8.3 Genetisk Variasjon Flashcards
Hva er genetisk variasjon?
At alle har forskjellige gensamensetting (ikke enegget tvillinger), er genetisk variasjon.
I naturen er det en fordel at individer ikke er identiske. Da er sjansen større for at i alle fall noen overlever alvorlige sykdommer eller dramatiske miljøforandringer. Den store variasjonen i gener (det genetiske mangfoldet) er en viktig del av det biologiske mangfoldet.
Genetisk variasjon oppstår ved at kromosomer blir kombinert på nye måter ved kjønnet formering og ved mutasjoner.
hva er kjønnet formering?
(kromosomer og gener blir kombinert på nye måter)
Kjønnet formering er det viktigste forklaringen på genetisk variasjon. Et barn arver halvparten av kromosomene sine fra mor, og halvparten fra far. Når kjønnscellene blir dannet, fordeles kromosomene og genene slik at ingen kjønnscelle er helt lik en annen. Og når en sædcelle og en eggcelle smelter sammen ved befruktningen, får avkommet en sammensetning av gener som er helt forskjellige fra alle andres. Selv søsken er ulike selv om de har samme foreldre.
Hva er kromosomer?
I alle kroppcellene har man 46 DNA-molekyler, kromosomer. To og to kromosomer hører sammen i par (kromosompar). Cellene har altså 23 par kromosomer. Ett av kromosomene i hvert part har man fått fra mor, det andre fra far. Fordi kromosomene opptrer i par, danner også genene par. De to genene i et genpar har oppskrifter for de samme egenskapene, f.eks øyenfarge. Men de to genene kan ha ulike utgaver av genene, f.eks gen for brun øyenfarge (B) og gen for blå øyenfarge (b). De to genene i et genpar blir kalt alleler.
Hva er kromosompar?
- To kromosomer med gener for de samme egenskapene. Det ene kommer fra far og det ene kommer fra mor.
- Kromosomene i et kromosompar blir også kalt homologe kromosomer.
Hva er kromosomkopier?
- To identiske DNA-molekyler som henger sammen i et punkt, og som sammen utgjør et kromosom.
- Det er fordi hvert kromosom kopieres i DNA-syntesen og danner to identiske DNA-molekyler. Kromosom kopiene henger sammen i et punkt og ser ut som en X i mikroskopet.
Forklar celledeling (mitose).
Når en celle deler seg, blir det dannet to identiske datterceller. For at dette skal kunne skje, må cellen først lage en kopi av alle de 46 DNA-molekylene. Deretter kveiles molekylene opp til korte, tykke kromosomer. Nå er hvert kromosom dobbelt, og de to kopiene henger sammen slik de ligner en X.
Kjernemembranen løser seg opp, og alle kromosomene legger seg i midten av cellen. En kopi fra hvert av de 46 kromosomene trekkes til hver sin side av cellen, og det blir dannet en ny kjernemembran rundt kromosomene i hver sin ende av cellen. Til slutt blir cellen delt til to nye celler, som begge har 46 kromosomer.
Forklar reduksjonsdeling (meiose)
For at avkommet skal få like mange kromosomer fra foreldrene, må vi mennesker få 23 kromosomer fra sædcellene og eggcellene.
Her starter det også med at kromosomene i morcellen blir kopiert, men nå legger kromosomene seg parvis i midten av cellen. (Når dette skjer kan det skje utbyttinger av biter mellom kromosomene. Dette bidrar til nye kombinasjoner av gener og enda større genetisk variasjon). Et kromosom blir deretter trukket til hver sin side av cellen, slik at de to nye cellene får halvert sitt kromosomtall. Til slutt deler disse cellene seg igjen ved en vanlig celledeling, slik at det blir dannet fire datterceller, kjønnsceller.
Hva er mutasjoner?
(Mens kjønnet formering gir nye genkombinasjoner, kan mutasjoner føre til helt nye gener).
Mutasjoner er små eller store feil som kan oppstå i DNA, for eksempel ved kopiering av DNA i cellene. Mange av feilene blir rettet av spesielle reprasjonsenzymer. Men av og til blir ikke slike kopieringsfeil rettet opp. Da har det skjedd en endring i rekkefølgen av basene i et gen. Dette kaller vi en mutasjon.
Blir et gen forandret, kan proteinet som genet er oppskrift på, også bli annerledes. Da kan det hende at proteinet (f.eks enzym) ikke lenger virker som det skal i cellen.
Hvor ofte oppstår mutasjoner?
Mutasjoner oppstår sjelden, men det øker dersom individet blir for eksempel utsatt for ioniserende stråling (røntgen stråling eller stråling fra radioaktive stoffer) eller bestemte kjemiske stoffer. Eksempler på stoffer som kan skade DNA-et er tjære (tobakk), nitritt (tilsettes kjøtt) og PCB (finnes i visse isolasjonsmaterialer).
Kan mutasjoner bli ført videre?
Mutasjoner i kjønnsceller blir overført til kommende generasjoner, og dette kan gi barna arvelig sykdom. Mutasjoner kan forekomme i alle celler.
Noen mutasjoner kan føre til at en celle blir til en kreftcelle, eller at den kanskje dør. Andre gir bare en ubetydelig forandring, men i sjeldne tilfeller kan det føre til permanent forandring i et gen.
Kan mutasjoner være nyttig?
Ja. Noen ganger fører endringene i DNA til egenskaper som kan være nyttige for et individ. En gunstig mutasjon vil gjøre at avkommet er bedre tilpasset miljøet enn andre, og det er nemlig dette som er drivkraften i evolusjonen og årsaken til artsmangfoldet på jorda.
Kom med et eksempel på en arvelig sykdom
Sigdcelleanemi er en arvelig sykdom.
Hemoglobin er proteinet i de røde blodcellene våre som binder og frakter oksygen rundt om i kroppen. Utskifting av en base med en annen er en vanlig mutasjonsform. En slik mutasjon i genet for hemoglobin har ført til utskifting av bare en aminosyre i hemoglobinmolekylet.
Mutasjonen fører til at de røde blodcellene er deformert til sigdformede celler, og at hemoglobinmolekylenes evne til å transportere oksygen er dårligere.
Selv om sigdcelleanemi er en alvorlig og plagsom sykdom, kan det også være positivt. Det gjør at personen blir motstandsdyktig mot malaria. Dette er derfor genet er mest utbredt i områder i verden der malaria er mest utbredt.
Hvilke andre arvelige sykdommer finnes det?
- Rødgrønnblindhet
- Blødersykdom
- Føllings sykdom
Hva er kromosommutasjoner?
Kromosommutasjoner involverer mange gener og kan føre til store endringer ved at mutasjoner kan omfatte hele kromosomer eller deler av et kromosom. Biter av kromosomet kan falle av og bytte plass. Deler av et kromosom kan bli fjernet eller biter fra andre kromosomer kan bli lagt til.
Hva skjer hvis det oppstår feil i celledelingen når det blir dannet kjønnsceller?
Feil i celledelingen når det blir dannet kjønnsceller, kan føre til at en eggcelle får et helt kromosom for mye. Hvis en slik eggcelle med 24 kromosomer, smelter sammen med en sædcelle som har 23 kromosomer får man 47 kromosomer (1 for mye). det kan føre til spontanabort, eller så kan barnet får Downs syndrom.
Mennesker med downssyndrom har tre utgaver av kromosompar nummer 21, og de er like forskjellige fra hverandre som andre mennesker. De har en psykisk utviklingshemning og er mer avhengige av et simulerende miljø og trenger mer hjelp enn andre.