Aconselhamento Genetico Pré-Natal Flashcards

Question

Qual a melhor estrategia para anomalias cromossomias (testes de rastreio), mais recomendado

Answer 1

Idade Materna + USG (TN) + Teste duplo no 1T

Answer 2

Duplo: 11 a 14 semanas Triplo/Quadruplo: 15 a 18 semanas

Answer 3

Principais: anencefalia, espinha bífida, encefaloceles RASTREMANTO AFP (geralmente em conjunto com outros marcadores), apresenta níveis muito elevados. Níveis maiores que 2 a 2.5 MoM apresentam risco de anomalia do tubo neural. Geralmente com valores ate 3.5, repete-se o exame. Acima de 3.5 MoM é inquestionavel (faz-se outros exames) \* Embora possuam maior risco, a maioria não tem defeito de tubo neural USG Recomendada se AFP elevada Maioria dos defeitos DG (acavalgamento dos ossos frontais, ventriculomegalia, obliteração de cisterna magna, diametro biparietal reduzido, cerebro alongado)

Answer 4

ELEVAÇÃO - Defeito de tubo neural - Obstrução intestinal/esofagiana - Cistos pilonidais - Teratoma - Defeitos de parede abdominal - Obstrução urinaria - Anormalidades renais, nefrose congenita - Osteogenisi imperfecta - Defeitos de pele congenitos - RN de baixo peso - Extrofia cloacal - Gestação multipla - Baixo peso materno - Subestimação da IG - Higroma cístico DIMINUIÇÃO - Trissomias - Neoplasia trofob gestacional - Morte fetal - Sobrepeso materno - Superestimação de IG IMPORTANTE Toda pct com aumento de AFP deve ser submetida a USG, que nao for conclusiva, pode indicar amniocentese (dosagem de AFP no liquido amniotico e cariotipagem)

Answer 5

- TN - Osso Nasal - Ducto Venoso

Answer 6

USG solicitada de rotina entre 11-14 semans é chamada de exame morfológico do primeiro trimestre

Answer 7

USG solicitada de rotina entre 11-14 semans é chamada de exame morfológico do primeiro trimestre

Answer 8

Utilizada para rastreamento de aneuploidias, principalmente trissomia do 21, mas também do 18 e 13. A TN pode ser alterada em outras situações: infecções, defeito anatomico, doenças geneticas, sd de Turner... A medida da TN aumenta com o CCN, mas em geral é considerado suspeito se \> 2,5mm (enquanto maior, maior a prob de alt cromossomial) \* Valores normais não excluem a doenca \* O risco não é recalculado em exames posteriores

Answer 9

TN (11 a 14 semanas): aumenta na T21, 18, 13 PAPP-A (11 a 13 semanas): diminui na T21, 18, 13 B-hCG (11 a 13/ 15 a 18): aumenta na T21; diminui na T13 e 18 AFP (15 a 18): diminuida na T21, diminuida na T18 (exceto se onfalocele) e variavel na T13 Estriol N-Conj (15 a 18): diminuido na T21 e 18, discretamento diminuida na T13 Inibina A (15 a 18): aumentada na T21, diminuida na T13 e 18 Osso Nasal (qlqr epoca): ausente ou hipoplasico na T21 Ducto Venoso: fluxo reverso ou asuente na T21 e 18

Answer 10

Apesar de nao ser uma recomendação do MS, a USG no 1T (TN...) deve ser recomendada sempre que disponível, especialmente em população de baixo risco como método de rastreio

Answer 11

Comunicação que leva sangue oxg da veia umbilical para o AD, direcionado para o forame oval. É um bom vaso para avaliar função cardíaca e muitas cromossomopatias apresentam malformações do coração Encontra-se aumento de resistencia do ducto venoso e alteração da onda A É uma tecnica dificil e por isso não é rotineiramente empregada

Answer 12

Tem como base o achatamento da ponte nasal, encontrado em crianças com Sd de Down

Answer 13

Existem outros parametros, mas isoladamente nao sao bons preditores - Anomalia cardíaca - Femur e umero curtos - Intestino hiperecoico - Foco ecogenico intracardiaco - Pielectasia

