8 - SNP Flashcards
V/F
On peut enregistrer le potentiel d’action d’une UNITÉ motrice SEULE
Vrai
C’est le MUAP
Décris les deux types de fibres musculaires.
TYPE 1 (One slow red ox)
- Contraction lente
- Oxydatif (aérobique)
- Marathon
TYPE 2 (Two fast white sugar)
- Contraction rapide
- Glycolytique (anaérobique)
- Sprint
Par quoi est caractérisé le Motor unit action potential vu en EMG?
(3 éléments de réponse)
- Amplitude
- Durée
- Phases
Comment se ‘réinnerve’ un muscle ‘dénervé’ ?
Si un motoneurone ‘A’ devient défaillant, le motoneurone ‘B’ va augmenter son nombre de projections pour compenser la perte en innervant les mêmes fibres que A.
Donc, on a une ⬇ des UM avec une ⬆ des fibres musculaires
Qu’observe-t-on dans le cas d’un muscle réinnervé?
Au repos:
Pour une contraction legere:
Pour une contraction maximale :
Au repos: fibrillations
Pour une contraction legere: unité géante (⬆ amp et ⬆ durée, ⬆ phase) vu que UM RESTANTES sont plus GROSSES avec PLUS de FIBRES musculaires
Pour une contraction maximale : motif d’interférence réduit vu que DIMINUTION de recrutement de UM – il y en a moins
AMYOTROPHIE SPINALE
Atteinte:
Gene:
Protéine:
Mode de transmission:
Variant pathogenique:
Atteinte: CORNE ANTERIEURE (donc motoneurone inferieur)
Gene: SMN1, chromosome 5q
Protéine: SMN (role = synthese d’ARNm dans les motoneurones)
Mode de transmission: AUTOSOMIQUE RECESSIVE donc 2 parents souvent porteurs
Variant pathogenique: Deletion HOMOZYGOTE de l’exon 7 de SMN1
on fait un test genetique
Qu’observe t-on chez un patient avec AMYOTROPHIE SPINALE ?
(signes cliniques)
- Distribution de la faiblesse: JAMBES PROXIMALES
- Visage demeure expressif
- Fasciculation de la langue
- ⬇ reflexes
Qu’est-ce qui definie la severite de l’AMYOTROPHIE SPINALE ?
Quel TYPE est le plus severe?
A) La qte de copies de SMN2
B) AS I (1-2 copies de SMN2 seulement)
Quels sont les deux types de traitements possibles pour l’AMYOTROPHIE SPINALE?
- Nusinersen
Administration intrathecale d’un oligonucleotide antisens. Il module l’epissage du pre-ARNm de SMN2 pour forcer l’inclusion de l’exon 7 - Onasemnogene abeparvovec
Therapie genique. On livre une copie de SMN1 par un vecteur viral non repliquant. Par contre, le corps peut monter une reponse immunitaire contre lui.
Que doit-on faire pour avoir une efficacite maximale dans le traitement pour l’AMYOTROPHIE SPINALE?
Commencer tx le plus TOT possible
Cela donne un tx efficace & securitaire qui aug ++ survie
Nomme une maladie liee a l’atteinte du nerf peripherique
Neuropathie sensitivomotrice hereditaire AKA Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Nomme les signes cliniques associes a la Neuropathie sensitivomotrice hereditaire
- Pieds creux
- Orteils en marteaux
- Faiblesse DISTALE (pieds puis mains)
- Deficit sensitif distal
- ⬇ reflexes
Comment fait-on l’INVESTIGATION + DIAGNOSTIC des NEUROPATHIES?
- Conduction nerveuse
- EMG = NEUROGENE
Diagnostic se fait avec un PANEL DE GENES, selon le mode de transmission et le type de neuropathie)
Quels sont les 3 MESURES qu’on observe pendant une etude de CONDUCTION NERVEUSE ?
