ditĂ© Flashcards

1
Q

Terminologie :
1- Hérédité
2- Variation

A

1- transmission des caractĂšres d’une gĂ©nĂ©ration Ă  la suivante (entraĂźne des variations parents/enfants)
2- diffĂ©rences entre les membres de la mĂȘme famille (ex : couleur de yeux)

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2
Q

DĂ©finir :
1- Homozygote
2- Hétérozygote

A

1- Porte 2 allÚle identiques pour un caractÚre héréditaire donné (a-a ou A-A)
2- Porte 2 allÚles différents pour un caractÚre héréditaire donné (A-a)

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3
Q

Qu’est ce que l’effet de l’enjambement ??

A

Échange de bout de chromosome = crĂ©e plus de variĂ©tĂ©/possibilitĂ© (Hasard)

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4
Q

DĂ©finir :
1- GĂ©notype
2- Phénotype

A

1- Constitution gĂ©nĂ©tique d’un individu pour un ou plusieurs traits (combinaisons d’allĂšles)
2- Manifestation physique ou physiologique d’un ou plusieurs caractĂšres dĂ©terminĂ©s par le gĂ©notype, par exemple, la couleur des yeux (ce qui est observable)

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5
Q

Qu’est- ce qu’un allùle dominant ??

A

AllĂšle qui s’exprime dĂšs qu’il est prĂ©sent. Sa prĂ©sence dĂ©termine le PHÉNOTYPE. On le reprĂ©sente habituellement par une LETTRE MAJUSCULE.

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6
Q

Qu’est- ce qu’un allĂšle rĂ©cessif ??

A

AllĂšle qui doit ĂȘtre en double exemplaire pour pouvoir s’exprimer. On appelle «porteur» une personne qui possĂšde un allĂšle rĂ©cessif qui est «masqué» par l’allĂšle dominant. On le reprĂ©sente habituellement par une lettre minuscule.

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7
Q

Les combinaisons de groupes sanguins chez les parents, et les groupes sanguins dont leur enfants peuvent hériter.
1) A - A
2) A-B
3) A-AB
4) A-O
5) B-B
6) B-AB
7) B-O
8) AB-AB
9) AB-O
10) O-O

A

1) A - A = A, O
2) A-B = A, B, AB, O
3) A-AB = A, B, AB
4) A-O = A, O
5) B-B = B, O
6) B-AB = A, B, AB
7) B-O = B, O
8) AB-AB = A, B, AB
9) AB-O = A, B
10) O-O = O

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8
Q

L’hĂ©rĂ©ditĂ© liĂ© au sexe
Pourquoi les hommes sont plus vulnérables à certaines maladies héréditaires ??

A

Car on faits référence à des gÚnes situés sur les chromosomes sexuels (X ou Y) et le plus souvent sur le chromosome X seulement. Alors les hommes sont plus vulnérables, car le chromosome X est beaucoup plus long que le Y et ainsi porte plus de gÚnes.

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9
Q

Qu’est - ce qu’une maladie hĂ©rĂ©ditaire dominante ??

A

Une maladie hĂ©rĂ©ditaire dominante signifie que dĂšs qu’on possĂšde l’allĂšle nous allons dĂ©velopper la maladie.

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10
Q

La trisomie 21 (syndrome de Down)
- Cause ?
- Facteur de risque
- RĂ©sultat de 


A
  • Cause : prĂ©sence de trois chromosome #21
  • Anomalie chromatiques plus frĂ©quente lorsque la mĂšre a dĂ©passĂ© l’ñge de 35 ans.
  • La trisomie 21 rĂ©sulte d’une non-disjonction lors de la mĂ©iose (plus souvent chez la mĂšre)
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11
Q

Quels sont les 2 types de dépistage de maladies génétiques héréditaires (diagnostic prénatal) ??

A
  • AmniocentĂšse
  • Biopsie des villositĂ©s choriales
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12
Q

En quoi consiste l’amniocentùse ??

A

PrĂ©lĂšvement de liquide amniotique Ă  14 semaines de grossesse et analyse des cellules foetales prĂ©sentes dans le liquide afin d’établir le caryotype de l’individu Ă  naĂźtre. On obtient le rĂ©sultat aprĂšs plusieurs semaines. Il y a aussi un risque d’avortement spontanĂ© de 0,5%.

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13
Q

En quoi consiste la biopsie des villosités choriales ??

A

Ce test peut ĂȘtre effectuĂ© plus tĂŽt que l’amniocentĂšse; aprĂšs la 8e semaine de grossesse. On analyse des villositĂ©s choriales (partie foetale du placenta) et le rĂ©sultat est obtenu plus rapidement (le lendemain). Cependant, il y a 1 Ă  2 % de risque d’avortement spontanĂ©.

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