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MED1042 > ADN, noyau et génome > Flashcards

ADN, noyau et génome Flashcards

1
Q

Quelles sont les souches de pneumocoques utilisées dans l’expérience de Griffith? Décrivez les

A
  1. Souche S: smooth, lisse
  2. Souche R: rough, rugueux
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Q

Quelle souche de pneumocoque est virulente?

A

souche S

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3
Q

Décrire l’expérience de Griffith

A
  1. bactérie S morte (par chaleur) inoculée à souris = rien
  2. inoculation R et S tuées = mort de la souris
    Conclusion: les souches R deviennent virulentes au contact de la souche S morte
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4
Q

Que peut-on conclure de l’expérience de Griffith?

A

les bactéries mortes peuvent transformer les bactéries vivantes

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5
Q

Comment a-t-on déterminé quel facteur est capable de transmettre un caractère phénotypique? (Travaux d’Avery, Macleod et McCarty)

A
  1. On fragmente la souche S en ses composantes: ARN, protéine, ADN, lipide et glucide.
  2. On ajoute des souches R au mélange
  3. on observe que seule les souches R mélangées à l’ADN se transforment en souche S virulente
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6
Q

De quoi est composée la particule phagique de E. Coli?

A

ADN et protéines

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7
Q

Que fait le bactériophage de la bactérie E. Coli?

A

il injecte le matériel nécessaire pour synthétiser et assembler les constituants phagiques dans la cellule

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8
Q

Que contient l’ADN mais pas les protéines?

A

ADN contient du phosphate mais pas de soufre, et protéine contient du souffre et pas de phosphate

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9
Q

Décrire l’expérience utilisant des isotopes radioactifs comme traceur (Hershey et Chase).

A
  1. Préparation d’un milieu E. Coli ayant 32P et 35S
  2. Après qq temps, les éléments des bactéries contiennent ces marqueurs
    (ADN = 32P, protéines = 35S)
  3. Infection des cultures avec phages = cycle lytique avec molécules radioactives
  4. Récolte descendance phagique
  5. adsorption et injection de la molécule
  6. Blender pour décrocher la capside
  7. Centrifugation: culot bactérien (info phagique) + surnageant (capside)
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10
Q

De quoi est composé le culot et le surnageant de l’expérience de Hershey et Chase?

A
  • culot = 32P, donc ADN
  • surnageant = 35S, donc protéines
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11
Q

Que peut-on conclure de l’expérience de Hershey et Chase?

A

l’information génétique du phage qui pénètre dans la bactérie est de l’ADN, et la capside protéique ne sert que d’emballage

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12
Q

Est-ce que les quantités de A, C, G et T sont équivalentes?

A

le rapport est toujours PRÈS de 1

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13
Q

Quelles sont les règles de Chargaff?

A

[ A ] = [ T ]
[ G ] ≡ [ C ]
[ purines ] = [ pyrimidines ]

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14
Q

Combien de liaisons H sont présentes entre les bases azotées?

A

2 liens entre A et T
3 liens entre G et C

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15
Q

Est-ce que les deux brins d’ADN sont identiques?

A

oui, la séquence d’un brin est conservée dans la séquence du brin complémentaire

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16
Q

De quoi est composé l’ADN?

A
  1. phosphate + sucre + base azotée = nucléotide
  2. plusieurs nucléotides = brin d’ADN
  3. brins d’ADN complémentaires
  4. hélice ADN
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17
Q

Quels sont les 2 types d’acides nucléiques?

A
  1. ADN: acide désoxyribonucléique
  2. ARN: acide ribonucléique
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18
Q

Ou se lie le groupement phosphate du nucléotide?

A

Groupement PO4 – lié au carbone 5 du ribose ou désoxyribose

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19
Q

Quelle composante du nucléotide lui confère l’appellation acide des acides nucléiques?

A

le groupement phosphate

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20
Q

Quelle est la différence entre ribose et désoxyribose?

A

le ribose comprend un OH sur le C2, alors que le désoxyribose ne comprend qu’un H sur C2

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21
Q

Quelle est la différence entre les pyrimidines et les purines?

