13. Primer immün yetmezlik sendromları Flashcards
B hücre yetmezliği ile karakterize primer immün yetmezlik sendromları nelerdir…
Bruton’un X’e Bağlı Agamaglobulinemisi - Common Variable (Ortak Değişken) Immün Yetmezlik
Izole IgA Eksikliği
Hiper IgM Sendromu
Bruton Agamaglobulinemisi…
Pre-B lenfositlerden B lenfosit oluşamaz, Bruton tirozin kinaz eksiktir
Lenfoid hipoplazi görülür
8-9 aylık erkek bebeklerde tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar ile karakterizedir.
T hücre fonksiyonları normaldir, bir çok viral ve fungal enfeksiyonlara karşı hasta dirençlidir
Common Variable Immün Yetmezlik sendromu….
Genel özelliği, tüm lg sınıflarını etkileyen fakat bazen yalnızca IgG de azalma ile giden hipo- gammaglobulinemidir
Matür B hücresi plazma hücresine dönüşemez
Lenfoid foliküller hiperplaziktir
20-30’lu yaşlarda bulgular başlar
Cinsiyet ayırımı yoktur
IgA eksikliği ile birlikteliği sıktır.
İzole IgA yetmezliği…
En sık görülen immün yetmezlik tablosudur. - Tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar ve diyare görülür.
Hiper IgM sendromunda nerede defekt var…
CD 40- CD 40 Ligand bağlantısında defekt var. Bunun sonucunda T lenfositler B lenfositlere IgG, A, E yaptıramazlar, IgM ve IgD yapımı ise artar.
22q11 delesyonu hangi sendromlarda görülür…
DiGeorge Sendromu ve velokardiyofasiyal sendrom
Di George sendromu (Timik hipoplazi. T hücre yetmezliği, paratiroid hipoplazisi, hipokalsemi)
ADA (adenozin deaminaz) eksikliği nerede görülür…
OR geçişli ağır kombine immün yetmezlik
Wiskott-Aldrich sendromunda karakteristik bulgular nelerdir…
Trombositopeni
Egzama
Rekürren enfeksiyonlar
En sık kompleman eksikliği hangisidir…
C2 eksikliği •
C3’te defekt varsa…
Bakteriyel enfeksiyonlara artmış duyarlılık
C1 inhibitör eksikliği hangi hastalıkta görülür…
Herediter anjiyoödem
C1q, C2 ve C4 defektinde ne görülür…
İmmün kompleks birikimi ile karaterize hastalıklar görülür.
