6.1.3-6.1.4 Mutáció, tartós emberi génváltozatok, mutációk típusai (tk. 181-182) Flashcards
1
Q
Mutáció
A
A DNS információtartalmának maradandó megváltozása
2
Q
Mutáció hatásai
A
Lehet hátrányos (pl. genetikai eredetű betegségk, rejtőszín eltűnése, közömbös (pl. szemszín megváltozása) vagy előnyös (pl. rejtőszín megjelenése). A hátrányosak a szelekcióban kiszelektálódnak, az előnyösök és közömbösök tovább öröklődnek.
3
Q
Génmutáció
A
Génmutáció (pontmutáció): nukleotidváltozás miatt megváltozik egy kodon
- ,-1/A: ha az aminosav a fehérje térszerkezetének kialakításában szerepet játszik, akkor kóros, biológiailag nem funkcionáló fehérje keletkezhet, pl. egy hibás enzim
- 1/B: STOP-kodonként funkcionáló aminosavra is változhat, emiatt bizonyosan hibás szerkezetű fehérjét kapunk, 2., ha az új kodon is ugyanazt az aminosavat kódolja, nem észlelhető a hatása (néma mutáció)
