Afwijkingen Flashcards
1
Q
Parthenogenese
A
de eicel wordt zonder bevruchting toch geactiveerd - klievende eicel sterft bijna altijd vroeg embryonaal
2
Q
Diandrie
A
evenveel chromosomenparen, maar meer dan 2 - een 2e zaadcel kan toch binnendringen in een bevruchte eicel - pronucleus waardoor triploide, 3n, zygote onstaat - diploid spermatozoon, 2n, waardoor tripoloidie ontstaat
3
Q
Digynie
A
evenveel chromosomenparen, maar meer dan 2 - een 2e zaadcel kan toch binnendringen in een bevruchte eicel - 2e pollichaampje niet uitgestoten
4
Q
Aneuploidie
A
afwijking van 1 enkel chromosoom of chromosomenpaar
5
Q
Nullisomie
A
2n-2
6
Q
Monosomie
A
2n-1
7
Q
Trisomie
A
2n+1
8
Q
Tetrasomie
A
2n+2
9
Q
Fertilisatie van polocyt II
A
hoogst uitzonderlijk kan de secundaire polocyt na de bevruchting van de eicel eveneens bevrucht worden door een andere zaadcel en na amphimixis tot deling overgaan - dochtercellen van de bevruchte eicel en polocyt bevinden zich binnen dezelfde zona pellucida en gaan met elkaar vermengen om ze een chimeer te vormen
10
Q
Chimeer
A
individu dat is opgebouwd uit cellen van twee verschillende zygotes
11
Q
Hybridevorming
A
individuen die onstaan door de kruising van 2 diersoorten - muilezels en muildieren
12
Q
Bijzondere vormen van dizygote tweelingen
A
paard en rund - meerlingen ontstaan in grootste deel van de gevallen uit meerdere eicellen bevrucht door verschillende spermatozoa - twee-eiige, meereiige of dizygote meerlingen
13
Q
Hyperfoetatie
A
meer vruchten dan de capaciteit van de baarmoeder toelaat
14
Q
Dubbele dooiers
A
bij vogels - vergelijkbaar met hyperfoetatie
15
Q
Superfecundatie
A
wanneer de eicellen van eenzelfde ovulatiecyclus bevrucht worden door spermatozoa van meerdere mannelijke dieren
16
Q
Superfoetatie
A
een nieuwe ovariele cyclus met ovulatie tijdens eerste fasen van de dracht
17
Q
Vorming monozygote tweelingen
A
eeneiige tweeling - identieke tweelingen - ontstaan uit dezelfde bevruchte eicel - 1 spermatozoon en 1 eicel - genetisch volledig identiek aan elkaar en zijn dus ook van hetzelfde geslacht
- Door de afzondering van een aantal blastomeren ergens tussen het twee-cellig stadium en de morula - Tijdens het blastocyststadium - Opsplitsing tijdens later stadium kan ook - dubbelmonsters
18
Q
Mozaicisme
A
niet alle cellen van een individu hebben dezelfde genetische inhoud - afkomstig van 1 enkele zygote - non-dysjunctie - mutatie
19
Q
Chimerisme
A
enkel individu ontstaan uit twee of meer zygoten
- Fusie van zygoten of jonge embryo's tijdens het klievingsstadium - Bevruchting van het tweede poollichaampje binnen dezelfde zona pellucida - Bevruchting van de blastomeren van een parthenogenetisch gekliefde eicel - Bij twee- of meerlingdracht door het ontstaan van vaatanastomosen tussen de vruchtvliezen waarbij cellen worden uitgewisseld tussen beide vruchten - Experimentele embryologie
20
Q
Ectopische implantatie
A
implantatie vind ergens anders plaats dan normaal
21
Q
Diplopagus
A
siamese tweeling - symmetrische dubbelmonsters - onvolledige opsplitsing van de kiem of door gedeeltelijke fusie van 2 kiemschijven op eenzelfde blastocyst
22
Q
Cranio- of cephalophalopagus
A
ter hoogte van de kop
23
Q
Thoracopagus
A
ter hoogte van de borstkas
24
Q
Abdomino- of amphalopagus
A
ter hoogte van het abdomen
25
Ischio- of pygopagus
ter hoogte van de kruis- en staartstreek
26
Dicephalus
dubbele kop
27
Diprosopus
dubbel aangezicht
28
Dicaudatus
ontdubbeld achterste
29
Heteropagus
asymmetrische dubbelmonsters
30
Autosiet
het grootste deel dat zich volledig kan ontwikkelen
31
Parasiet
het min of meer onvolwaardige individu dat vastzit
32
Molavorming
ongeordende, vaak bolvormige weefselmassa's
33
Situs inversus
de inwendige organen liggen gespiegeld
34
Craniorachischisis
wanneer de volledige neuraalplaat niet instulpt om een neuraalbuis te vormen en het neurale weefsel oppervlakkig blijft liggen - ernstig misvormd individu - Gastroschisis/schistocoelia
35
Myeloschisis
