Afwijkingen Flashcards
Parthenogenese
de eicel wordt zonder bevruchting toch geactiveerd - klievende eicel sterft bijna altijd vroeg embryonaal
Diandrie
evenveel chromosomenparen, maar meer dan 2 - een 2e zaadcel kan toch binnendringen in een bevruchte eicel - pronucleus waardoor triploide, 3n, zygote onstaat - diploid spermatozoon, 2n, waardoor tripoloidie ontstaat
Digynie
evenveel chromosomenparen, maar meer dan 2 - een 2e zaadcel kan toch binnendringen in een bevruchte eicel - 2e pollichaampje niet uitgestoten
Aneuploidie
afwijking van 1 enkel chromosoom of chromosomenpaar
Nullisomie
2n-2
Monosomie
2n-1
Trisomie
2n+1
Tetrasomie
2n+2
Fertilisatie van polocyt II
hoogst uitzonderlijk kan de secundaire polocyt na de bevruchting van de eicel eveneens bevrucht worden door een andere zaadcel en na amphimixis tot deling overgaan - dochtercellen van de bevruchte eicel en polocyt bevinden zich binnen dezelfde zona pellucida en gaan met elkaar vermengen om ze een chimeer te vormen
Chimeer
individu dat is opgebouwd uit cellen van twee verschillende zygotes
Hybridevorming
individuen die onstaan door de kruising van 2 diersoorten - muilezels en muildieren
Bijzondere vormen van dizygote tweelingen
paard en rund - meerlingen ontstaan in grootste deel van de gevallen uit meerdere eicellen bevrucht door verschillende spermatozoa - twee-eiige, meereiige of dizygote meerlingen
Hyperfoetatie
meer vruchten dan de capaciteit van de baarmoeder toelaat
Dubbele dooiers
bij vogels - vergelijkbaar met hyperfoetatie
Superfecundatie
wanneer de eicellen van eenzelfde ovulatiecyclus bevrucht worden door spermatozoa van meerdere mannelijke dieren
Superfoetatie
een nieuwe ovariele cyclus met ovulatie tijdens eerste fasen van de dracht
Vorming monozygote tweelingen
eeneiige tweeling - identieke tweelingen - ontstaan uit dezelfde bevruchte eicel - 1 spermatozoon en 1 eicel - genetisch volledig identiek aan elkaar en zijn dus ook van hetzelfde geslacht
- Door de afzondering van een aantal blastomeren ergens tussen het twee-cellig stadium en de morula - Tijdens het blastocyststadium - Opsplitsing tijdens later stadium kan ook - dubbelmonsters
Mozaicisme
niet alle cellen van een individu hebben dezelfde genetische inhoud - afkomstig van 1 enkele zygote - non-dysjunctie - mutatie
Chimerisme
enkel individu ontstaan uit twee of meer zygoten
- Fusie van zygoten of jonge embryo's tijdens het klievingsstadium - Bevruchting van het tweede poollichaampje binnen dezelfde zona pellucida - Bevruchting van de blastomeren van een parthenogenetisch gekliefde eicel - Bij twee- of meerlingdracht door het ontstaan van vaatanastomosen tussen de vruchtvliezen waarbij cellen worden uitgewisseld tussen beide vruchten - Experimentele embryologie
Ectopische implantatie
implantatie vind ergens anders plaats dan normaal
Diplopagus
siamese tweeling - symmetrische dubbelmonsters - onvolledige opsplitsing van de kiem of door gedeeltelijke fusie van 2 kiemschijven op eenzelfde blastocyst
Cranio- of cephalophalopagus
ter hoogte van de kop
Thoracopagus
ter hoogte van de borstkas
Abdomino- of amphalopagus
ter hoogte van het abdomen
Ischio- of pygopagus
ter hoogte van de kruis- en staartstreek
Dicephalus
dubbele kop
Diprosopus
dubbel aangezicht
Dicaudatus
ontdubbeld achterste
Heteropagus
asymmetrische dubbelmonsters
Autosiet
het grootste deel dat zich volledig kan ontwikkelen
Parasiet
het min of meer onvolwaardige individu dat vastzit
Molavorming
ongeordende, vaak bolvormige weefselmassa’s
Situs inversus
de inwendige organen liggen gespiegeld
Craniorachischisis
wanneer de volledige neuraalplaat niet instulpt om een neuraalbuis te vormen en het neurale weefsel oppervlakkig blijft liggen - ernstig misvormd individu - Gastroschisis/schistocoelia
Myeloschisis
indien de neuraalbuis plaatselijk niet omsloten wordt - vaak gepaard met open blijven van de wervelbogen
Anencephalia