A
  • pyrimidines: un cycle
  • purines: deux cycles
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22
Q

Que sont les bases azotées?

A

hétérocycle portant 2 atomes d’azote dans chaque structure cyclique

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23
Q

Comment sont liés entre eux les nucléotides?

A

par des liaisons phosphodiester entre C5 et C3 de sucres adjacents pour former une chaîne = brin

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24
Q

Comment doit-on lire les brins d’ADN?

A

De l’extrémité 5’P vers l’extrémité 3’OH

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25
Q

Quelles sont les 3 propriétés essentielles des brins d’ADN?

A
  1. Antiparallèles, mais de sens opposés
  2. Complémentaires
  3. Hélicoïdal
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26
Q

En quoi les brins d’ADN sont complémentaires?

A

les 2 brins sont maintenus par des liaisons H formant des ponts entre 2 bases face à face

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27
Q

Combien y a-t-il de paire de base par tour d’hélice de brins d’ADN?

A

10 paires de bases par tour = pas d’hélice

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28
Q

Ou se situent les sites de liaison à la chromatine?

A

sur la membrane nucléaire interne

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29
Q

Comment se nomme l’espace intermembranaire?

A

espace périnucléaire

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30
Q

Dans quoi baignent les éléments nucléaires?

A

nucléoplasme

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31
Q

De quoi est composée la lamina nucléaire?

A

fin réseau de lamines qui borde la face interne de la membrane interne

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32
Q

Par ou se font les échanges entre noyau et cytoplasme?

A

par les pores nucléaires, ancrés à la jonction des membranes nucléaires externe et interne

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33
Q

Comment se forme la lamina nucléaire?

A

par la polymérisation des lamines

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34
Q

Comment sont organisés les filaments de lamine?

A

en réseau de maille carré interrompu par des pores nuclaires

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35
Q

Quels sont les rôles de la lamina nucléaire?

A
  1. maintien de la forme du noyau
  2. stabilisation des pores nucléaires
  3. organisation et fonctionnement du génome
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36
Q

De quoi est formé le nucléosquelette?

A

la lamina nucléaire

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37
Q

À quoi s’associe la lamina nucléaire?

A

à des protéines transmembranaires qui servent de sites de liaison aux chromosomes dans le nucléoplasme

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38
Q

Dans quelle phase de la mitose le nucléole est-il proéminent?

A

dans l’interphase

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39
Q

Quelles sont les 3 composantes majeures du nucléole?

A
  1. centres fibrillaires (CF)
  2. composants fibrillaire dense (CFD)
  3. composant granulaire (CG)
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40
Q

Ou sont synthétiser et assemblé les ribosomes?

A

dans le nucléole

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41
Q

Quelles sont les fonctions du nucléole? Quelle composante du nucléole s’en charge?

A
  1. transcription de l’ARNr = CF
  2. Maturation de l’ARNr = CFD
  3. assemblage des sous-unités ribosomiques = CG
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42
Q

Quelles sont les protéines formant les pores nucléaires (NPC)?

A

plus d’une trentaine de protéine appelées nucléoporines

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43
Q

De quoi sont composées les NPC?

A
  1. anneau perforé par un transporteur central = canal
  2. prolongement = fibrilles cytosoliques et nucléaires
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44
Q

Qu’est-ce qui stabilise les NPC?

A

les filaments de lamine

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45
Q

Le trafic passant par le NPC est dans quel sens?

A

bidirectionnel

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46
Q

Dans quoi sont impliqués les NPC?

A

reconnaissance et guidage des molécules à transporter

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47
Q

De quoi dépend le mode de transport via le NPC?

A

la taille des molécules

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48
Q

Quelles molécules bénéficient du transport passif des NPC?

A
  1. protéines de petite taille
  2. petites molécules hydrosolubles
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49
Q

Quelles molécules bénéficient du transport actif des NPC?

A

molécules de grande taille à importer ou exporter

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50
Q

De quel type de transport bénéficient l’ARNt et l’ARNm à exporter au cytosol?

A

transport actif

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51
Q

Que contiennent les molécules à importer du cytosol?

A

des signaux de transport vers le noyau

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52
Q

Que contiennent les molécules à exporter du noyau au cytosol?