indien de neuraalbuis plaatselijk niet omsloten wordt - vaak gepaard met open blijven van de wervelbogen
36
Anencephalia
wanneer samen met het meest craniale deel van de neuraalplaat de neuroporus rostralis niet sluit kan omnionvocht het centrale deel van de neuraalbuis binnensijpelen wat de degeneratie van de hersenlaanleg veroorzaakt - afgeplat schedeldak zonder of met kleinere hersenen
37
Spina bifida
wanneer de neuraalbuis niet sluit - zekere afstand in de lendenstreek - spleetvormig, haarloos huiddefect met ongeorganiseerd neuraal weefsel - open ruggetje
38
Schistosoma reflexum
insnoeringsproces dat leidt tot de vorming van de navelstreng en de afsnoering van het embryo van de extra-embryonale weefsels blijft beperkt tot de splanchnopleura en de somatopleura hieraan niet deelneemt en daarenboven betrokken wordt in de plooivorming naar dorsaal
39
Gastroschisis/schistocoelia
het insnoeringsproces vindt onvolledig plaats en ter hoogte van de ventrale buikwand wordt geen concreet navelgebied afgelijnd - min of meer uitgebreid buikwanddefect blijft bestaan waarlangs de abdominale organen naar buiten uitpuilen
40
Rachischisis
niet alleen de rug, maar ook de schedel blijft een stukje open staan
41
Ectopische implantatie
afwijking van het transport van het embryo
42
Placenta previa
kan levensbedreigende bloedingen veroorzaken - de implantatieplaats in de baarmoeder bevind zich te dicht bij de cervix waardoor tijdens de daarop volgende placentatie het placentaweefsel deze zone kan overbruggen
43
Hydrallantois
abnormale vochtproductie ter hoogte van de allantois - de allantois kan 10 tot 40 maal het normale volume aan allantoisvocht bevatten
44
Hydramnion
abnormale vochtstapeling in het amnion - meestal gepaard met foetale afwijkingen waarbij de foetus niet in staat is te slikken - opname van amnionvocht dat na resorptie gefilterd wordt ter hoogte van de nieren en via de urachus uitgescheiden wordt in de allantois
45
Mola cystica
holle, maar vaak harde, bolvormige structuur die via een eigen navelstreng vastzit op de eigenlijke navelstreng van de vrucht
46
Premature placenta loslating
voor de vrucht een levensbedreigende conditie die voornamelijk bij de mens, maar ook bij de hond en het paard wordt waargenomen
47
Maternale immuunreactie tegen de vrucht
- Rhesusproblematiek bij de mens
| - Neonatale hemolyse bij het paard
48
Resorptie
bij vroeg embryonale sterfte treedt resorptie van de vrucht op
49
Abortus
onder spontane abortus verstaat men het afdrijven van de eerder afgestorven foetus die de levensvatbare leeftijd nog niet bereikt had
50
Mummificatie
intra-uteriene sterfte kan gevold worden door een steriel indrogingsprecos van de vrucht en vruchtvliezen
51
Doodgeboorte
indien een voldragen of levensvatbare foetus afsterft en afgedreven wordt spreekt men van doodgeboorte
52
Neonatale sterfte
de vrucht wordt levend geboren maar sterft kort na de geboorte door de ernst van de afwijkingen
53
Agenesia
een bepaald lichaamsdeel of orgaan is totaal afwezig
54
Aplasie
lichaamsdeel of orgaan is in aanleg aanwezig maar komt niet tot intwikkeling en groei, zodat het helemaal ontbreekt
55
Hypoplasia
het betrokken lichaamsdeel of orgaan is niet volwaardig uitgegroeid
56
Dyplasia
het betrokken lichaamsdeel of orgaan mag dan wel uitgegroeid zijn, het is helaas foutief aangelegd waardoor het een functioneel gebrek vertoont
57
Ectopia
het orgaan ligt niet op zijn juiste plaats
58
Persistentia
het blijven bestaan van organen of orgaandelen die normaal tijdens de foetale ontwikkeling verdwijnen
59
Patentia
het blijven bestaan van een opening of open kanaal, terwijl dit hoorde afgesloten te worden
60
Atresia
het membraneus afgesloten blijven van een uitwendige of inwendige natuurlijke lichaamsopening
61
Schisis/Fissio
het gespleten zijn van een orgaan, wat bijna steeds veroorzaakt wordt door het uitblijven van vergroeiing tussen bilateraal aangelegde orgaanhelften
62
Duplicato
