Aconselhamento Genético Flashcards
O que é anomalia congênita?
Anomalia anatômica, funcional ou estrutural presente ao nascimento
Quais fatores são teratógenos?
- Agentes infecciosos (toxo, CMV, HSV)
- Agentes ambientais (metilmercúrio)
- Doenças maternas (DM, TU virilizante)
- Drogas (cocaína, álcool)
- Medicamentos (talidomida, anticonvulsiantes, iECA, cumarínicos)
O que são anomalias cromossomiais?
Aneuploidias (doenças cromossômicas numéricas: monossomia, trissomia, triploidia, mosaicos) e alterações estruturais do cromossomo (translocação, deleção, inversão)
O que são anomalias genéticas?
- Monogênica: 1 gene
a. Autossômica dominante
b. Autossômica recessiva (maioria dos defeitos inatos do metabolismo)
c. Dominantes ligadas ao cromossoma X (↑ em ♀)
d. Recessivas ligadas ao X (↑ em ♂ → hemofilia A, daltonismo) - Poligênicas ou multifatoriais
Quais são as medidas profiláticas p/ evitar conceptos anormais?
- Não procriação (HF de fenilcetonúria, distrofia muscular de Duchenne, fibrose cística do pâncreas)
- Não exposição a radiação ionizante, medicamentos teratogênicos
Do que é composta a investigação genética?
Testes de triagem e testes diagnósticos
Triagem identifica, numa pop. baixo risco, o grupo com elevado risco de anomalias fetais e que se beneficiaria de exames
Testes para rastreio de anomalias congênitas
- Testes bioquímicos: teste duplo (PAPP-A + hCG), teste triplo (AFP + estriol não conjugado + hCG), teste quádruplo (AFP + estriol não conjugado + hCG + inibina A)
- Testes Biofísicos: USG (avalia translucência nucal, osso nasal, ducto venoso)
O que é o teste duplo?
Dosagem de bhCG e de PAPP-A (proteína plasmática A associada à gravidez) no PRIMEIRO TRI (11 a 13s)
- Down: ↑ 2x bHCG e ↓ 2,5x PAPP-A
- Edwards (trissomia 18) e Patau (trissomia 13): ↓ bHCG e ↓ PAPP-A
O que é teste triplo?
AFP, estriol bHCG no SEGUNDO TRI (15 e 18s)
- AFP ↓ nas trissomias (AFP sintetizada pelo saco viteínico → TGI → fígado fetal)
- Gonadotrofina coriônica (fração livre do beta-HCG): mais sensível p/ Down (↑↑)
- Estriol não conjugado: ↓
Quais são os principais defeitos no tubo neural?
Principais anomalias: anencefalia, espinha bífida e encefalocele
AFP está ↑ (embora a maioria das mulheres com altos níveis de AFP não tem concepto c/ defeito)
O que fazer diante AFP ↑ durante o aconselhamento genético?
Solicitar USG! Se inconclusivo realizar amniocentese
O que é o exame morfológico do 1° tri?
USG geralmente pedida entre 11-14s p/ avaliar malformações fetais, osso nasal, ducto venoso (avaliar função cardíaca) e TN
O que é TN nucal e quando pode estar alterada?
Prega observada no dorso do pescoço do feto no plano médio-sagital
Rastreio de aneuploidias (11, 18), infecções congênitas, Sd Turner se ≥ 2,5mm
Associar com métodos bioquímicos em < 35a para identificar possíveis anomalias
Alterações encontradas no USG na sd Down:
Ducto venoso com onda A reversa, osso nasal ausente ou hipoplásico (precisa estar presente na 20°s), TN ≥ 2,5mm
Quais as ondas do USG doppler do ducto venoso?
S: sístole ventricular
D: diástole ventricular
A: sístole atrial (+ importante) → precisa ser + (positiva)
- Onda A reversa indica regurgitação de sangue devido à má-formação cardíaca das anomalias (ICC)
Exames para diagnóstico de anomalias congênitas
- Amniocentese ( > 14s)
- Biópsia do vilo coriônico (10-13s)
- Amostras de sangue do cordão (cordocentese - ≥ 18s)
- Amostra de tecido fetal (dgx das genodermatoses, miopatia mitocondrial e distrofia muscular)
Tempo para resultado e taxa de perda fetal de cada exame invasivo durante pré-natal
- Biópsia de vilo corial: 0,5% – 3 a 7d
- Amniocentese: < 0,5% – 2 a 3s (procedimento invasivo + seguro)
- Cordocentese: 1% – 1 a 3d
Qual a propedêutica inicial na investigação da infertilidade?
- Espermograma
- Ovulatório: TSH, prolactina, P4 na fase lútea
- Reserva ovariana: FSH, E2 (estradiol)
- USG seriado (documentar ovulação e folículo dominante p/ introduzir clomifeno) - Tubária: HSG
- Excluir DIP subclínica: pesquisa p/ clamídia, ureaplasma, micoplasma, gonoco
