Β Τεύχος 5ο κεφάλαιο Flashcards
Πότε ξεκίνησε η έρευνα της κληρονομικότητας; Από ποιον ;
Το ενδιαφέρον για την κληρονοµικότητα είναι πολύ παλιό,
σχεδόν όσο και η ύπαρξη του ανθρώπινου είδους. Υπάρχουν
πολλές µαρτυρίες σχετικά µε τον προβληµατισµό που δηµιουρ-
γήθηκε στους ανθρώπους για θέµατα κληρονοµικότητας, οι
οποίες χρονολογούνται τουλάχιστον πριν από 6.000 χρόνια. Η
πρώτη όµως επιστηµονική µελέτη της κληρονοµικότητας έγινε
το 19ο αιώνα από τον Αυστριακό μοναχό Gregor Mendel, που
δικαίως θεωρείται ο πατέρας της Γενετικής.
Ο Mendel διάλεξε για τα πειράματά του ένα φυτό, το μοσχο-
μπίζελο (Pisum sativum), το οποίο καλλιεργούσε στον κήπο του
μοναστηριού όπου ζούσε, στο Brno, πόλη της σημερινής Τσε-
χίας.
Σε ποια δεδομένα στηρίχθηκε η επιτυχία του Mendel?
Η επιτυχία των πειραμάτων του Mendel στηρίχτηκε στα
παρακάτω:
* Μελέτησε µία ή δύο ξεχωριστές ιδιότητες του φυτού κάθε
φορά και όχι το σύνολο των ιδιοτήτων που το χαρακτηρί-
ζει. Διάλεξε, για παράδειγμα, το χρώμα των ανθέων ή το
ύψος του φυτού και όχι όλα τα γνωρίσματά του.
* Χρησιµοποίησε για τα πειράµατά του αµιγή (καθαρά)
στελέχη για τη συγκεκριµένη ιδιότητα που µελετούσε,
δηλαδή στελέχη τα οποία µετά την αυτογονιµοποίηση θα
παρουσίαζαν για πολλές γενιές την ίδια ιδιότητα (π.χ. ψηλό
φυτό, ιώδες άνθος).
* Ανέλυσε τα αποτελέσµατά του στατιστικά, δηλαδή µετρού-
σε τους απογόνους των ατόµων τα οποία είχαν µια συγκε-
κριμένη ιδιότητα και στη συνέχεια υπολόγιζε τις συχνότη-
τες εµφάνισής τους.
Γιατί επιλέχθηκε το μοσχομπιζελο; Τι ικανότητες έχει;
Άλλο σημαντικό στοιχείο που τον βοήθησε στην έρευνά του
ήταν ότι επέλεξε µε µεγάλη προσοχή το φυτό που χρησιµοποί-
ησε. Το μοσχομπίζελο έχει πολλά πλεονεκτήματα. Αναπτύσσε-
ται πολύ εύκολα και εμφανίζει μεγάλη ποικιλότητα σε πολλούς
χαρακτήρες του όπως στο ύψος, όπου εμφανίζονται ψηλά και
κοντά φυτά, στο χρώµα του άνθους, όπου υπάρχουν ιώδη και
λευκά άνθη, στο χρώµα και στο σχήµα του σπέρµατος καθώς
και σε άλλες ιδιότητες (Εικόνα 5.1). Είναι απαραίτητο ο οργανι-
σµός ο οποίος χρησιµοποιείται για τη µελέτη των µηχανισµών
της κληρονομικότητας να εμφανίζει ποικιλότητα σε κάποιους
χαρακτήρες. ∆εν µπορούµε, για παράδειγµα, να µελετήσουµε
την κληρονοµικότητα του χρώµατος των µαλλιών σε έναν πλη-
θυσµό στον οποίο όλα τα άτοµα έχουν ξανθά µαλλιά.