het betrokken lichaamsdeel of orgaan is dubbel aangelegd
63
Atavismus
het aantreffen van een voorouderlijk kenmerk dat doorheen de evolutie van de diersoort afgebouwd werd en normaal niet meer voorkomt bij het hedendaagse dier
64
Nasimus
dwerggroei
65
Gigantismus
reuzengroei
66
Disproportionele groei
asymmetrische groeistoornissen
67
Hypoplasie
onderontwikkeling
68
Hypertrofie
volumetoename door volumetoename van de samenstellende delen
69
Hyperplasie
overdreven ontwikkeling
70
Functie stoornissen
bij normaal anatomisch uitzicht kan op fysiologisch vlak de functie van een cel, weefsel, orgaan of systeem gestoord zijn
71
Genetische oorzaken
- Afwijkingen in chromosomenaantal
| - Genmutaties
72
Omgevingsfactoren
- Fysische agentia - radioactieve stralen en rontgenstralen
- Geneesmiddelen
- Hormonen
- Chemische stoffen en milieucontaminanten
- Teratogene planten
- Infectieuze agentia
- Voedingsfouten - overaanbod aan vitamine A - tekort aan foliumzuur, vitamine B11
73
Spina bifida aperta
tijdens de neurulatie waarbij neuraalbuis geheel of gedeeltelijk niet instulpt om zich af te zonderen van het oppervlakte-ectoderm - secundair kunnen hierdoor de wervelbogen het ruggenmerg niet omgroeien
74
Craniorachischisis
tijdens de neurulatie waarbij neuraalbuis geheel of gedeeltelijk niet instulpt om zich af te zonderen van het oppervlakte-ectoderm - secundair kunnen hierdoor de wervelbogen het ruggenmerg niet omgroeien
75
Spina bifida occulta
bedekte vorm van spina bifida - neuraalbuis is wel afgezonderd van het oppervlakte-ectoderm waardoor er geen huiddefect aanwezig is - bij ontwikkeling van neuraalbuis naar ruggenmerg krijgen de uitgroeiende wervelbogen secundair te weinig inductieve signalen om omheen het ruggenmerg te gaan groeien en dorsaal ervan te gaan versmelten - de wervelboog blijft dorsaal geopend
76
Rachischisis
de wervelboog blijft dorsaal geopend
77
Overgangswervel
vertebra transitoria - wervel die gelegen is nabij de overgang tussen twee opeenvolgende gebieden van de wervelkolom en die typisch kenmerken van beide gebieden combineert - symmetrisch of asymmetrisch - overtallige wervel waarbij vaak in het naburige of daaropvolgende gebied een wervel ontbreekt
78
Lumbalisatie
eerste sacraalwervel met vorming van een lang dwarsuitsteeksel op de sacrumvleugel
79
Sacralisatie
vergroeiing van de eerste staartwervel met het sacrum
80
Halsrib
halswervel met een abnormaal lang dwarsuitsteeksel
81
Halfwervel
hemivertebra - linker en rechter sclerotomen dragen niet evenveel bij tot de vorming van een wervel - asymmetrische bouw - zijdelingse kromming wervelkolom
82
Kyphosis
een bolle rug als gevolg van hypoplasie van de wervellichamen
83
Lordosis
een holle rug door hypoplasie en/of vergroeiingen van de wervelbogen en spinaaluitsteeksels
84
Perosomus elumbus
kalveren - hypoplasie/aplasie van de wervelkolom caudaal van de thoracale wervels - fout tijdens neurulatie waarbij in deze streek de neuraalbuis niet wordt aangelegd - achterste ledematen zijn aanwezig, maar door gebrek aan bezenuwing zijn de spieren ervan niet ontwikkeld en zijn de gewrichten ankylotisch
85
Gespleten sternum
de beiderzijdse primordia van het sternum versmelten niet in de mediaanlijn
86
Gespleten rib
de rib splitst distaal op in twee stukken die elk met een eigen ribkraakbeen vastzitten op het sterrnum of op het ribkraakbeen van de voorgaande rib
87
Hernia abdominalis
vergroeiing van de buikspieren in de mediaanlijn ontbreekt
88
Hernia umbillicalis
spontane navelbreuk - verzwakking van de spieren rond de navel
89
Dymelia
volledige lidmaat
90
Amelia
volledige afwezigheid van het lidmaat
91
Brachymelia
een te kort lidmaat - enkel aantasting van de lengteas
92
Micromelia
proportioneel volledig te klein lidmaat
93
Dolichostenomelia
lang en smal lidmaat
94
Ectromelia
stuk van het lidmaat ontbreekt
95
Peromelia
stomp vaak verlamd lidmaat
96
Meromelia
slechts een deel van het lidmaat is aangelegd
97
Hemimelia
