5 compuestos nitrogenados

Question 1

que alteraciones hay de la dig-abs de los compuestos nitrogenados

Answer 1

-Patologias pancreaticas o intestinales
-Sindromes de malabsorcion
-Defectos en el transporte

Question 2

Cuales son las enfermedades causadas por fallos en los transportadores

Answer 2

-Cistinuria por aas basicos
-Iminoglicinuria por glicina, prolina e hidroxiprolina
-Enfermedad de Hartnup por aas neutros (heces azules por triptofano)

Question 3

sintomas de alteraciones del metabolismo de aas

Answer 3

Deficiencia de neurotransmisores, Hiperamonemia, posible intoxicacion

Question 4

patologias de alteracion de aas aromaticos

Answer 4

Fenilcetonuria, tirosinemia 1 y 2, alcaptonuria y albinismo

Question 5

Tipo aas Causas y sintomas fenilcetonuria

Answer 5

Aas aromaticos.
Deficit fenilalanina hidroxilasa o su cofactor BH4
Exceso fenilalanina y productos que interfieren en transporte y metabolismo aas–Toxicidad cerebral, deficit melanina que causa falta de pigmentacion, deficit de tirosina que causa problemas cerebrales (mielina y neurotransmisores)

Question 6

Tirosinemias, tipo causas y sintomas

Answer 6

-tirosinemia 1 por deficit fumaril acetocetasa afecta al higado, riñones y SNC gravemente
-Tirosinemia 2 por deficit en tirosina transaminasa causa retraso mental leve y lesiones cutaneas/oculares

Question 7

Tipo q es alcaptonuria, causa y sintomas

Answer 7

alteracion de aas neutros
por deficit dee la homogentisico sintasa causa artritis o ocronosis (oscura)

Question 8

Albinismo, causas y sintomas

Answer 8

alteracion de aas neutros
Deficit tirosinasa no produccion de melanina causa alteraciones visuales y fotosensibilidad

Question 9

Tipos de alteraciones aas azufrados, causas y/o sintomas

Answer 9

-Homocistinuria por deficit cistationina sintasa o metionina sintasa
-Cistinosis
-Cistationuria por deficit de cistationasa
-Deficit de sulfito oxidasa causa alteraciones neurologicas con dismorfia facila

Question 10

patologias aas basicos

Answer 10

Hiperlisinemia, Argininemia y Histidemia

Question 11

patologias aas alifaticos no ramificados

Answer 11

Hiperglicinemia y Hiperprolinemia

Question 12

patologias aas alifaticos ramificados y causa

Answer 12

Deficiencia enzimas metabolismo leucina, isoleucina y valina
Aciduria isovalerica, crotonica, glutonica, propionica, metilmalonica y enfermedad olor jarabe arce

Question 13

sintomas alteracion ciclo urea, dependencias, donde ocurre y a quien

Answer 13

Hiperamonemia, daños cerebrales.
depende de la enzima y su actividad residual, no depende de la [urea]
Ocurre en el higado el ciclo pero las alteraciones pueden ser fuera y en adultos y neonatos

Question 14

alteraciones del ciclo de la urea

Answer 14

-Por deficiencas enzimaticas: 6 con posible citrulinemia
-Por alteracion transportadores: lisina, arginina y ornitina

Question 15

alteraciones enzimaticas del ciclo urea

Answer 15

Carbamoil 1 fosfato sintetasa
ornitina transcarbamoilasa
argininosuccinato sintetassa
argininosuccinato liasa
arginasa
N-acetilglutamato sintetasa

Question 16

Funciones de los aas

Answer 16

Sintesis aminas activas (neurotrans), hormonas tiroides, sintesis melanina, histamina, creatina y creatinina y biosintesis porfirinas

Question 17

Metabolismo de purinas y pirimidinas

Answer 17

3 rutas
sintesis de novo: costosa
degradacion: acido urico final comun de purinas, ac orotico comun NO final pirimidinas
salvamento: recicla bases nitrogenadas y nucleosidos

Question 18

hiperuricemia

Answer 18

Por aumento de urato debido a exceso de sintesis, de degradaciono por alteraciones enzimaticas
Por disminucion de eliminacion renal por insuficiencia o farmacos, cursa con hiper/hipouricosemia

Question 19

patologias purinas con hiperuricemia, causas y sntomas

Answer 19

Gota: precipitacion de cristales por hiperuricosuria, calculos renales y artritis. Tipo 1º por deficit de hipoxantina fosfato ribosil transferasa e hiperactividad de fosfato ribosil pirofosfato sintetas, 2ª o juvenil familiar
Sindrome lesch-nyhan: por deficit hipoxantina guanina fosfato ribosil transderasa genera un aumento de purinas que causa hiperuricemia, hiperuricosuria, anemia, retraso mental y agresividad

Question 20

hipouricemia

Answer 20

Por disminucion de produccion de ac urico por baja sintesis de purinas a causa de alteraciones enzimaticas o hepatopatias, o por alta eliminacion por un bloqueo de la reabsorcion tubular por fallo congenito o toxicidad

Question 21

Enfermedades purinas con hipouricemia, causas y sintomas

Answer 21

-Xantinuria hereditaria: deficit de xantina oxidasa o DH causa calculos laminados, lisos ovalados y marrones

Question 22

Otras alteraciones de purinas

Answer 22

Inmunodeficiencias: por deficit de adenosina desaminasa afectando a los linfocitos, generando problemas neurologicos e infeccones recurrentes

Question 23

Alteraciones pirimidinas, causas, tipos y sintomas

Answer 23

Aciduria orotica hereditaria por exceso de produccion y excrecion de ac orotico, forma cristales, alteraciones hematologicas y neurologicas. Tambien por farmacos o trastornos ciclo urea
Tipo 1 por deficit en orotato fosfato ribosil transferasa y orotidina 5 monofosfato descarboxilasa
Tipo 2 por deficit en orotidina 5 monofosfato descarboxilasa

Question 24

alteraciones en el ciclo de urea causa acumulo de urea

Answer 24

falso. no se porduce urea

Question 25

la fenicetonuria es

Answer 25

alteracion de aas aromaticos

Question 26

alteracion en c.urea pueden ser por deficit de

Answer 26

Carbamooil fosfato sintetasa 1, ornitina transcarbamoilasa, argininosuccinato sintetasa y liasa, arginasa y N-acetilglutamato sintetasa

Question 27

La gota es

Answer 27

trastorno purinas, con hiperuricemia, hiperuricosuria y puede ser 1ª,2ª o juvenil familiar

Question 28

alteraciones de transporte de aas

Answer 28

cistinuria, iminoglicinuria y enfermedad de hartnup