A

signaux de transport vers le cytosol

53
Q

Que contiennent chaque protéine cargo?

A

un signal de transport spécifique, qui détermine la destination, reconnu par un récepteur de transport nucléaire spécifique

54
Q

Que sont les récepteurs de transport nucléaire?

A

importines et exportines

55
Q

Que reconnaissent les récepteurs de transport?

A

les signaux de localisation dans la protéine cargo qui déterminent la destination finale

56
Q

Quels sont les 2 signaux de localisation dans la protéine cargo?

A
  1. signal de localisation nucléaire (NLS)
  2. signal d’exportation nucléaire (NES)
57
Q

Par quoi est reconnu le NLS? Ou vont les protéines de cargaison associées?

A

les importines, se dirigent vers le noyau

58
Q

Par quoi est reconnu le NES? Ou vont les protéines de cargaison associées?

A

les exportines, se dirigent vers le cytosol

59
Q

D’ou provient l’énergie nécessaire au transport des molécules à travers le NPC?

A

de l’hydrolyse du GTP par une GTPase monomérique Ran

60
Q

Ou se trouve Ran?

A

dans le cytosol et le noyau

61
Q

Quelles sont les deux protéines régulatrices qui déclenchent la conversion entre les états actif et inactif?

A
  1. Ran-GAP
  2. Ran-GEF
62
Q

Ou se trouve GAP, et que fait-elle?

A
  • dans le cytosol
  • protéine activant la GTPase, déclenche l’hydrolyse du GTP et convertit Ran-GTP en Ran-GDP
63
Q

Ou se trouve GEF, et que fait-elle?

A
  • dans le noyau
  • facteur d’échange de guanine, favorise l’échange de GDP pour GTP et convertit Ran-GDP en Ran-GTP
64
Q

Quelles sont les étapes du transport actif vers le noyau?

A
  1. importines se lient au NLS
  2. complexe d’import est guidé vers NPC par interaction avec les fibrilles cytosoliques
  3. protéine de cargaison transportée dans le noyau
  4. importines retournent vers cytosol par NPC
65
Q

Ou se situe la plus grande concentration de Ran-GDP vs Ran-GTP?

A

dans le cytosol
dans le noyau

66
Q

Quelles sont les étapes lors du transport actif des protéines nucléaires vers le cytosol?

A
  1. exportines se lient au NES
  2. complexe d’export passe à travers NPC en interagissant avec fibrilles du panier de basket
  3. dans cytosol, protéine cible se dissocie de l’exportine qui retourne au noyau
67
Q

Qu’est-ce que le génome?

A

ensemble spécifique des gènes organisés dans un ou plusieurs chromosomes

68
Q

Qu’est-ce qu’un gène?

A
  • séquence ordonnée de nucléotides qui occupe une position précise sur un chromosome
  • fragment d’ADN ou ARN, porte le plan de fabrication d’une protéine
69
Q

Qu’Est-ce qu’un chromosome?

A

macromolécule constituée d’une molécule d’ADN associée à des protéines histones et non histones = chromatine

70
Q

Qu’est-ce que le polymorphisme?

A

certaines régions du chromosomes dont la morphologie peut présenter des variations de taille

71
Q

À quoi sont liées les variations de taille des chromosomes?

A

à la présence de séquences répétées en nombre variable, non codantes

72
Q

Ou se retrouvent normalement les zones polymorphes?

A

au niveau des centromères et télomères de tous les chromosomes

73
Q

Quels sont les types de chromosomes? De quoi dépendent-ils?

A
  1. interphasique: déroulés partiellement, rond
  2. mitotique (métaphasique): hautement condensés, chaque molécule est visible

dépendent du stade du cycle cellulaire et l’état de condensation de la chromatine

74
Q

Décrire les chromosomes dans l’interphase?

A
  • déroulés partiellement, formant de long brins d’ADN, entortillés et fin
  • en périphérie de la membrane nucléaire interne
75
Q

À quoi sont liés les chromosomes interphasiques?

A

à des protéines transmembranaires associées avec la lamina nucléaire dans le nucléoplasme

76
Q

Quel est le rôle des protéines transmembranaires associée à la lamina nucléaire?