Answer 14

Tecnica mais moderna, atraves do plasma materno É um sequenciamento de milhoes de fragmentos de DNA fetal livre na circulação materna e identificação de fragmentos em níveis maiores. Por exmeplo, excesso de cromossomo 21 fetal circulante. Pode ser feito apartir de 10 semanas, mas o custo é muito elevado e não identifica alterações euploides (anencefalia, ...), não excluindo a recomendação de USG no 1T É teste de rastreamento e nao DG

Answer 15

São invasivos, e por isso possuem mais riscos São usados, em geral, quando os exames de rastreio estão alterados (ou outras condições) Devem ser orientados mas a decisão é da gestante, já que tem riscos e pode ter perda fetal Não se faz todos, escolhe um, e o melhor é de acordo com a IG e menor risco - Amniocentese - Biopsia de vilo corial - Cordocentese - Biopsia fetal

Answer 16

- Risco aumentado em teste de rastreio - Risco aumentado de doença genetica ou BQ do feto - USG anormal, compativel com cromossopatia - História OBS (filho anterior afetado) - HFam (pais com translocação, inversao, aneuploidia, mosaicismo)

Answer 17

Obtenção de amostra de tecido trofoblástico para análise genética Em torno da 10 a 13ª semana (resultados mais precoces) Transcervical ou transabdominal (mais utilizado) Principais complicações: sangramento vaginal, infecção, sensibilização rh Abaixo de 9 semanas está contridicada devido a riscos (redução de membros, hipogenesia oromandibular) Taxa de perda gestacional: 1 a 2 % Em paciente Rh negativo não sensibilizado: obrigatoria imunoprofilaxia Contraindicações relativas: sangramento vaginal, infecção genital ativa, ante ou retroflexão uterina extrema, composição corporal que dificulta visualização

Answer 18

Obtenção de líquido amniótico contendo células fetais provenientes de descamação da pele, VU e TGI. Elas são cultivadas para realização de estudo cromossomico, analise de DNA, dosagem hormonal e testes BQ Preconiza-se USG antes para avaliar a cavidade amniotica (miomas, etc...), avaliação da vitalidae fetal, IG, número de fetos, localização da placenta e quantidade de líquido Em geral, entre 15 e 20 semanas (pode ser realizada em gestações mais avançadas) Risco de perda fetal: \<0.5% Exame deve ser orientado pela USG Profilaxia em Rh negativo nao sensibilizado Complicações (raras): amniorrexe prematura, sangramento vaginal, infecção ovular, lesão fetal, parto prematuro, brida amniotica, isoimunização materna É talvez o procedimento invasivo mais seguro

Answer 19

Colheita percutanea de amostra de sangue do cordão umbilical. A veia umbilical é puncionada em sua origem placentaria, guiada por USG A partir de 18 semanas A principal indicação é para DG e TTO de doença hemolítica perinatal e outras formas de anemia fetal Pode ser utilizado para estudo de DNA, BQ, IgG e IgM de infecção fetal, DG de hemoglobinopatias, etc Indicada para análise genética quando a amniocentese ou biópsia de vilo corial são inconclusivos ou nescessidade rápida de DG (24 a 48 hrs) Dificuldades: obesas, alteração de volume do liquido amniotico, movimentação fetal excessiva Complicações - Hemorragia (20 a 30%) - Hematoma de cordão umbilical - Amniorrexe prematura - Parto prematuro - Trombose de veia umbilical - Bradicardia fetal (5 a 10%) - Infecção intracav - Obito fetal Risco de interrupção de gravidez: 2%

Answer 20

Biopsia por meio de guia USG Biopsia muscular (miopatias mitocondriais, distrofias) Biopsia cutânea (genodermatoses) Por volta da 20ª semana

Answer 21

AFP: diminuida HCG: aumentado ESTRIOL: diminuido INIBINA A: aumentada PAPP-A: diminuida TN: maior ou igual a 2.5mm Osso nasal: pequeno ou ausente Ducto Venoso: Onda A ausente ou reversa

Answer 22

BIOPSIA DE VILO CORIAL 10 a 13 semanas, perda de 1 a 2%, 3 a 7 dias para resultado AMNIOCENTESE Maior ou igual a 15 semanas, menos de 0.5% de perda, 1 a 2 semanas para o resultado CORDOCENTESE Maior que 18 semanas, perda de 2%, resultado em 1 a 3 dias