wanneer samen met het meest craniale deel van de neuraalplaat de neuroporus rostralis niet sluit kan omnionvocht het centrale deel van de neuraalbuis binnensijpelen wat de degeneratie van de hersenlaanleg veroorzaakt - afgeplat schedeldak zonder of met kleinere hersenen
Spina bifida
wanneer de neuraalbuis niet sluit - zekere afstand in de lendenstreek - spleetvormig, haarloos huiddefect met ongeorganiseerd neuraal weefsel - open ruggetje
Schistosoma reflexum
insnoeringsproces dat leidt tot de vorming van de navelstreng en de afsnoering van het embryo van de extra-embryonale weefsels blijft beperkt tot de splanchnopleura en de somatopleura hieraan niet deelneemt en daarenboven betrokken wordt in de plooivorming naar dorsaal
Gastroschisis/schistocoelia
het insnoeringsproces vindt onvolledig plaats en ter hoogte van de ventrale buikwand wordt geen concreet navelgebied afgelijnd - min of meer uitgebreid buikwanddefect blijft bestaan waarlangs de abdominale organen naar buiten uitpuilen
Rachischisis
niet alleen de rug, maar ook de schedel blijft een stukje open staan
Ectopische implantatie
afwijking van het transport van het embryo
Placenta previa
kan levensbedreigende bloedingen veroorzaken - de implantatieplaats in de baarmoeder bevind zich te dicht bij de cervix waardoor tijdens de daarop volgende placentatie het placentaweefsel deze zone kan overbruggen
Hydrallantois
abnormale vochtproductie ter hoogte van de allantois - de allantois kan 10 tot 40 maal het normale volume aan allantoisvocht bevatten
Hydramnion
abnormale vochtstapeling in het amnion - meestal gepaard met foetale afwijkingen waarbij de foetus niet in staat is te slikken - opname van amnionvocht dat na resorptie gefilterd wordt ter hoogte van de nieren en via de urachus uitgescheiden wordt in de allantois
Mola cystica
holle, maar vaak harde, bolvormige structuur die via een eigen navelstreng vastzit op de eigenlijke navelstreng van de vrucht
Premature placenta loslating
voor de vrucht een levensbedreigende conditie die voornamelijk bij de mens, maar ook bij de hond en het paard wordt waargenomen
Maternale immuunreactie tegen de vrucht
- Rhesusproblematiek bij de mens
- Neonatale hemolyse bij het paard
Resorptie
bij vroeg embryonale sterfte treedt resorptie van de vrucht op
Abortus
onder spontane abortus verstaat men het afdrijven van de eerder afgestorven foetus die de levensvatbare leeftijd nog niet bereikt had
Mummificatie
intra-uteriene sterfte kan gevold worden door een steriel indrogingsprecos van de vrucht en vruchtvliezen
Doodgeboorte
indien een voldragen of levensvatbare foetus afsterft en afgedreven wordt spreekt men van doodgeboorte
Neonatale sterfte
de vrucht wordt levend geboren maar sterft kort na de geboorte door de ernst van de afwijkingen
Agenesia
een bepaald lichaamsdeel of orgaan is totaal afwezig
Aplasie
lichaamsdeel of orgaan is in aanleg aanwezig maar komt niet tot intwikkeling en groei, zodat het helemaal ontbreekt
Hypoplasia
het betrokken lichaamsdeel of orgaan is niet volwaardig uitgegroeid
Dyplasia
het betrokken lichaamsdeel of orgaan mag dan wel uitgegroeid zijn, het is helaas foutief aangelegd waardoor het een functioneel gebrek vertoont
Ectopia
het orgaan ligt niet op zijn juiste plaats
Persistentia
het blijven bestaan van organen of orgaandelen die normaal tijdens de foetale ontwikkeling verdwijnen
Patentia
het blijven bestaan van een opening of open kanaal, terwijl dit hoorde afgesloten te worden
Atresia
het membraneus afgesloten blijven van een uitwendige of inwendige natuurlijke lichaamsopening
Schisis/Fissio
het gespleten zijn van een orgaan, wat bijna steeds veroorzaakt wordt door het uitblijven van vergroeiing tussen bilateraal aangelegde orgaanhelften
Duplicato
het betrokken lichaamsdeel of orgaan is dubbel aangelegd
Atavismus
het aantreffen van een voorouderlijk kenmerk dat doorheen de evolutie van de diersoort afgebouwd werd en normaal niet meer voorkomt bij het hedendaagse dier
Nasimus
dwerggroei
Gigantismus
reuzengroei