Το μοσχομπίζελο επίσης παρέχει τη δυνατότητα τεχνητής γο-
νιµοποίησης, πέρα από την αυτογονιµοποίηση, η οποία συµ-
βαίνει φυσιολογικά. Σ’ αυτήν, η γύρη από τους στήµονες ενός
άνθους πέφτει στον ύπερο του ίδιου άνθους, ενώ στην τεχνητή
γονιµοποίηση η γύρη από τους στήµονες ενός άνθους µπορεί
να µεταφερθεί µε ειδικό εργαλείο στον ύπερο του επιθυµητού άνθους (Εικόνα 5.2). Επιπλέον, το μοσχομπίζελο δίνει μεγάλο
αριθµό απογόνων και παρέχει τη δυνατότητα στατιστικής επε-
ξεργασίας των αποτελεσµάτων.
Τα αποτελέσματα διασταύρωσης αμιγών στελεχών τί αποτέλεσμα είχε; 1ος νόμος: διαχωρισμός των αλληλόμορφων γονιδίων
Όταν ο Mendel διασταύρωσε αμιγή κοντά φυτά με αμιγή ψηλά
φυτά, διαπίστωσε ότι όλα τα φυτά της F1
ήταν ψηλά. Όταν τα
φυτά της F1
, διασταυρώθηκαν μεταξύ τους, προέκυψαν φυτά
ψηλά και κοντά σε συγκεκριμένη και ίδια πάντα αναλογία. Επει-
δή ο κληρονομικός παράγοντας που καθορίζει το χαμηλό ύψος
ξαναεμφανίζεται στην F2
γενιά, συµπέρανε ότι δε θα πρέπει να
έχει «χαθεί» από την F1
(Εικόνα 5.3).
Από αυτά τα αποτελέσματα ο Mendel πρότεινε ότι κάθε κλη-
ρονομικός χαρακτήρας, όπως το ύψος, ελέγχεται από δύο πα-
ράγοντες, που υπάρχουν σε κάθε άτομο. Σήμερα γνωρίζουμε
ότι οι «κληρονομικοί παράγοντες» του Mendel είναι τα γονίδια.
Οι διαφορετικές µορφές του ίδιου χαρακτήρα ελέγχονται από
αλληλόµορφα γονίδια, δηλαδή γονίδια που βρίσκονται στην
ίδια θέση στα οµόλογα χρωµοσώµατα και ελέγχουν την ίδια
ιδιότητα, όπως χαμηλό ή ψηλό ύψος φυτού
Ομοζυγα-Ετεροζυγα Επικρατές-Υπολειπόμενο γονότυπος-φαινότυπος
Ένα άτοµο µε ίδια αλληλόµορφα γονίδια για µια συγκεκριµένη
ιδιότητα είναι οµόζυγο για την ιδιότητα αυτή, ενώ ένα άτοµο
µε δύο διαφορετικά αλληλόµορφα γονίδια είναι ετερόζυγο. Ο
Mendel παρατήρησε ότι σε μερικά ετερόζυγα άτομα το ένα αλ-
ληλόµορφο µπορεί να καλύπτει την έκφραση του άλλου. Αυτό
που καλύπτει ονομάζεται επικρατές και αυτό που καλύπτεται
υπολειπόµενο. Κατά τη διασταύρωση ψηλών με κοντά φυτά
το αλληλόμορφο για το ψηλό είναι επικρατές στο αλληλόμορφο
για το κοντό. Συνήθως το επικρατές συμβολίζεται με κεφαλαίο
γράµµα και το υπολειπόµενο µε µικρό. Κατά κανόνα για το
συµβολισµό χρησιµοποιείται το πρώτο γράµµα του επικρατούς στοιχεί στα ψηλά φυτά της F1
γενιάς. Η εμφάνιση ενός ατόμου
δεν αποκαλύπτει πάντοτε τα αλληλόμορφά του. Τα ΨΨ και Ψψ
φυτά είναι ψηλά, αλλά το πρώτο είναι ομόζυγο και το δεύτερο
ετερόζυγο. Ο γονότυπος αναφέρεται στο σύνολο των αλληλό-
µορφων γονιδίων ενός οργανισµού, ενώ ο φαινότυπος αφορά
το σύνολο των χαρακτήρων οι οποίοι αποτελούν την έκφραση
του γονότυπου ενός οργανισµού, όπως είναι η εξωτερική εµφά-
νιση και η βιοχηµική σύσταση.
