đ§ŹAnatomie - L'hĂ©rĂ©ditĂ© Flashcards
Terminologie :
1- Hérédité
2- Variation
1- transmission des caractĂšres dâune gĂ©nĂ©ration Ă la suivante (entraĂźne des variations parents/enfants)
2- diffĂ©rences entre les membres de la mĂȘme famille (ex : couleur de yeux)
DĂ©finir :
1- Homozygote
2- Hétérozygote
1- Porte 2 allÚle identiques pour un caractÚre héréditaire donné (a-a ou A-A)
2- Porte 2 allÚles différents pour un caractÚre héréditaire donné (A-a)
Quâest ce que lâeffet de lâenjambement ??
Ăchange de bout de chromosome = crĂ©e plus de variĂ©tĂ©/possibilitĂ© (Hasard)
DĂ©finir :
1- GĂ©notype
2- Phénotype
1- Constitution gĂ©nĂ©tique dâun individu pour un ou plusieurs traits (combinaisons dâallĂšles)
2- Manifestation physique ou physiologique dâun ou plusieurs caractĂšres dĂ©terminĂ©s par le gĂ©notype, par exemple, la couleur des yeux (ce qui est observable)
Quâest- ce quâun allĂšle dominant ??
AllĂšle qui sâexprime dĂšs quâil est prĂ©sent. Sa prĂ©sence dĂ©termine le PHĂNOTYPE. On le reprĂ©sente habituellement par une LETTRE MAJUSCULE.
Quâest- ce quâun allĂšle rĂ©cessif ??
AllĂšle qui doit ĂȘtre en double exemplaire pour pouvoir sâexprimer. On appelle «porteur» une personne qui possĂšde un allĂšle rĂ©cessif qui est «masqué» par lâallĂšle dominant. On le reprĂ©sente habituellement par une lettre minuscule.
Les combinaisons de groupes sanguins chez les parents, et les groupes sanguins dont leur enfants peuvent hériter.
1) A - A
2) A-B
3) A-AB
4) A-O
5) B-B
6) B-AB
7) B-O
8) AB-AB
9) AB-O
10) O-O
1) A - A = A, O
2) A-B = A, B, AB, O
3) A-AB = A, B, AB
4) A-O = A, O
5) B-B = B, O
6) B-AB = A, B, AB
7) B-O = B, O
8) AB-AB = A, B, AB
9) AB-O = A, B
10) O-O = O
LâhĂ©rĂ©ditĂ© liĂ© au sexe
Pourquoi les hommes sont plus vulnérables à certaines maladies héréditaires ??
Car on faits référence à des gÚnes situés sur les chromosomes sexuels (X ou Y) et le plus souvent sur le chromosome X seulement. Alors les hommes sont plus vulnérables, car le chromosome X est beaucoup plus long que le Y et ainsi porte plus de gÚnes.
Quâest - ce quâune maladie hĂ©rĂ©ditaire dominante ??
Une maladie hĂ©rĂ©ditaire dominante signifie que dĂšs quâon possĂšde lâallĂšle nous allons dĂ©velopper la maladie.
La trisomie 21 (syndrome de Down)
- Cause ?
- Facteur de risque
- RĂ©sultat de âŠ
- Cause : présence de trois chromosome #21
- Anomalie chromatiques plus frĂ©quente lorsque la mĂšre a dĂ©passĂ© lâĂąge de 35 ans.
- La trisomie 21 rĂ©sulte dâune non-disjonction lors de la mĂ©iose (plus souvent chez la mĂšre)
Quels sont les 2 types de dépistage de maladies génétiques héréditaires (diagnostic prénatal) ??
- AmniocentĂšse
- Biopsie des villosités choriales
En quoi consiste lâamniocentĂšse ??
PrĂ©lĂšvement de liquide amniotique Ă 14 semaines de grossesse et analyse des cellules foetales prĂ©sentes dans le liquide afin dâĂ©tablir le caryotype de lâindividu Ă naĂźtre. On obtient le rĂ©sultat aprĂšs plusieurs semaines. Il y a aussi un risque dâavortement spontanĂ© de 0,5%.
En quoi consiste la biopsie des villosités choriales ??
Ce test peut ĂȘtre effectuĂ© plus tĂŽt que lâamniocentĂšse; aprĂšs la 8e semaine de grossesse. On analyse des villositĂ©s choriales (partie foetale du placenta) et le rĂ©sultat est obtenu plus rapidement (le lendemain). Cependant, il y a 1 Ă 2 % de risque dâavortement spontanĂ©.