ALTERAÇÕES CONGÊNITAS DO CRISTALINO Flashcards
Afacia congênita
Quais formas?
Qual causa de cada uma?
PRIMÁRIA
Ausência do placoide do cristalino – nunca se formou
SECUNDÁRIA
Reabsorção do placoide
Mais comum
Principal causa: rubéola congênita
O que a infecção congênita pela rubéola pode causar no olhos do RN?
Retinopatia em sal e pimenta
Afacia secundária ou catarata – 50% desenvolvem catarata
Microftalmo, nistagmo, estrabismo, irite
Coloboma
Qual região mais comum?
Quais formas de apresentação?
Mais comum região inferior
PRIMÁRIO
Somente coloboma de cristalino
SECUNDÁRIO
Associado com mal formação segmentar do corpo ciliar e das zônulas
Lenticone anterior
Associação com qual síndrome? Quais outros achados dessa síndrome?
Relação com síndrome de Alport
Hematúria + surdez + lenticone anterior
Ligado ao X (mais comum)
Lenticone anterior
Epidemiologia (sexo, lateralidade)
Homem
Bilateral
Lenticone anterior
Associado com qual catarata?
Relação com catarata subcapsular posterior ou cortical
Lenticone anterior
Qual achado semiológico clássico?
Reflexo em gota de óleo da iluminação difusa de campo vermelho
Lenticone posterior
Mais ou menos comum que o anterior?
Mais comum – só pensar que Alport é raro
Lenticone posterior
Epidemiologia (sexo, lateralidade)
Mulher
Unilateral
Lenticone posterior
Qual possível complicação
Pode ter rotura espontânea da cápsula posterior e consequente catarata total (entra muito fluido no cristalino)
Lenticone posterior
Qual achado semiológico clássico?
Reflexo em gota de óleo da iluminação difusa de campo vermelho
ECTOPIA LENTIS
Causas na forma adquirida
trauma, pseudoesfoliação, inflamação, catarata hipermadura, olho grande, tumores uveais anteriores
ECTOPIA LENTIS SIMPLES/FAMILIAR
Padrão de herança
Direção de deslocamento
Momento de apresentação
Deslocamento do cristalino somente, geralmente temporal superior, bilateral simétrico
Autossômico dominante
Pode se manifestar congenitamente ou mais tardiamente
ECTOPIA LENTIS ET PUPILLAE
Padrão de herança
Local de deslocamento de pupila e cristalino
Possível associação
Autossômico recessivo
Congênito, bilateral e raro
Pupila desloca para um local e cristalino para o oposto – dilata pouco, mas o suficiente para ver que está cada um para um lado
Pode ter microesferofacia
Qual causa congênita mais comum de estopai lentis?
Sd Marfan
Sd Marfan
Padrão de herança
Achados sistêmicos
Local de deslocamento do cristalino
Outras manifestações oculares
Autossômica dominante – envolve gene da fibrilina-1 (fundamental na formação das zônulas do cristalino)
Sistêmico:
Alta estatura
Aracnodactilia – mãos grandes e dedos longos
Aneurisma de aorta ascedente e prolapso de valva mitral
Ocular:
Ectopia lentis temporal superior (80% dos pacientes)
Zônulas preservadas então mantém acomodação
Hipoplasia do dilatador da íris – dilata pouco
Alta miopia
Degeneração Lattice
DR
Disgenesia do trabeculado = glaucoma
WEILL-MARCHESANI
Padrão de herança
Achados sistêmicos
Direção do deslocamento do cristalino
Achados oculares
Autossomica recessiva – gene fibrilina 1
Sistêmico:
Baixa estatura
Braquidactilia
Ocular:
Ectopia lentes inferior (50%) no final da infância ou início da idade adulta
Associado a microesferofacia – pode acontecer bloqueio pupilar com fechamento angular
HOMOCISTINÚRIA
Padrão de herança
Achados sistêmicos
Direção de deslocamento do cristalino
Autossômica recessiva – defeito no metabolismo da metionina (não forma cisteína, acumula homocisteína e metionina)
Sistêmico:
Alta estatura – aspecto marfanoide
Cabelo claro e grosso, íris azul
Convulsão
Déficit cognitivo
Osteoporose desde criança
Doenças cardiovasculares – propenso a tromboembolia
Ocular:
Ectopia lentes inferior nasal (90% dos não tratados - sendo 30% desde o nascimento)
Zônulas e acomodação comprometidos – cisteína acumula e desintegra; é o que mais afeta zonula
Atrofia de íris, óptica, catarata, miopia e DR
Tratamento com piridoxina oral, acido fólico e B12 para reduzir os metabólitos acumulados
MICROESFEROFACIA
Consequência de quais doenças? Qual a principal?
