8.5 Arv Flashcards
-,iHva var de første arveforsøkene?
De første arveforsøkene ble oppfunnet av Gregor Mendel. Han dyrket erteplanter, der han første nøyaktige kartotek over alt som hendte med plantene, og han fant blant annet bestemte forhold som gjentok seg mellom forskjellige frø (gule og grønne). Resultatet fra forsøkene brukte han til å forklare nedarving av egenskaper fra generasjon til generasjon.
Hva er genetikk?
Genetikk er læren om hvordan gener blir overført fra en generasjon til en annen. Det er altså den delen av biologien som omhandler nedarving av gener (arveanlegg).
Hva er dominant arv?
- Når et gen overskygger et annet.
Det er nedarving av genutgaver som er dominante og recissive. For at den recissive egenskapen skal vises, må individet få denne genutgaven både fra mor og fra far.
Når det gjalt Gregor Mendel sitt forsøk med de grønne og gule frøene, var det genet for gul farge (G), som dominerte over genet for grønn farge (g) på frøene. Genet for grønn ertefarge kalte han recissivt (vikende), og for at den recissive utgaven skal komme til uttrykk, må begge genene i genparet ha oppskrift for grønn ertefarge. Siden genet for gul farge (G) dominerer, trengs det bare en utgaver av dette genet.
Hva er dominante og recissive gener?
Mennesker har også dominante og recissive genutgaver (alleler).
Genet som gir brun øyenfarge (B), dominerer over genet som gir blå øyenfarge (b). For at den recissive genutgaven skal komme til uttrykk, må begge genene i genparet ha oppskrift for blå øyenfarge (bb).
Gi et eksempel på dominante og recissive gener hos mennesker.
Albenisme.
Albenisme skyldes et gen (a) som gir redusert evne til å danne pigment (melanin) i hår, hud og i øyets regnbuehinne. Individer med albenisme har hvitt hår, lys hud og øyne som ser røde ut.
1 av 100 er bærere av gen for albenisme, det vil si at de har en normal genutgave (A) som dominerer, og en genutgave med det recissive albinogenet (a). Først når et menneske har fått albinogenet fra mor og far (aa), vil personer vise de recissive egenskapene. I Norge er det rundt 200-300 mennesker med albenisme.
Hva er et kryssningsskjema?
I et kryssningsskjema gir vi genene bokstavsymboler. Den dominante genutgaven får stor bokstav, den recissive genutgaven får liten bokstav. Kryssningsskjemaer viser hvilke kjønnsceller som dannes, og hva slags avkom krysningen kan gi.
Hva er homozygot og heterozygot?
Homozygot:
Et individ er homozygot for en egenskap dersom de to genene i et genpar er helt like med to like bokstaver, for eksempel GG eller gg.
Heterozygot:
Er genene i et genpar forskjellige, er individet heterozygot for egenskapen. For eksempel Gg, fordi det er stor og liten bokstav.
Hva er genotype og fenotype?
Genotype:
De genene et individ har = genotype.
For eksempel GG eller Gg, de ser helt like ut selv om de har forskjellige genpar.
Fenotype:
Det utseendet eller den egenskapen genene gir = fenotype.
For eksempel gule eller grønne erter.
Hva er kjønnsbestemmelse?
Ett av de 23 kromosomparene (kjønnskromosomene) har gener som bestemmer hvilket kjønn individet skal ha. Hos mennesker vil en person med like kjønnskromosomer (xx) være en jente, mens en gutt har ulike kjønnskromosomer (xy).
Er det like stor sjanse for å få en jente som å få en gutt?
Kryssningsskjemaet viser at det er like stor sjanse for å få en jente som for å få en gutt.
Etter meiosen, får alle eggcellene ett x-kromosom i tillegg til de 22 andre kromosomene. Mannens sædceller er derimot av to typer. Halvparten av sædcellene inneholder y-kromosomet, mens den andre halvparten inneholder x-kromosomet.
Hva er arvelige sykdommer?
Arvelige sykdommer er når gener ikke virker som de skal. I dag er det noen tusen eller mindre alvorlige sykdommer. Mange av disse sykdommene skyldes mutasjoner i enkeltgener. Muterte gener blir ført videre til etterkommerne i mange generasjoner. Det er vanlig å skille mellom recessive sykdommer, og dominante sykdommer.
Men det er ikke alltid slik at det finnes bare en genvariant som gir en arvelig sykdom. I mange tilfeller vil det være et samspill mellom personens andre gener og faktorer i miljøet som fører til sykdom (arbeidsmiljø, kosthold eller røyking).
Forklar recessive sykdommer
Recessive sykdommer er på grunn av recessive sykdomsgener. De som bare har ett recessivt sykdomsgen, er friske, men er bærere av genet. Bare personer med sykdomsgenet i “dobbel dose” er syke. Alle har mange slike gener som vi er lykkelig uvitende om.
Forklar dominante sykdommer
For andre arvelige sykdommer er det nok å ha feil i den ene genutgaven for at sykdommen skal vise seg. Dette er dominante sykdommer.
Gi et eksempel på en dominant arvelig sykdom
- Huntingtons sykdom
Huntingtons sykdom kommer av en genfeil på kromosom nummer fire og skyldes at tre baser - CAG - gjentas opptil hundre ganger etter hverandre. Hos friske gjentas det bare 11-34 ganger. Sykdommen dukker først opp i 40-årsalderen, og den fører til alvorlig hjernesykdom og tidlig død.
Det er ca 250 mennesker i Norge som har sykdommen. Siden genet for sykdommen er dominant, vil det være 50% sjanse for at barna til en person med sykdommen vil arve den.
Gi et eksempel på en recessiv arvelig sykdom
- Føllings sykdom
Når man blir født blir man stukket i hælen, og tatt blodprøver for å se om man blant annet har føllings sykdom. Sykdommen kan forekomme hos en av 10 000 - 20 000 nyfødte. Omkring 2% av den norske befolkningen har den recessive genutgaven og er bærere av denne sykdommen.
Genutgaven fører til at en bestemt aminosyre i kroppen ikke brytes ned på normal måte, og det blir dannet giftige stoffer som skader hjernen, men kan behandles med en spesiell diett.
- Cystisk fibrose
Et annet eksempel på en arvelig sykdom er lungesykdommen cystisk fibrose. Litt over 3% er bærere av gen for denne sykdommen, som skyldes en genfeil på kromosom nummer 7. Sykdommen fører til dannelse av tykt slim som blokkerer luftveier. Selv om man er bærer for sykdommen, er det liten risiko for at barna blir syke. For at barna skal være syke må begge foreldrene være bærer av det recessive genet. Bare ett av fire tusen barn har sykdommen.