Σε τι βασίστηκε η διατύπωση του 1ου νομου; Τι προβλέπει;
Ο τρόπος µε τον οποίο κληρονοµούνται οι χαρακτήρες τους
οποίους μελέτησε ο Mendel είναι αποτέλεσμα των γεγονότων
που συµβαίνουν στη µείωση. Κατά την παραγωγή των γαµετών
διαχωρίζονται τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα και συνεπώς και
τα δύο αλληλόµορφα γονίδια (Εικόνα 5.4). Σε ένα φυτό γονό-
τυπου Ψψ, για παράδειγμα, σχηματίζονται δύο ειδών γαμέτες,
Ψ και ψ, σε ίση αναλογία. Οι απόγονοι προκύπτουν από τον
τυχαίο συνδυασμό των γαμετών. Η κατανομή των αλληλόμορ-
φων στους γαµέτες και ο τυχαίος συνδυασµός τους αποτελεί
τον πρώτο νόµο του Mendel ή νόµο του διαχωρισµού των
αλληλόµορφων γονιδίων.
Διασταύρωση μονουβριδισμου και τετράγωνο punnet
Στη συνέχεια διασταύρωσε τα φυτά της F1
µεταξύ τους. Από
τη διασταύρωση προκύπτουν άτομα ΨΨ, Ψψ και ψψ. Ένα άτο-
µο ΨΨ προκύπτει, όταν ένας γαµέτης που περιέχει το αλληλό-
µορφο Ψ γονιµοποιήσει ένα γαµέτη που περιέχει επίσης το
αλληλόμορφο Ψ. Ένα ψψ φυτό προκύπτει, όταν ένας ψ γαμέτης
γονιμοποιήσει έναν ψ γαμέτη, και ένα Ψψ άτομο προκύπτει από
συνδυασμό ενός Ψ με έναν ψ γαμέτη. Επειδή οι δύο από τους
τέσσερις δυνατούς συνδυασµούς γαµετών παράγουν ένα ετερό-
ζυγο άτομο, ενώ οι υπόλοιποι συνδυασμοί δίνουν ένα ομόζυγο
επικρατές και ένα ομόζυγο υπολειπόμενο, η γονοτυπική ανα-
λογία από μια διασταύρωση μονοϋβριδισμού δύο ατόμων της
F1
είναι 1ΨΨ : 2Ψψ : 1ψψ. Η αντίστοιχη φαινοτυπική αναλογία
είναι 3 ψηλά προς 1 κοντό φυτό, δηλαδή 3:1. Αυτές οι αναλο-
γίες υπολογίζονται εύκολα με τη δημιουργία του τετράγωνου
του Punnett (Εικόνα 5.5). Οι διασταυρώσεις αυτού του τύπου,
όπου µελετάται ο τρόπος κληρονόµησης ενός χαρακτήρα, ονο-
μάζονται διασταυρώσεις µονοϋβριδισµού
Διασταύρωση ελέγχου .
Ο Mendel, προκειμένου να εξακριβώσει αν ένα ψηλό φυτό
είχε γονότυπο ΨΨ (ομόζυγο) ή Ψψ (ετερόζυγο), πραγματοποί-
ησε επιπλέον διασταυρώσεις. Διασταύρωσε ψηλά φυτά άγνωστου γονότυπου με κοντά (ψψ) φυτά. Όταν ένα ψηλό φυτό, που
διασταυρωνόταν με ένα κοντό (ψψ) φυτό, έδινε ψηλούς και κο-
ντούς απογόνους, τότε ο Mendel ήξερε ότι το φυτό ήταν Ψψ
(ετερόζυγο), ενώ αν έδινε μόνο ψηλά φυτά, ήταν ΨΨ (ομόζυγο).
Η διασταύρωση ενός ατόμου άγνωστου γονότυπου με ένα άτο-
μο ομόζυγο για το υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο ονομά-
ζεται διασταύρωση ελέγχου (Εικόνα 5.6). Το ομόζυγο υπολει-
πόμενο άτομο έχει πάντοτε ένα μόνο γονότυπο που καθορίζει
και το φαινότυπο, δηλαδή ένα κοντό φυτό είναι πάντοτε ψψ.
