שכפול (6)

Question 1

אחוזי טעויות של שכפול DNA עם ובלי mismatch repair

Answer 1

בלי mismatch repair
1 ל 7^10

עם mismatch repair
1 ל 9^10 נוקלאוטידים

Question 2

כתבי את שמות החלקים במקטע הDNA בתהליך השכפול

Answer 2

Leading strand
החלקים שנבנים בצורה חלקה (2 רבעים)- מהreplication origin לכיוון הצומת

Lagging strand
איזור בו יש את המקטעים (2רבעים האחרים). מהצומת עד לreplication origin

Okazaki fragments
החלקים שנוצרים

Question 3

איך קוראים לאנזים שמחבר ביחד את מקטעי האוקזקי ויוצר את הlagging strand?

Answer 3

DNA ligase

כמו בליגה- המאמן מחבר בין כל השחקנים לקבוצה אחת של דנ״א

Question 4

מה יותר מהר-
פתיחת קשרי המימן על ידי DNA helicase
או הפרימז ששם את הפריימר והפלמור של הדנ״א?

Answer 4

דנא הליקז

לכן נוצרים מקטעי האוקזקי

Question 5

מה התפקיד של הprimase?

Answer 5

התפקיד של פרימאז (Primase) הוא להניח פריימר (RNA primer) על גדיל ה-DNA, כדי לסמן נקודת התחלה לשכפול ה-DNA. מכיוון שה-DNA פולימראז לא יכול להתחיל סינתזה מ-0 וזקוק לקצה קיים של נוקלאוטיד כדי להוסיף נוקלאוטידים חדשים, הפרימאז יוצר מקטע קצר של RNA (5-10 נוקלאוטידים) שמספק את הקצה הזה.

לאחר שהפריימר מונח, ה-DNA פולימראז מתחיל את סינתזת ה-DNA מהקצה של הפריימר.

Question 6

מה זה טופואיזומראז (Topoisomerase)

Answer 6

הדנ”א הוא מולקולה דו-גדילית שמסתובבת סביב עצמה בצורת סליל כפול, וכששני הגדילים צריכים להיפרד במהלך שכפול או שעתוק, הם יוצרים מתח מבני. כאן נכנס לפעולה הטופואיזומראז, שחותך באופן זמני את אחד מהגדילים (או את שניהם, תלוי בסוג האנזים), משחרר את המתח, ולאחר מכן מחבר מחדש את הגדיל.

Question 7

מה קורה בתהליך של proofreading?

Answer 7

תהליך ה-“proofreading” הוא מנגנון תיקון עצמי של DNA פולימראז במהלך שכפול ה-DNA. מטרתו לוודא שזיווג הבסיסים שנבנה הוא נכון, ובכך להקטין את מספר השגיאות האפשריות (מוטציות) בתהליך השכפול.

ה-DNA פולימראז לא רק מסנתז את הגדיל החדש של ה-DNA, אלא גם בודק אם כל נוקלאוטיד שהתווסף מתאים לבן הזוג שלו בגדיל התבנית. אם הפולימראז מזהה זיווג בסיסים שגוי, הוא עוצר ומסיר את הנוקלאוטיד השגוי באמצעות פעילות אקסונוקלאז (המפרקת את הנוקלאוטיד מהקצה). לאחר מכן, הוא מוסיף את הנוקלאוטיד הנכון וממשיך בתהליך השכפול.

Question 8

מה קורה בתהליך הmismatch repair?

Answer 8

תהליך ה-Mismatch Repair (MMR) מזהה ותיקן טעויות בזיווג בסיסים (mismatches) שנוצרו במהלך שכפול ה-DNA אחרי הproofreading. החלבונים מזהים את השגיאה בגדיל החדש, מסירים את האזור הפגום, ו-DNA פולימראז מסנתז מחדש את הקטע הנכון. בסיום, ליגאז מאחה את הגדילים. מנגנון זה קריטי לשמירת הדיוק הגנטי.

Question 9

Missense mutation
מה זה?

Answer 9

מוטציית Missense היא סוג של מוטציה נקודתית שבה שינוי בנוקלאוטיד אחד ברצף ה-DNA גורם להחלפה של חומצת אמינו אחת באחרת בחלבון המקודד. במילים אחרות, השינוי ב-DNA מוביל ליצירת קודון שמקודד לחומצת אמינו שונה מהמקורית.

תוצאות מוטציית Missense יכולות להשתנות:
- לעיתים החלבון עדיין יתפקד כראוי.
- במקרים אחרים, החלפת חומצת האמינו תשנה את מבנה החלבון או את פעילותו, מה שעלול לגרום להפרעות בתפקוד התאי, ולעיתים אף להוביל למחלות גנטיות (כמו אנמיה חרמשית).

Question 10

איזה סוגים של הפרעות גנטיות יש?

Answer 10

Missense mutation
שינוי בנוקלאוטיד אחד
(אנמיה חרמשית)

Splice site mutation
מוטציה בחיתוך והדבקה של הגן (אקסונים ואינטרונים)

Frameshift mutation
ברצף ה-DNA נוסף או נמחק נוקלאוטיד (או קבוצת נוקלאוטידים) במספר שאינו מכפלה של שלוש. מוטציה זו משנה את מסגרת הקריאה של הקוד הגנטי (reading frame) בכל הנוקלאוטידים שלאחר המוטציה. חמור מאוד