Alterações cromossomicas númericas Flashcards
O que são alterações cromossômicas numéricas?
Alterações cromossômicas numéricas que envolvem modificação no número diploide.
As alterações numéricas são divididas em três grupos quais são eles?
1 - EUPLOIDIAS (número haploide repetido)
Triploidia = 3n - 69
Tetraploidia = 4n - 92
Euploidia = Poliploidia
2 - ANEUPLOIDIAS (aumento de cromossomos; não em todo número haploide)
Trissomias e monossomias
3 - MIXOPLOIDIA (linhagem normal enquanto a outra linhagem é diferente)
Como acontece a triploidia?
3n = 69
Relacionada quando dois espermatozoides penetra no óvulo (dispermia) formando um indivíduo que apresente três conjuntos haploides.
Como acontece a tetraploidia?
4n = 92
Normalmente derivam de erros na fertilização; erros na formação de gametas; erros nas primeiras divisões mitoticas pós zigóticas.
O que é uma trissomia?
Presença de três representantes de um cromossomo.
O que é uma monossomia?
Presença de um único representante do par cromossômico.
Qual é a única monossomia compatível com o nascimento?
MONOSSOMIA DO X
Quais são as causas das trissomias e monossomias?
Não-disjunção
Retardo anafasico
Movimento de migração das cromáticas não sincrônicos
Qual a relação das maiorias das trissomias com a idade materna?
Maioria das trissomias que chegam ao nascimento tem relação direta com a idade materna avançada.
Quais são os exemplos de ANEUPLOIDIAS em cromossomos AUTOSSOMICOS?
Síndrome Down - trissomia 21
Síndrome Edwards - trissomia 18
Síndrome Patau - trissomia 13
O que são MIXOPLOIDIA?
Presença de duas ou mais linhagens celulares que difere o número cromossômico normal.
Em quais grupos a MIXOPLOIDIA se difere:
Mosaicismo
Quimeria
O que é mosaicismo?
Presença de diferentes linhagens celulares originadas a partir de um mesmo zigoto.
Quais são as causas do mosaicismo?
Não disjunção pós zigótica
Pode ser gênico ou cromossômico
Quais são os três tipos de mosaicismo que existem?
Mosaicismo baixo grau
Mosaicismo células anormais
Mosaicismo alto grau
