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Santé mentale > 4_Neurogénétique > Flashcards

4_Neurogénétique Flashcards

1
Q

À quoi se réfère un trouble neurogénétique?

A

À une altération/absence/ajout répertorié au bagage génétique d’in individu qui influence NÉGATIVEMENT le développement ou le fx du SN

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Q

À quoi s’intéresse la neurogénétique?

A

Génétique dans le développement et le fonctionnement du système nerveux

Morphologie
Physiologie
Cognition & comportement

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Q
  1. Qu’est-ce qu’un syndrome?

2. En quoi ces syndromes nous renseignent sur le cerveau?

A
  1. Ensemble de signes cliniques et de Sx qu’une personne est susceptible de présenter lors de certaines maladies
    1. Psychopathologie: bases génétiques connues (modèles homogènes de troubles polygénétiques, réduit variabilité, facilite découverte de biomarqueurs)
    1. Développement et fonctionnement typique: constituent des modèles naturels pour comprendre l’influence des éléments sur le cerveau H (gènes, hormones, épigénétique)
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4
Q

Faire un résumé de la G humaine

  • Phénotype vs génotype
  • Nb chromo
  • Nb gènes
  • ARNm?
  • Locus
A
  • Phéno: observable || Géno: composition génétique
  • 23 paires (22 autosomes, 1 allosome)
  • 20 000 gènes
  • Gènes–>ARNm –> Prots
  • Locus: 22q11 - 22e paire, bras long, position ‘11’ p/r aux télomères
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5
Q

Nommer 4 anomalies de structures et dire lesquelles sont les plus graves

A
  1. Délétion
  2. Duplication
  3. Inversion
  4. Translocation

Matériel dupliqué (ou augmenté), c’est mieux que du matériel perdu.

Duplication > délétion

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6
Q

Nommer un exemple de syndrome dérivé de l’empreinte parentale (2 syndromes qui en dérivent)

A

Le syndrome d’Angelman: défaut du X de la mère et le X du père est méthylé
Syndrome Prader-Willis: inverse

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7
Q

V ou F: le chromosome X est rarement impliqué dans les syndromes associés aux maladies mentales

A

F >200 SDR associés à une DI implquent directement le X

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8
Q

Qu’est-ce que le syndrome de Turner?

Proportion de chaque génotype

A

Monosomie 45,XO (45%)

Ou absence partielle du X (55%): 45X,Xq ou 46,X+mar…

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9
Q

Qu’est-ce que l’haploïdie et comment elle se répercute dans le TS?
- Nommer des exemples de gènes

A

Survient lorsqu’un organisme diploïde ne possède qu’une seule copie fonctionnelle d’un gène, lequel ne produit pas assez d’un produit génétique (protéine).

TS: le X inactivé va garder 3 régions actives quand même. Si ø de X, alors manquera de protéines produites dans ces 3 régions.

Gènes:

  • ->SHOX (impliqué dans taille), ZFX, US9X: stature, anomalies squelettiques, déficits cognitifs, minor physical features, échec des gonades
  • ->DIAPH2: échec des gonades
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10
Q

V ou F: les gens avec le TS ont une aspect complètement féminin à la naissance

A

vrai

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11
Q

Quelles sont les caractéristiques physiques du TS?

A
  • Petite taille
  • Stérilité
  • ø audition et/ou strabisme
  • Problèmes thyroïdiens
  • Anomalies cardiaques/rénales/hépatiques
  • Caractéristiques sexuelles non dév.
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12
Q

V ou F: le phénotype du TS est assez homogène

Âge moyen du Dx

A

F et beaucoup tombent entre les maillons du filet. Le phénotype cognitif aussi est variable: les TS avec mosaïcisme performent mieux que les 45,XO ou que les isochromosomes

12 ans

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13
Q

Phénotype neurocognitif TS: quelles sont les aptitudes cognitives affectées dans TS

A 
QI performance  
Visuo-spatial  
Arithmétique
Mémoire visuelle  
Attention
Fonctions exécutives  
Visuomotrices

(Qish veut s’en aller manger vitnamien: full excitée, viens)

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14
Q

Quel hémisphère semble être le plus déficient dans TS

A

Droit (matériel visuospatial)

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15
Q

L’amygdale des TS est plus petite que chez les filles typiques

A

Faux, plus large.

