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Neurobio maladies neurologiques > 8 - SNP > Flashcards

8 - SNP Flashcards

1
Q

V/F
On peut enregistrer le potentiel d’action d’une UNITÉ motrice SEULE

A

Vrai

C’est le MUAP

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2
Q

Décris les deux types de fibres musculaires.

A

TYPE 1 (One slow red ox)
- Contraction lente
- Oxydatif (aérobique)
- Marathon

TYPE 2 (Two fast white sugar)
- Contraction rapide
- Glycolytique (anaérobique)
- Sprint

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3
Q

Par quoi est caractérisé le Motor unit action potential vu en EMG?

(3 éléments de réponse)

A
  • Amplitude
  • Durée
  • Phases
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4
Q

Comment se ‘réinnerve’ un muscle ‘dénervé’ ?

A

Si un motoneurone ‘A’ devient défaillant, le motoneurone ‘B’ va augmenter son nombre de projections pour compenser la perte en innervant les mêmes fibres que A.

Donc, on a une ⬇ des UM avec une ⬆ des fibres musculaires

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5
Q

Qu’observe-t-on dans le cas d’un muscle réinnervé?

Au repos:
Pour une contraction legere:
Pour une contraction maximale :

A

Au repos: fibrillations
Pour une contraction legere: unité géante (⬆ amp et ⬆ durée, ⬆ phase) vu que UM RESTANTES sont plus GROSSES avec PLUS de FIBRES musculaires
Pour une contraction maximale : motif d’interférence réduit vu que DIMINUTION de recrutement de UM – il y en a moins

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6
Q

AMYOTROPHIE SPINALE
Atteinte:
Gene:
Protéine:
Mode de transmission:
Variant pathogenique:

A

Atteinte: CORNE ANTERIEURE (donc motoneurone inferieur)
Gene: SMN1, chromosome 5q
Protéine: SMN (role = synthese d’ARNm dans les motoneurones)
Mode de transmission: AUTOSOMIQUE RECESSIVE donc 2 parents souvent porteurs
Variant pathogenique: Deletion HOMOZYGOTE de l’exon 7 de SMN1
on fait un test genetique

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7
Q

Qu’observe t-on chez un patient avec AMYOTROPHIE SPINALE ?
(signes cliniques)

A
  • Distribution de la faiblesse: JAMBES PROXIMALES
  • Visage demeure expressif
  • Fasciculation de la langue
  • ⬇ reflexes
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8
Q

Qu’est-ce qui definie la severite de l’AMYOTROPHIE SPINALE ?
Quel TYPE est le plus severe?

A

A) La qte de copies de SMN2
B) AS I (1-2 copies de SMN2 seulement)

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9
Q

Quels sont les deux types de traitements possibles pour l’AMYOTROPHIE SPINALE?

A
  1. Nusinersen
    Administration intrathecale d’un oligonucleotide antisens. Il module l’epissage du pre-ARNm de SMN2 pour forcer l’inclusion de l’exon 7
  2. Onasemnogene abeparvovec
    Therapie genique. On livre une copie de SMN1 par un vecteur viral non repliquant. Par contre, le corps peut monter une reponse immunitaire contre lui.
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10
Q

Que doit-on faire pour avoir une efficacite maximale dans le traitement pour l’AMYOTROPHIE SPINALE?

A

Commencer tx le plus TOT possible
Cela donne un tx efficace & securitaire qui aug ++ survie

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11
Q

Nomme une maladie liee a l’atteinte du nerf peripherique

A

Neuropathie sensitivomotrice hereditaire AKA Charcot-Marie-Tooth (CMT)

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12
Q

Nomme les signes cliniques associes a la Neuropathie sensitivomotrice hereditaire

A
  • Pieds creux
  • Orteils en marteaux
  • Faiblesse DISTALE (pieds puis mains)
  • Deficit sensitif distal
  • ⬇ reflexes
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13
Q

Comment fait-on l’INVESTIGATION + DIAGNOSTIC des NEUROPATHIES?

A
  • Conduction nerveuse
  • EMG = NEUROGENE

Diagnostic se fait avec un PANEL DE GENES, selon le mode de transmission et le type de neuropathie)

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14
Q

Quels sont les 3 MESURES qu’on observe pendant une etude de CONDUCTION NERVEUSE ?

