Aconselhamento Genetico Pré-Natal Flashcards
Cerca de 2 a 3% dos RN apresentam alguma anormalidade congênita descoberta ao nascimento
1 para cada 700 nascidos apresentam Síndrome de Down
Cerca de ___% dos RN apresentam alguma anormalidade congênita descoberta ao nascimento
1 para cada 700 nascidos apresentam Síndrome de Down
Cerca de 2 a 3% dos RN apresentam alguma anormalidade congênita descoberta ao nascimento
1 para cada ___ nascidos apresentam Síndrome de Down
Cerca de 2 a 3% dos RN apresentam alguma anormalidade congênita descoberta ao nascimento
1 para cada 700 nascidos apresentam Síndrome de Down
Principal causa de óbito neonatal em países desenvolvidos
Anomalias congênitas
Quantos % dos erros inatos do metabolismo são DG no pré-natal?
75%
Etiologia das anomalias congênitas
Podem ser por doenças genéticas ou por teratógenos
TERATÓGENOS
- Doenças maternas (DM, Tumores virilizantes)
- Agentes Infecciosos (Toxom rubeola, CMV, sífilis)
- Agentes ambientais (metilmercúrio)
- Drogas (cocaína, alcool)
- Medicamentos (talidomida, anticonvulsivante, hormonios, IECA,cumarínicos, antioneoplásicos)
DOENÇAS GENÉTICAS
- Distúrbios cromossomiais
- Anomalias monogênicas (mendelianas)
- Malformações poligênicas (multifatoriais)
Anomalias cromossomiais
Aneuploidias (doenças cromossomicas numéricas): monossomias, trissomias, triploidias, mosaicos …
Alterações estruturais de cromossomos: translocações, deleções, inversões
Anomalias monogênicas
Alterações em um único gene
Subdividas em autossômicas dominantes, autossômicas recessivas, dominantes ligadas ao X, recessivas ligadas ao X
Anomalias poligênicas
Interação de fatores genéticos (múltiplos genes) e ambientais
Doenças autossômicas dominantes
Alteração presente em apenas um membro do par de gene (heterozigose), que basta para determinar o fenótipo da doença
Tem 50% de chance de transmitir o gene ao feto e ambos os sexos são afetados igualmente
Doenças autossômicas recessivas
Só ocorrem quando ambas as cópias são afetadas (homozigose)
Maioria dos defeitos inatos do metabolismo
Os pais em geral são sadios e portadores do gene, sendo o risco de 25% em cada criança gerada pelo casal
Doenças recessivas ligadas ao X
Mais prevalentes no sexo masculino
Hemofilia A, daltonismo
50% dos filhos de mulher afetada serão afetados
50% das filhas de mulher afetada serão portadoras
Não tem transmissao de pai para filho
100% das filhas de um pai afetado serão portadoras
Doenças dominantes ligadas ao X
Mais prevalentes no sexo feminino
Mulher afetada tem 50% de chance de passar para o filho (independente do sexo)
100% dos filhos de um homem afetado serão sadios
100% das filhas de um homem afetado serão afetadas
Principais medidas profiláticas
- Nao procriação (se alto risco): fenilcetonuria, distrofia muscular de Duchenne, FC)
- Nao exposição: radiação ionizante, medicamento terotogenico
* No entanto, maior parte das anomalias congenitas vem de pais sadios
Anomalia congenita é só por doenca genetica?
Nao, tbm pode ser por teratogenos
Primeira etapa da avaliação de risco genético
ANAMNESE
De suma importancia (tipo de doença e grau de risco)
Avaliar
- Idade materna
- Raça
- Antecendentes Familiares e OBS
- Qualquer alteração da gravidez atual que possa id possível FR para anomalia fetal
Deve-se atentar a FRs
Fatores de Risco para o Desenvolvimento de Anomalias Fetais
DOENÇAS CROMOSSÔMICAS
- Idade materna > 35 anos
- Filho anterior com anomalia genetica
- Perdas gestacionais de repetição
- Anomalia cong em parente proximo
- Anomalia cromossomica em um dos pais
- Malformação multipla, sem DG etiologico e com obito
- Historia de infertilidade
- Marcadors alterados para cromossomopatias
DOENÇAS GENETICAS OU MULTIFATORIAIS
- Neonato anterior acometido ou HFam
- Doença genetica em um dos pais
- Conssanguinidade
- Marcadores alterados para doenças genicas
Idade materna e Sd de Down
Quanto maior a idade materna, maior o risco relativo de Sd de Down
- 20 anos: 1/1.480
- 45 anos: 1/35
Porem, maior parto dos nascimentos com sindrome de down é abaixo dos 35 anos (por que o numero absoluto de nascimentos é muito maior nessa faixa etaria). Por isso a idade materna isoladamente para suspeitar de risco de sd de down não é um bom parametro por que deixa de investigar muitas outras.
Testes de rastreamento x testes diagnósticos
Teste de rastreamento são testes não invasivos em população de baixo risco para identificar aqueles que são de maior risco e se beneficiariam da realização de testes dignósticos confirmatporios
* Os testes nao detectam todas anomalias e mesmo se negativos nao excluem a possibilidade
AS idnicações sao muito diferentes de rastreio e DG
Teste de rastreio não confirma DG, mas indica situação de risco maior
Como são divididos os testes de rastreio?
Biofísicos (USG)
BQ
Avaliação de DNA fetal tivre no sangue materno