7 - chromosomes sexuels

Question 1

que découvre nettie stevens

Answer 1

rôle joué par chr Y dans détermination sexuelle du coléoptère Tenebrion en 1905

Question 2

gènes assos à l’X + gènes assos à l’Y chez Humain (3)

Answer 2

• chr X -> hémophilie (pas coagulation sang) / manque de couleur (blindness)
• chr Y -> SRY-determining factor (facteur de dissuasion des testicules)
• chr Y -> gènes pr produire un mâle (dont SRY)

Question 3

appariement hétérochromosomes à méiose I (2)

Answer 3

• femme -> appariement facile car X homologues
• homme -> chr X et Y homologues que dans région pseudo-autosomale

Question 4

appariement chr X et Y grâce à quoi

Answer 4

grâce à région homologue dite pseudo-autosomale (partage mêmes séquences)

Question 5

gènes assos à l’X + gènes assos à l’Y (2)

Answer 5

• qques gènes présents sur 2 chr = pseudoautosomaux (génétique ressemblant à celle des autosomes -> dominance, absence de dominance, récessivité etc)
• ind portant gènes sur son unique X/Y -> hémizygote => pas effet dominance ou récessivité car 1 seul allèle dispo

Question 6

hérédité liée à l’Y (2)

Answer 6

• gènes sur chr X transmis de père en fils
• si anomalie sur 1 gène de Y -> anomalie automatiquement transmise à tous descendants masculins

Question 7

hérédité liée à l’X chez drosophile (6)

Answer 7

• oeil drosophile -> composé = (e) récepteurs sensibles à lumière (ommatides ou facettes)
• drosophile type sauvage -> 800 ommatides
• mutant Bar -> 350 ommatides pr hétérozygote et 70 pr homozygote
• P1 : femelle yeux Bar X mâle yeux normaux -> F1 : mâles et femelles yeux Bar
• P1 : femelle yeux normaux X mâle yeux bar -> F1 : femelles yeux Bar et mâles yeux normaux
• ind mâle reçoit X de mère et transmet ce X à ses descendantes (femelles)

Question 8

hérédité liée à l’X : daltonisme (5)

Answer 8

• gènes responsables : GCP et RCP
• femmes daltoniennes -> homozygotes récessives (cc)
• gène situé sur X -> hommes avec 1 seul chr X = 1 seule copie du gène -> daltoniens
• Cf diapos 20, 21, 22
• exercice sur pedigrees et daltonisme -> diapo 23

Question 9

hérédité liée à l’X : hémophilie (2)

Answer 9

• gènes responsables : F8C et F9
• récessivité liée à l’X : père non-affecté X mère porteuse du gène -> enfants peuvent être non-affectés, porteurs gène, affectés // père affecté X mère non-affectée -> enfants affectés ou porteurs gène

Question 10

hémophilie dans royaumes d’europe (2)

Answer 10

• reine victoria porteuse gène hémophilie
• reine victoria hétérozygote = porteuse la + ancestrale retrouvée ds famille

Question 11

sexe pas tjs det par X ou Y (3)

Answer 11

• majT orgas -> XX femelle et XY mâle
• qques insectes -> XX femelle et X mâle
• oiseaux -> XX (ou ZZ) mâle et XY (ou ZW) femelle

Question 12

détermination sexe chez oiseaux (2)

Answer 12

• mâle -> 2 chr ZZ = homogamétique
• femelle -> chr ZW = hétérogamétique

Question 13

détermination homozygote dominant chez drosophile

Answer 13

Cf diapo 34

Question 14

croisements menants à découverte gène lié à l’X comme imaginé par Morgan (3)

Answer 14

• Cf diapos 35, 36 et 37
• chaque croisement -> couleur yeux suit chr X
• confirmation hypothèse de Morgan : chr X porte gène couleur yeux chez drosophile

Question 15

phénomène de non-disjonction (6)

Answer 15

• répétition du croisement 3 par Bridge (cf diapo 37)
• Cf diapo 39
• mauvaise ségrégation des chr à 1ère ou 2e division méiotique
• Cf diapo 40
• non-disjonction primaire PAS en relation avec fait que phénomène se passe à méiose I ou II -> indique 1ère génération ou phénomène se produit
• non-disjonction 2ndR -> chez ind issus de non-disjonction primaire

Question 16

préparation caryotype chez humain (3)

Answer 16

• permet examination des chr
• chr homologues visibles en métaphase
• appariement paires de chr

Question 17

autosomes et hétérochr chez Humain (3)

Answer 17

• autosomes = mêmes chez 2 sexes (humain -> paire 1 à 22)
• hétérochr = chr sexuels (humain -> paire 23)
• hétérochr -> XX femme et XY homme

Question 18

XX ont 1 X de + que Y (2)

Answer 18

• ind XX = 2 copies mêmes gènes
• ind XY = 1 seule copie de ces gènes sur leur chr X

Question 19

dosage expression des gènes présents sur XX (2)

Answer 19

• dim° expression gènes chez inds XX (inactivation tous chr X -1 chez mammifères, hypothèse Mary Lyon)
• aug° expression gènes chez inds XY (surexpression du seul X chez mâle de drosophile)

Question 20

inactivation chr X chez chat (2)

Answer 20

• inactivation d’1 des 2 X ALÉATOIRE et au stade embryonnaire
• chattes hétérozygotes -> pas mêmes couleurs aux mêmes endroits

Question 21

≠ cells épithéliales homme et femme (3)

Answer 21

• cells épithéliales homme -> pas corps de Barr
• cells épithéliales femme -> corps Barr présents
• corps Barr = corps de chromatine sexuelle -> chr X inactivé

Question 22

inactivation d’1 des 2 chr X (6)

Answer 22

• 1) liaison du répresseur d’inactivation à 1 chr X sur centre d’inactivation X (XIC)
• 2) propagation inactivation à partir du XIC du chr X qui n’a pas lié récepteur
• 3) 1 chr X inactivé
• Cf diapo 54
• X inactivé -> prod° ARN non-codants -> X-Inactive-Specific-Transcripts (XIST) -> vont se lier sur même chr qui l’a produit pr l’inactiver
• Cf diapo 55

Question 23

inactivation chr X par corps de Barr dans caryotype humain

Answer 23

Cf diapo 57

Question 24

hypothèse de Lyon chez chats (3)

Answer 24

• chat tricolore -> distribution random tâches oranges et noires -> hypothèse Lyon
• chat écailles de tortues -> pas tâches blanches
• Cf diapo 59 -> chattes bicolores ont 1 X inactivé, pour couleur orange ou noire / pas inactivation de X chez chats (mâles)

Question 25

inactivation et réactivation de X ds cycle celR (2)

Answer 25

• inactivation X au stade embryonnaire chez XX
• réactivation X avant oogénise (formation oocyte)