A

empêcher que les chromosomes interphasiques soient enchevêtrés les uns sur les autres

77
Q

Comment est compactée la chromatine d’un chromosome interphasique?

A

n’est pas compactée de manière uniforme

78
Q

Distinguer euchromatine et hétérochromatine

A
  1. euchromatine: régions du chromosome interphasique contenant des gènes actifs, moins compactée
  2. hétérochromatine: région du chromosome interphasique dont les gènes sont quiescents (repos)
79
Q

Est-ce que la structure du chromosome interphasique peut varier?

A

oui, selon le type cellulaire et donc les gènes exprimés

80
Q

De quoi est composé le chromosome mitotique?

A

2 chromatides, chacune représentant une des deux molécules d’ADN identiques issue de la réplication

81
Q

Qu’est-ce que le centromère?

A

zone de constriction du chromosome mitotique et zone de fixation sur les fibres du fuseau mitotique

endroit ou sont associées les deux chromatides

82
Q

Que sont les origines de réplication du chromosome?

A

centromère et télomère

83
Q

Qu’Est-ce qu’un télomère?

A

séquence d’ADN retrouvée à chacune des 2 extrémités de chaque chromosome

84
Q

Que contiennent les télomères?

A

séquences de nucléotides répétitives permettant la réplication des extrémités des chromosomes

85
Q

Quel facteur fait varier le nombre de répétitions télomériques?

A

le nb diminue avec l’âge

86
Q

Quel est le rôle des télomères?

A

stabilisation et protection des extrémités chromosomiques

87
Q

Quel processus est pathologique dans les cellules précancéreuses?

A

stabilisation et protection des extrémités chromosomiques

88
Q

Combien y a-t-il d’origine de réplication chez les eucaryotes? Que cela permet-il?

A
  • plusieurs
  • permet une réplication complète et rapide de chaque chromosome
89
Q

De quoi sont composées les origines de réplications?

A

séquences ADN riches en A-T

90
Q

Quelle séquence, entre A-T et C-G, est la plus facile à ouvrir?

A

A-T, car elle a 2 ponts H (vs 3)

91
Q

Quelle est la dernière région chromosomique à se scinder en deux au moment de l’anaphase?

A

centromère

92
Q

Que permet le centromère?

A

permet à chacune des copies de chaque chromosomes dupliqué d’être dirigée de façon équilibrée vers chacune des cellules filles

93
Q

Quand la compaction du génome est maximale vs minimale?

A
  • maximale = mitose
  • minimale = interphase
94
Q

Quelle est la structure de base de la chromatine?

A

nucléosome

95
Q

De quoi est composé le nucléosome?

A
  • octamère d’histones
  • autour = molécule d’ADN
96
Q

Qu’est-ce qu’un ADN linker?

A

se trouve entre 2 nucléosomes successifs, constitué d’environ 200 pb

97
Q

Qu’est-ce qui lie la molécule d’ADN aux histones?

A

PO4 –

98
Q

Quels A.A sont particulièrement présents dans les histones et quel est leur rôle?

A

Lysine et arginine
rôle dans l’empaquetage de l’ADN

99
Q

Comment les A.A contenus dans les histones peuvent se lier fortement au coeur des nucléosomes?

A

les charges + de lysine et arginine permettent la formation de liaisons avec les charges - des complexes sucre-phosphate

100
Q

Que sont les «queues» d’histone? Quelles modifications covalentes peuvent-elles subir?

A
  • longue chaîne N-terminale qui sort du nucléosome
  • acétylation, méthylation, phosphorylation
101
Q

Que permettent les histones H1?

A

empaquetage des nucléosomes, rassemblent les nucléosomes en rangées régulières et répétitives

102
Q

Est-ce que l’aspect «collier de perle» du nucléosome est possible au naturel?

A

non

103
Q

Existe-t-il des fibres de plus de 30nm?

A

Aucune confirmation, mais pourrait être possible

104
Q

Ou se situent les régions d’expression ou formation des gènes dans l’hétérochromatine?