slechts 1 helft van het lidmaat is aangelegd
98
Phocomelia
handen en voeten zijn direct op de romp ingeplant
99
Sirenomelia
beide (achter)benen zijn tot 1 geheel verbonden
100
Polymelia
extra ledematen
101
Notomelia
extra lidmaat op de rug - vaak in de schouderstreek
102
Pygomelia
extra lidmaat in de stuit- of staartstreek
103
Perineomelia
extra lidmaat op het perineum - tussen anis en urogenitale opening
104
Tetramelia
bij vogels - twee extra looppoten
105
brachia
bovenarm
106
Abrachia
afwezigheid van de arm
107
cheiria
hand of voorvoet
108
Schistocheiria
gespleten hand of voorvoet - wanneer niet enkel de teenstralen van elkaar gescheiden worden door apoptose van het interdigitale mesenchym, maar eveneens scheiding optreedt tussen twee aanpalende metacarpaalbeenderen
109
podia
voet
110
Macropodia
een te grote voet
111
dactylia
tenen
112
Syndactylie
versmolten blijven van verschillende tenen
113
Polydactylie
te veel tenen per lidmaat
114
Monodactylie
1 enkele teen per lidmaat
115
(Osteo)chondrodyplasia
afwijking bij de maturatie van het kraakbeen waarbij lengtegroei van het been ter hoogte van de groeischijven niet correct opreedt - bulldogkalf
116
Arthrogyposis
verstarring van de gewrichten - vaak in gebogen toestand of in een onnatuurlijke houding
117
Gewrichtsdysplasie
niet-optimaal uitgebouwde configuratie van een gewricht - gradaties
118
Varus
O-benigheid
119
Valgus
X-benigheid
120
Abnormale buiging en strekking van gewrichten
hyperextensie en hyperflexie
121
Aprosopia
volledig afwezigheid van het aangezicht doordat de meest craniale neurale kamcellen niet worden aangelegd of niet gaan migreren naar de aangezichtstreek
122
Cyclopia
centraal oog zonder oogleden
123
Mediane hazenlip
de vergroeiing tussen de linker en rechter mediale nasale plooien gebeurt onvolledig en leidt tot de vorming van een mediane spleet in de bovenlip die bijna altijd doorloop in de bovenkaak en primair gehemelte
124
Laterale hazenlip
de maxillaire knop vergroeid met de laterale nasale plooi - bereikt de mediale nasale plooi niet volledig - daardoor ontstaat een groeve die min of meer diep is en die tot in de neus- en mondholte kan reiken
125
Gnatoschisis inferior
gespleten onderkaak - wanneer beide mandibulaire knoppen ventraal in de middenlijn niet of onvolledig versmelten resulteerd dir in een gespleten onderkaak of gespleten onderlip
126
Schistoprosopia
gespleten aangezicht
127
Coloboma facialis
de nasolacrimale groeve blijft als dusdanig bestaan en loopt eventueel door in een laterale hazenlip
128
Agnathia
afwezigheid van bovenkaak/onderkaak
129
Brachygnathia
te korte bovenkaak/onderkaak - door onderontwikkeling van de kaken
130
Brachiale fistels of cysten
onvolledige regressie van de sinus cervicalis of cystevorming van de faryngeale zakjes en van de divertikels die uit die zakjes uitgroeien kan oorzaak zijn van cystevorming en van fistels in de faryngeale of postfaryngeale streek
131
Macrostomia
mecrostomia - astomia - de vorming van de wangen kan uni- of bilateraal in gebreke blijven of te sterk uitgesproken zijn
132
Hypodontia
maximaal 6 tanden ontbreken
133
Oligodontia
meer dan 6 tanden ontbreken
134
Polydontia
meer tanden aangelegd dan normaal - 1 of meer tandknoppen in meervouw aangelegd
135
Atavisme
opnieuw verschijnen van de eerste promolaar in de onderkaak van een paard
136
Pseuddopolydontia
de melktanden blijven bestaan - persisterend melkgebit
137
Heterotopia dentis
tandaanleg die door migrerend weefsel meegevoerd wordt en op abnormale plaatsen terechtkomt - meestal in de gebieden die afstammen van de mandibulaire kieuwboog, gehemelte, neusbeenderen, wangen en oor
138
Ectopische tanden
heterotopische tanden bij het paard bij de oorbasis
139
Macroglossia
te grote tong
140
Ankyloglossia
frenulum van de apex van de tong persisteert
141
Adenohypofysaire apasie/hyposysaire hypoplasie
adenohypofyse wordt niet aangelegd
142
Palatoschisis
gespleten gehemelte
143
Exencephalie