A
  • Latence
  • Amplitude
  • Vitesse de conduction
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15
Q

Donne les caracteristiques des 4 types de neuropathies sensitivomotrices hereditaires.

A

CMT1 = AD, PMP22, démyélinisante
CMT2 = AD, MFN2, AXONALE
CMT4 = AR, démyélinisante
CMTX = lié a l’X, GJB1, intermediaire

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16
Q

Quel est le mecanisme pathophysiologique de AMYOTROPHIE SPINALE?

A

Deletion HOMOZYGOTE de l’exon 7 du gene SMN1, présent sur le chromosome 5q.
Donc l’ARNm produit est instable et degradé. Pas de protéine SMN qui a comme role la synthese d’ARNm dans les motoneurones.

17
Q

Nomme deux maladies associées au muscle

A
  • Myopathie
  • Dystrophie musculaire
18
Q

Nomme une caracteristique du a la faiblesse du visage dans les myopathies.

A

Faciès myopathique

19
Q

Decris le Faciès myopathique

A
  • Visage allonge
    -Dolicocephalie
  • Bouche ouverte (en tente)
  • Palais ogival
20
Q

Quel est le mecanisme pathophysiologique des myopathies?

A

Atteinte au niveau de la structure ou de la fonction du sarcomère

21
Q

Nomme les signes cliniques generaux associes a la myopathie congenitale

A
  • QI normal
  • FACIES MYOPATHIQUE
  • Faiblesse = proximale, axial, FACIALE et +/-atteinte bulbaire & respiratoire
22
Q

Comment fait-on l’INVESTIGATION et le DIAGNOSTIC des MYOPATHIES ?

A
  • EMG = myopathique
  • Biopsie musculaire
  • Panels de genes
23
Q

Nomme deux types de myopathies

A
  • Myopathie a nemaline
  • Myopathie a central core (**risque d’hyperthermie maligne)
24
Q

Quels sont les signes cliniques de la dystrophie musculaire de Duchenne?

A

A) Faiblesse: PROXIMALE des JAMBES
(dandinement + hyperlordose)
B) Atteinte bulbaire + respiratoire
C) +/- atteinte cardiaque
D) Isoforme de la dystrophine peut faire aN cerebrale avec TDAH / TSA/ RGD
E) Marche sur la pointe des pieds, chutes frequentes
F) Raccourcissement des tendons d’Achilles
G) Aug taille des molets (pseudohypertrophie)

25
Q

Nomme un test pouvant voir une atteinte proximale des jambes

A

Signe de Gowers

26
Q

Quels sont les signes PARACLINIQUES de la dystrophie musculaire de Duchenne ?

A
  • Haut taux de Creatine kinase (CK)
  • Analyse genetique pour voir si deletion ou duplication dans gene DMD
  • Sinon, faire sequencage genetique
  • Dernier recours, biopsie musculaire
27
Q

Quels sont les traitements pour dystrophie musculaire de Duchenne ?

A
  • Steroides
  • Saut d’exon 51
    (readaptation)
28
Q

Quel est le mecanisme pathophysiologique de dystrophie musculaire de Duchenne?

A

Dysfonction du complexe dystrophine - proteines associees a la dystrophine.

Donc, il y a un mauvais ancrage de la matrice extracellulaire et de la fibre musculaire = ne bougent pas ensemble a chq contraction musculaire = dommage = faiblesse progressive

29
Q

Quelle est la cause genetique de DMD ?

A

Une mutation dans le gene DMD sur le chromosome Xp21 fait que l’ARNm est instable et degrade. Donc, il y a absence de dystrophine.

30
Q

Quelle est la dystrophie moins severt de DMD?

A

Dystrophie musculaire de Becker

31
Q

Quels types de mutations causent un phenotype plus severt dans la dystrophie musculaire de Duchenne?

A

Celles qui engendrent un non respect du cadre de lecture.

Si proteine partiellement fonctionnelle (respect du cadre de lecture) = Becker
Si proteine degradee = Duchenne

32
Q

Que permet le saut d’exon 51 ?

A

Permet de retablir le cadre de lecture et donc d’avoir une proteine partiellement fonctionnelle (= dystrophie musculaire de Becker)

33
Q

Une mutation liee au collagene VI peut causer quoi?

A

DMC ou myopathie

**pire = DMC Ullrich - AD (car donne une mutation dominate negative)

Neurobio maladies neurologiques (4 decks)

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