40. Çene kemiklerinin genetik, metabolik ve fibroosseöz hastalıkları Flashcards
Kemikte kalitsal tip 1 kollajen defekti…
Osteogenezis imperfekta (gevrek kemik)
Osteogenezis imperfektadaki sorun…
Kemik matriksinin ana kısmını oluşturan tip 1 kollajenin bozuk olması
Osteogenezis imperfektanın özelliği…
Korteksten yoksun, normalden ince ve kırılgan kemik
Osteogenezis imperfekta morbitide…
Patolojik kırıklar ve deformitelere bağlı sekonder cücelik
Osteogenezis imperfektanın klinik özellik…
Multiple kemik kırıkları
mavi sklera
dentinogenezis imperfekta
Osteopetroziste (mermer kemik) genetik olarak hasarlı hücre…
Osteoklast
Osteopetroziste (mermer kemik) genetik olarak hasarlı enzim….
Karbonik anhidraz
Yetersiz osteoklast fonksiyonunun sonucu…
Kemikteki rezorpsiyon/apozisyon dengesinin, apozisyon lehine bozulması
Sistemik olarak sürekli kemik yapımının komplikasyonları…
Anemi
osteomyelit
Cüceliğin bilinen en sık sebebi…
Akondroplazi
- Akondroplazi,FGFR3 genindeki bozukluklardan kaynaklanan kalıtsal bir cücelik tipidir. Gövde normal büyüklükteyken kol ve bacaklar anormal derecede kısa ve baş normalden büyüktür.
İskelet sisteminin en sık görülen genetik hastalığı…
Akondroplazi (OD geçiş)
Akondroplazideki bozukluk…
Epifizler ve kafa kaidesindeki kıkırdağın yetersiz proliferasyonu
Akondroplazideki fenotip…
Orantısız boy kısalığı (gövde ve baş normal ekstremiteler kısa)
Akondroplazideki en önemli oral komplikasyon…
Maloklüzyon
Çocukluk çağında görülen kalıtsal dev hücreli lezyon…
Cherubism (OD geçişli)
Cherubismdeki lezyonun yeri…
Mandibula-angulus, bilateral
Cherubiam lezyonlarının prognozu…
Puberte döneminde gerileme
Cherubism lezyonlarında histopatoloji…
•
Fibrohistiyositik proliferasyon
Sayısız osteoklast tipi dev hücre,
Bol kapiller damar
Mikro kanamalar
Bol hemosiderin pigmenti
Cene kemiklerinde, dev hücreli granülom görüntüsündeki 3 hastalık….
Cherubism
Santral dev hücreli granulom
Brown tümör (hiperparatiroidizm)
Raşitizme yol açan temel sorun…
Vitamin D noksanlığı •
Erişkinde vitamin D noksanlığına bağlı kemik hastalığı…
Osteomalazi
Renal raşitizm…
Kronik böbrek hastasında aşırı fosfat atımına bağlı mineralizasyon yetersizliği
Vitamin D noksanlığının neden olduğu metabolik sorun…
Barsaktan yetersiz kalsiyum ve fosfor absorpsiyonu
Raşitizmdeki hücre/doku sorunu…
Epifizdeki kıkırdak plaklarında provizyonal kalsifikasyonun yetersiz olmas
Intramembranöz ossifikasyon…
Yassı kemiklerin oluşum şeklidir. Mezenşimal hücreler osteoblastlara dönüşürler, osteoblastlar osteoid üretirler ve ardından osteoid, kalsiyum ve fosforla mineralize olur.
Endokondral ossifikasyon…
Tübüler kemiklerin oluşum şeklidir. Bu kemiklerin epifizyal ucunda bulunan kıkırdak plakları prolifere ve mineralize olur (provizyonal kalsifikasyon), ardından demineralize olurken öncü hücreler de osteoblastlara dönüşür ve osteoid matriks üretimi başlar. Osteoidin mineralize olmasıyla kemik doku şekillenir.
Skorbut hastalığındaki hücresel sorun…
Askorbit asit eksikliği nedeniyle fibroblastlarda prokollajenin zayıf çapraz bağlantılarla heliks formu alarak, dirençsiz kollajen oluşturması
Skorbüt hastalığında başlıca etkilenen doku…
Damar çevresi kollajen ve periost