Difficullté à reconnaitre peur et dégout (émotions qui sollicitent amygdale++)

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16
Q

Quels sont les traitemements pour TS

A

Substituts thyroïdiens
Hormones de croissance
Estrogène

17
Q
  1. Phénotype cognitif du TS

2. Phénotype social TS

A
  1. À la baisse: QI performance, visuo-spatial & visuomotrices, arithmétiques, M visuelle, attention, fx exécutives
  2. Anxiété sociale, pb avec indices non verbaux, avec interprétation regard, avec reconaisisance émotions, attributions d’états mentaux, immaturité émotionnelle
    - Prévalence élevée de Sx associés au TDAH/TSA/dyscalculie
18
Q

Phénotype neurocognitif TS: quelles sont les aptitudes sociales affectées dans TS

A 
Anxiété sociale
Relations avec les pairs
Indices non-verbaux  Interprétation du regard
Reconnaissance d’émotions
Attribution d’états mentaux 
Immaturité émotionnelle

(tout ce qui est relié aux interactions sociales, nécessaires au fx en société)

19
Q

Que va affecter l’empreinte G dans le TS (en général)

A
  1. Phénotype physique
  2. Neurocognition (QI, autisme, EQ-I, empathie, social responsiveness…)
  3. Neuroanatomie
  4. Dimorphisme sexuell (= {} des ≠ morphollogiques entre les individus M et F)

{} = ensemble

20
Q

Quels sont les effets de l’empreinte G sur le phénotype physique si Xpat

A 
Malformations rénales  
IMC
Taille
Réponse au traitement hormonal de  croissance
Peau du cou excessive
Problèmes cardiovasculaires
21
Q

Quels sont les effets de l’empreinte G sur le phéotype physique dans TS si Xmat

A

Cholestérol lipoprotéinique
Anormalités oculaires
Perte auditive

22
Q

Quel est l’effet de l’empreinte génétique sur le phénotype cognitif ds TS?

  1. Social & Behavior Assessment systm for Children (BASC-2)
  2. Social Responsiveness Scale (SRS)
  3. QI & Weschler Intelligence Scale for Children (WISC)
  4. Quotient émotionnel
  5. Quotient empathie et traits autistiques
A

TS avec un Xmat ont plus de difficulté que TS avec Xpat dans toutes les catégories sauf WISC

23
Q

Expliquer l’impact de l’origine parentale sur X sur la grosseur (et volume) du cerveau

A 
les H (Xm,Y) ont plus gros cerveau que F (Xm, Xp).
Donc: Xm > Xm, Xp > Xp

Si le X est celui de la mère le cerveau sera plus gros.

24
Q

Quelles mesures a-t-on utilisé pour comparer les différences générées par le Xmat vs Xpat dans le TS

A

QI (+)
Bar-On emotional Quotient Inventory ou EQ-i (+)
Quotient du spectre autistique (-)
Quotient empathie (EQ)
Weschler Intelligence Scale for Children (WISC) (+)
Behavior Assessment system for Children-2 (BASC-2) (+)
Social Responsiveness Scale (SRS) (+)

+ : au plus c’est haut, au mieux
- : au plus c’est bas, au mieux

25
Q

Quels sont les Sx du syndrome de Kf (cognitifs)?

A
  • Difficultés verbales
  • TDAH
  • Hypogonadies
  • QI un peu plus bas (mémoire verbale, attention)
  • Gêne, anxiété, isolement social + traits autistiques

⚠️ Les notions visuo-spatiales sont OK. C’est complémentaire au TS

26
Q

Qu’est-ce que le syndrome hypermâle?