rostrodorsale schedelonderdelen ontbreken en de hersenen enkel bedekt worden met huid
144
Heterotopie van maagepitheel
maagepitheel in de slokdarm
145
Megasophagia
abnormale dilatatie van de slokdarm
146
Pylorusstenose
een te nauwe maaguitgang
147
Ectopisch leverweefsel
bijlever in het diafragma - fouten in de afzondering van de lever uit het septum transversum
148
Ectopisch pancreasweefsel
kan aangetroffen worden in mesenteria langsheen darm of in de mucosa van het duodenum of de galblaas
149
Duplicatas vesicae gellae
dubbele galblaas
150
Levercysten
lokaal ontbreken van een lumen in de ductus biliferi
151
Atresia van een darmsegment
stoornis in lokale bloedvoorziening
152
Stenose
vernauwing van het lumen waardoor passage van darminhoud sterk bemoeilijkt wordt en het zich gaat opstapelen in het darmsegment craniaal van de stenose
153
Eventratie van de ingewanden
als gevolg van stoornissen in het sluiten van de buikwand
154
Navelbreuk
buikinhoud puilt uit via een buikwanddefect en is omsloten door de navelhuid
155
Navelstrengbreuk
de darmen puilen uit in de navelstreng - nadat de wand van de navelstreng na de geboorte ingedroogd is zijn de darmen in de omphalocoele dan aleen nog bedekt door een min of meer ingedroogd vlies
156
Umbilicale fistel
darmlumen heeft via het fistel een verbinding met de buitenwereld ter hoogte van de navel
157
Malrotatie of nonrotatio entestini
fout bij het ontstaan van een mesenteriale torsie
158
Diverticulum intestinale jejuni
divertikel van Meckel - overblijfsel van dooierkanaal dat teruggevonden kan worden als een weefselstreng
159
Meconiumobstipatie
postnatale aandoening waarbij het meconium niet gelost kan worden - veroorzaakt een stenose of atresie
160
Atresie ani
het rectum eindigt blind een eind craniaal van de anus - gevolg van het niet doorbreken van de anale membraan
161
Urorectale fistel
vaak geassocieerd met andere afwijkingen door defect in de onwikkeling van septum urorectale - nauwe verbinding blijft bestaan tussen het rectum en de urogenitale sinus
162
Megacolon
dilatatie van het colon door gestoorde peristaltiek
163
Proboscis
neus is omgevormd tot slurfvormige structuur die vasthecht boven het enkelvoudige mediane oog - bij varkens en schapen in combinatie met cyclopia
164
Longcysten
ontstaan in gebieden waar het geproduceerde longvocht niet kan afgevoerd worden
165
Intersex
alle afwijkingen waarbij een individu van een bepaald geslacht ook kenmerken van het andere geslacht vertoont
166
Hermaphroditismus
gonadaal weefsel van beide geslachten - meestal gepaard met andere afwijkingen
167
Pseudohermaphroditismus
aard van het gonadaal weefsel niet overeen met de rest van het geslachtsapparaat - twee testes met vrouwelijke secundaire geslachtsorganen - twee ovaria met mannelijke geslachtsorganen
168
Kweenvorming bij het rund
freemartinisme - bij tweelingdracht waarbij de vruchten van verschillend geslacht zijn - bloedvatanastomosen tussen de vruchtvliezen van de verschillende vruchten optreden voor de hormonale geslachtsdifferentiatie optreedt
169
Segmentale aplasie
sommige delen van de paramesonefrotische kanalen van Muller komen niet tot ontwikkeling
170
Hymen persistens
De caudale uiteinden van de paramesonefrotische kanalen hollen niet uit en sluiten aan met de sinus urogenitalis blijft de baarmoeder over een kleine of grote afstand volledig afgezonderd van het vestibulum vaginae
171
Uterus didelphys/vagina septata
abnormale of uitblijvende fusie van de paramesonefrotische kanalen van muller kan leiden tot een uterus didelphys of een vagina septata
172
Testiculaire hypoplasie
vaak bij reu en hengst
173
Ectopia testis/cryptorchidie
het niet indalen van de testis in het scrotum wordt vooral gezien bij diersoorten waar de descensus testis laattijdig gebeurd
- Paard - klophangst
- Varken - binnenbeer
174
Hypospadia
lippen van de sulcus urogenitalis vergroeien onvolledig met elkaar zodat de uitwendige urethra-opening op de onderzijde van de penis is gelegen
