9

Question 1

Heteroplasmie.

Answer 1

în citoplasma ovulului şi deci ulterior în celule produsului de concepţie. Există un amestec de mitocondrii cu secvenţe nucleotidice diferite,Acest aspect este deosebit de important în cazul mutaţiilor patologice mitocondriale, care au de obicei o penetranţă dependentă de heteroplasmie. Mai mult de atât, gradul heteroplasmiei se poate modifica în timp, posibil doar la nivelul unor ţesuturi. În plus, un organism care iniţial este homoplasmic, pe parcursul vieţii poate deveni heteroplasmic, prin acumularea unor mutaţii mitocondriale somatice

Question 2

explicaţii pentru rata relativ ridicată a mutaţiilor spontane care apar la nivelul ADNmt (de 10-20 de ori mai frecvent), faţă de genomul nuclear:

Answer 2

· abundenţa speciilor reactive de oxigen, în matricea din interiorul mitocondriilor, (unde este localizat şi ADNmt) având în vedere intensitatea numeroaselor reacţii metabolice care se desfăşoară la acest nivel

· ADNmt nu este complexat cu histone, ceea ce îl face mai susceptibil la acţiunea factorilor mutageni

· ADN polimeraza γ, responsabilă de replicarea ADNmt, are o slabă activitate (auto)-corectoare (proof-reading)

· mecanismele mitocondriale de reparare a leziunilor ADNmt sunt mult mai puţin eficiente decât cele nucleare