- Latence
- Amplitude
- Vitesse de conduction
Donne les caracteristiques des 4 types de neuropathies sensitivomotrices hereditaires.
CMT1 = AD, PMP22, démyélinisante
CMT2 = AD, MFN2, AXONALE
CMT4 = AR, démyélinisante
CMTX = lié a l’X, GJB1, intermediaire
Quel est le mecanisme pathophysiologique de AMYOTROPHIE SPINALE?
Deletion HOMOZYGOTE de l’exon 7 du gene SMN1, présent sur le chromosome 5q.
Donc l’ARNm produit est instable et degradé. Pas de protéine SMN qui a comme role la synthese d’ARNm dans les motoneurones.
Nomme deux maladies associées au muscle
- Myopathie
- Dystrophie musculaire
Nomme une caracteristique du a la faiblesse du visage dans les myopathies.
Faciès myopathique
Decris le Faciès myopathique
- Visage allonge
-Dolicocephalie - Bouche ouverte (en tente)
- Palais ogival
Quel est le mecanisme pathophysiologique des myopathies?
Atteinte au niveau de la structure ou de la fonction du sarcomère
Nomme les signes cliniques generaux associes a la myopathie congenitale
- QI normal
- FACIES MYOPATHIQUE
- Faiblesse = proximale, axial, FACIALE et +/-atteinte bulbaire & respiratoire
Comment fait-on l’INVESTIGATION et le DIAGNOSTIC des MYOPATHIES ?
- EMG = myopathique
- Biopsie musculaire
- Panels de genes
Nomme deux types de myopathies
- Myopathie a nemaline
- Myopathie a central core (**risque d’hyperthermie maligne)
Quels sont les signes cliniques de la dystrophie musculaire de Duchenne?
A) Faiblesse: PROXIMALE des JAMBES
(dandinement + hyperlordose)
B) Atteinte bulbaire + respiratoire
C) +/- atteinte cardiaque
D) Isoforme de la dystrophine peut faire aN cerebrale avec TDAH / TSA/ RGD
E) Marche sur la pointe des pieds, chutes frequentes
F) Raccourcissement des tendons d’Achilles
G) Aug taille des molets (pseudohypertrophie)
Nomme un test pouvant voir une atteinte proximale des jambes
Signe de Gowers
Quels sont les signes PARACLINIQUES de la dystrophie musculaire de Duchenne ?
- Haut taux de Creatine kinase (CK)
- Analyse genetique pour voir si deletion ou duplication dans gene DMD
- Sinon, faire sequencage genetique
- Dernier recours, biopsie musculaire
Quels sont les traitements pour dystrophie musculaire de Duchenne ?
- Steroides
- Saut d’exon 51
(readaptation)
Quel est le mecanisme pathophysiologique de dystrophie musculaire de Duchenne?
Dysfonction du complexe dystrophine - proteines associees a la dystrophine.
Donc, il y a un mauvais ancrage de la matrice extracellulaire et de la fibre musculaire = ne bougent pas ensemble a chq contraction musculaire = dommage = faiblesse progressive
Quelle est la cause genetique de DMD ?
Une mutation dans le gene DMD sur le chromosome Xp21 fait que l’ARNm est instable et degrade. Donc, il y a absence de dystrophine.
Quelle est la dystrophie moins severt de DMD?
Dystrophie musculaire de Becker
Quels types de mutations causent un phenotype plus severt dans la dystrophie musculaire de Duchenne?
Celles qui engendrent un non respect du cadre de lecture.
Si proteine partiellement fonctionnelle (respect du cadre de lecture) = Becker
Si proteine degradee = Duchenne
Que permet le saut d’exon 51 ?
Permet de retablir le cadre de lecture et donc d’avoir une proteine partiellement fonctionnelle (= dystrophie musculaire de Becker)
Une mutation liee au collagene VI peut causer quoi?
DMC ou myopathie
**pire = DMC Ullrich - AD (car donne une mutation dominate negative)