Ο δεύτερος νόµος του Mendel περιγράφει
τον τρόπο κληρονόµησης δύο γονιδίων -
Nόµος της ανεξάρτητης µεταβίβασης των
γονιδίων. Τι αναφέρει; Πώς έγινε διασταύρωση διυβριδισμου, τι γαμάτες παράγονται και πότε ισχύει ο 2ος νόμος;
Σε μια δεύτερη σειρά πειραμάτων ο Mendel μελέτησε την κλη-
ρονοµικότητα δύο διαφορετικών χαρακτήρων. Οι χαρακτήρες
που επέλεξε ήταν το σχήµα και το χρώµα του σπέρµατος. Το
σχήµα του σπέρµατος µπορεί να είναι λείο ή ρυτιδωµένο (κα-
θορίζεται από τα αλληλόμορφα Λ,λ) και το χρώμα είναι κίτρι-
νο ή πράσινο (καθορίζεται από τα αλληλόμορφα Κ,κ). Όταν ο
Mendel διασταύρωσε αμιγή φυτά με λεία και κίτρινα σπέρματα
µε φυτά που είχαν ρυτιδωµένα και πράσινα σπέρµατα, όλοι οι
απόγονοι είχαν λεία και κίτρινα σπέρµατα. Έβγαλε συνεπώς το
συμπέρασμα ότι το αλληλόμορφο που καθορίζει το λείο σχήμα
σπέρµατος είναι επικρατές έναντι του ρυτιδωµένου, και, αντί-
στοιχα, αυτό που καθορίζει το κίτρινο χρώμα είναι επικρατές
του πράσινου.
Στη συνέχεια, διασταύρωσε τα φυτά της F1
, (γονότυπος ΛλΚκ)
μεταξύ τους. Ο Mendel παρατήρησε τέσσερις τύπους σπερμά-
των στην F2
γενιά: λεία και κίτρινα, λεία και πράσινα, ρυτιδω-
µένα και κίτρινα, καθώς και ρυτιδωµένα και πράσινα σε ανα-
λογία 9:3:3:1. Βασιζόμενος σε αυτά τα αποτελέσματα ο Mendel
πρότεινε το δεύτερο νόµο της ανεξάρτητης µεταβίβασης των
γονιδίων, που αναφέρει ότι το γονίδιο που ελέγχει ένα χαρα κτήρα δεν επηρεάζει τη μεταβίβαση του γονιδίου που ελέγχει
έναν άλλο χαρακτήρα. Σήµερα είναι γνωστό ότι αυτό ισχύει
μόνο για γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλο-
γων χρωµοσωµάτων. Ο ανεξάρτητος διαχωρισµός των γονιδί-
ων γίνεται, επειδή τα χρωμοσώματα κάθε γονέα συνδυάζονται
µε τυχαίο τρόπο κατά τη δηµιουργία των γαµετών (Εικόνα 5.7).
Οι διασταυρώσεις αυτού του τύπου, που µελετάται ο τρόπος
κληρονόμησης δύο χαρακτήρων, ονομάζονται διασταυρώσεις
διυβριδισµού. Στις διασταυρώσεις αυτές κάθε γονέας µπορεί
να παράγει τέσσερα είδη γαμετών: ΛΚ, Λκ, λΚ και λκ (με ίση
πιθανότητα για τον καθένα). Το τετράγωνο του Punnett γι’ αυτή
τη διασταύρωση προσδιορίζει τη φαινοτυπική αναλογία των
δηµιουργούµενων ατόµων, όπως ακριβώς τους προσδιόρισε
ο Mendel
Ατελώς επικρατή, γονοτυπικες φαινοτυπικες αναλογιες;
Μερικά γονίδια είναι ατελώς επικρατή, οπότε ο φαινότυπος
των ετερόζυγων ατόμων είναι ενδιάμεσος μεταξύ των δύο ομό-
ζυγων. Όταν διασταυρώνεται ένα φυτό Antirhinum (σκυλάκι)
µε κόκκινα άνθη (Κ1
Κ1
) µε ένα άλλο φυτό που έχει λευκά άνθη
(Κ2
Κ2
), οι απόγονοι της F1
γενιάς έχουν άνθη µε ενδιάµεσο χρώ-
µα (Κ1
Κ2
), ροζ. Στην F2
γενιά η γονοτυπική αναλογία είναι ίδια
µε τη φαινοτυπική, δηλαδή 1 κόκκινο (Κ1
Κ1
): 2 ροζ (Κ1
Κ2
): 1
λευκό (Κ2
Κ2
) (Εικόνα 5.9).
