Alterações cromossomos estruturais

Question 1

O que são alterações cromossômicas estruturais?

Answer 1

São alterações que modificam a forma do cromossomo.

Question 2

Quais são as causas das alterações cromossômicas estruturais?

Answer 2

Decorrentes de quebras cromossômicas.
Rearranjos estruturais (quebras e reconstituição numa combinação diferente do normal)
Rearranjos espontâneos ou induzidos

Question 3

O que são erros espontâneos?

Answer 3

Acontecem durante a replicação e mutação do gene são controlados dos reparos das quebras como crossing over desigual

Question 4

Quais são exemplos de alguns erros espontâneos?

Answer 4

Crossing over com paramento errado
Duplicação
Delação ou eliminação

Question 5

Quais são as causas dos erros espontâneos?

Answer 5

Radiação ionizante
Vírus
Substâncias químicas

Question 6

O que são rearranjos cromossômicos estruturais estáveis?

Answer 6

Quando a cada ciclo de divisão mitótico não será modificada alteração que já existe como se tirasse um xerox.

Question 7

Quais os critérios para um rearranjo ser estável?

Answer 7

Único centrômero funcional
Dois telômeros

Question 8

O que é um rearranjo instável?

Answer 8

A cada ciclo de divisão será modificado sem manutenção do arranjo original.

Question 9

Quais são as classificações das alterações cromossômicas estruturais?

Answer 9

Equilibradas - conjunto gênico equilibrado; o indivíduo será fenotipacemente normal mas seus filhos terão transtornos aos nascimento
Não equilibradas - falta ou excesso do conjunto fenício; os indivíduos não são fenotipicamente normais

Question 10

Quais são os exemplos de alterações estruturais equilibradas?

Answer 10

Inversões e translocações.

Question 11

Quais são os exemplos de alterações cromossômicas estruturais não equilibradas?

Answer 11

Delação e duplicação

Question 12

O que é uma deleção terminal?

Answer 12

Quebra cromossômica no braço curto ou longo que o seguimento não terá centromêro.

Question 13

Qual é a síndrome causada por uma delação terminal?

Answer 13

Síndrome do cri-du-chat

Question 14

O que é uma delação intersticial?

Answer 14

Duas cargas cromossômicas no braço curto ou longo seguimento cromossômico não terá centrômero.

Question 15

O que acontece quando um seguimento cromossômico não tem centrômero?

Answer 15

Ele é haploinsuficiente

Question 16

O que são microdeleções?

Answer 16

Pequenos deleções que são diagnosticados somente por testes citomoleculares.

Question 17

O que é duplicação?

Answer 17

Duplicação do seguimentos cromossômicos gerando uma trissomia parcial do seguimento cromossômico.

Question 18

O que as alterações equilibradas vão causar?

Answer 18

Apesar de apresentar um fenótipo normal terão problemas na segregação maior meiose dos gametas que irão formar.

Question 19

O que é inversão?

Answer 19

Quando único cromossomos sofre duas quebras e o segmento compreendido entre as duas sofri um giro de 180°.

Question 20

Quais são as classificações para os tipos de inversão?

Answer 20

Inversão paracentricas - sem centrômero
Inversão pericentrica - envolve região centrômera

Question 21

O que o giro na inversão irá causar?

Answer 21

Alteração na sequência genica.

Question 22

Características gerais sobre as inversões

Answer 22

Portadores com fenotipos normais
Problemas meioticos
O paramento ou sinapse complexas só pode ocorrer se houver auxílio de alça de inversão.
Crossing over reduzido

Question 23

O que acontecerá no Crossing over com auxílio da alça de extensão na inversão paracentrica?

Answer 23

Formação de fragmento acentrico, dois cromossomos instáveis

Question 24

O que acontece no crossing over com auxílio da alça de extensão na inversão pericentrica?

Answer 24

Formação de cromossomos normais mas dois cromossomos com duplicação e deleção.

Question 25

O que são translocações?

Answer 25

Rearranjos cromossômicos que envolvem a troca de segmentos entre cromossomos não homólogos.
As translocações ocorrem envolvendo no mínimo dois cromossomos.

Question 26

Quais são os tipos de translocações?

Answer 26

Translocações recíprocas
Translocações robertsonianas
Fusão centrica

Question 27

O que é uma translocação recíproca?

Answer 27

Rearranjos que resultam em quebra cromossômica não homóloga com troca de segmentos quebrados.

Question 28

O que é transolocação Robertsoniana?

Answer 28

Fusão cêntrico
Rearranjos envolvendo apenas cromossomos acrocentricos.
Modificação do número cromossômico ao invés de ter 46 terá 45 pois dois vão se fundir.