175
Frenulum persistens
onvoldoende regressie van de verbinding tussen de glans penis en het preputium belemmert het uitschachten van de penis
176
Phimosis
een te eng cavum preputiale kan leiden tot beklemming van de pars libera penis
177
Foramen ovale persistens
foramen ovale blijft open staan - geen anatomische sluiting van de klep die deze uitmonding in het linker atrium bedekt
178
Foramen interventriculare patens
foramen interventriculare blijft open - door afwijking in 1 van de septa
179
Canalis atrioventricularis persistens
foramen blijft over in membraneus deel van het bindweefselig septum atrioventriculare van rechter atrium en linker ventrikel
180
Defecten bij de vorming van de intracardiale septa
- Afwezigheid van het septum interatriale
- Afwezigheid van het septum inerventriculare
- Afwezifheid van het septum intermedium - hart omsluit 1 centrale vernauwing
181
Truncus arteriosus persistens
afwezigheid van septum spirale - totale vermenging van het bloed in de truncus arteriosus - foramen interventriculare persitreerd vaak ook
182
Transpositio aortae
de 2 septa, septum aorticopulmonale en septum interventriculare, sluiten niet goed op elkaar aan waardoor septum spirale iets meer naar links of rechts is geplaatst - ruiteraorta - ook foramen interventriculare persisteerd - vermenging van bloed met abnormale verdeling over truncus pulmonalis en de aorta
183
Teratologei van Fallot
septum spirale is te ver naar rechts ingeplant - viervoudig syndroom
- Duidelijke verplaatsing van de aorta
- Vernauwing van de truncus pulmonalis
- Defect in het septum interventriculare
- Hypertrofie van de rechter ventrikel
184
Klepcysten
resultaat van een fout in de omvorming van de musculaire trabekels tot de eigenlijke klepslib en chordae tendineae - klepinsufficientie met terugvloei van bloed uit de ventrikels naar de atria tijdens de systole
185
Ectopia cordis cervicalis
het hart is gelokaliseerd in de nekstreek, vlak voor de borstingang door een fout in de afdaling van het hart - afdaling verloopt te traag en borstingang vernauwd voor het hart de borstholte bereikt - apex wijst naar craniaal
186
Ectopia cordis fissisternalis
hart puilt uit doorheen de ventrale borstwand - door een dout in de afdaling van het hart - afdaling verloopt te snel, voor het dichtgroeien van het sternum
187
Deffecten van septum aorticopulmonale
leiden tot allerlei eerder beschreven hartdefecten en arteriele stoornissen - vernauwing van de aorta of truncus pulmonalis
188
Ductus arteriosus persistens
open lumen van de ductus arteriosus sluit niet - vloei ontstaat vanuit hethoge drukgebied, de aorta, naar de longcirculatie, truncus pulmonalis
189
Aorta dextra persistens
rechter aortaboog komt samen met linker aortaboog voor - trachea en slokdarm worden zo aan beide kanten geflankeerd door een zware aortaboog met eventuele nadelige gevolgen op de functie van deze organen
190
Transpositie van de aorta en truncus pulmonalis
door ontbreken van spiraalvormige winding in het septum spirale is de aorta ingelant boven de rechter ventrikel en de truncus pulmonalis boven de linker ventrikel
191
Portocavale (portosystemische) shunt
abnormale anastomosen tussen vena portae en de vena cava caudalis of de ductus venosus sluit niet - bloed dat beladen is met lichaamsvreemde stoffen opgenomen in de darm kan rechtstreeks naar de systemische circulatie vloeien zonder de leverninusoiden te passeren waardoor het bloed niet wordt ontgiftigt
192
Bijmilten
persisteren van insnoeringen die normaal secundari verdwijnen
193
Agenesie of hypoplasie van de thymus -
zeer gering afweersysteem tot gevolg
194
Anencephalia
niet sluiten van de neuroporis rostralis en het rostrale gedeelte van de neuraalbuis - door afwezigheid van de hersenen wordt ook het schedeldak niet gevormd en zijn grote delen van de kop sterk misvormd
195
Holoprosensephalia