Επειδή σ’ αυτή την περίπτωση ο φαινότυπος των ετερόζυγων
ατόμων διαφέρει από το φαινότυπο των ομόζυγων, η αναλογία
είναι διαφορετική από την αναλογία 3:1 που παρατηρείται στις
περιπτώσεις των επικρατών-υπολειπόμενων γονιδίων. Όταν
ένα ετερόζυγο άτομο έχει φαινότυπο που είναι ενδιάμεσος ως
προς τους αντίστοιχους των δύο γονέων του, τότε τα γονίδιά του
ονομάζονται ατελώς επικρατή. Σε τέτοιου τύπου διασταυρώσεις
οι γονοτυπικές και φαινοτυπικές αναλογίες είναι ίδιες.
Συνεπικρατή, ομάδες αίματος
Υπάρχουν όμως περιπτώσεις στις οποίες στα ετερόζυγα άτομα
εκφράζονται και τα δύο αλληλόμορφα στο φαινότυπο. Στην πε-
ρίπτωση αυτή τα γονίδια ονομάζονται συνεπικρατή. ∆ύο από
τα αλληλόμορφα του γονιδίου που καθορίζει τον τύπο των ομά-
δων αίµατος ΑΒΟ του ανθρώπου είναι συνεπικρατή. Τα άτοµα
µε οµάδα αίµατος Α έχουν στην επιφάνεια των ερυθροκυττά-
ρων τους αντιγόνο τύπου Α. Ατοµα οµάδας αίµατος Β έχουν αντιγόνο Β. Ένα άτοµο οµάδας αίµατος ΑΒ έχει αντιγόνα Α και
Β, ενώ ένα άτοµο οµάδας αίµατος Ο δεν έχει κανένα αντιγόνο.
Το γονίδιο I, που καθορίζει τις ομάδες αίματος, έχει τρία αλ-
ληλόµορφα. Τα ΙΑ και ΙΒ
κωδικοποιούν τα ένζυμα που σχηματί-
ζουν τα Α και Β αντιγόνα αντίστοιχα, ενώ το i δεν κωδικοποιεί
κάποιο ένζυμο. Τα ΙΑ και ΙΒ
είναι συνεπικρατή, ενώ το i είναι
υπολειπόμενο. Άτομα ομάδας Α έχουν γονότυπο, ΙΑΙ
Α ή ΙΑi. Άτο-
µα οµάδας Β έχουν γονότυπο ΙΒ
Ι
Β
ή ΙΒ
i, ενώ άτοµα ΑΒ έχουν ΙΑΙ
Β
.
Τα άτοµα οµάδας Ο είναι ii.
Θνησιγονο γονίδιο.
Τα γονίδια αρχίζουν τη λειτουργία τους πολύ σύντομα μετά τη
γονιµοποίηση. Μερικά αλληλόµορφα δηµιουργούν τόσο σοβα-
ρά προβλήµατα σε ένα έµβρυο που οδηγούν σε διακοπή της
ανάπτυξης συνήθως πριν από την 8η εβδοµάδα. Ένα τέτοιο άτο-
µο δεν επιβιώνει µέχρι τη γέννηση και συνεπώς ο αντίστοιχος
φαινότυπος χάνεται. Το αλληλόµορφο που προκαλεί πρόωρο
θάνατο ονομάζεται θνησιγόνο. Τα θνησιγόνα αλληλόµορφα
προκαλούν αυτόµατες αποβολές, δηλαδή πρόωρο τερµατισµό
της κύησης. Όταν ένας άνδρας και μια γυναίκα έχουν ο καθένας
από ένα υπολειπόµενο θνησιγόνο αλληλόµορφο για το ίδιο γο-
νίδιο, κάθε απόγονός τους έχει 25% πιθανότητα να είναι οµό-
ζυγος γι’ αυτά και συνεπώς να μην επιβιώνει μέχρι τη γέννηση.
