Alterações cromossomos sexuais Flashcards
O que é a síndrome de turner?
Monossomia do cromossomo X.
Quais são as características da síndrome de Turner?
Pacientes do sexo feminino apresenta um baixa estatura e ausência de características sexuais secundárias.
Qual a influência do gene SHOX com a baixa estatura na síndrome Turner?
Os genes SHOX são responsáveis pelo controle do crescimento ósseo desenvolvimento esqueleto. Na síndrome de Turner há uma deleção e mutuação desse genes.
O que são regiões pseudo-autossomicas?
Parte dos cromossomos sexuais X e Y que compartilham do seguimentos de sequências de DNA. O crossing over está restrito a essa área.
O que são isocromossomos Xq?
Uma aberração cromossômica que envolve a duplicação ou perda de um braço inteiro de um cromossomo (braço curto - p - ausente)
O que é o cromossomo X em anel?
Aberração cromossômica que ocorre quando as extremidades cromossomo X se quebre o seu unem para formar uma estrutura de anel isso pode gerar uma perda do material genético dependendo da área seu respectivo genes afetam.
O que é trissomia X?
Em 95% dos casos a não disjunção é materna. É uma anormalidade que fisicamente é normal e a puberdade anormal contudo tenho alguns agravamentos retardo mental leve problema de aprendizado e comportamento.
O que é poli X?
São alterações cromossômicas com aumento dos corpúsculos de Bahr. Quanto mais corpúsculos Bahr ou seja X estiverem presentes mais severa será o retardo mental.
Qual é o gene de masculinização do cromossomo Y?
Chamado SRY que se distribui logo abaixo da região pseudo-autossômica.
Qual a função do braço longo do cromossomo Y?
Processo de espermatogênese.
O que é a síndrome de Klinefelter?
Cariótipo 47 XXY
A origem do cromossomo X extra e 45% paterno 55% materna devido à idade materna avançada está associada com a redução do tamanho do pênis obesidade poucos pêlos e deficiência na produção de esperma entre outros mecanismos masculinos.
