Alteraciones en el metabolismo de glucogeno

Question 1

Tipo 0

Answer 1

Glucógeno sintasa
Hipoglucemia, hipercetonemia, muerte

Question 2

Tipo I a
(Von Gierke)

Answer 2

Glucosa 6-Fosfatasa (glucogenolisis)
= Acumulación de glucógeno en hígado y renales
- Hipoglucemia, acidemia láctica, cetosis, hiperlipidemia

Question 3

Tipo I b

Answer 3

Tranportador glucosa 6-fosfato del RE
–> infecciones recurrentes por neutropenia

Question 4

Tipo II
(Pompe)

Answer 4

enlaces glucosídicos
!!(maltosa ácida lisosomal)
= acumulación de glucógeno en lisosomas
- hipotonía muscular, insuficiencia cardíaca, distrofía muscular

Question 5

Tipo III a
(Enfermedad de Cori)

Answer 5

!! Enzima desramificadora (glucogenolisis)
- Hipoglucemia en ayuno
- hepatomegalia en lactancia
- acumulación de polisaacárido ramificado

Question 6

Tipo III b
(Dextrinosis límite)

Answer 6

Enzima ramificadora hepática
Igual que IIIa pero no hay debilidad muscular

Question 7

Tipo IV
(Andersen - Amilopectinosis)

Answer 7

Ramificadora (glucogenogénesis)
Acumulación de glucosa = hepatosplenomegalia
- insuficiencia cardiaca o hpática

Question 8

Tipo V
(McArdle)

Answer 8

Glucogeno fosforilasa muscular (glucogenolisis)
acumulación de glucogeno = poca tolerancia al ejercicio
- Glucógeno muscular alto, lactato en sangre bajo

Question 9

Tipo VI
(Hers)

Answer 9

Fosforilasa Hepática
Acumulación de glucógeno en hígado = hipoglucemia

Question 10

Tipo VII
(Tarui)

Answer 10

Fosfofructocinasa 1