Γιατί είναι δύσκολη η εφαρμογή του mendel στον άνθρωπο; Σε τι γονίδια μπορεί να χρησιμοποιηθεί πως λέγονται;
Το μοσχομπίζελο είναι ιδανικό για τη μελέτη του τρόπου με-
ταβίβασης των κληρονοµικών χαρακτήρων, δηλαδή των τύπων
κληρονοµικότητας. Στον άνθρωπο όµως η µελέτη αυτή εµφα-
νίζει πολλές δυσκολίες. Αυτό συμβαίνει, επειδή οι άνθρωποι
έχουν µικρό αριθµό απογόνων, ενώ η κάθε γενιά έχει µεγάλη
διάρκεια, περίπου 20-30 χρόνια. Επιπλέον στον άνθρωπο δεν
είναι δυνατόν να γίνουν διασταυρώσεις ανάλογες µε εκείνες
που έκανε ο Mendel, χρησιμοποιώντας το μοσχομπίζελο. Παρ’
όλες τις δυσκολίες η Γενετική Ανθρώπου έχει προοδεύσει λόγω
του µεγάλου ενδιαφέροντος που υπάρχει για την κατανόηση
του τρόπου κληρονόµησης διάφορων χαρακτήρων από τους
γονείς στους απογόνους καθώς και του τρόπου κληρονόµησης
διάφορων ασθενειών.
Η μελέτη του τρόπου κληρονόμησης των διάφορων χαρα-
κτήρων γίνεται στα άτομα μεγάλων οικογενειών. Όσο περισ-
σότερα άτοµα µπορούν να µελετηθούν σε µια οικογένεια τόσο
ευκολότερο είναι να καθοριστεί ο τύπος κληρονοµικότητας.
Είναι βασικό να τονιστεί ότι στον άνθρωπο, το Μενδελικό τύπο
κληρονομικότητας ακολουθούν οι χαρακτήρες που καθορίζο-
νται από αλληλόμορφα ενός μόνο γονιδίου. Αυτοί ονομάζονται
µονογονιδιακοί χαρακτήρες και σε αυτούς περιλαµβάνονται
διάφορες µονογονιδιακές ασθένειες.
Πολλαπλά αλληλόμορφα. Ποια είναι η ιδιαιτερότητα τους και σε ποιες λειτουργίες και ασθενείς του ανθρώπου εμφανίζεται;
Είναι γνωστό ότι στα διπλοειδή κύτταρα υπάρχουν δύο αλλη-
λόµορφα για µία ορισµένη γενετική θέση, ενώ ένα απλοειδές
κύτταρο, όπως ένας γαµέτης, έχει µόνο ένα. Εντούτοις, εάν εξε-
τάσουµε έναν πληθυσµό ατόµων µπορεί να βρούµε περισσό-
τερα από δύο αλληλόµορφα για µία γενετική θέση. Εάν στον
πληθυσµό υπάρχουν τρία ή περισσότερα αλληλόµορφα για µία
γενετική θέση, τότε αυτά ονομάζονται πολλαπλά αλληλόµορ-
φα. Πολλά γονίδια που ευθύνονται για τη δηµιουργία ασθενει-
ών έχουν πολλαπλά αλληλόµορφα γονίδια, όπως συµβαίνει στη
β-θαλασσαιµία. Συνήθως κάθε αλληλόµορφο του φυσιολογι-
κού γονιδίου σχετίζεται με διαφορετική μορφή της ίδιας ασθέ-
νειας, ήπια ή σοβαρή. Τα γονίδια που καθορίζουν την ομάδα
αίµατος, σύµφωνα µε το σύστηµα ΑΒΟ, είναι επίσης πολλαπλά
αλληλόμορφα. Τα πολλαπλά αλληλόμορφα μπορεί να αλλάζουν
τις αναλογίες των νόμων του Mendel, επειδή δημιουργούν πολ-
λά είδη φαινοτύπων λόγω των διαφορετικών συνδυασµών που
γίνονται.