A

centromère et télomère

105
Q

Que se produit-il pour les gènes qui se trouvent dans une région d’hétérochromatine? Donner un exemple

A
  • ils sont inactivés
  • cas typique d’un des 2 X de la femelle
106
Q

Ou est principalement localisée l’hétérochromatine?

A

en périphérie du noyau et du nucléole

107
Q

Est-ce possible d’être entre un état eu et hétérochromatine?

A

oui! environ 80% du 10% de l’ADN nucléaire

108
Q

Quels procédés la cellule peut-elle utiliser pour accéder rapidement à la chromatine?

A
  1. complexes de remodelage de la chromatine
  2. modifications réversibles des histones
109
Q

Comment fonctionne le complexe de remodelage de la chromatine?

A

machinerie protéique qui utilise l’énergie de l’ATP pour relâcher l’ADN des nucléosomes en le faisant glisser le long de l’octamère d’histone
= les glissements parviennent à décondenser la chromatine

110
Q

Quand les complexes de remodelage de la chromatine sont-ils inactivés?

A

lors de la mitose, ce qui permet à l’hétérochromatine de maintenir une structure hautement compactée

111
Q

Décrire les modifications réversibles des histones

A
  • modifications affectent la structure de la chromatine
  • chaque queue des histones peut subir plusieurs types de modif covalente (ajoutées ou retirées) après que nucléosome a été assemblé par des enzymes nucléaires
    = régulation de la chromatine
112
Q

À quoi peuvent se lier les histones suite aux modifications?

A

protéines spécifiques sur différents segments de la chromatine

113
Q

Que peuvent faire les différents profils de modification des histones?

A
  1. compacter + ou décondenser chromatine
  2. indiquer qu’un segment vient d’être répliqué
  3. indiquer que les gènes sous-jacents doivent être exprimés
  4. indiquer que l’ADN est endommagé
    …
114
Q

Comment peut-on obtenir les différents profils des modifications des histones?

A

Ajout ou retrait de:
- groupement acétyle
- groupement méthyle
- ou groupement phosphate

115
Q

Que peut-on supposer quant aux profils des modifications des histones?

A

chaque profil = code particulier, donc chaque modificcation aurait une signification particulière

116
Q

Définir, au niveau du méthyl et de l’acétyle, les régions contenant des gènes actifs dans l’euchromatine.

A

les régions sont hypo-méthylées et hyper-acétylées par rapport à l’hétérochromatine

117
Q

Définir, au niveau du méthyl et de l’acétyle, les régions contenant des gènes inactifs dans l’hétérochromatine.

A

les régions sont hyper-méthylées et hypo-acétylées par rapport à l’euchromatine

118
Q

Quel histone est le plus souvent phosphorylé et en réponse à quoi?

A

H2A(x), en réponse aux dommages de l’ADN

119
Q

Quels sont les rôles de la phosphorylation des histones?

A

remodelage de la chromatine et la transcription active des gènes

120
Q

Quelles sont les exceptions au nombre de 23 paires de chromosomes?

A

spermatozoïdes, ovules et globules rouges

121
Q

Que sont les chromosomes autosomiques et leur nombre?

A

chromosomes non sexuels, 22 paires

122
Q

Quels sont les points communs des chromosomes non sexuels appariés?

A

taille, forme, position et nombre de gène

123
Q

Quel type de chromosome contient une copie de chaque gène?

A

chaque chromosome d’une paire de chromosome autosomiques

124
Q

Quel chromosome sexuel est le plus petit?

A

Y, porteur des gènes qui détermine le sexe masculin

125
Q

Y a-t-il plus de gènes sur le chromosome X ou Y? Ont-ils tous un homologue?

A

sur X, pas d’homologue sur Y

126
Q

Est-ce que tous les chromosomes sexuels sont homologues?

A

peu ou pas homologue entre X et Y

127
Q

Est-ce que les femmes ont deux fois plus d’expression génique?

A

non, car un des X ne s’exprime pas en raison d’un processus appelé inactivation du chromosome X (sauf dans les ovules)

128
Q

Quel chromosomes X est désactivé?

A

aléatoire entre X paternel ou maternel

MED1042 (7 decks)

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