Consequência de diversas outras doenças: Weil-Marchesani (mais comum), Marfan, homocistinúria, isolada…
Qual medicação devemos e qual não devemos usar em caso de glaucoma agudo em paciente com microesferofacia?
Não pode usar pilocarpina – quando faz miose, anterioriza diafragma iridocristaliano, ou seja, empurra mais ainda cristalino para frente
Usar cicloplégico para afastar cristalinoda pupila! Bem diferentedo GPAF
CATARATA CONGÊNITA
Definição
Aquela que é diagnosticada ao nascimento (até 3 meses pelo CBO)
Qual definição de catarata juvenil e infantil/do desenvolvimento?
A partir do primeiro 1-2º ano (ou dos 3 meses pelo CBO) = infantil ou do desenvolvimento
Do 2-10º ano de vida = juvenil
Catarata congênita causa mais ambliopia quando uni ou bilateral?
Unilateral
Causas de catarata congênita
o Hereditária – AD é a mais comum à 1/3
o Idiopático à 1/3
o Infecção
Rubéola é a mais clássica
Toxoplasmose, CMV, sífilis…
o Iatrogenia
Corticoide
Radioterapia
o Ocular
Aniridia
Tumores
Persistência da vasculatura fetal
Outras
o Sindrômica à 1/3
Trissomia do 13, 18 e 21
Síndrome de Alport
Síndrome de Lowe – recessiva ligada ao X, síndrome oculocerebrorrenal
o Erros do metabolismo
DM
Mannosidoses
Galactosemia
GALACTOSEMIA
Padrão de herança
Qual catarata causa?
AR
Catarata em gota de óleo (opacificação da região do núcleo)
Qual forma mais comum de catarata congênita?
CATARATA ZONULAR
CATARATA ZONULAR
Quais tipos? Qual mais comum?
Lamelar = opacificação no entorno do núcleo embrionário (o centro é transparente)
Subtipo mais comum
Não necessariamente causará baixa visão
o Sutural = catarata em Y
Não afeta tanto visão
o Nuclear = opacificação do núcleo embrionário associado ou não ao fetal
o Capsular = pequenas opacidades da cápsula anterior e epitélio do cristalino
Catarata polar anterior
Baixa AV?
Lateralidade?
Tende a progredir? Pior - perto do ponto nodal
Bi ou unilateral
Progride
Diagnóstico difícil – não observa a olho nu
↑RCP na FACO – região posterior muito frágil
AV preservada
Pode ter anisometropia
Bilateral
Estável
Diagnóstico fácil – familiar observam
Catarata polar posterior
Baixa AV?
Lateralidade?
Tende a progredir?
Pior AV - perto do ponto nodal
Bi ou unilateral
Progride
Diagnóstico difícil – não observa a olho nu
↑RCP na FACO – região posterior muito frágil
Catarata membranosa
No que consiste?
Como fica AV?
Reabsorção do núcleo e córtex
BAV importante
PERSISTÊNCIA DA VÍTREO HIPERPLÁSICO PRIMÁRIO
Lateralidade
AV
Persistência da vasculatura fetal, forma placa retrocristaliana
o 90% unilateral
o Prejudica muito
Catarata congênita
Idade de tratamento para os casos graves
O que caracteriza os casos graves?
idealmente até 6s de vida (10s se bilateral)
Opacidade densa e/ou central
FO prejudicado
Nistagmo – não formou reflexo de fixação visual
Sinal de mau prognóstico
Geralmente permanece mesmo após operar
Unilateral – pela ambiopia
Bilateral grave intervalo máximo de 1s entre as cirurgias
Catarata congênita
Até que idade não implanta LIO?
< 1 ano não implanta LIO – inflama muito e as dioptrias vão mudar porque o olho vai crescer
Catarata congênita
Qual LIO escolher?
> 1-2 anos LIO de PMMA ou acrílico hidrofóbico de 12mm no saco – inflama menos
PMMA é mais resistente as trações que a LIO pode ter com o crescimento do olho