Τι είναι το γενεαλογικό δέντρο; Σε τι μας βοηθάει και τι απεικονίζει; Τι γνωρίζεις για την γραμμή τριχοφυίας και των λοβών των αυτιών;
Οι πληροφορίες που συλλέγονται από το ιστορικό µιας οικο-
γένειας για έναν ορισµένο χαρακτήρα αναπαριστώνται σε ένα
γενεαλογικό δένδρο, που περιγράφει τις σχέσεις γονέων και
παιδιών σε πολλές γενιές. Το γενεαλογικό δένδρο, δηλαδή,
είναι η διαγραµµατική απεικόνιση των µελών µιας οικογένειας
για πολλές γενιές, στην οποία αναπαριστώνται οι γάµοι, η σειρά
των γεννήσεων, το φύλο των ατόµων και ο φαινότυπός τους σε
σχέση µε κάποιο συγκεκριµένο χαρακτήρα.
Κάθε άτομο που απεικονίζεται στο γενεαλογικό δένδρο χαρα-
κτηρίζεται από δύο αριθμούς: ένα λατινικό, ο οποίος προσδι-
ορίζει τη γενιά του ατόμου (σε σχέση με την πατρική) και έναν
αραβικό, ο οποίος δηλώνει τη σειρά του ατόµου µέσα στη γενιά
του. Τα αρσενικά άτοµα αναπαριστώνται µε ένα τετράγωνο και
τα θηλυκά με έναν κύκλο. Για άτομα των οποίων δε γνωρίζουμε
το φύλο χρησιµοποιείται ο ρόµβος. Χρησιµοποιούνται επίσης
σύµβολα για να αναπαραστήσουν τους γάµους ανάµεσα σε δύο
άτομα, τους απογόνους ενός γάμου, τα άτομα που εμφανίζουν
ένα συγκεκριµένο χαρακτήρα, καθώς και άλλα στοιχεία. Τα
σύµβολα που συνήθως χρησιµοποιούνται παρατίθενται στην
Εικόνα 5.10.
Τα γενεαλογικά δένδρα συνεισφέρουν σηµαντικά στη µελέτη
του τρόπου κληρονόµησης διάφορων χαρακτήρων και βοη-
θούν στη γενετική καθοδήγηση.
Στο γενεαλογικό δένδρο της Εικόνας 5.11 µελετάται σε µια οι-
κογένεια ο τρόπος κληρονόµησης δύο χαρακτήρων, της γραµ-
µής τριχοφυΐας µε κορυφή (επικρατής αυτοσωµικός) και των
προσκολληµένων λοβών αυτιών (υπολειπόµενος αυτοσωµι-
κός). Ο χαρακτήρας γραμμή τριχοφυΐας με κορυφή καθορίζεται
από ένα επικρατές αυτοσωμικά αλληλόμορφο που συμβολίζε-
ται με Γ. Όλα τα άτομα στην οικογένεια που δεν εμφανίζουν
γραμμή τριχοφυΐας με κορυφή είναι ομόζυγα για το υπολει-
πόµενο αλληλόµορφο, µε γονότυπο γγ. Είναι προφανές ότι ο
παππούς και η γιαγιά που έχουν γραµµή τριχοφυΐας µε κορυφή
είναι ετερόζυγοι, γιατί εάν ήταν ομόζυγοι όλα τα παιδιά τους θα
είχαν γραµµή τριχοφυΐας µε κορυφή.
Στην ίδια εικόνα φαίνεται το γενεαλογικό δένδρο της ίδιας
οικογένειας αλλά αυτή τη φορά αναλύεται ένας υπολειπόµενος
χαρακτήρας, συγκεκριµένα οι προσκολληµένοι λοβοί των αυ-
τιών. Ο χαρακτήρας προσκολλημένοι λοβοί των αυτιών καθορίζεται
από το υπολειπόμενο αλληλόμορφο που συμβολίζεται με ε,
ενώ το αντίστοιχο επικρατές συμβολίζεται με Ε, επειδή δημι-
ουργεί ελεύθερους λοβούς αυτιών. Από το γενεαλογικό δένδρο
φαίνεται πως οι χαρακτήρες κληρονοµούνται σύµφωνα µε τους
νόμους του Mendel (Εικόνα 5.11β).
Ένα γενεαλογικό δένδρο δε µας βοηθά µόνο να καταλά-
βουµε το παρελθόν αλλά και να προσδιορίσουµε το µέλλον.
