4_Neurogénétique Flashcards
À quoi se réfère un trouble neurogénétique?
À une altération/absence/ajout répertorié au bagage génétique d’in individu qui influence NÉGATIVEMENT le développement ou le fx du SN
À quoi s’intéresse la neurogénétique?
Génétique dans le développement et le fonctionnement du système nerveux
Morphologie
Physiologie
Cognition & comportement
- Qu’est-ce qu’un syndrome?
2. En quoi ces syndromes nous renseignent sur le cerveau?
- Ensemble de signes cliniques et de Sx qu’une personne est susceptible de présenter lors de certaines maladies
- Psychopathologie: bases génétiques connues (modèles homogènes de troubles polygénétiques, réduit variabilité, facilite découverte de biomarqueurs)
- Développement et fonctionnement typique: constituent des modèles naturels pour comprendre l’influence des éléments sur le cerveau H (gènes, hormones, épigénétique)
Faire un résumé de la G humaine
- Phénotype vs génotype
- Nb chromo
- Nb gènes
- ARNm?
- Locus
- Phéno: observable || Géno: composition génétique
- 23 paires (22 autosomes, 1 allosome)
- 20 000 gènes
- Gènes–>ARNm –> Prots
- Locus: 22q11 - 22e paire, bras long, position ‘11’ p/r aux télomères
Nommer 4 anomalies de structures et dire lesquelles sont les plus graves
- Délétion
- Duplication
- Inversion
- Translocation
Matériel dupliqué (ou augmenté), c’est mieux que du matériel perdu.
Duplication > délétion
Nommer un exemple de syndrome dérivé de l’empreinte parentale (2 syndromes qui en dérivent)
Le syndrome d’Angelman: défaut du X de la mère et le X du père est méthylé
Syndrome Prader-Willis: inverse
V ou F: le chromosome X est rarement impliqué dans les syndromes associés aux maladies mentales
F >200 SDR associés à une DI implquent directement le X
Qu’est-ce que le syndrome de Turner?
Proportion de chaque génotype
Monosomie 45,XO (45%)
Ou absence partielle du X (55%): 45X,Xq ou 46,X+mar…
Qu’est-ce que l’haploïdie et comment elle se répercute dans le TS?
- Nommer des exemples de gènes
Survient lorsqu’un organisme diploïde ne possède qu’une seule copie fonctionnelle d’un gène, lequel ne produit pas assez d’un produit génétique (protéine).
TS: le X inactivé va garder 3 régions actives quand même. Si ø de X, alors manquera de protéines produites dans ces 3 régions.
Gènes:
- ->SHOX (impliqué dans taille), ZFX, US9X: stature, anomalies squelettiques, déficits cognitifs, minor physical features, échec des gonades
- ->DIAPH2: échec des gonades
V ou F: les gens avec le TS ont une aspect complètement féminin à la naissance
vrai
Quelles sont les caractéristiques physiques du TS?
- Petite taille
- Stérilité
- ø audition et/ou strabisme
- Problèmes thyroïdiens
- Anomalies cardiaques/rénales/hépatiques
- Caractéristiques sexuelles non dév.
V ou F: le phénotype du TS est assez homogène
Âge moyen du Dx
F et beaucoup tombent entre les maillons du filet. Le phénotype cognitif aussi est variable: les TS avec mosaïcisme performent mieux que les 45,XO ou que les isochromosomes
12 ans
Phénotype neurocognitif TS: quelles sont les aptitudes cognitives affectées dans TS
QI performance Visuo-spatial Arithmétique Mémoire visuelle Attention Fonctions exécutives Visuomotrices
(Qish veut s’en aller manger vitnamien: full excitée, viens)
Quel hémisphère semble être le plus déficient dans TS
Droit (matériel visuospatial)
L’amygdale des TS est plus petite que chez les filles typiques
Faux, plus large.
Difficullté à reconnaitre peur et dégout (émotions qui sollicitent amygdale++)
Quels sont les traitemements pour TS
Substituts thyroïdiens
Hormones de croissance
Estrogène
- Phénotype cognitif du TS
2. Phénotype social TS
- À la baisse: QI performance, visuo-spatial & visuomotrices, arithmétiques, M visuelle, attention, fx exécutives
- Anxiété sociale, pb avec indices non verbaux, avec interprétation regard, avec reconaisisance émotions, attributions d’états mentaux, immaturité émotionnelle
- Prévalence élevée de Sx associés au TDAH/TSA/dyscalculie
Phénotype neurocognitif TS: quelles sont les aptitudes sociales affectées dans TS
Anxiété sociale Relations avec les pairs Indices non-verbaux Interprétation du regard Reconnaissance d’émotions Attribution d’états mentaux Immaturité émotionnelle
(tout ce qui est relié aux interactions sociales, nécessaires au fx en société)
Que va affecter l’empreinte G dans le TS (en général)
- Phénotype physique
- Neurocognition (QI, autisme, EQ-I, empathie, social responsiveness…)
- Neuroanatomie
- Dimorphisme sexuell (= {} des ≠ morphollogiques entre les individus M et F)
{} = ensemble
Quels sont les effets de l’empreinte G sur le phénotype physique si Xpat
Malformations rénales IMC Taille Réponse au traitement hormonal de croissance Peau du cou excessive Problèmes cardiovasculaires
Quels sont les effets de l’empreinte G sur le phéotype physique dans TS si Xmat
Cholestérol lipoprotéinique
Anormalités oculaires
Perte auditive
Quel est l’effet de l’empreinte génétique sur le phénotype cognitif ds TS?
- Social & Behavior Assessment systm for Children (BASC-2)
- Social Responsiveness Scale (SRS)
- QI & Weschler Intelligence Scale for Children (WISC)
- Quotient émotionnel
- Quotient empathie et traits autistiques
TS avec un Xmat ont plus de difficulté que TS avec Xpat dans toutes les catégories sauf WISC
Expliquer l’impact de l’origine parentale sur X sur la grosseur (et volume) du cerveau
les H (Xm,Y) ont plus gros cerveau que F (Xm, Xp). Donc: Xm > Xm, Xp > Xp
Si le X est celui de la mère le cerveau sera plus gros.
Quelles mesures a-t-on utilisé pour comparer les différences générées par le Xmat vs Xpat dans le TS
QI (+)
Bar-On emotional Quotient Inventory ou EQ-i (+)
Quotient du spectre autistique (-)
Quotient empathie (EQ)
Weschler Intelligence Scale for Children (WISC) (+)
Behavior Assessment system for Children-2 (BASC-2) (+)
Social Responsiveness Scale (SRS) (+)
+ : au plus c’est haut, au mieux
- : au plus c’est bas, au mieux
