Alterações cromossomicas númericas Flashcards

1
Q

O que são alterações cromossômicas numéricas?

A

Alterações cromossômicas numéricas que envolvem modificação no número diploide.

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2
Q

As alterações numéricas são divididas em três grupos quais são eles?

A

1 - EUPLOIDIAS (número haploide repetido)
Triploidia = 3n - 69
Tetraploidia = 4n - 92
Euploidia = Poliploidia
2 - ANEUPLOIDIAS (aumento de cromossomos; não em todo número haploide)
Trissomias e monossomias
3 - MIXOPLOIDIA (linhagem normal enquanto a outra linhagem é diferente)

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3
Q

Como acontece a triploidia?
3n = 69

A

Relacionada quando dois espermatozoides penetra no óvulo (dispermia) formando um indivíduo que apresente três conjuntos haploides.

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4
Q

Como acontece a tetraploidia?
4n = 92

A

Normalmente derivam de erros na fertilização; erros na formação de gametas; erros nas primeiras divisões mitoticas pós zigóticas.

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5
Q

O que é uma trissomia?

A

Presença de três representantes de um cromossomo.

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6
Q

O que é uma monossomia?

A

Presença de um único representante do par cromossômico.

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7
Q

Qual é a única monossomia compatível com o nascimento?

A

MONOSSOMIA DO X

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8
Q

Quais são as causas das trissomias e monossomias?

A

Não-disjunção
Retardo anafasico
Movimento de migração das cromáticas não sincrônicos

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9
Q

Qual a relação das maiorias das trissomias com a idade materna?

A

Maioria das trissomias que chegam ao nascimento tem relação direta com a idade materna avançada.

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10
Q

Quais são os exemplos de ANEUPLOIDIAS em cromossomos AUTOSSOMICOS?

A

Síndrome Down - trissomia 21
Síndrome Edwards - trissomia 18
Síndrome Patau - trissomia 13

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11
Q

O que são MIXOPLOIDIA?

A

Presença de duas ou mais linhagens celulares que difere o número cromossômico normal.

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12
Q

Em quais grupos a MIXOPLOIDIA se difere:

A

Mosaicismo
Quimeria

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13
Q

O que é mosaicismo?

A

Presença de diferentes linhagens celulares originadas a partir de um mesmo zigoto.

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14
Q

Quais são as causas do mosaicismo?

A

Não disjunção pós zigótica
Pode ser gênico ou cromossômico

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15
Q

Quais são os três tipos de mosaicismo que existem?

A

Mosaicismo baixo grau
Mosaicismo células anormais
Mosaicismo alto grau

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16
Q

O que é quimera?

A

Presença de diferentes linhagens celulares originadas diferente zigotos

17
Q

O que é quimera dispermica?

A

Do espermatozoide diferem fecundam dois ovulos com fusão dos dois zigotos formando um único embrião.

18
Q

O que é quimeria sanguinea?

A

Troca de células via placenta entre gêmeos dizigóticos.