Disproportionele groei
asymmetrische groeistoornissen
Hypoplasie
onderontwikkeling
Hypertrofie
volumetoename door volumetoename van de samenstellende delen
Hyperplasie
overdreven ontwikkeling
Functie stoornissen
bij normaal anatomisch uitzicht kan op fysiologisch vlak de functie van een cel, weefsel, orgaan of systeem gestoord zijn
Genetische oorzaken
- Afwijkingen in chromosomenaantal
- Genmutaties
Omgevingsfactoren
- Fysische agentia - radioactieve stralen en rontgenstralen
- Geneesmiddelen
- Hormonen
- Chemische stoffen en milieucontaminanten
- Teratogene planten
- Infectieuze agentia
- Voedingsfouten - overaanbod aan vitamine A - tekort aan foliumzuur, vitamine B11
Spina bifida aperta
tijdens de neurulatie waarbij neuraalbuis geheel of gedeeltelijk niet instulpt om zich af te zonderen van het oppervlakte-ectoderm - secundair kunnen hierdoor de wervelbogen het ruggenmerg niet omgroeien
Craniorachischisis
tijdens de neurulatie waarbij neuraalbuis geheel of gedeeltelijk niet instulpt om zich af te zonderen van het oppervlakte-ectoderm - secundair kunnen hierdoor de wervelbogen het ruggenmerg niet omgroeien
Spina bifida occulta
bedekte vorm van spina bifida - neuraalbuis is wel afgezonderd van het oppervlakte-ectoderm waardoor er geen huiddefect aanwezig is - bij ontwikkeling van neuraalbuis naar ruggenmerg krijgen de uitgroeiende wervelbogen secundair te weinig inductieve signalen om omheen het ruggenmerg te gaan groeien en dorsaal ervan te gaan versmelten - de wervelboog blijft dorsaal geopend
Rachischisis
de wervelboog blijft dorsaal geopend
Overgangswervel
vertebra transitoria - wervel die gelegen is nabij de overgang tussen twee opeenvolgende gebieden van de wervelkolom en die typisch kenmerken van beide gebieden combineert - symmetrisch of asymmetrisch - overtallige wervel waarbij vaak in het naburige of daaropvolgende gebied een wervel ontbreekt
Lumbalisatie
eerste sacraalwervel met vorming van een lang dwarsuitsteeksel op de sacrumvleugel
Sacralisatie
vergroeiing van de eerste staartwervel met het sacrum
Halsrib
halswervel met een abnormaal lang dwarsuitsteeksel
Halfwervel
hemivertebra - linker en rechter sclerotomen dragen niet evenveel bij tot de vorming van een wervel - asymmetrische bouw - zijdelingse kromming wervelkolom
Kyphosis
een bolle rug als gevolg van hypoplasie van de wervellichamen
Lordosis
een holle rug door hypoplasie en/of vergroeiingen van de wervelbogen en spinaaluitsteeksels
Perosomus elumbus
kalveren - hypoplasie/aplasie van de wervelkolom caudaal van de thoracale wervels - fout tijdens neurulatie waarbij in deze streek de neuraalbuis niet wordt aangelegd - achterste ledematen zijn aanwezig, maar door gebrek aan bezenuwing zijn de spieren ervan niet ontwikkeld en zijn de gewrichten ankylotisch
Gespleten sternum
de beiderzijdse primordia van het sternum versmelten niet in de mediaanlijn
Gespleten rib
de rib splitst distaal op in twee stukken die elk met een eigen ribkraakbeen vastzitten op het sterrnum of op het ribkraakbeen van de voorgaande rib
Hernia abdominalis
vergroeiing van de buikspieren in de mediaanlijn ontbreekt
Hernia umbillicalis
spontane navelbreuk - verzwakking van de spieren rond de navel
Dymelia
volledige lidmaat
Amelia
volledige afwezigheid van het lidmaat
Brachymelia
een te kort lidmaat - enkel aantasting van de lengteas
Micromelia
proportioneel volledig te klein lidmaat
Dolichostenomelia
lang en smal lidmaat
Ectromelia
stuk van het lidmaat ontbreekt
Peromelia
stomp vaak verlamd lidmaat
Meromelia
slechts een deel van het lidmaat is aangelegd
Hemimelia
slechts 1 helft van het lidmaat is aangelegd
Phocomelia
handen en voeten zijn direct op de romp ingeplant
Sirenomelia
beide (achter)benen zijn tot 1 geheel verbonden
Polymelia
extra ledematen
Notomelia
extra lidmaat op de rug - vaak in de schouderstreek
Pygomelia
extra lidmaat in de stuit- of staartstreek
Perineomelia
extra lidmaat op het perineum - tussen anis en urogenitale opening