prosencephalon splitst rostraal niet op in twee telencephalische hersenblaasjes - mediane oogveld splitst hierdoor ook niet op in twee oogplacoden - 1 enkel centraal gelegen oog ventraal van de neusaanleg
196
Hydranencephalie
hersenblaasjes ontwikkelen wel, maar er vindt geen proliferatie van hersenweefsel plaats of het pasgevormde hersenweefsel raakt verloren in een destructief proces - hersenen blijven zo grote zakvormige ruimtes die met cerebrospinaal vocht gevuld zijn - nauwelijks onderscheid tussen hersenvliezen en de dunne wand hersenweefsel
197
Hydrocephalus
waterhoofd - disbalans tussen productie cerebrospinaalvocht ter hoogte van de plexi choroidei en de afvoer ervan met absorptie in het veneuze systeem - vocht hoopt zich op tussen plaats van productie en de obstructie
198
Inwendig waterhoofd
vocht stapeld zich op in de hersenventrikels - atrofie van zenuwweefsel - vergroting van schedelholte in het geheel of een uitpuiling van hersenweefsel langs een beperkte opening in de schedel
199
Uitwendig waterhoofd
overmatige hoeveelheid cerebrospinale vloeistof komt voor in de subarachnoidale ruimte - te hoge vochtproductie door de plexus choroidei samen met een te geringen resorptiecapaciteit door de granulationes arachnoideales
200
Meningocoele
meningoencephalocoele - blaasvormige uitstulping doorheen een schedelwanddefect van de hersenvliezen en hoeveelheid cerebrospinale vloeistof - eventueel gepaard met het uitpuilen van hersenweefsel omsloten door de meningen
201
Cerebellaire hypoplasie
de proliferatie en maturatie van de cerebellaire cortex grondig verstoord werd
202
Exencephalie
afwijking in bouw van de schedel en delen van het aangezicht - hersenweefsel komt via het hersenweefsel onderhuids te liggen
203
Amyelia
ontbreken van ruggenmerg - alle spieren ter hoogte van het defect kunnen niet bewust geinerveerd worden - hypoplastisch aangelegd - uitblijven van spiercontracties die de gewrichten oefenen - ankylose van gewrichten - wervelbogen groeien hier vaak niet uit
204
Perosomus elumbus
ruggenmergelementen caudaal van de thoracale wervels zijn niet aangelegd
205
Syringomyelia
hydromyelia - abnormaal holtevorming in het ruggenmerg - verdrukking van neurale weefsel
206
Schistomyelia
myeloschisis - gevolg van het niet sluiten van de neuraalbuis - ernstige afwijkingen van omgevende wervels en bovenliggende huid - spina bifida
207
Diplomyelia
ruggenmerg splitst in 2 strengen - vorming van 2 neurale kanalen tijdens de secundaire neurulatie of overdreven splitsing vanuit de fissura mediana van het ruggenmerg - vaak ter hoogte van de achterhand - beide ledematen bewegen simultaan
208
Meningocoele en meningomyelocoele
blaasvormige uitpuiling van ruggenmergvliezen - kan met prolaps van het ruggenmergweefsel doorheen een defect in de wervelkolom - wand van een meningocoele is meestal zeer dun en is vaak bij de geboorte gescheurd of niet bedekt
209
Anophthalmia
volledige afwezigheid van het oog - niet ontwikkelen van oogplacode
210
Microphthalmia
onderontwikkeld ook - wel oogleden
211
Cyclopia
enkel centraal gelegen oog door niet opsplitsen van het mediane oogveld - oog is ventraal van de neusaanleg gelegen - neusaanleg is sterk misvormd - redelijk smalle kop
212
Proboscis
neus wordt aangelegd als een slurf boven het oog
213
Hypotelorismus
mediane oogveld splitst wel op maar wordt niet gevolgd door de opsplitsing van het prosencephalon - ogen staan te dichtbij elkaar
214
Cebocephalia
mediane oogveld splitst wel op maar wordt niet gevolgd door de opsplitsing van het prosencephalon - te dichte inplanting van de ogen - nog dichterbij elkaar dan bij hypotelorismus
215
Macrophthalmia
te grote ogen - gevolg van onvoldoende permeabiliteit van de voorste oogkamerhoek waardoor de afvoer van het oogkamervocht belemmerd wordt en de intraoculaire druk stijgt
216
Aphakia
afwezigheid van de lens - vaak ook de volledige oogvorming verstoord
217
Ectopia lentis
lensluxatie - verplaatsing van de lens naar voor of naar achter
218
Congenitaal cataract
aangeboren lensvertroebeling
