ADN et mutation

Question 1

Différence entre mutations et modifications épigénétiques

Answer 1

-mutation affecte l’ADN
-modification épigénétique: ADN reste pareil, mais l’expression de gênes peut être modifiée / transmission descendence, trait réversible

Question 2

Différence ADN et gêne

Answer 2

ADN: support du code génétique qui passe de génération en génération

GÊNE: fragment d’ADN qui est capable d’être traduit en protéine

Question 3

Conséquence des mutations non réparées

Answer 3

pathologies: ex: avortements spontannés (+ mutation est forte, plus d’avortements)

Question 4

Pk plus d’hommes que de femmes sont touchés par le cancer

Answer 4

+ taux d’éducation est élevé - tabagisme = moins cancers poumons

Question 5

enzyme responsable de la réplicaiton de l’ADN

Answer 5

ARN polymérase

Question 6

rôle ADN polymérase

Answer 6

détecte les erreurs et active le système de réparation

Question 7

Différence mutation faux-sens, silencieuse et non-sens (mutations qui affectent UNE SEULE paire de base)

Answer 7

-Faux-sens: change un acide aminé pour un autre: protéine mutée

-silencieuse: protéine rese la même, le codon code pour le même AA

-non-sens: induit un codon stop

Question 8

Conséquence d’une seule mutation

Answer 8

changement de forme, conformation et donc, affece le bon fonctionnement de la cellule

Question 9

exemple de conformation faux-sens

Answer 9

drépanocytose: globule rouge mutant: engendre des maladies

Question 10

Expliqueer mutation par l’Ajout d’un nucléotide

Answer 10

insertion d’une paire de base: ordre de lecture décalé: soit un codon stop est induit, soit la suite changer

Question 11

Expliquer mutation par délétion de 3 nucléotides

Answer 11

donne la même protéine, mais incomplète donc la fonction change

Question 12

conséquence si on enlève un télomère d’un chromosome

Answer 12

stop la prolifération de la cellule

Question 13

Syndrome fragile X: cause et symptomes

Answer 13

cause: duplication d’une courte séquence de chromosome

symptomes:
-prognathisme
-oreilles proéminentes
-visage allongé
-front large

Question 14

Expliquer le mode d’action d’un agent mutagène

Answer 14

-Ex TABAC (facteur exogène): groupement amine (NH2) est remplacé par O, donne un uracil dans ADN

-Spectre du rayonnementL non-supportable (tomographie, radiographie)

Question 15

Exemple de conséquences induites par des agents mutagènes

Answer 15

-cancer peau
-fente labiopalatine

Question 16

Expliquer le problème de métylation chez la souris

Answer 16

-La région du promoteur est métylée
(addition de groupements méthyl)

-Cela engendre la diminution de l’expression du gène agouti (gène responsable de la couleur ett de la taille de la souris)

-La souris est jaune, grosse et diabètique