A

Avoir chromosome supplémentaire Y prédispose au crime (selon article).
Leur position:
Le double Y: «hypermale» agressivité&raquo_space;

D’autres études ont essayé de démontrer de façon plus neutre:
Syndrome avec YY: plus susceptible de commettre crimes sexuels, assauts…

27
Q

Qu’est-ce que le syndrome de Klinefelter?

A

Chromosomes sexuels= XXY

28
Q

Quel est l’effet de l’empreinte G dans le SK dans ces 2 syndromes:

  1. Schizotopy
  2. Autisme
A
  1. Le fait d’avoir un X supplémentaire augmente la personnalité scz de toute façon mais; Xmat relié à personnalité scz +
  2. Le fait d’avoir un X supplémentaire augmente les traits autistiques de toute façon mais; Xpat relié à perturbations ds les interactions sociales ++.
    Pas de ≠ dans la communication ou dans pattern répétifs/ stéréotypés
29
Q

Quels sont les Sx du syndrome XYY (cognitifs?)

A 
Difficultés verbales ++
Tx de testostérone normal
QI diminué légèrement (mémoire verbale, attention)
Impulsivité >>>>>
Difficultés comportementales
Traits autistiques +++
30
Q

Quels sont les Sx du kf (physiques)?

A
  • Taller than average
  • ↓ facial & body hair
  • Breast
  • Osteoporose
  • Distribution F de gras
  • Petits testicules
  • Volume cérébral et circonf crânienne > moyenne
  • Acné persistante
31
Q

Quel est le lien entre le syndrome du XYY et la criminalité?

Qu’en est-il réellement?

A

Certaines études ont fait un lien entre le fait d’avoir 2 Y et le tx de criminalité
Réellement, le pb ne serait ø nécessairement le fait d’avoir 2 Y, mais le fait qu’un des Sx de cette aneuploïdie est l’impulsivité (difficultés cognitives).

32
Q

V ou F: Les XYY ont plus de MB que la moyenne et autant de MG que la moyenne

A

F. Ont plus de MG que la moyenne et autant de MB que la moyenne

33
Q
  1. Dans quelles zones les XYY ont une augmentation du volume cortical p/r au développement typique (TD)?
  2. Dans quelles zones les XYY ont une réduction de volume p/r aux TD?
A
  1. Lobes occipital et pariétal postérieur

2. Jonction fronto-temporale

34
Q

Expliquer la physiopathologie du SXF

A

SFX est héréditaire, >< à d’autres syndromes
Normalement, avant le gène, on a des séquences CGG. Ces séquences se répètent < 55x. ARNm est normal et production de protéine est normale.
Si davantage de répétitions, la transcription se fait quand même (un peu moins). Donnera d’autres pathologies, mais pas le SFX
Cette mutation est dite «dynamique», donc s’allonge de fois en fois selon les divisions cellulaires. Si F transmettent ce gène à leur descendance (lors formation gamète), cette mutation a été allongée +++
Si > 200x, méthylation du gène. Pas de protéine produite.

35
Q

Quel est le phénotype physique du SFX

A 
Front, visage allongés
Larges oreilles
Strabisme
Hyperlaxe
Cage thoracique dans mauvais sens (pectus excavatum)
Gros testicules
Hypotonie
Oieds plates
--> Peu pb de santé sévères
Espérance vie normale
36
Q

Phénotype neurologique et psychiatrique SSFX

A
  • Épilepsie
  • TDAH (70-80%)
  • TSA 30%
  • Anxiété et hypervigilance
  • Évitement regard
  • Faible tolérance au stress
  • TOC
  • Agressivité, crises colère
37
Q

Quel % de gènes du X sont exprimés dans le cerveau?

Pourquoi est-ce difficile à étudier

A

85%

  • Variables confondantes: hormones, socialisation, interactions genes x hormones x socialisation

Santé mentale (10 decks)

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