5 compuestos nitrogenados Flashcards
que alteraciones hay de la dig-abs de los compuestos nitrogenados
-Patologias pancreaticas o intestinales
-Sindromes de malabsorcion
-Defectos en el transporte
Cuales son las enfermedades causadas por fallos en los transportadores
-Cistinuria por aas basicos
-Iminoglicinuria por glicina, prolina e hidroxiprolina
-Enfermedad de Hartnup por aas neutros (heces azules por triptofano)
sintomas de alteraciones del metabolismo de aas
Deficiencia de neurotransmisores, Hiperamonemia, posible intoxicacion
patologias de alteracion de aas aromaticos
Fenilcetonuria, tirosinemia 1 y 2, alcaptonuria y albinismo
Tipo aas Causas y sintomas fenilcetonuria
Aas aromaticos.
Deficit fenilalanina hidroxilasa o su cofactor BH4
Exceso fenilalanina y productos que interfieren en transporte y metabolismo aas–Toxicidad cerebral, deficit melanina que causa falta de pigmentacion, deficit de tirosina que causa problemas cerebrales (mielina y neurotransmisores)
Tirosinemias, tipo causas y sintomas
-tirosinemia 1 por deficit fumaril acetocetasa afecta al higado, riñones y SNC gravemente
-Tirosinemia 2 por deficit en tirosina transaminasa causa retraso mental leve y lesiones cutaneas/oculares
Tipo q es alcaptonuria, causa y sintomas
alteracion de aas neutros
por deficit dee la homogentisico sintasa causa artritis o ocronosis (oscura)
Albinismo, causas y sintomas
alteracion de aas neutros
Deficit tirosinasa no produccion de melanina causa alteraciones visuales y fotosensibilidad
Tipos de alteraciones aas azufrados, causas y/o sintomas
-Homocistinuria por deficit cistationina sintasa o metionina sintasa
-Cistinosis
-Cistationuria por deficit de cistationasa
-Deficit de sulfito oxidasa causa alteraciones neurologicas con dismorfia facila
patologias aas basicos
Hiperlisinemia, Argininemia y Histidemia
patologias aas alifaticos no ramificados
Hiperglicinemia y Hiperprolinemia
patologias aas alifaticos ramificados y causa
Deficiencia enzimas metabolismo leucina, isoleucina y valina
Aciduria isovalerica, crotonica, glutonica, propionica, metilmalonica y enfermedad olor jarabe arce
sintomas alteracion ciclo urea, dependencias, donde ocurre y a quien
Hiperamonemia, daños cerebrales.
depende de la enzima y su actividad residual, no depende de la [urea]
Ocurre en el higado el ciclo pero las alteraciones pueden ser fuera y en adultos y neonatos
alteraciones del ciclo de la urea
-Por deficiencas enzimaticas: 6 con posible citrulinemia
-Por alteracion transportadores: lisina, arginina y ornitina
alteraciones enzimaticas del ciclo urea
Carbamoil 1 fosfato sintetasa
ornitina transcarbamoilasa
argininosuccinato sintetassa
argininosuccinato liasa
arginasa
N-acetilglutamato sintetasa
Funciones de los aas
Sintesis aminas activas (neurotrans), hormonas tiroides, sintesis melanina, histamina, creatina y creatinina y biosintesis porfirinas
Metabolismo de purinas y pirimidinas
3 rutas
sintesis de novo: costosa
degradacion: acido urico final comun de purinas, ac orotico comun NO final pirimidinas
salvamento: recicla bases nitrogenadas y nucleosidos
hiperuricemia
Por aumento de urato debido a exceso de sintesis, de degradaciono por alteraciones enzimaticas
Por disminucion de eliminacion renal por insuficiencia o farmacos, cursa con hiper/hipouricosemia
patologias purinas con hiperuricemia, causas y sntomas
Gota: precipitacion de cristales por hiperuricosuria, calculos renales y artritis. Tipo 1º por deficit de hipoxantina fosfato ribosil transferasa e hiperactividad de fosfato ribosil pirofosfato sintetas, 2ª o juvenil familiar
Sindrome lesch-nyhan: por deficit hipoxantina guanina fosfato ribosil transderasa genera un aumento de purinas que causa hiperuricemia, hiperuricosuria, anemia, retraso mental y agresividad
hipouricemia
Por disminucion de produccion de ac urico por baja sintesis de purinas a causa de alteraciones enzimaticas o hepatopatias, o por alta eliminacion por un bloqueo de la reabsorcion tubular por fallo congenito o toxicidad
Enfermedades purinas con hipouricemia, causas y sintomas
-Xantinuria hereditaria: deficit de xantina oxidasa o DH causa calculos laminados, lisos ovalados y marrones
Otras alteraciones de purinas
Inmunodeficiencias: por deficit de adenosina desaminasa afectando a los linfocitos, generando problemas neurologicos e infeccones recurrentes
Alteraciones pirimidinas, causas, tipos y sintomas
Aciduria orotica hereditaria por exceso de produccion y excrecion de ac orotico, forma cristales, alteraciones hematologicas y neurologicas. Tambien por farmacos o trastornos ciclo urea
Tipo 1 por deficit en orotato fosfato ribosil transferasa y orotidina 5 monofosfato descarboxilasa
Tipo 2 por deficit en orotidina 5 monofosfato descarboxilasa
alteraciones en el ciclo de urea causa acumulo de urea
falso. no se porduce urea
la fenicetonuria es
alteracion de aas aromaticos
alteracion en c.urea pueden ser por deficit de
Carbamooil fosfato sintetasa 1, ornitina transcarbamoilasa, argininosuccinato sintetasa y liasa, arginasa y N-acetilglutamato sintetasa
La gota es
trastorno purinas, con hiperuricemia, hiperuricosuria y puede ser 1ª,2ª o juvenil familiar
alteraciones de transporte de aas
cistinuria, iminoglicinuria y enfermedad de hartnup