219
A. hyloidea persistens
delen van deze arterie blijven en/of haar vertakkingen achteraan het lensoppervlak blijven partieel bestaan
220
Membrana pupillaris persistens
weefselresten die voor de lens gelegen zijn door onvolledig verdwijnen van de pupillaire membraan
221
Polycoria
iris met een bijkomde pupil die door gladde spieren omgeven is of met perforatie ten gevolge van focale hypoplasie
222
Coloboma
restanden van een onvolledig verdwenen fissura optica resulteren in een spleetvormige stucturen die uit de oogbeker onstaan - secundair ook sclera spleetvormig
223
Aniridia
agenesie van de iris
224
Choroidale dysplasie
abnormale bloedvatvorming - verminderde pigmentatie - eventuele atrofie van het tapetum
225
Cystis retinalis
restanten van de intraretinale ruimte
226
Ablepharia
onbreken van de oogleden
227
Synblepharon
volledige vergroeiing van de oogleden
228
Ankyloblepharon
onvoldoende geopende ooglidspleet door gedeeltelijke vergroeiing of stijve oogleden
229
Entropoin
naar binnen gekrulde oogleden
230
Ectropion
naar buiten gekrulde oogleden
231
Dacryostenosis
occlusie van de ductus nasolacrimalis
232
Congenitale doofheid
degeneratie van orgaan van Corti
233
Microtia
te kleine oorschelp
234
Macrotia
te grote oorschelp
235
Polyotia
bijkomende oorschelpen
236
Ankylotia
geknikte oorschelp
237
Anotia
afwezigheid van de oorschelp
238
Otocephalia
craniale misvorming waarbij de oorschelpen vooraan op de kop ingeplant staan - alle structuren voor de eerste kieuwboog werden niet aangelegd
239
Otognathia
voorkomen van bijkomende kleine onderkaak en eventueel nog andere mondstructuren aan de oorbasis - gevolg van abnormale opsplitsing van de mandibulaire kieuwboog
240
Epitheliogenesis imperfecta
congenitale plaatselijke afwezigheid van epidermis waarbij de dermis direct contact maar met de buitenwereld
241
Ichthyosis
desquamatie van het stratum corneum van de verhoornde huid kan niet plaatsvinden - huid wordt erg dik, stug en onelastisch door de voortdurende vorming van nieuwe huidcellen vanuit het stratum basale - door expansie en bewegingen van de vrucht scheurt de dikke epidermis op verschillende plaatsen open waardoor de huid een schubachtig aspect krijgt
242
Dermoiden en dermoidcysten
dermale woekeringen met eventueel haren en haarklieren die plaatselijk aanwezig zijn - vooral in onbehaarde huidgebieden
243
Dermatosparaxie
autosomaal recessief gebrek bij runderen waarbij de afwezigheid van het enzym procollageenpeptidase leidt tot deficiente collageenvorming en een fragiele dermis
244
Albinisme
afwezigheid van pigment melanine - oog in de ogen - de pigmentcellen zijn meestal wel aanwezig maar niet in staat de melanine te vormen
245
Melanisme
algemene toename of plaatselijke opstapeling van melanine - gelokaliseerde melaninevlek die gepaard gaat met een verdikken van de huid en onderhuid wordt aangeduid als geboortevlek
246
Anhydrosis
afwezigheid van zweetklieren
247
Hyperhydrosis
abnormaal groot aantal zweetklieren
248
Atichia
alopecia congenitalis - afwezigheid van haren
249
Hypytichosis
veralgemeende of plaatselijk verminderde haargroei
250
Hypertrichosis
abnormale langharigheid
251
Amastie
afwezigheid van de melkklieren
252
Hypermastie
polythelie - meerdere tepels op 1 melkklier of apart ingeplante tepels zonder geassocieerd melkkliercomplex
253
Microthelie
te kleine tepels
254
Gynaecomastie
de ontwikkeling van melkklieren bij mannelijke individuen - pubertijd onder hormonale invloed en meestal tijdelijk
255
Heksenmelk
melkvomring bij het pasgeboren merrievuelen waarbij de melkklier zich ontwikkeld heeft onder invloed van maternale hormonen die de vrucht tijdens de dracht konden bereiken door abnormale permeabiliteit van de placenta - soms ook onder invloed van eigen hormonen
256
Anonychia
afwezigheid van hoornvorming - foute determinatie van de dorse-palmaire of dorso-plantaire lidmaatas
257
Hyperonychia
te veel hoornvorming
258
Polyonychia
overtallige klauw of hoef
