7 - chromosomes sexuels Flashcards
que découvre nettie stevens
rôle joué par chr Y dans détermination sexuelle du coléoptère Tenebrion en 1905
gènes assos à l’X + gènes assos à l’Y chez Humain (3)
- chr X -> hémophilie (pas coagulation sang) / manque de couleur (blindness)
- chr Y -> SRY-determining factor (facteur de dissuasion des testicules)
- chr Y -> gènes pr produire un mâle (dont SRY)
appariement hétérochromosomes à méiose I (2)
- femme -> appariement facile car X homologues
- homme -> chr X et Y homologues que dans région pseudo-autosomale
appariement chr X et Y grâce à quoi
grâce à région homologue dite pseudo-autosomale (partage mêmes séquences)
gènes assos à l’X + gènes assos à l’Y (2)
- qques gènes présents sur 2 chr = pseudoautosomaux (génétique ressemblant à celle des autosomes -> dominance, absence de dominance, récessivité etc)
- ind portant gènes sur son unique X/Y -> hémizygote => pas effet dominance ou récessivité car 1 seul allèle dispo
hérédité liée à l’Y (2)
- gènes sur chr X transmis de père en fils
- si anomalie sur 1 gène de Y -> anomalie automatiquement transmise à tous descendants masculins
hérédité liée à l’X chez drosophile (6)
- oeil drosophile -> composé = (e) récepteurs sensibles à lumière (ommatides ou facettes)
- drosophile type sauvage -> 800 ommatides
- mutant Bar -> 350 ommatides pr hétérozygote et 70 pr homozygote
- P1 : femelle yeux Bar X mâle yeux normaux -> F1 : mâles et femelles yeux Bar
- P1 : femelle yeux normaux X mâle yeux bar -> F1 : femelles yeux Bar et mâles yeux normaux
- ind mâle reçoit X de mère et transmet ce X à ses descendantes (femelles)
hérédité liée à l’X : daltonisme (5)
- gènes responsables : GCP et RCP
- femmes daltoniennes -> homozygotes récessives (cc)
- gène situé sur X -> hommes avec 1 seul chr X = 1 seule copie du gène -> daltoniens
- Cf diapos 20, 21, 22
- exercice sur pedigrees et daltonisme -> diapo 23
hérédité liée à l’X : hémophilie (2)
- gènes responsables : F8C et F9
- récessivité liée à l’X : père non-affecté X mère porteuse du gène -> enfants peuvent être non-affectés, porteurs gène, affectés // père affecté X mère non-affectée -> enfants affectés ou porteurs gène
hémophilie dans royaumes d’europe (2)
- reine victoria porteuse gène hémophilie
- reine victoria hétérozygote = porteuse la + ancestrale retrouvée ds famille
sexe pas tjs det par X ou Y (3)
- majT orgas -> XX femelle et XY mâle
- qques insectes -> XX femelle et X mâle
- oiseaux -> XX (ou ZZ) mâle et XY (ou ZW) femelle
détermination sexe chez oiseaux (2)
- mâle -> 2 chr ZZ = homogamétique
- femelle -> chr ZW = hétérogamétique
détermination homozygote dominant chez drosophile
Cf diapo 34
croisements menants à découverte gène lié à l’X comme imaginé par Morgan (3)
- Cf diapos 35, 36 et 37
- chaque croisement -> couleur yeux suit chr X
- confirmation hypothèse de Morgan : chr X porte gène couleur yeux chez drosophile
phénomène de non-disjonction (6)
- répétition du croisement 3 par Bridge (cf diapo 37)
- Cf diapo 39
- mauvaise ségrégation des chr à 1ère ou 2e division méiotique
- Cf diapo 40
- non-disjonction primaire PAS en relation avec fait que phénomène se passe à méiose I ou II -> indique 1ère génération ou phénomène se produit
- non-disjonction 2ndR -> chez ind issus de non-disjonction primaire
préparation caryotype chez humain (3)
- permet examination des chr
- chr homologues visibles en métaphase
- appariement paires de chr
autosomes et hétérochr chez Humain (3)
- autosomes = mêmes chez 2 sexes (humain -> paire 1 à 22)
- hétérochr = chr sexuels (humain -> paire 23)
- hétérochr -> XX femme et XY homme
XX ont 1 X de + que Y (2)
- ind XX = 2 copies mêmes gènes
- ind XY = 1 seule copie de ces gènes sur leur chr X
dosage expression des gènes présents sur XX (2)
- dim° expression gènes chez inds XX (inactivation tous chr X -1 chez mammifères, hypothèse Mary Lyon)
- aug° expression gènes chez inds XY (surexpression du seul X chez mâle de drosophile)
inactivation chr X chez chat (2)
- inactivation d’1 des 2 X ALÉATOIRE et au stade embryonnaire
- chattes hétérozygotes -> pas mêmes couleurs aux mêmes endroits
≠ cells épithéliales homme et femme (3)
- cells épithéliales homme -> pas corps de Barr
- cells épithéliales femme -> corps Barr présents
- corps Barr = corps de chromatine sexuelle -> chr X inactivé
inactivation d’1 des 2 chr X (6)
- 1) liaison du répresseur d’inactivation à 1 chr X sur centre d’inactivation X (XIC)
- 2) propagation inactivation à partir du XIC du chr X qui n’a pas lié récepteur
- 3) 1 chr X inactivé
- Cf diapo 54
- X inactivé -> prod° ARN non-codants -> X-Inactive-Specific-Transcripts (XIST) -> vont se lier sur même chr qui l’a produit pr l’inactiver
- Cf diapo 55
inactivation chr X par corps de Barr dans caryotype humain
Cf diapo 57
hypothèse de Lyon chez chats (3)
- chat tricolore -> distribution random tâches oranges et noires -> hypothèse Lyon
- chat écailles de tortues -> pas tâches blanches
- Cf diapo 59 -> chattes bicolores ont 1 X inactivé, pour couleur orange ou noire / pas inactivation de X chez chats (mâles)
inactivation et réactivation de X ds cycle celR (2)
- inactivation X au stade embryonnaire chez XX
- réactivation X avant oogénise (formation oocyte)
